Pärilik käärsoolevähk: kas olete teadlik HNPCC-st?

Kas olete kunagi kuulnud, et ühel, kahel või kolmel teie pereliikmel on tekkinud käärsoolevähk? Või olete veidi hirmul, kuna teil on perekonnas esinenud vähki? Tegelikult võivad mõned vähiliigid kanduda edasi põlvest põlve. Täna räägime erilisest käärsoolevähi tüübist, mis kandub edasi geenide kaudu. Me nimetame seda HNPCC-ks.

Mis on HNPCC?

Lihtsamalt öeldes on HNPCC (pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk) teatud tüüpi käärsoolevähk, mille põhjustavad teatud geenide muutused (mutatsioonid), mis kanduvad edasi põlvest põlve. See on vähk, mis esineb meie jämesooles (käärsooles).

Kas see on siis sama mis Lynchi sündroom?

Tõenäoliselt olete kuulnud Lynchi sündroomist sagedamini kui HNPCC-st. Need kaks on küll omavahel tihedalt seotud, aga mitte täpselt sama asi. Mõelge sellele nii. Lynchi sündroom on meie kehas esinev geneetiline defekt. See on geneetiline seisund, mis suurendab vähiriski.

HNPCC on nimetus seisundile, mille korral Lynchi sündroomiga inimesel tekib käärsoolevähk või muud sarnased vähid (näiteks emaka- või peensoolevähk), eriti enne 50. eluaastat. HNPCC vähid tekivad kõige sagedamini jämesoole paremas pooles.

Kui levinud on pea- ja kaelapiirkonna lamerakk-kartsinoom (HNPCC)? Millised on selle sümptomid?

HNPCC moodustab 2–4% kõigist kogu maailmas teatatud kolorektaalvähkidest. Kuigi see seisund võib esineda igas vanuses, diagnoositakse seda kõige sagedamini alla 50-aastastel inimestel.

HNPCC-l ei pruugi varases staadiumis olla mingeid spetsiifilisi sümptomeid, kuid vähi progresseerumisel võivad need sümptomid ilmneda.

Miks tekib HNPCC? Kas see on nakkav?

Selle peamine põhjus on meie geenid. Mõelge oma kehast kui hoonest, mis on ehitatud suure plaani järgi. Raamat, mis seda plaani sisaldab, on meie DNA. Me nimetame selles DNA-s olevaid juhiseid geenideks.

Lynchi sündroomiga inimestel on defekt mitmes spetsiifilises geenis („MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ ja „EPCAM“), mis parandavad DNA vigu. Kui need geenid ei tööta korralikult, siis meie rakkude jagunemisel tekkivad DNA vead („DNA replikatsioonivead“) ei parandata. Aja jooksul need vead kuhjuvad ja normaalsest rakust suureneb tõenäosus, et see muutub vähirakuks.

Oluline on see, et HNPCC ei ole nakkav haigus. See tähendab, et see ei levi ühelt inimeselt teisele nagu külmetushaigus. Küll aga võib seda põhjustav vigane geen kanduda edasi põlvest põlve. See tähendab, et kui kummalgi vanemal on Lynchi sündroom, on lapsel 50% tõenäosus see geen pärida. Kui nad selle geeni pärivad, on lapsel suurem risk haigestuda tulevikus HNPCC-sse või muudesse sarnastesse vähivormidesse.

Kuidas arst seda tuvastab?

Kui teil esinevad ülalmainitud sümptomid, eriti kui kellelgi teie perekonnas on olnud käärsoolevähk, peaksite kindlasti pöörduma arsti poole.

Arst uurib teid kõigepealt. Seejärel, kui kahtlustatakse käärsoolevähki, on kõige levinum uuring kolonoskoopia . See hõlmab õhukese toru sisestamist pärakusse ja kaamera kasutamist jämesoole sisemuse uurimiseks.

HNPCC olemasolu kinnitamiseks otsib arst ka järgmist:

• Perekonna vähi ajalugu:Teilt küsitakse kindlasti, kas kellelgi teie lähisugulastest, näiteks emal, isal või õdedel-vendadel, on enne 50. eluaastat olnud käärsoolevähki või muud Lynchi sündroomiga seotud vähki.
• Geneetiline testimine: HNPCC-d põhjustavate geneetiliste mutatsioonide kindlakstegemiseks on soovitatav teha spetsiaalne vereanalüüs.
• Teiste seisundite välistamine: Nagu HNPCC, on olemas ka teine ​​pärilik käärsoolevähi seisund, mida nimetatakse FAP-iks (perekondlik adenomatoosne polüpoos) . Kuna nende kahe vahel on erinevusi, tehakse ka teste, et kinnitada, et teil on HNPCC, mitte FAP.

Mis vahe on HNPCC-l ja FAP-il?

Kuigi mõlemad on pärilikud käärsoolevähi seisundid, on neid põhjustavad geenid erinevad. Peamine erinevus seisneb käärsooles tekkivate polüüpide arvus.

Millised on HNPCC ravimeetodid?

HNPCC peamine ravi on kirurgiline operatsioon (kolektoomia) . See hõlmab vähi asukohaga käärsoole osa või kogu selle kirurgilist eemaldamist. Seda saab teha mitmel viisil.

• Osaline kolektoomia: ainult selle käärsoole osa eemaldamine, kus vähk asub.
• Täielik kolektoomia: kogu jämesoole eemaldamine.
• Proktektoomia: nii jämesoole kui ka pärasoole eemaldamine.

Kui vähk on levinud (metastaaseerunud) teistesse kehaosadesse, võib arst lisaks operatsioonile soovitada ka muid ravimeetodeid.

• Keemiaravi: ravimteraapia, mis hävitab vähirakke.
• Immunoteraapia: meie keha enda immuunsüsteemi stimuleerimine vähirakkude vastu võitlemiseks.

Paljudel juhtudel võib immunoteraapia olla HNPCC vähi korral edukam.

Milline on HNPCC-ga inimese tulevik?

Lynchi sündroom on geneetiline seisund, mida ei saa ravida. See on eluaegne seisund. Kirurgia abil saab aga ravida HNPCC vähki ja ennetada tulevast käärsoolevähki.

HNPCC-ga inimesel on lisaks käärsoolevähile ka teiste vähivormide tekkerisk. Seetõttu soovitab arst teil regulaarselt tervisekontrolle käia.

• Endomeetriumi vähk
• Munasarjavähk
• Mao vähk
• Neeru-, aju-, maksa- ja nahavähk

Keskmiselt elab umbes 60% HNPCC diagnoosiga inimestest 5 aastat. Ja 70–88% Lynchi sündroomi tõttu tekkinud soolevähiga inimestest elab üle 10 aasta. See statistika näitab, kui olulised on varajane avastamine ja ravi.

Mida saab teha selle riski vältimiseks ja maandamiseks?

Seda geneetilist mutatsiooni ei ole võimalik ära hoida. See on midagi, mille me pärime. Siiski on palju asju, mida saate teha vähi ennetamiseks või varajaseks avastamiseks.

• Olge teadlik oma perekonna ajaloost: kui kellelgi teie perekonnas on Lynchi sündroom või HNPCC, rääkige sellest oma arstiga ja küsige, kas teil on vaja teha ka geneetiline testimine.
• Alusta sõeluuringut varakult: kui teil diagnoositakse Lynchi sündroom, soovitab arst teil alustada käärsoolevähi sõeluuringut (kolonoskoopia) 20. eluaastates.
• Tervislik eluviis: Need asjad aitavad vähiriski oluliselt vähendada:
• Vältige suitsetamist täielikult.
• Piira alkoholi tarbimist.
• Söö tervislikku toitu, mis on rikas köögiviljade ja puuviljade poolest.
• Treeni regulaarselt.
• Säilita tervislik kehakaal.
• Pöörake tähelepanu sümptomitele: kui teil tekivad uued sümptomid, ärge ignoreerige neid ja pöörduge kohe arsti poole.