Kas olete teadlik haruldasest geneetilisest haigusest nimega homotsüstiinuuria (HCU)? Räägime sellest!

Täna räägime seisundist, millest me pole varem kuulnud, aga mida on väga oluline kõigile teada. Seda nimetatakse homotsüstiinuuriaks ehk lühidalt "(HCU)". Mõnikord, kui teatud keemilised protsessid meie kehas ei kulge korralikult, võivad tekkida ootamatud probleemid. See on üks selline seisund, mida nimetatakse "(HCU)". Ärge kartke, räägime sellest lihtsalt.

Mis on homotsüstiinuuria (HCU)?

Lihtsamalt öeldes on „(HCU)” haruldane geneetiline haigus . Selle puhul ei suuda meie keha aminohapet „(homotsüsteiin)” korralikult kontrollida ehk seda kasutada ja eemaldada. Kujutage ette, mis juhtub, kui meie kehasse kogunevad kasutud asjad? Niisama koguneb see „(homotsüsteiin)” tarbetult verre ja uriini. See kogunemine võib põhjustada tõsiseid tüsistusi silmades, skeletis (meie skelett), kesknärvisüsteemis (aju ja seljaaju) ja veresoonkonnas (veresooned). Nüüd on teil küsimus , mis need aminohapped on? Aminohapped on valkude põhilised ehituskivid. Nii nagu hoone ehitamiseks on vaja telliseid, on aminohappeid vaja ka meie kehas valkude ehitamiseks. Meie keha toodab osa sellest „(homotsüsteiinist)” teisest aminohappest, mida nimetatakse „(metioniiniks)”. Samuti saame me rohkem „(metioniini)” kõrge valgusisaldusega toitudest, mida sööme, näiteks lihast, kalast ja munadest. Tavaliselt lagundab meie keha selle „(metioniini)” ja muudab selle „(homotsüsteiiniks)”. Homotsüstiinuuriaga inimese kehas aga puudub ensüüm, mis on vajalik homotsüsteiini nõuetekohaseks kontrollimiseks ehk selle taseme hoidmiseks ja ülejäänu muutmiseks, või see ensüüm ei tööta korralikult. Ensüüm on teatud tüüpi valk, mis kiirendab meie kehas keemilisi reaktsioone. Seega, kui see ensüüm puudub, suureneb homotsüsteiini tase.

Millised on homotsüstinuuria peamised tüübid?

Teadlased on homotsüstinuuria jaganud mitmeks tüübiks, mis põhinevad geneetilistel põhjustel. On kaks peamist tüüpi:

1. Tsüstatsiiniini beeta-süntaasi (CBS) puudulikkus (klassikaline homotsüstiinuuria)

See on homotsüstinuuria kõige levinum tüüp . Tsüstatsiiniini beeta-süntaas (CBS) on ensüüm, mis aitab homotsüsteiini teiseks aminohappeks, tsüsteiiniks, muuta. Seda tüüpi haigus tekib siis, kui CBS geen toodab liiga vähe või üldse mitte CBS ensüümi või kui CBS ensüüm ei tööta korralikult. CBS ensüümi nõuetekohaseks toimimiseks on vaja B6-vitamiini, tuntud ka kui püridoksiin. See tüüp jaguneb edasi vastavalt sellele, kui hästi te B6-vitamiini toidulisanditele reageerite.

2. Kobalamiini (cbl) ainevahetushäire

Meie keha peab osa homotsüsteiinist tagasi metioniiniks muutma. See protsess hõlmab B12-vitamiini ehk kobalamiini. Homotsüsteiini metioniiniks muutmiseks läbib meie keha mitu etappi. Homotsüstiinuuria, mis on põhjustatud kobalamiini puudusest, tekib siis, kui keha ei suuda seda etappi lõpule viia, ei tooda õiget ensüümi või toodab defektseid ensüüme.

Mis vahe on homotsüstinuurial ja Marfani sündroomil?

Marfani sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab kogu keha sidekude. Paljud selle häire sümptomid on sarnased homotsüstinuuria sümptomitega. Näiteks pikad jäsemed, pikad ja õhukesed sõrmed, ektoopia lääts ja lühinägelikkus. Marfani sündroomi põhjustab aga mutatsioon fibrilliin-1 (FBN1) geenis. Marfani sündroomiga inimestel on normaalne homotsüsteiini ja metioniini tase.

Keda see seisund kõige enam mõjutab? Kui levinud see on?

Homotsüstiinuuria on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist. Seega võib see tekkida kõigil. Mõned uuringud on aga näidanud, et see seisund mõjutab mõnes riigis inimesi rohkem kui teistes. Need riigid on:

• Iirimaa
• Norra
• Saksamaa
• Katar

Homotsüstiinuuria on väga haruldane geneetiline haigus . Haiguse kõige levinum vorm mõjutab ühte 200 000–1 inimest 335 000-st kogu maailmas. See on tõesti haruldane.

Millised on homotsüstinuuria sümptomid?

„(Homotsüstiinuuria)“ sümptomid varieeruvad olenevalt teie tüübist. Tavaliselt hakkavad need ilmnema esimestel eluaastatel. Mõnedel inimestel ei pruugi aga sümptomeid esineda enne täiskasvanuks saamist. Kõige levinum „(homotsüstiinuuria)“ tüüp mõjutab tavaliselt järgmisi süsteeme:

• Silmad
• Skeleti süsteem
• Kesknärvisüsteem
• Veresoonkond

Homotsüstiinuuria sümptomiteks võivad olla:

Silmi mõjutavad sümptomid:

• Silmalääts liigub oma normaalsest asendist välja (ektoopia lääts). See võib põhjustada nägemiskahjustusi .
• Tõsiselt halvenenud nägemine (lühinägelikkus), mis tähendab võimetust kaugele näha.

Skeleti süsteemi mõjutavad sümptomid:

• Näitab liigset kasvu .
• Käte, jalgade ja sõrmede ebanormaalne pikenemine.
• Põlved on sissepoole painutatud ja sirgete jalgade korral koputavad põlved kokku (seda nimetatakse ka „koputavateks põlvedeks“).
• Rindkere on sisse vajunud või ettepoole ulatuv.
• Selgroo kõverus (skolioos).
• Homotsüstinuuriaga inimestel on ka osteoporoosi tekke oht.

Kesknärvisüsteemi mõjutavad sümptomid:

• Arengupeetused . See tähendab, et intellektuaalne või füüsiline areng ei vasta vanusele.
• Õpiraskused.

Kardiovaskulaarsüsteemi mõjutavad sümptomid:

• Suurenenud verehüüvete risk. Need verehüübed võivad põhjustada ohtlikke seisundeid, nagu insult või kopsuemboolia .

Mis on homotsüstinuuria põhjused?

Paljud homotsüstinuuria tüübid on põhjustatud geneetilistest muutustest ehk mutatsioonidest erinevates geenides.

Geneetilised põhjused

Kõige levinumat homotsüstiinuuriat põhjustab mutatsioon CBS-geenis. See CBS-geen annab meie kehale juhiseid ensüümi nimega tsüstatsiin-beeta-süntaas tootmiseks. See ensüüm vastutab keemilise raja eest, mis muundab homotsüsteiini metioniiniks. Homotsüstiinuuriat võivad põhjustada ka mutatsioonid geenides MTHFR, MTR, MTRR ja MMADHC. Kõik need geenid vastutavad homotsüsteiini metioniiniks muundamise eest. Kui mõnel neist geenidest on mutatsioon, siis vastav ensüüm ei tööta korralikult. Seejärel hakkab homotsüsteiin organismis kogunema. Teadlased ei ole aga veel päris kindlad, miks homotsüsteiini kõrge tase põhjustab homotsüstiinuuria sümptomeid. Homotsüstiinuuria pärineb autosomaalselt retsessiivselt. See tähendab, et haigus pärineb ainult siis, kui mõlemad teie bioloogilised vanemad, kellel tavaliselt sümptomeid ei ole, annavad teile haigestunud geeni edasi.

Kas homotsüstinuuriat võib põhjustada vitamiinipuudus?

Jah, homotsüstinuuria võib esineda ka mittegeneetilistel põhjustel. Selle seisundi võib põhjustada ka B6-vitamiini, B9-vitamiini (folaat) või B12-vitamiini (kobalamiin) raske puudus .

Kuidas diagnoositakse homotsüstiinuuriat?

Sellistes riikides nagu Ameerika Ühendriigid kasutatakse vastsündinute sõeluuringuid mitmete ainevahetushaiguste, sealhulgas homotsüstinuuria, avastamiseks. Homotsüsteiini test mõõdab homotsüsteiini ja metioniini taset teie lapse veres. Kui testi tulemused on positiivsed, mis viitab võimalikule seisundile, määrab teie lapse arst tulemuste kinnitamiseks täiendavaid uuringuid. Need vastsündinute testid ei ole aga alati 100% täpsed. Mõnikord ei pruugi need teatud haigusseisundeid tuvastada. Seetõttu diagnoositakse mõnel inimesel homotsüstiinuuria pärast sümptomite ilmnemist. Kuigi paljud sümptomid ilmnevad imikueas või varases lapsepõlves, võivad need mõnikord ilmneda ka täiskasvanueas. Kui teil on "(homotsüstiinuuria)" sümptomid, määrab arst seisundi kinnitamiseks "(homotsüsteiini testi)". Kui tulemused näitavad, et teil on "(klassikaline homotsüstiinuuria)" (st "(CBS)" puudulikkus), määrab arst teise testi, et teada saada, milline alatüüp teil on. Seda nimetatakse "(B6-vitamiini väljakutseks)" . See test selgitab välja, kuidas te reageerite B6-vitamiini toidulisanditele. Seejärel saab arst teile sobiva raviplaani koostada. `(Klassikalist homotsüstiinuuriat)` saab liigitada järgmiselt:

• Vitamiin B6-tundlik: Teie keha toodab piisavalt ensüümi "(CBS)", seega aitab vitamiin B6 sellel ensüümil korralikult toimida.
• Osaliselt B6- vitamiinile reageeriv: teie keha toodab teatud koguses ensüümi "(CBS)", seega võib B6-vitamiin osaliselt aidata.
• Vitamiin B6 – mittereageeriv: Teie keha ei tooda piisavalt ensüümi "(CBS)", seega on ebatõenäoline, et vitamiin B6 ensüümi aitab.

Geneetilise testimisega saab tuvastada homotsüstinuuriat põhjustavate geenide mutatsioone. Arstid seda aga tavaliselt ei kasuta, sest ainuüksi homotsüsteiini test suudab seisundi diagnoosida.

Millised on homotsüstinuuria ravimeetodid?

Homotsüstiinuuria ravi hõlmab homotsüsteiini taseme kontrollimist veres ja sümptomite ohjamist. Ravi hõlmab tavaliselt B6-vitamiini toidulisandite võtmist. Kui teil on tüüp, mis reageerib B6-vitamiinile (klassikaline homotsüstiinuuria), võivad B6-vitamiini toidulisandid olla piisavad homotsüsteiini taseme alandamiseks ja kontrolli all hoidmiseks. Kui teil on aga tüüp, mis ei reageeri B6-vitamiinile või reageerib sellele osaliselt (klassikaline homotsüstiinuuria), ei pruugi B6-vitamiini toidulisandid üksi olla piisavad. Teil võib vaja minna täiendavaid ravivõimalusi. Nende hulka võivad kuuluda:

• Ravim „(betaiin)“ (betaiin) ehk „(cystadane): (betaiin)“ aitab vähendada „( homotsüsteiini )“ taset veres.
• Homotsüstiinuuria eridieet: peate järgima dieeti, mis piirab valku ja metioniini sisaldavate toitude tarbimist.
• Lisatoidud: Kui teil on teist tüüpi homotsüstinuuria, peate võib-olla võtma ka folaadi ( vitamiin B9 ) või kobalamiini ( vitamiin B12 ) toidulisandeid.

Kõige tähtsam on see, et seda ravi tuleks jätkata kogu elu jooksul . Ainult nii saate kontrollida oma homotsüsteiini taset, minimeerida tüsistusi ja elada tervet elu.

Kui kaua saab homotsüstinuuriaga elada?

Varajase diagnoosi ja elukestva nõuetekohase ravi korral võivad enamik homotsüstiinuuriaga lapsi elada normaalset ja tervet elu . Seetõttu on varajane diagnoosimine ja ravi jätkamine väga olulised.

Kas homotsüstinuuriat saab ära hoida?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa homotsüstinuuriat ennetada. Kui aga olete rase või plaanite tulevikus last saada, tasub rääkida geneetilise nõustajaga. Geneetiline nõustamine aitab teil mõista oma riski saada homotsüstinuuriaga laps. On normaalne tunda end ülekoormatuna, kui saate teada, et teil või teie lapsel on geneetiline haigus. Võtke aega, et õppida homotsüstinuuria kohta kõike, mida saate. Seejärel leidke arst, kes mõistab teie seisundit täielikult. Ainevahetusspetsialistiga koostöö tegemine annab teile kontrollitunde. Enda varustamisega teabe ja ressurssidega saate saavutada parima võimaliku tulemuse.

Lõpuks kõige olulisem asi (kokkuvõte)

Olgu, loodan, et saate nüüd paremini aru, millest me rääkisime (homotsüstiinuuria). Siin on mõned olulised asjad, mida meeles pidada:

• Mis on "(homotsüstiinuuria)"?Haruldane, kuid potentsiaalselt tõsine geneetiline haigus.
• Selle tulemusel ei suuda keha korralikult kontrollida kemikaali nimega "homotsüsteiin" ja see koguneb organismi.
• See võib põhjustada probleeme silmade, skeleti, närvisüsteemi ja veresoontega .
• Kõige olulisem on haigus varakult ära tunda ja saada kogu elu jooksul asjakohast ravi . Kui te seda teete, saate elada normaalset elu.
• Selle peamised ravimeetodid on B6-vitamiin, eridieet ja mõned ravimid.
• Kui teil on selle kohta lisaküsimusi või kui kellelgi teie perekonnas esineb neid sümptomeid, pöörduge kindlasti arsti poole.

Ärge kartke, parim viis iga terviseprobleemiga toimetulekuks on olla sellest hästi informeeritud. Homotsüstiinuuria, geneetilised haigused, homotsüsteiin, aminohapped, B6-vitamiin, B12-vitamiin, metioniin