Kas olete kuulnud pärilikust maovähist? (Hereditary Diffuse Gastric Cancer - HDGC) Räägime sellest!

Täna räägime tõsisest seisundist, millest paljud inimesed ei ole teadlikud. See on pärilik maovähi tüüp. Arstid nimetavad seda pärilikuks difuusseks maovähiks ehk lühidalt HDGC-ks . Kui kellelgi teie perekonnas on see seisund olnud või kui soovite selle kohta rohkem teada saada, on see artikkel teile väga oluline. Ärge muretsege, räägime sellest lihtsalt.

Mis see `(HDGC)` on?

Lihtsamalt öeldes on HDGC pärilik vähiriski seisund. See tähendab, et teie eluaegne risk haigestuda maovähki on umbes 70% suurem. Lisaks on naistel, kes selle seisundi pärivad, ka 42% suurem risk haigestuda teatud tüüpi rinnavähki , lobulaarsesse rinnavähki (LBC) .

Selle „(HDGC)“ seisundiga inimesed pärivad ühelt oma vanematelt muteerunud geeni („(muteerunud geen)“). Enamasti on see geen nimega „(CDH1)“ . Kuid mõnikord võivad olla kaasatud ka teised geenid. „(CDH1)“ on kasvaja supressorgeen („(kasvaja supressorgeen)“). Kui see on muteerunud, ei toimi see vähi kontrolli all hoidmiseks korralikult. Mõelge sellele, see geen on nagu politseinik meie kehas, mis peatab vähirakkude kasvu. Mis juhtub, kui see politseinik muutub nõrgaks? Sama juhtub ka siin.

Mis on "difuusne" maovähk?

Vaatame nüüd, mis see „(difuusne maovähk)“ on. See on maovähi tüüp. Kuid selle asemel, et kasvada ühes kohas nagu teised vähid, levib see väikeste rakukobaratena üle mao seina. See on nagu veeleke, mis levib mööda seina. Selle tõttu mao sein pakseneb ja kõveneb. Järk-järgult levib see mao seina sügavamatesse kihtidesse.

Seda tüüpi maovähki on veidi raske diagnoosida, kuna see ei ole standardsete pildiuuringute abil selgelt nähtav. Samuti ilmnevad sümptomid sageli alles pärast haiguse levikut hilisemates staadiumides. Sel hetkel võib vähk olla levinud (metastaseerunud) läbi mao seina lähedalasuvatesse kudedesse, näiteks maksa või luudesse.

Kui levinud see seisund on?

Rääkides seisundist „(HDGC)”, siis hinnanguliselt pärib see haigus sünnil umbes viiel kuni kümnel tuhandel inimesel. Umbes 20% kõigist maovähkidest on „(difuusne)” tüüpi. Umbes 2% neist difuussetest vähkidest on pärilikud „(HDGC)”. Kuigi maovähk on üldiselt Aasia riikides sagedasem kui lääneriikides, teatatakse sellest „(HDGC)” seisundist lääneriikides sagedamini.

Millised on `(HDGC)` seisundi sümptomid?

Nagu me varem mainisime, ei pruugi seda tüüpi difuusse maovähi sümptomid ilmneda enne, kui haigus on levinud (metastaaseerunud). Seetõttu on oluline olla teadlik riskist, et see seisund võib olla perekondlikult levinud. HDGC korral tekib vähk veidi nooremas eas kui teiste vähivormide korral. Enamikul inimestel diagnoositakse see enne 40. eluaastat.

Peamised sümptomid võivad olla:

• Kõhuvalu (eriti kõhu vasakus ülanurgas)
• Kõhupuhitus, kõhupuhitus
• Iiveldus ja oksendamine
• Isu
• Kaalulangus
• Äärmine väsimus, kurnatus
• Raskused toidu neelamisel
• Veri kakas (`(Veri kakas)`)
• Vere oksendamine (`(Vere oksendamine)`)
• Kollatõbi (silmade ja naha kollasus)

Mõnikord võib selle sündroomi varajane märk olla ka sünnidefekt, mida nimetatakse huulelõheks või suulaelõheks . Seda seetõttu, et see geneetiline mutatsioon võib seda sünnidefekti põhjustada. Enamasti ei ole huulelõhe aga HDGC-ga seotud. Kui aga sündisite sellise sünnidefektiga ja kellelgi teie perekonnas on seda tüüpi vähki esinenud, võite olla veidi kahtlustav.

Mis on selle `(HDGC)` tekkimise põhjus?

HDGC on geneetiline häire . See tekib siis, kui ühe varem mainitud kasvajat pärssiva geeni mutatsioon muudab teie DNA programmeerimist. Kasvajat pärssivad geenid käsivad rakkudel kontrollida rakkude jagunemist ja kasvu. Seega, kui need geenid ei tööta korralikult, võib areneda vähk.

Selle muteerunud geeni pärid kas emalt või isalt. Sel viisil päritud mutatsiooni nimetatakse iduliini mutatsiooniks . See mõjutab sinu sugurakkude geneetilist koodi.

Kuidas see `(HDGC)` päritav on?

HDGC on autosoom-dominantne haigus. See tähendab, et sündroomi pärimiseks on vaja ainult ühte muteerunud geeni koopiat. See võib pärida kas emalt või isalt. Kui ühel teie vanematest on mutatsioon, on teil või teie õdedel-vendadel 50% tõenäosus see pärida. Mõelge sellele kui võimalusele, et münt tuleb kull või saba.

Kas kõigil, kes pärivad geenimutatsiooni, tekib vähk?

Ei. Vanematelt päritud geneetiline mutatsioon mõjutab igas rakus ainult ühte vähki pärssiva geeni koopiat. Kuid igal rakul on sellest geenist kaks koopiat, üks emalt ja teine ​​isalt. Seega, isegi kui te ei päri sama mutatsiooni mõlemalt vanemalt, on teil ikkagi geeni koopia, mis toimib normaalselt.

Vähi tekkeks on vajalik teine ​​mutatsioon (`(somaatiline mutatsioon)`)See peab teie eluajal tekkima koes, kus vähk moodustub (st mao limaskest või rinnanäärme lobulites). See teine ​​mutatsioon deaktiveerib ka geeni teise koopia. Siis hakkab vähk kasvama.

Mis on selle teise mutatsiooni põhjus?

Ausalt öeldes me ei tea selle täpset põhjust. Kuid rolli võivad mängida mitmed tegurid. Keskkonnamõjud mängivad sageli rolli geneetiliste haiguste "vallandamisel". Ka teised geenid võivad olla kaasatud. Mõnedes HDGC geeni kandvates peredes on vähi esinemissagedus suurem kui teistes.

Mõned keskkonnategurid, mis aitavad kaasa maovähi arengule, on järgmised:

• Suitsetamine
• Liigne alkoholitarbimine
• Liiga palju punase liha (näiteks veiseliha, lambaliha) söömine
• (H. pylori) infektsioon (see on bakter, mis põhjustab maohaavandeid)

Kuidas on `(HDGC)` testimisprotsess?

Isegi kui teil veel sümptomeid ei esine, võib arst teid suunata HDGC-uuringule, kui on alust arvata, et olete ohus (näiteks kui kellelgi teie perekonnas on seda tüüpi vähki esinenud või kui teil on tehtud geneetiline test, mis leidis mutatsiooni `(CDH1)` geenis).

Arst arvutab teie riski teie perekonna anamneesi ja/või geenitesti tulemuste põhjal. Samuti võib ta otsida teie kudedest vähi eelkäijaid. Näiteks võib ta otsida rinnanäärmes seisundit nimega lobulaarne kartsinoom in situ (LCIS) või mao limaskestal olevaid pitserilaadseid rakke . Need on varajased muutused, mis võivad areneda vähiks.

Kuidas HDGC-d diagnoositakse?

Kui teil esinevad metastaatilise maovähi sümptomid, otsib arst teie mao seinast vähi tunnuseid. Ta võtab koeproove ja uurib neid mikroskoobi all. Kui leitakse metastaatiline maovähk ja kui kellelgi teie perekonnas on seda tüüpi vähki esinenud, võib arst soovitada teil teha geneetilise testimise .

Praegu on umbes 40%-l HDGC-ga patsientidest leitud see CDH1 mutatsioon. Võivad olla seotud ka teised mutatsioonid, kuid CDH1 on peamine, mida me teame ja suudame tuvastada. Kui teil see esineb, on see kindel viis HDGC diagnoosimiseks. Kui teil on aga seda tüüpi difuusse maovähi perekondlik anamnees, võidakse teil HDGC diagnoosida isegi siis, kui teil CDH1 mutatsiooni ei ole.

Milliseid teste kasutatakse `(HDGC)` diagnoosimiseks?

Haiguse diagnoosimiseks saab teha järgmisi teste:

• Geneetiline testimine:See on vereanalüüs. Teilt võetakse vereproov ja analüüsitakse seda, et teha kindlaks, kas esineb geneetiliste haigustega seotud geneetilisi mutatsioone. Mõned inimesed teevad selle testi, kuna neil on perekonnas esinenud geneetilisi haigusi. Teised teevad seda tüüpi geneetilise testi, kuna nad ei tea oma perekonna terviseajalugu, enda teadmiseks või kuna nad plaanivad lapsi saada.
• Ülemine endoskoopia (EGD-test): See on test, mille käigus uuritakse teie ülemise seedetrakti (st söögitoru, mao) sisemust ja võetakse koeproove. See on oluline mao vähi, eriti levinud vähitüübi diagnoosimiseks. Seda teeb gastroenteroloog (arst, kes on spetsialiseerunud seedetrakti haigustele). Ta sisestab pika toru (endoskoobi) väikese kaameraga läbi suu ja mööda söögitoru maosse. Toru kaudu saab võtta ka koeproove. Kuid isegi nende meetodite abil võib metastaatilise maovähi leidmine olla keeruline. Kuna see on nii laialt levinud, ei pruugi arst seda näha ega koeproovidest leida. Seetõttu peab seda tüüpi vähki otsival arstil olema eriväljaõpe ja -kogemus.
• Rinna MRT: Kuna lobulaarset rinnavähki tavalise mammogrammiga ei avastata, soovitavad arstid MRT-d. Kui MRT näitab midagi ebatavalist, märgistatakse see ja teine ​​arst võtab koeproovi.
• Biopsia: arst võtab koeproovi ja saadab selle laborisse mikroskoobi all uurimiseks. See biopsia saab kinnitada, kas koeproov sisaldab vähirakke.

Mis juhtub pärast seda, kui sellel tuvastatakse `(HDGC)`?

Kui teil on juba vähk, arutab arst teiega ravivõimalusi. Isegi kui teil veel vähki ei ole, soovitab arst selle sündroomi korral tõenäoliselt regulaarseid vähi sõeluuringuid, nagu eespool mainitud. Ennetav operatsioon on teine ​​võimalus, millest saate oma arstiga rääkida.

Kuidas ravitakse metastaatilist maovähki?

Kirurgia on tavaliselt esimene ravi vähi puhul, mida saab kirurgiliselt eemaldada. Kui teil on HDGC, soovitab arst sageli täielikku gastrektoomiat . Seda seetõttu, et HDGC-l on suur oht levida kaugele enne, kui see avastatakse.

Täieliku gastrektoomia käigus eemaldab kirurg kogu mao ja ühendab söögitoru otsa otse peensoolega. Ilma maota on võimalik elada, kuid sellel on mõned kõrvaltoimed. Pärast operatsiooni võidakse teile teha täiendavaid ravimeetodeid (adjuvantravi), näiteks kiiritusravi või keemiaravi.

Kuna naistel, kellel on „(HDGC)“, on ka risk lobulaarse rinnavähi ((LBC)) tekkeks, peavad nad ravi ajal olema pidevalt teadlikud (LBC) sümptomitest. Kui teil on „(LBC)“, algab ravi tavaliselt rinnavähi operatsiooniga. Seejärel manustatakse täiendavaid ravimeetodeid.

Milline on oodatav eluiga `(HDGC)` seisundi korral?

Oodatav eluiga sõltub vähi varajasest avastamisest ja ravist. Isegi regulaarse sõeluuringu korral võib see olla keeruline. Kui metastaatiline maovähk avastatakse ja ravitakse varakult, on viieaastane elulemus üle 90%. Kui see aga avastatakse hilja, pärast seda, kui see on tunginud mao seina, langeb see määr alla 30%.

Seepärast ütlemegi, et on nii oluline olla teadlik perekonna ajaloost ja pöörduda arsti poole, kui olete ohus.

Kas on võimalik `(HDGC)` teket ära hoida?

Kui teil on `(CDH1)` geenimutatsioon (mis on seotud suurenenud vähiriskiga), on mitmeid ennetavaid meetmeid, mida saate võtta. Inimeste puhul, kellel seda konkreetset geenimutatsiooni ei ole, ei ole riskid ja meetmed selgelt määratletud. Võite oma arstiga oma isiklikest riskidest ja võimalustest rääkida.

Profülaktiline kirurgia

Kui teil on HDGC diagnoositud vähemalt 20 aastat tagasi ja teil pole muid olulisi terviseprobleeme, võib arst soovitada profülaktilist täielikku gastrektoomiat . Kuigi mao kaotus võib teie seedesüsteemile teatud mõju avaldada, on neid kõrvaltoimeid lihtsam hallata kui kaugelearenenud maovähiga tegelemist.

Neile, kes pole valmis neid samme astuma, saab rakendada "ootamis- ja jälgimisstrateegiat", mis hõlmab sagedast ülemise soole endoskoopiat ja juhuslikke biopsiaproove. Isegi sellise hoolika jälgimise korral ei pruugi HDGC-d alati varakult avastada (kui ravi on kõige tõhusam).

Täieliku gastrektoomia kõrvaltoimed:

• Dumping-sündroom: kui toit liigub söögitorust otse peensoolde, läbib see peensoole tavapärasest kiiremini. See võib põhjustada seedesüsteemi hormoonides suuri muutusi, mille tulemuseks on sellised sümptomid nagu iiveldus, kõhulahtisus ja madal veresuhkur. Neid sümptomeid saab kontrollida toitumisharjumuste muutmisega. Need sümptomid taanduvad aja jooksul.
• Malabsorptsioon ja alatoitumus: Kui magu eemaldatakse, kaob see osa maost, mis sisaldab toidu seedimist soodustavaid happeid ja ensüüme. See võib takistada toidu korralikku lagunemist ja takistada organismil toitainete omastamist. See võib viia alatoitumuseni. Seda saab aidata toitumise muutmise ja toidulisandite võtmisega.

Geneetiline nõustamine ja pereplaneerimine

CDH1 geeni mutatsiooniga inimestele võib geneetiline nõustamine olla pereplaneerimise arutamisel väga kasulik. See aitab teil mõista, kui suur on teie lapse riski pärida HDGC seisund. Kui plaanite lapsi saada, on üks võimalus selle riski maandamiseks selektiivne in vitro viljastamine (IVF) .

IVF-i käigus võetakse emalt ja isalt munarakud ja sperma ning viljastatakse laboris. Pärast embrüote arengut saab igast embrüost võtta ühe raku ja testida CDH1 mutatsiooni suhtes. Vanemad saavad valida embrüoid, millel mutatsiooni ei ole, ja siirdada need ema emakasse.

Lõpuks, mida meeles pidada

Päriliku difuusse maovähi sündroomi (HDGC) diagnoosimise avastamine võib olla väga emotsionaalne kogemus ja teil võib tekkida vajadus teha suuri otsuseid. Need võivad mõjutada teid ja teie perekonda. Võtke aega, et asjad paanitsemata läbi mõelda. Esitage nii palju küsimusi kui vaja. Teie meditsiinimeeskond on siin, et aidata teil leida parim viis sellel teekonnal navigeerimiseks. Pidage meeles, et teadlikkus on esimene samm. Te ei ole üksi.

HDGC , pärilik vähk, maovähk, CDH1 geen, maovähk, rinnavähk, geneetiline testimine, endoskoopia, gastrektoomia, vähi ennetamine