Kas teie lapsel on luudes tükid? Uurime lähemalt pärilikku hulgiosteokondroomi (HMO)!

Võib-olla olete märganud oma pisikese kehal, eriti jäsemetel, väikeseid tükke. Mõnikord võivad need olla valulikud või valutud. Ärge muretsege , kõik tükid ei ole ohtlikud. Täna räägime aga seisundist, millel esinevad need sümptomid, mis ei ole väga levinud, kuid on väga oluline, et me kõik oleksime sellest teadlikud. Seda seisundit nimetatakse HMO-ks, mis tähistab „pärilikku hulgiosteokondroomi“.

Mis täpselt on pärilik hulgiosteokondroom (HMO)?

Lihtsamalt öeldes on HMO geneetiline seisund . Selle põhjustab väike muutus ehk mutatsioon meie geenides ehk põhistruktuuris, mis määrab meie keha kasvu. See muutus põhjustab mõnes meie luus healoomuliste ehk kahjutute kasvajate , mida meditsiiniliselt nimetatakse osteokondroomiks , teket, ja need hakkavad massiliselt kasvama. Need ei ole tegelikult vähk, seega pole millegi pärast muretseda.

Kas sellel HMO-l on ka teisi nimesid?

Jah, selle seisundi otsimisel võite kohata mitmeid teisi nimetusi. Arstid kasutavad mõnikord neid nimetusi:

• „Pärilik hulgiosteokondroom (HMO)” (see on praegu kõige sagedamini kasutatav)
• `Mitmed pärilikud eksostoosid` (varem oli see kõige levinum nimetus)
• Diafüüsi aklaasia

Pole tähtis, millist nime sa kasutad, see on sama meditsiiniline seisund. Seega, kui sa näed ühte neist nimedest, siis ära lase end segamini ajada, eks?

Mis see osteokondroos siis on?

Nagu ma varem mainisin, on osteokondroom healoomuline ehk mittevähiline luukasvaja . Kujutage ette, need kasvajad tekivad siis, kui meie luudes olevad rakud hakkavad normaalse kasvu asemel kasvama veidi teistsugusel, ebanormaalsel viisil.

Need kasvajad tekivad tavaliselt luu lamedale pinnale või luude otstes asuvasse painduvasse kõhrekoesse, mida nimetatakse kasvuplaatideks ja mis aitavad lastel kasvada ning nende luudel kasvada. Need kasvajad on kaetud kõhrekattega. Oluline on see, et need ei ole vähkkasvajad , seega ei levi nad üle kogu keha. Kas pole suur kergendus?

Kellel see seisund võib tekkida? Kui levinud see on?

Tavaliselt diagnoosivad arstid HMO-d varases lapsepõlves või noorukieas . See võib võrdselt mõjutada nii poisse kui ka tüdrukuid .

Siiski ei ole HMO väga levinud seisund . Ligikaudu öeldes mõjutab see umbes ühte inimest 50 000-st. Seega pole üllatav, kui te pole sellest kuulnud.

Mis põhjustab HMO-d? Kas on olemas geneetiline seos?

Jah, HMO on peamiselt geneetiline haigus . See tähendab, et see on seotud meie geenidega.

Üheksakümnel protsendil (90%) HMO-ga inimestest tekib see, kui geenides nimega „EXT1“ või „EXT2“ toimub muutus ehk mutatsioon (need geenid on meie DNA-s olevad juhised, mis annavad meie kehale teada, kuidas toota mõningaid olulisi valke). Kahjuks pole veel leitud täpset geneetilist põhjust, mis mõjutab ülejäänud 10 protsenti (10%) .

Enamasti kanduvad need geneetilised mutatsioonid edasi vanematelt lastele . See tähendab, et kui kas emal või isal on mutatsioon, võib selle saada ka laps. Mõnel HMO-ga inimesel aga ei ole ühelgi vanemal seda mutatsiooni. See tähendab, et isegi kui kellelgi perekonnas pole HMO-d, võib mõnikord kellelgi see seisund esmakordselt tekkida. Seda nimetatakse uueks mutatsiooniks.

Millised on HMO sümptomid? Milliseid asju te näete?

HMO võib põhjustada valulike tükkide teket ühel või mitmel luul. Neid tükke nimetatakse osteokondroomiks. Lisaks võivad teil esineda järgmised sümptomid:

• Luude ebanormaalne kasv , sh muutused käsivarreluudes. Mõnikord võib käsivars tunduda veidi piklik.
• Sagedased luumurrud ja kasvuplaadi rebendid.
• Jäsemete pikkuse erinevus . Kujutage ette, et üks jalg on teisest veidi lühem või üks käsi on teisest lühem.
• Võimetus liigeseid korralikult liigutada, liigeste jäikustunne.
• Närvide pigistamist võivad põhjustada luukannused, mis võivad põhjustada tuimust ja valu.
• Enneaegne osteoartriit , mis tähendab liigeste enneaegset kulumist noores eas.
• Hüppeliigese või põlve probleemid, valu kõndimisel.
• Lühi- ja pikaajaline valu . Seda valu võib mõnikord olla raske taluda.
• Lühike kasv .

Mõned lapsed kogevad rohkem valu, kui need kasvajad tekivad veresoonte või närvide lähedal. Mõnikord võivad need kasvajad aga olla valutud ja lihtsalt tükina paista.

Tähtis: kui märkate oma lapse kehal selliseid tükke või kui teie laps kurdab sageli luuvalu üle, pöörduge arsti poole.

Kas see HMO seisund on inimeselt inimesele nakkav?

Ei, HMO ei ole nakkav haigus . See tähendab, et see ei levi ühelt inimeselt teisele puudutuse või lähedaste inimestega suhtlemise teel, nagu külmetushaigus. See on täiesti geneetiline seisund.

Kui teil on aga HMO, on umbes 50% tõenäosus , et annate selle haiguse põhjustava geenimutatsiooni oma lapsele edasi.Jah. See tähendab, et iga raseduse korral on 50% tõenäosus.

Kuidas arstid HMO staatust tuvastavad?

Teie või teie lapse arst võite märgata luul või selle lähedal tükki või muid HMO sümptomeid (nt kerge turse, valu). Arstid teevad kõigepealt järgmist:

1. Perekonna haigusloo kohta hoolikas küsimine. Kas kellelgi perekonnas on seda haigust olnud?

2. Täielik füüsiline läbivaatus . Tükkide, nende suuruse ja liigeste liikuvuse kontrollimine.

Milliseid meditsiinilisi teste tehakse?

Pärast füüsilist läbivaatust soovitavad arstid tavaliselt HMO staatuse kinnitamiseks pilditeste .

• Esimene samm on sageli röntgenpilt . Röntgenipilt suudab neid osteokondroomikasvajaid selgelt näidata.
• Mõnikord, et kasvaja kohta rohkem teada saada või näha, kas see mõjutab selliseid asju nagu närvid, peate võib-olla tegema ka neid teste:
• `KT-uuring`
• `MRI` (MRI)

Nende testide põhjal otsustavad arstid, kas HMO on vajalik või mitte.

Kuidas HMO-d ravitakse? Millised on võimalused?

HMO-de ravi ei ole kõigile sama. See sõltub teie sümptomitest, kasvajate arvust, asukohast ja nende mõjust . Arstid võivad soovitada järgmisi ravimeetodeid:

• Kasvaja jälgimine / valvsas ootamine: Mõnikord, kui kasvaja ei põhjusta suuri probleeme ega valu, võivad arstid soovitada oodata, et näha, kas kasvaja kasvab või põhjustab probleeme. Seda nimetatakse "valvas ootamiseks".
• Valu leevendamine: Valu korral võib selle leevendamiseks anda ravimeid (näiteks paratsetamooli või ibuprofeeni). Mõnikord võib vaja minna tugevamaid valuvaigisteid.
• Füsioteraapia: Füsioterapeut õpetab harjutusi, mis aitavad säilitada liigeste liikuvust ja tugevdada lihaseid. See võib aidata ka valu vähendada.
• Kirurgia:
• Operatsioon ühe või mitme kasvaja eemaldamiseks: kui kasvaja põhjustab talumatut valu, surub närvile, häirib liigese liikumist või kui on kahtlus, et kasvaja võib olla vähkkasvaja, võib kasvaja kirurgiliselt eemaldada.
• Operatsioon jäsemete pikendamiseks või sirgendamiseks, mis ei kasva korralikult: Kui käsi või jalg on HMO tõttu lühenenud või venitatud, on selle korrigeerimiseks spetsiaalsed operatsioonid.

Kas ravi võib põhjustada tüsistusi?

Mõnedel inimestel, kes läbivad osteokondroomikasvajate eemaldamise operatsiooni , võivad tekkida armid.Nagu iga operatsiooni puhul, on ka siin väike nakkuse või närvikahjustuse oht. Siiski teevad arstid kõik endast oleneva, et neid riske minimeerida.

Kas on võimalik HMO olukorda vältida?

Tegelikult ei saa HMO ennetamiseks midagi teha, kuna see on geneetiline seisund.

Kui aga teate, et kellelgi teie perekonnas on HMO ja te ootate last, võiksite kaaluda sünnieelset geneetilist testimist raseduse ajal, et teada saada, kas teie laps on selle seisundi pärinud. Näiteks:

• ``Koorionivilluse proovide võtmine (CVS)''
• Geneetiline lootevee uuring

Need testid aitavad eelnevalt kindlaks teha, kas embrüol on HMO. Mõnel juhul, kui kasutate kunstliku seemendamise meetodeid (näiteks IVF), võib üheks võimaluseks olla ka implantatsioonieelne geneetiline testimine. Lisateabe saamiseks pidage sellest nõu oma arstiga.

Kuidas ma tean, kas mu lapsel on oht HMO tekkeks?

Kui teil, teie abikaasal või lähedasel pereliikmel on HMO, on väga oluline sellest oma arsti teavitada, kuna ka laps võib olla ohus.

Kui perekonnas pole HMO-d, on lapse haigestumise risk väga väike. Nagu ma aga varem ütlesin, võib selle põhjustada ka uus mutatsioon, seega pole see täiesti välistatud.

Mida ma võin oodata, kui mu lapsel on HMO?

Kui teie lapsel on HMO, võib seisund lapseti erineda. Mõnel lapsel võib tekkida vaid paar osteokondroomikasvajat või mitu kasvajat.

Hea uudis on see , et enamikul juhtudel, kui lapse kasvuplaadid sulguvad, mis tähendab, et lapse pikkus ja luu pikkus enam ei kasva, need kasvajad enam ei kasva.

Kuid mõnel inimesel võivad need isegi pärast kasvuplaatide sulgumist taastekkida. See on üsna haruldane.

HMO võib põhjustada ka muid sümptomeid. Mõnedel lastel ja täiskasvanutel võib esineda väsimust , valu ja raskusi keha liigutamisel või ülesannete täitmisel.

Mitte kõik HMO-ga inimesed ei vaja ravi. Kuid mõned võivad vajada operatsiooni või füsioteraapiat. Arstid võivad valu leevendamiseks soovitada ka ravimeid või muid ravimeetodeid.

Kui kaua see olukord kestab?

HMO on eluaegne seisund . See tähendab, et seda ei saa täielikult ravida. Enamikul nende healoomuliste osteokondroomidega inimestest on aga normaalne eluiga .Elu on võimalik. Kõige tähtsam on sümptomite kontrolli all hoidmine, vajaliku ravi saamine ja hea elukvaliteedi säilitamine. Rääkige alati oma arstiga ravivõimalustest, mis aitavad teie lapsel terve ja õnnelikuna püsida.

Kas osteokondroomi kasvajad võivad muutuda vähkkasvajaks? Seda kardavad paljud inimesed.

See on tõesti oluline küsimus. Jah, väga harva , see tähendab väga harva , võivad HMO-ga inimestel esinevad osteokondroomkasvajad muutuda pahaloomuliseks. 2–5%-l HMO-ga inimestest (st 2–5-l 100-st) tekib seda tüüpi vähk. Sellisel juhul muutuvad need healoomulised kasvajad luuvähiks, mida nimetatakse kondrosarkoomiks või osteosarkoomiks.

Arst võib kahtlustada osteokondroomi vähkkasvajat, kui:

• Kui teie lapsel tekivad pärast puberteeti uued sünnimärgid või kui olemasolev sünnimärk hakkab äkki kiiresti kasvama.
• Kui varem valutu osteokondroom muutub äkki valulikuks või kui olemasolev valu muutub väga tugevaks.
• Kui kasvaja peal olev kõhrekate on paksusega üle 2 sentimeetri (seda on näha MRI-uuringul).

Paljusid vähkkasvajaid saab kirurgiliselt eemaldada. Sõltuvalt vähi staadiumist ja sellest, kas see on levinud (metastaaseerunud), ei pruugi teie laps vajada täiendavat ravi (näiteks keemiaravi või kiiritusravi). Seetõttu on oluline käia regulaarselt tervisekontrollis.

Kuidas hoolitseda HMO-ga lapse eest? Mida me lapsevanematena teha saame?

Kui teie lapsel on HMO, on väga oluline pöörata tähelepanu lapse sümptomitele .

• Kui teie lapsel tekivad uued sümptomid , eriti kui moodustise suurus muutub järsult, valu või tuimus suureneb, teavitage sellest kohe oma arsti.
• Järgige täpselt arsti juhiseid (kuidas ravimeid võtta, kuidas treenida ja millal uuringutele tulla).
• Kui teie lapsel on valu, ärge laske tal seda taluda. Rääkige oma arstiga ja leidke viise valu leevendamiseks.
• Mõtle ka oma lapse vaimsele tervisele. Sellises olukorras elamine võib lapse jaoks mõnikord olla keeruline. Räägi oma lapsega, toeta teda.

Millal peaksin pöörduma arsti poole, kui mu lapsel on HMO? Millised on hädaolukorrad?

Kui teie lapsel on diagnoositud HMO, pöörduge järgmistel juhtudel viivitamatult arsti poole:

• Kui lapsel tekivad uued kasvajad .
• Kui tunned, et tükk kasvab järsku suuremaks .
• Kui valu äkki suureneb või tekib uus, tugev valu (eriti pärast puberteeti).
• Kus on tükkKui nahk on punane, paistes ja tundub soe (see võib olla infektsiooni märk).
• Kui teil tekib käe või jala tuimus või nõrkus .

Ärge ignoreerige neid sümptomeid. Varajane arsti poole pöördumine aitab vältida suuremate probleemide teket.

Kas HMO-ga lastel võib tekkida autism?

Mõned vanemad küsivad selle kohta samuti. Meditsiinieksperdid on teatanud mitmest juhtumist, kus lastel on esinenud HMO-d ja seisundit, mida nimetatakse autismispektrihäireks. Siiski ei ole nad endiselt kindlalt teada, kas nende kahe seisundi vahel on kindel ja otsene seos . Teadlased uurivad endiselt, kas HMO-d põhjustavad geneetilised mutatsioonid („EXT1”, „EXT2” geenid) aitavad kaasa ka autismi tekkele. Praegu pole selles osas kindlat järeldust tehtud.

Lõpuks kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada

HMO, mis tähistab „pärilikke hulgiosteokondroome” (mõnikord nimetatakse neid ka „mitmeteks pärilikeks eksostoosideks”), on geneetiline seisund, mille korral healoomulised kasvajad (osteokondroomid) tekivad piki luid ja laste ja noorte täiskasvanute kasvuplaatidel.

Kuigi HMO on eluaegne seisund, võib see põhjustada valu ja skeleti muutusi. Siiski võivad sellised ravimeetodid nagu kirurgia, füsioteraapia ja valuvaigistus sümptomeid oluliselt leevendada, luudeformatsioone korrigeerida ja aidata teil elada head elu.

Kõige tähtsam on mitte paanikasse sattuda ega paanikasse sattuda, kui teie lapsel esinevad need sümptomid, vaid pöörduda võimalikult kiiresti kvalifitseeritud arsti poole. Rääkige arstiga avatult ja otsustage, milliseid uuringuid teie laps vajab ja milline on parim ravi. Teie toetus ja mõistmine on teie lapsele suureks jõuks selle seisundiga edukalt elada.

Pärilikud hulgiosteokondroomid, hulgipärilikud eksostoosid, osteokondroomid, luukasvajad, geneetilised haigused, lastehaigused, luuvalu