Me kõik räägime kogu aeg kolesteroolist ja muretseme selle pärast, eks? Aga mõelge sellele, kas olete kunagi kuulnud pärilikust haigusest, mille puhul kolesteroolitase on ebanormaalselt kõrge juba lapsepõlvest saati, võib-olla isegi lapsepõlves? Täna räägime ühest sellisest haruldasest, kuid väga olulisest haigusest. Seda nimetatakse homosügootseks perekondlikuks hüperkolesteroleemiaks (HoFH). Kuigi nimi on veidi keeruline, mõistame seda lihtsalt.
Mis on homosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia?
Lihtsamalt öeldes on see geneetiline haigus, mis raskendab meie kehal "halva" kolesterooli ehk LDL-kolesterooli (madala tihedusega lipoproteiinide) eemaldamist verest. Me kõik teame, et kolesterool on vahajas aine, mida meie rakud vajavad. LDL-kolesterooli ülesanne on kanda seda kolesterooli vere kaudu kogu kehas.
Aga kui LDL-kolesterooli tase tõuseb liiga kõrgele, hakkab see lisakolesterool kogunema arteritesse ehk veresoontesse, mis varustavad südant verega. Aja jooksul võivad need ladestused arterid ummistada, katkestades südame vere- ja hapnikuvarustuse ning suurendades südameataki riski.
See haigus on kaasasündinud. See tähendab, et teil võib olla kõrge kolesteroolitase juba lapsepõlvest saati. See on tõsine seisund, mida ei saa ravida ja mida tuleb kogu elu jooksul ravida.
Ravimata jätmise korral võivad selle haigusega mehed südamehaiguse arendada 40. eluaastates ja naised 50. eluaastates. Seetõttu on äärmiselt oluline sellest teadlik olla ja otsida asjakohast ravi.
Mis on selle põhjus?
Me nimetame seda geneetiliseks haiguseks. Rangelt võttes tekib see haigus ainult siis, kui päritakse kaks koopiat geenist, mis ei tööta korralikult – üks emalt ja teine isalt .
Tavaliselt eemaldab meie maks verest liigse LDL-kolesterooli. Maksal on selleks spetsiaalsed LDL-retseptorid. Need on nagu magnetid, mis haaravad kolesterooli ja eemaldavad selle verest. Kuid selle haigusega inimesel ei tööta need retseptorid päriliku defektse geeni tõttu korralikult. Tulemuseks on kolesteroolitaseme kontrollimatu tõus.
Võib-olla olete kuulnud ka heterosügootsest perekondlikust hüperkolesteroleemiast. See on seisund, kus defektne geen on päritud ainult ühelt vanemalt. See seisund ei ole nii raske kui homosügootne.
Millised on selle haiguse sümptomid?
Selle haiguse tuvastamiseks on mitu peamist sümptomit. Vaatame neid tabelis.
| Iseloomulik | Kirjeldus |
|---|---|
| Väga kõrge kolesteroolitase | Kolesterooli kogutase võib olla 600 mg/dl või kõrgem (tervislik tase on alla 200). |
| Naha ladestused (ksantoomid) | Kollased vahajad tükid naha all küünarnukkidel, põlvedel ja tuharatel. Need on kolesterooli ladestused. |
| Silmalaugude ladestused (ksantelasmid) | Kollased rasvased ladestused silmalaugudel. |
| Silma muutused (sarvkestakaarus) | Musta silma ümber on hall või valge rõngas. |
| Südame sümptomid | Sümptomid nagu valu rinnus (stenokardia), õhupuudus ja kiire südamelöök võivad esineda juba noores eas. |
Kuidas haigust diagnoosida?
Kui teil esinevad need sümptomid, on oluline pöörduda arsti poole. Arst teeb kõigepealt füüsilise läbivaatuse ja esitab teile paar küsimust.
- Kas olete märganud oma nahal midagi kollakate laikude taolist?
- Kas teil on valu rinnus?
- Kas teil on õhupuudus?
- Kas su vanematel on ka kõrge kolesteroolitase?
Seejärel teeb arst vereanalüüsi kolesteroolitaseme kontrollimiseks. Samuti võib ta teha geneetilise testi , et näha, kas teil on haigust põhjustav vigane geen. Arst võib testida ka teie lähisugulasi.
Ravimeetodid ja juhtimine
Ravi peamine eesmärk on alandada LDL-kolesterooli taset ja vähendada südamehaiguste riski.Teid suunatakse sageli arsti juurde, kes on spetsialiseerunud sellistele kolesteroolihaigustele (lipidoloog).
Muutused elustiilis ja toitumises
Esimene samm on südametervisliku toitumise omaksvõtmine, mis sisaldab vähe küllastunud rasvu, kolesterooli ja suhkrut. Samuti on oluline loobuda suitsetamisest, piirata alkoholi tarbimist ja teha iga päev trenni.
Ravimid
Kuna teie kolesteroolitase on ebanormaalselt kõrge, võidakse teile alustada suurte statiinide annustega, mis toimivad, peatades maksa kolesterooli tootmise.
Lisaks sellele võib lisada teisi ravimeid, mis vähendavad toidust imenduva kolesterooli hulka (nt esetimiib , PCSK9 inhibiitorid , lomitapiid ).
Spetsiifilised ravimeetodid
Kui kolesterooli ei saa ainult ravimitega kontrollida, tuleb kaaluda teisi ravimeetodeid.
- Aferees: See on neeruhaigete dialüüsiga sarnane protseduur. Haiglas ühendatakse teid aparaadiga, teie kehast võetakse veri, LDL-kolesterool filtreeritakse välja ja puhastatud veri suunatakse tagasi teie kehasse. See on protseduur, mis võtab mitu tundi ja seda tuleb regulaarselt teha.
- Maksasiirdamine: Kui ükski ülaltoodud ravimeetoditest ei ole edukas, võib maksasiirdamine olla viimane abinõu. Uuel tervel maksal on LDL-retseptorid, mis aitavad kolesterooli taset kontrolli all hoida. See on väga tõsine operatsioon ja taastumine võib võtta aega 6 kuud kuni aasta.
Sellise tõsise ravi korral on väga oluline otsida emotsionaalset tuge perelt ja sõpradelt. Rääkige sellest oma arstiga avatult.
Kodune sõnum
- Homosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia on tõsine, kuid haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab väga kõrget kolesteroolitaset.
- Seda seetõttu, et nad pärivad nii emalt kui ka isalt kaks defektset geeni.
- Varajases eas diagnoosides ja ravi alustades saab vähendada südamehaiguste riski noores eas.
- Ravi on eluaegne ja võib hõlmata ravimeid, dieeti, treeningut ja võimalik, et ka spetsialiseeritud ravi (afereesi).
- Kui kellelgi teie perekonnas on noores eas olnud südamehaigus või kõrge kolesteroolitase, on tark lasta oma kolesteroolitaset kontrollida vastavalt arsti soovitustele.
- Sa ei ole sellel teekonnal üksi. Tee koostööd oma arsti, pere ja tugigruppidega, et seda seisundit edukalt hallata.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar