Kas teil esineb ka sagedast ninaverejooksu? See võib olla pärilik hemorraagiline telangiektaasia (HHT)!

Kas teil esineb sageli ninaverejooksu? Või olete märganud väikeseid punaseid laike mõnel kehaosal, näiteks näol, huultel või sõrmeotstes? Mõnikord ei pea me neid normaalseteks asjadeks, kuid nende taga võib olla meditsiiniline seisund, mis vajab tähelepanu. See ongi pärilik hemorraagiline telangiektaasia, kuid paljud inimesed ei tea sellest. Täna räägime sellest pärilikust hemorraagilisest telangiektaasiast ehk meditsiinilises mõttes "(pärilik hemorraagiline telangiektaasia)", mis on pärilik haigus. Mõned nimetavad seda ka "(Osler-Weber-Rendu sündroomiks)".

Mis täpselt on HHT?

Lihtsamalt öeldes on HHT geneetiline haigus, mis mõjutab meie keha veresooni. Meil ​​on need väikesed torud, mis kannavad verd läbi keha, ja neid nimetatakse veresoonteks. Selle seisundi korral juhtub see, et need veresooned, eriti need väga peened, mida nimetatakse kapillaarideks, ei arene korralikult. Me nimetame neid ebanormaalselt moodustunud kapillaare "telangiektaasiateks".

Mõelge sellele, meil on suured arterid, mis kannavad verd südamest ülejäänud kehasse, ja veenid, mis kannavad selle vere tagasi südamesse. Nende kahe vaheline ühendus luuakse nn kapillaaride kaudu. HHT korral võivad need arterid ja veenid mõnikord olla ebanormaalselt ühendatud otse, ilma kapillaare läbimata. Me nimetame neid arteriovenoosseteks väärarenguteks ehk lühidalt AVM-ideks.

Need ebanormaalsed veresooned on väga nõrgad ja haprad. Need võivad kergesti lõhkeda või rebeneda, põhjustades verejooksu. Sümptomid ja tüsistused sõltuvad verejooksu asukohast.

Kellel võib tekkida HHT?

See seisund, mida nimetatakse HHT-ks, võib mõjutada naisi, mehi ja isegi väikelapsi . Rass, usk ja nahavärv ei ole siin olulised. Peamiselt seetõttu, et see kandub geenide kaudu põlvest põlve edasi, on ka teistel võimalus seda arendada, kui kellelgi perekonnas see on.

Seda peetakse suhteliselt haruldaseks seisundiks . Siiski diagnoositakse seda sageli alaesindatud kujul. See tähendab, et kuigi hinnanguliselt kannatab selle haiguse all umbes üks 5000 inimesest maailmas, ei tea enamik neist, et neil see on.

Mis põhjustab HHT-d?

Nagu ma varem mainisin, on HHT täielikult geneetiline seisund . See tähendab, et see pärandub vanematelt lastele. Seda peetakse "domineerivaks häireks". Lihtsamalt öeldes võib lapsel haigus tekkida isegi siis, kui ainult üks vanematest, ema või isa, pärib ebanormaalse geeni .

Teadlased on tuvastanud sadu erinevaid mutatsioone kuues geenis, mis on seotud HHT-ga. Praegu on aga kõige levinumad mutatsioonid kahes geenis, mida nimetatakse ENG ja ACVRL1. Teadlased uurivad seda teemat endiselt.

Millised on HHT sümptomid?

HHT sümptomid võivad inimeselt inimesele väga erineda. See sõltub sellest, kus kehas asuvad minu mainitud ebanormaalsed veresooned. Mõnel inimesel ei pruugi olla mingeid olulisi sümptomeid. Teistel võivad aga olla väga rasked ja tõsised sümptomid.

Kõige levinum sümptom HHT-ga inimestel on aga sagedased ninaverejooksud (epistaksis) . Mõnedel inimestel võib ninaverejooksu esineda mitu korda päevas. See probleem võib olla esinenud juba lapsepõlvest saati.

Lisaks võivad mõned HHT-ga inimesed märgata oma kehal väikeseid punaseid laike (telangiektaasiaid) . Need võivad tunduda veidi värvimuutunud. Neid esineb kõige sagedamini:

• Näol
• Sõrmedes või sõrmeotstes
• Kätes
• Suu sees (limaskesta peal)
• Huultel
• Nina ümber

Lisaks neile võivad mõnedel HHT-ga inimestel esineda ka:

• Aneemia : See tähendab punaste vereliblede puudust organismis. See võib juhtuda sagedase verejooksu tõttu.
• Verejooks maost või sooltest : See ei pruugi olla nähtav, kuid väljaheites võib olla verd või väljaheide võib olla must.

Arteriovenoossed väärarengud (AVM-id) ja nende tagajärjed

HHT-ga inimestel võivad mõnikord tekkida suurtes veresoontes aneurüsmid (AVM-id). Need AVM-id võivad peamiselt tekkida sellistes organites nagu kopsud, aju, seljaaju ja maks. Seejärel võivad need põhjustada iga organiga seotud erinevaid sümptomeid.

• Kui teil on kopsudes AVM-id:
• Naha sinakas värvimuutus (eriti huultel, küüntel)
• Vere köhimine (hemoptüüs)
• Kiire väsimustunne
• Hingamisraskused (düspnoe)
• Kui teil on ajus nn (AVM-id): need on veidi ohtlikumad. Sest kui üks neist (AVM-idest) ajus plahvatab, on see väga tõsine probleem.
• Pearinglus
• Kahekordne nägemine
• Krambid
• Võivad esineda insuldilaadsed seisundid.
• Kui teil on maksa AVM-id:
• Süda võib minna südamepuudulikkuse seisundisse, sest kui veri voolab läbi maksas asuva (AVM) arteriaalse õõnsuse (AVM), peab süda kogu keha verega varustamiseks rohkem vaeva nägema.
• Kui teil on seljaaju AVM-id:
• Seljavalu
• Võib esineda käte või jalgade tuimus või tundlikkuse kadu.

Tähtis: kui need „(AVM-id)” rebenevad ja veritsevad, on tegemist väga tõsise hädaolukorraga. Seetõttu on väga oluline pöörduda viivitamatult arsti poole, kui teil tekib mõni ülalmainitud sümptomitest.

Kas ka minu lastel võib tekkida HHT?

Jah, kui teil on HHT, on igal teie lapsel 50% tõenäosus haigus pärida.Jah. See tähendab, et iga kord, kui laps sünnib, on 50% tõenäosus, et tal tekib HHT, ja 50% tõenäosus, et seda ei teki. See on nagu mündi viskamine ja kull või saba saamine.

Kuidas HHT-d diagnoositakse?

HHT kinnitamiseks saab teha geneetilist testimist . Kuid enamasti diagnoosivad arstid seda kliinilise teabe, näiteks sümptomite ja perekonna ajaloo põhjal. Arsti juures teeb ta sageli järgmist:

• Nad esitavad teile üksikasjalikke küsimusi teie isikliku haigusloo kohta (nt kui kaua teil on olnud ninaverejookse, kui sageli ja millised muud probleemid teil on olnud).
• Küsige oma lähimate pereliikmete (vanemate, õdede-vendade, laste) haigusloo kohta, sest see on perekondlik pärilikkus.
• Teie keha uuritakse (et näha, kas seal on punaseid laike vms).
• Vajadusel suunake uuringutele (nt skaneerimisele, endoskoopiale), et kontrollida siseorganite seisundit .

Arst võib kahtlustada või kindlaks teha, et teil on HHT, kui teil esineb vähemalt kolm järgmistest sümptomitest:

• Sagedased ninaverejooksud.
• Mitmete telangiektaasiate esinemine piirkondades, kus neid nahal tavaliselt nähakse (näiteks näol, huultel, sõrmedel).
• „Telangiektaasiate” ehk „AVM-ide” esinemine siseorganites (nt kopsudes, ajus, maos, sooltes) (neid avastatakse ainult uuringute abil).
• Lähedase pereliikme olemasolu HHT-ga.

Millised on HHT ravimeetodid?

Kahjuks ei ole HHT-le ravi. Siiski on olemas ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida, leevendada ja tõsiste tüsistuste riski vähendada. Teadlased töötavad endiselt HHT ravimeetodite leidmise nimel, eriti angiogeneesivastaste meditsiiniliste ravimeetodite väljatöötamisega.

Kuigi arst ravib olemasolevaid sümptomeid, kontrollib ta ka kõiki HHT-ga seotud probleeme, millel ei pruugi veel olla sümptomeid.

Ravi võib hõlmata järgmist:

• Laserravi (ablatsioon): väike operatsioon, mille käigus kasutatakse laserkiiri veritsevate piirkondade (telangiektaasiate) peatamiseks, mis on altid verejooksule.
• Emboliseerimine: väike kirurgiline protseduur, mis blokeerib veresoone, mis viib verejooksu kohani või verejooksu riskiga AVM-ini.
• Aneemia ravi: rauapreparaatide manustamine ja vajadusel vere andmine (vereülekanne).
• Ninaverejooksu kontrollimiseks: kasutage nina sisemuse niiskena hoidmiseks selliseid tooteid nagu salvid ja soolalahuse sprei.
• AVM-ide eemaldamiseks: Mõnda AVM-i saab eemaldada kiiritusravi või operatsiooniga.
• Angiogeneesivastased meditsiinilised ravimeetodid: neid võib manustada infusioonide või tablettidena.

Samuti võite pöörduda spetsialistide poole teatud kehasüsteemide, näiteks maksa, kopsude, seedetrakti ja aju raviks.

Kas HHT-d saab ära hoida?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei ole võimalik HHT-d ennetada ega selle tekkimise riski vähendada. Kui aga teie vanematel, õdedel-vendadel või lastel on HHT, on oluline sellest oma arstile teatada. See aitab teil varakult tuvastada, kas teil on see haigus, alustada ravi varakult ja ennetada tüsistusi.

Milline on HHT-ga inimeste väljavaated?

HHT-ga inimesed võivad elada peaaegu normaalset eluiga. AVM-id ja püsiv verejooks kopsudes ja ajus on aga tõsised ja vajavad ravi. Nõuetekohase ravi korral saab enamik inimesi elada normaalset elu.

Mida teha HHT-st tingitud ninaverejooksu korral?

Ninaverejooksud on HHT-s väga levinud, seega on nende ennetamiseks mõned asjad, mida saate teha:

• Vältige teatud ravimite, eriti valuvaigistite, näiteks aspiriini ja MSPVA-de (nt ibuprofeen, diklofenak) kasutamist . Need võivad vähendada vere hüübimist ja suurendada verejooksu. Enne mis tahes ravimite võtmist pidage nõu oma arstiga.
• Pea päevikut. Kirjuta üles, milliseid toite sa sööd ja milliseid tegevusi teed, mis põhjustavad ninaverejooksu. Nii saad neid asju vältida.
• Hoidke nina sisemust niiske ja õlitatuna. Seda saab teha niisutaja abil, arsti soovitatud salvide või soolalahusega ninasprei abil. Kuiv nina veritseb tõenäolisemalt.

Mida ma veel oma arstilt HHT kohta küsida saaksin?

Kui teil diagnoositakse HHT, on hea mõte esitada oma arstile järgmisi küsimusi:

• Kas ülejäänud mu perekonda peaks selle suhtes testima?
• Kas ma võin sporti teha? Millised spordialad on head ja millised mitte?
• Kas on mingeid konkreetseid tegevusi, mida peaksin vältima?
• Kas on mingeid alkoholi, spetsiaalseid toite või muid ravimeid, mida peaksin vältima?
• Mida ma saan teha ninaverejooksu ennetamiseks või kiireks peatamiseks?
• Kas mul on ohutu rasestuda? Kas on mingeid erilisi asju, millega peaksin arvestama?
• Kui mul tekib verejooks, millal peaksin viivitamatult pöörduma arsti poole?

Lõpuks, mida meeles pidada

HHT on geneetiline seisund, mis jääb sageli diagnoosimata. Sümptomid võivad ulatuda sagedastest ninaverejooksudest kuni tõsiste tüsistusteni, mis mõjutavad mitut kehasüsteemi. Kui kahtlustate, et teil või kellelgi teie perekonnas on HHT, pidage nõu arstiga.Varajane ravi aitab tüsistusi vältida. Geneetilised testid aitavad ka kindlaks teha, kas see haigus mõjutab ka teisi pereliikmeid. Sellises olukorras on kõige olulisem olla kursis.

` HHT, pärilik hemorraagiline telangiektaasia, Osler-Weber-Rendu sündroom, ninaverejooksud, veresooned, geneetilised haigused, AVM, telangiektaasia