Perekondlik hüperkolesteroleemia – mida on vaja teada

Kas teie perekonnas on inimesi, kellel on olnud südameatakk enne vanaks saamist, st 40–50-aastaselt? Või on teie perekonnas tavaline, et inimesed ütlevad pidevalt: „Kõrge kolesteroolitase, kõrge kolesteroolitase”? Enamasti arvame, et selle põhjuseks on see, mida me sööme ja joome, ning vähene liikumine. See on tõsi ja ka sellel on mõju. Kuid mõnikord võib kõrge kolesteroolitaseme tegelik põhjus olla probleem meie kehas, meie geenides. Meditsiinis nimetame seda perekondlikuks hüperkolesteroleemiaks ehk FH-ks. Täna räägime sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Lihtsamalt öeldes, mis on perekondlik hüperkolesteroleemia (FH)?

Perekondlik hüperkolesteroleemia on geneetiline seisund, mis on päritav emalt, isalt või mõlemalt. See on seisund, kus "halva" kolesterooli ehk LDL-kolesterooli tase meie kehas on sünnist saati väga kõrge.

Mõelge meie veresoontele kui arteritele. See LDL-kolesterool on nagu kollane vahajas kiht, mis kleepub arterite seintele. Tavaliselt koguneb see vähehaaval. Kuid FH-ga inimesel on LDL-kolesterooli tase nii kõrge, et see vahajas kiht hakkab veresoonte sisse väga kiiresti ja väga paksult kogunema. Me nimetame seda ateroskleroosiks. Aja jooksul see kiht kasvab ja ahendab veresooni, mõnikord blokeerides need täielikult. Siis tekivad eluohtlikud seisundid, nagu südameatakk ja insult.

Terve inimese LDL-kolesterooli tase peaks olema alla 100 mg/dl. FH-ga inimesel võib see väärtus aga olla palju kõrgem, näiteks 160 mg/dl või 190 mg/dl . Mõnel raskel juhul võib see isegi ületada 400 mg/dl. Kõige ohtlikum on see, et kuna see seisund on kestnud lapsepõlvest saati, on ravimata jätmise korral südamehaiguste tekkerisk palju nooremas eas väga kõrge kui keskmisel inimesel.

See lugu võib tunduda pisut hirmutav, aga hea uudis on see, et kui sa selle varakult tuvastad, õigeid ravimeid võtad ja elustiili muudad, saad seda peaaegu täielikult kontrollida ja elada tervislikku elu.

FH-d on kahte peamist tüüpi.

See seisund jaguneb pärimisviisi põhjal kahte põhitüüpi. Seda on väga lihtne mõista.

Kujutage ette, et meie kehal on kolesterooli kontrollimiseks kaks "juhist". Ühe saame emalt ja teise isalt.

1. Heterosügootne FH: See on kõige levinum tüüp. Selle puhul on tegemist defektiga „juhendraamatus“ (geenis), mis on päritud ainult ühelt vanemalt, kas emalt või isalt. See tähendab, et üks raamat on hea ja teises on väike viga. See põhjustab kolesterooli kontrolli mõningast häiret.

2. Homosügootne FH: See on väga haruldane ja ka väga raske.Tüüp. Siin juhtub see, et nii emalt kui isalt saadud „juhised” on vigased. Seejärel muutub kolesterooli kontrolliv mehhanism väga nõrgaks. Nende inimeste LDL-kolesterooli tase on väga kõrge.

„FH” on autosomaalselt dominantne geneetiline haigus. See tähendab lihtsalt seda, et lapsel ei pea haiguse pärimiseks olema defektset geeni mõlemalt vanemalt, piisab, kui see pärineb vaid ühelt vanemalt .

Kui levinud see seisund on? Millised on sümptomid?

Hinnanguliselt on maailmas iga 250. inimese kohta üks levinud haigus heterosügootne FH. Kõige kurvem on aga see, et 9 neist 10-st ei tea, et neil see haigus on .

Sageli ei näita FH varases staadiumis mingeid spetsiifilisi sümptomeid. Te ei pruugi FH-st teada saada enne südameataki tekkimist, näiteks valu rinnus. Aga siis võib olla juba liiga hilja. See on tingitud asjaolust, et kolesterooli ladestused FH-ga inimese veresoontes hakkavad tekkima juba sünnipäevast alates.

Aja jooksul võib kolesterooli kogunemine põhjustada järgmisi sümptomeid.

Kuidas FH-d diagnoositakse?

Kui arst kahtlustab teil FH-d, vaatab ta diagnoosi kinnitamiseks mitmeid asju.

• Vereanalüüs: See on kõige olulisem. Vereanalüüs, mida nimetatakse lipiidiprofiiliks ja mis kontrollib teie kolesterooli taset, otsib ebanormaalselt kõrget LDL-kolesterooli taset. Kui see on täiskasvanul üle 190 mg/dl või lapsel üle 160 mg/dl , kahtlustatakse FH-d.
• Perekonna haiguslugu: see on väga oluline. Arst küsib teilt kindlasti selliseid küsimusi nagu: "Kas teie isal, emal, vanavanematel või õdedel-vendadel on kunagi noores eas südameinfarkti olnud?", "Kas kellelgi teie perekonnas on kõrge kolesteroolitase?".
• Füüsiline läbivaatus: Arst kontrollib teie keha eelnevalt mainitud ksantoomide (naha tükid) või sarvkesta kaare (silmaringid) tunnuste suhtes.
• Geneetiline testimine (DNA-test): Mõnel juhul saab haiguse lõplikuks kinnitamiseks teha geneetilist testimist. See võib kontrollida FH-d põhjustavate peamiste geenide (näiteks APOB, LDLR või PCSK9) defekte.

Millised on ravimeetodid?

„FH“ ei ole haigus, mida saaksime ravida. See on meie geenidega kaasasündinud haigus. Kuid seda saab väga hästi kontrolli all hoida . Ravi peamine eesmärk on vähendada LDL-kolesterooli taset nii palju kui võimalik, vähendades seeläbi südamehaiguste riski.

1. Ravimid (ravimite liigid)

Ainult elustiili muutustest ei piisa kolesterooli kontrollimiseks FH-ga inimesel. Seetõttu tuleb kogu ülejäänud elu võtta ühte või mitut ravimit .

• Statiinid:Need on kõige levinumad ja esmavaliku ravimid. Nende toime seisneb kolesterooli tootmise vähendamises maksas.
• PCSK9 inhibiitorid: need on suhteliselt uus süstitavate ravimite klass. Need on väga tõhusad inimestele, kelle kolesteroolitaset ei saa ainult statiinidega kontrollida.
• Ezetimiib: See ravim toimib, vähendades kolesterooli imendumist toidust, mida me sööme. Seda manustatakse sageli koos statiinidega.
• Muud ravimid: Lisaks on olemas ka teisi ravimeid, näiteks sapphappe sekvestrandid ja fibraadid. Teie arst otsustab, milline ravim teile kõige paremini sobib.

2. Elustiili muutused

Lisaks ravimite võtmisele on oluline järgida ka tervislikku eluviisi. See mitte ainult ei suurenda ravimite efektiivsust, vaid võib veelgi vähendada ka südamehaiguste riski.

3. Muud spetsiifilised ravimeetodid

Väga raske homosügootse FH-ga inimestel ei pruugi ravimitest üksi kolesterooli taset kontrollida. Nende inimeste puhul tehakse ravi, mida nimetatakse LDL-afereesiks. See on nagu dialüüs. Võetakse väike kogus verd, mis lastakse läbi aparaadi, mis eemaldab halva LDL-kolesterooli, ja seejärel süstitakse see tagasi kehasse. Seda tehakse üks või kaks korda nädalas.

Kui teil on FH, mida peaksite tegema?

Kui teil diagnoositakse FH, ei puuduta see ainult teid. See on oluline sõnum kogu teie perele.

Kui lapsel on perekonnas esinenud perekondlikku perekondlikku hüperkolesterooli, saab kolesterooli taset kontrollida isegi alates 2. eluaastast. Mida varem selle seisundi ravi algab, seda tõenäolisemalt saab tulevikus tüsistusi minimeerida.

Kui teil on perekondlik hüpertensioon (FH), ärge paanitsege. Hoidke ühendust oma arstiga. Võtke ravimeid õigeaegselt. Muutke elustiili. Siis saate ka teie elada pikka ja tervet elu nagu kõik teisedki.