Mis on pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk (HNPCC)? Kas teie perekonnas on esinenud vähki?

Mõnikord näeme, et ühe pere mitmel liikmel tekib sama tüüpi vähk. Või öeldakse, et sama pere liikmetel on suurem risk haigestuda. Sellest me täna räägimegi. Kuigi see on pisut keeruline teema, proovime seda lihtsalt mõista.

Mis on HNPCC ja Lynchi sündroom?

Lihtsamalt öeldes on HNPCC (pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk) teatud tüüpi kolorektaalne vähk, mis on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest. See tuleneb asjaolust, et teatud geenid, mille me oma vanematelt päritud oleme, suurendavad vähirakkude tekkeriski.

Võib-olla olete kuulnud Lynchi sündroomist, mida nimetatakse ka Lynchi sündroomiks . HNPCC ja Lynchi sündroom on tegelikult seotud, kuid need ei ole täpselt samad. Me nimetame HNPCC-d konkreetselt Lynchi sündroomiga seotud vähiks, mis diagnoositakse enne 50. eluaastat. See võib hõlmata lisaks käärsoolevähile ka emaka limaskesta (endomeetriumi), peensoole, kusejuha ja neeruvaagna vähki. HNPCC korral on vähk kõige sagedamini käärsoole paremal küljel .

Kui levinud on HNPCC?

HNPCC moodustab 2–4% kõigist kolorektaalvähkidest. See võib esineda igas vanuses, kuid sümptomid ilmnevad ja haigus diagnoositakse sageli enne 50. eluaastat.

Millised on HNPCC sümptomid?

HNPCC algstaadiumis ei pruugi see mingeid sümptomeid põhjustada. See tähendab, et vähk võib teie kehas kasvada ilma, et te midagi tunneksite. Kuid vähi kasvades võivad teil tekkida järgmised sümptomid:

• Kõhuvalu või puhitus.
• Toit on maitsetu.
• Veri väljaheites. (See on väga oluline märk, ärge ignoreerige seda!)
• Pidev väsimustunne (väsimus).
• Kaalulangus ilma nähtava põhjuseta.

Mis on HNPCC põhjused?

Nagu me varem mainisime, on HNPCC põhjustatud geenimutatsioonidest , mis pärinevad meie vanematelt. Kui need geneetilised defektid kanduvad edasi põlvest põlve, suureneb selles perekonnas vähi tekkerisk. Me nimetame seda perekondlikuks vähisündroomiks.

Peamine perekondlik vähisündroom, mis põhjustab HNPCC-d, on Lynchi sündroom . Selle põhjustavad mutatsioonid geenides MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ja EPCAM . Nende geenide ülesanne on parandada vigu, mis tekivad DNA replikatsiooni ajal meie rakkude jagunemisel. Kujutage ette, et kui need geenid ei tööta korralikult, siis neid vigu ei parandata. Siis on normaalsete rakkude muutumise tõenäosus vähirakkudeks palju suurem.

Kas HNPCC on nakkav?

Ei, HNPCC ei ole nakkav haigus. See tähendab, et see ei levi ühelt inimeselt teisele puudutamise või aevastamise teel. HNPCC-d põhjustav geenimutatsioon kandub aga põlvest põlve edasi . Seetõttu võivad selle geenimutatsiooniga perede mitmed liikmed haigestuda käärsoolevähki või muudesse Lynchi sündroomiga seotud vähki.

Oluline on see, et see defektne geen ja HNPCC tekkerisk võivad pärida vanematelt lastele.

Kuidas arstid diagnoosivad käärsoolevähki?

Tavaliselt teevad arstid käärsoolevähi kontrollimiseks füüsilise läbivaatuse. Seejärel soovitavad nad kolonoskoopiat , mis hõlmab väikese valgustatud toru sisestamist pärakusse, et uurida käärsoole sisemust.

Kui kellelgi teie perekonnas on pea- ja kaelapiirkonna lamerakk-kartsinoom, peaksite sellest kindlasti oma arstile teatama . See on väga oluline.

Milliseid teste tehakse HNPCC kinnitamiseks?

Arst võib soovitada geneetilist testimist, et teha kindlaks, kas teil on Lynchi sündroomiga seotud geenimutatsioon. Arst küsib ka järgmistel teemadel:

• Kas kellelgi teie lähisugulasel (ema, isa, õed-vennad) on kunagi olnud käärsoolevähki? Eriti kui see diagnoositi enne 50. eluaastat.
• See tagab ka, et teil ei ole teist pärilikku käärsoolevähi seisundit, mida nimetatakse perekondlikuks adenomatoosseks polüpoosiks (FAP) , mille põhjustab HNPCC-st erinev geneetiline mutatsioon.

Kas HNPCC korral on operatsioon vajalik?

Jah, HNPCC-d ravitakse sageli kirurgiliselt. Seda operatsiooni nimetatakse kolektoomiaks . See hõlmab jämesoole osalist või täielikku eemaldamist. Operatsioone on mitut tüüpi:

• Osaline kolektoomia või segmentaalne kolektoomia: Selle käigus eemaldatakse ainult käärsoole osa, kus on vähk.
• Proktektoomia: see hõlmab käärsoole ja pärasoole eemaldamist.
• Täielik kolektoomia: Selle käigus eemaldatakse kogu käärsool.

Milliseid teisi ravimeetodeid on HNPCC jaoks saadaval?

Kui käärsoolevähk on levinud (metastaseerunud) teistesse kehaosadesse, võib arst soovitada ravimeetodeid, näiteks:

• Keemiaravi: see hõlmab ravimite manustamist vähirakkude hävitamiseks.
• Immunoteraapia: see hõlmab meie enda keha immuunsüsteemi stimuleerimist vähirakkude vastu võitlemiseks.

Arstid eelistavad sageli immunoteraapiat, kuna see on sageli efektiivsem ja sellel on vähem kõrvaltoimeid.

Kas HNPCC-d saab ära hoida?

Need perekondlikud vähisündroomid on põhjustatud pärilikest geneetilistest mutatsioonidest. Seetõttu ei ole võimalik nende geneetiliste mutatsioonide teket vältida . Kui aga kellelgi teie perekonnas on Lynchi sündroom või HNPCC, on väga oluline rääkida oma arstiga, kas teil peaks olema ka geneetiline testimine.

Regulaarne sõeluuring ja vajadusel ennetav kirurgia võivad vähendada HNPCC-ga inimeste surmaohtu.

Kuidas ma tean, kas mul on oht HNPCC tekkeks?

Kui geneetiline testimine kinnitab, et teil on Lynchi sündroomiga seotud geenimutatsioon, võib arst soovitada kolorektaalvähi sõeluuringut alates 20. eluaastatest . Kui vähk avastatakse varakult, on eduka ravi võimalused palju suuremad.

Kui mul on HNPCC, mida ma veel peaksin ootama?

Kui teil on pea- ja kaelapiirkonna lamerakk-kartsinoom, võib teil olla suurem risk teiste pea- ja kaelapiirkonna lamerakk-kartsinoomiga seotud vähivormide tekkeks. Seega võib arst teid regulaarselt kontrollida ka järgmiste vähivormide suhtes:

• Aju vähk
• Neeruvähk
• Maksavähk
• Munasarjavähk
• Mao vähk
• Nahavähk
• Emaka/endomeetriumi vähk

Kas HNPCC-d saab ravida?

Lynchi sündroomi ei saa täielikult ravida, kuna see on geneetiline seisund. Kogu käärsoole eemaldamise operatsioon (totaalne kolektoomia) saab aga ravida HNPCC-d ja ennetada käärsoolevähi teket .

Milline on HNPCC-ga inimeste prognoos?

Umbes 60% HNPCC diagnoosiga inimestest on viie aasta möödudes endiselt elus . See tähendab, et 60 patsienti 100-st on endiselt elus viis aastat pärast HNPCC diagnoosi. Lynchi sündroomiga inimeste üldine 10-aastane elulemus on 70–88%. See statistika võib tunduda hirmutav, kuid pidage meeles, et varajase avastamise ja õige ravi korral saab seda seisundit suures osas kontrolli all hoida .

Kuidas ma saan enda eest hoolitseda, kui mul on HNPCC?

Kui teil tekivad uued käärsoolevähi sümptomid, teavitage sellest kohe oma arsti . Käärsoolevähi ennetamiseks saate teha järgmist.

• Vältige suitsetamist.
• Söö tervislikult.
• Treeni regulaarselt.
• Laske teha kõik arsti soovitatud vähiuuringud.
• Piira alkoholi tarbimist.
• Säilita tervislik kaal.

Kas mu lapsel on oht haigestuda HNPCC-sse?

Kui teil on Lynchi sündroom, on teie lapsel 50% tõenäosus pärida seda põhjustav geenimutatsioon. See tähendab, et kui teil on kaks last, võib üks geeni pärida ja teine ​​mitte. Kui selline geenimutatsioon on päritav, on sellel lapsel suurem risk HNPCC tekkeks.

Kas FAP ja HNPCC käärsoolevähid on samad?

HNPCC ja FAP (perekondlik adenomatoosne polüpoos) on mõlemad geneetilised käärsoolevähid, kuid need on põhjustatud mutatsioonidest erinevates geenides .

FAP-iga inimestel tekib käärsooles palju polüüpe. Mõnikord on tuhandeid neid pisikesi moodustisi, mida nimetatakse polüüpideks. HNPCC-ga inimestel aga palju polüüpe ei teki ja mõnikord võib vähk areneda ilma polüüpe olemata. HNPCC-ga tekkivad polüübid on tavaliselt lamedad.

Mõlemas nimetatud seisundis tekkivad polüüpid peetakse vähieelseteks , mis tähendab, et need võivad lühikese aja jooksul muutuda vähiks.

Kõige olulisemad asjad, mida sellest loost meeles pidada, on

HNPCC (pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk) on kolorektaalse vähi tüüp, mille põhjustab geneetiline defekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Seda seostatakse ka Lynchi sündroomiga.

• Kui perekonnas on esinenud vähki, on väga oluline sellest oma arstiga rääkida.
• Isegi kui teil pole sümptomeid, käige riskirühma kuuluvate inimeste puhul regulaarselt tervisekontrollis.
• Varakult avastades on ravi tõenäolisemalt edukas.
• HNPCC ei ole nakkav haigus, kuid see võib olla geneetiliselt päritav.
• On väga oluline elada tervislikku eluviisi ja järgida arsti nõuandeid.

Kui teil on selle kohta veel küsimusi, ärge kartke oma arstiga ühendust võtta. Ta aitab teid.

` HNPCC, Lynchi sündroom, kolorektaalvähk, käärsoolevähk, pärasoolevähk, geneetilised mutatsioonid, pärilik vähk, vähi sõeluuring, kolonoskoopia, kirurgia, keemiaravi, immunoteraapia