Kas teil esineb sageli ninaverejooksu? Kas teil tekivad nahale punased laigud? Kas see võib olla pärilik hemorraagiline teleangiektaasia (HHT)?

Kas teil esineb sageli ninaverejooksu? Või on teil nahal, eriti näol, huultel ja sõrmeotstes, väikesed punased laigud? Võib-olla on teie emal, isal või kellelgi teisel teie peres olnud neid probleeme. Me ei pruugi neile asjadele eriti tähelepanu pöörata ja öelda: "Oh, see on lihtsalt meie põlvkond." Kuid mõnikord võib selle taga olla meditsiiniline põhjus, millest peaksime teadlikud olema. Täna räägime sellisest haruldasest, kuid väga olulisest seisundist, millest tasub teadlik olla. See on HHT ehk pärilik hemorraagiline telangiektaasia .

Lihtsamalt öeldes, mis on HHT?

HHT on geneetiline seisund, mis kandub edasi põlvest põlve. See mõjutab peamiselt meie veresoonte ehk soonte moodustumist. Mõelge meie keha veresoonte süsteemist kui teedevõrgustikust. On arterid, nagu suured maanteed, ja veenid, nagu suured teed. Neid kahte suurt teed ühendavaid pisikesi kõrvalteid nimetatakse kapillaarideks.

HHT-ga inimesel juhtub see, et need õrnad ühendused, mida nimetatakse kapillaarideks, ei moodustu korralikult. Selle asemel on arterite ja veenide vahel otsesed, ebaregulaarsed ja nõrgad ühendused. Meditsiinis nimetame neid moonutatud ühendusi arteriovenoosseteks väärarenguteks (AVM-ideks) .

Need AVM-id võivad tekkida meie keha mis tahes organis, näiteks ninas, kopsudes, sooltes või isegi ajus. Väga väikest AVM-i, mis tekib naha pinnal, nimetatakse telangiektaasiaks . Need on väikesed punased laigud, mis ilmuvad naha siseküljele, näiteks huultele. Need nõrgad veresooned võivad väga kergesti lõhkeda. Kui need lõhkevad ja veritsevad, võib see põhjustada isegi tõsiseid haigusi, olenevalt asukohast.

See haigus mõjutab umbes ühte inimest 5000-st kogu maailmas. Kuna paljudel inimestel seda diagnoosi ei panda, arvatakse, et patsiente võib olla rohkem. See võib esineda igas vanuses ja igast rassist inimestel. Seda nimetatakse ka Osler-Weber-Rendu sündroomiks .

Millised on HHT haiguse peamised sümptomid?

HHT sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda. See sõltub sellest, kus kehas asuvad varem mainitud ebanormaalsed veresooned (AVM-id). Mõnel inimesel ei pruugi olla mingeid märgatavaid sümptomeid. Teistel võivad aga esineda väga tõsised sümptomid.

Liigitame need sümptomid allolevas tabelis.

Miks HHT areneb?

See on täiesti geneetiline.Selle põhjustab midagi. See tähendab, et see ei ole nakkav haigus. See on midagi, mis pärandub vanematelt lastele. HHT on haigus, mille põhjustab domineeriv geen (domineeriv häire). See tähendab, et kui kummalgi teie vanematest oli see haigus, on teil 50% tõenäosus selle haiguse tekkeks.

HHT-d põhjustavad kahe geeni ('ENG' geeni ja 'ACVRL1' geeni) mutatsioonid ning teadlased uurivad seda teemat endiselt.

Kui teil on HHT, on väga oluline rääkida oma arstiga võimalusest, et teie lapsed selle pärivad.

Kuidas HHT-d diagnoositakse?

Arst võib seda kahtlustada pärast teie sümptomite ja perekonna ajaloo kuulmist. Kuigi diagnoosi kinnitamiseks saab teha geneetilisi teste, pannakse diagnoos sageli sümptomite põhjal.

Arst kahtlustab teil HHT-d, kui teil on vähemalt kolm järgmistest sümptomitest:

• Korduvad ninaverejooksud.
• Mitmete telangiektaasiate esinemine nahapiirkondades, kus tavaliselt esinevad laigud (nägu, huuled, sõrmed).
• AVM-i või telangiektaasia olemasolu kehasiseses organis (näiteks kopsudes, ajus, maksas).
• Lähedase pereliikme (ema, isa, õde või vend) olemasolu HHT-ga.

Haiguse kinnitamiseks vajalikud testid

Arst võib soovitada teil teha mõned testid, näiteks:

• Ultraheli skaneerimine: see aitab näha, kas maksas on AVM-e.
• MRI (magnetresonantstomograafia): väga kasulik, eriti aju AVM-ide kontrollimiseks.
• Kompuutertomograafia (KT): võimaldab saada selgemaid pilte siseorganitest.
• Mullitest (ehhokardiogramm): See on spetsiaalne test. Seda kasutatakse selleks, et teha kindlaks, kas kopsudes on AVM-e.

Millised on HHT ravimeetodid?

Esimene asi, mida meeles pidada, on see, et HHT-le ei ole ravi . Siiski on palju tõhusaid ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida, vähendada tõsiste tüsistuste riski ja aidata teil elada normaalset elu.

Teie praeguste sümptomite ravimisel kontrollib arst ka kõiki varjatud AVM-e, millel ei pruugi veel sümptomeid olla.

Siin on mõned ravimeetodid:

• Sagedaste ninaverejooksude korral: kasutage nina niiskena hoidmiseks salve ja soolalahuse spreid.
• Aneemia korral: andke rauapreparaate või vajadusel vereülekanne.
• Verejooksu peatamiseks: laserravi (ablatsioon) hävitab veritsevad pisikesed veresooned.
• Emboliseerimine: see hõlmab veresoone blokeerimist, mis viib AVM-i, millel on verejooksu või lõhkemise oht spetsiaalse ainega.
• Kirurgia või kiiritusravi: neid kasutatakse mõnede AVM-ide eemaldamiseks või vähendamiseks.
• Teatud ravimite peatamine: Ravimid, näiteks aspiriin, mis vähendavad vere hüübimist, võivad olla vaja arsti poole pöörduda ja peatada.

Mida HHT-ga elades arvestada

HHT-ga inimene võib vajada elukestvat meditsiinilist jälgimist ja ravi, kuid nõuetekohase ravi korral on HHT-ga patsientidel normaalne eluiga.

Mida saab teha ninaverejooksu ennetamiseks?

• Rääkige oma arstiga ja vältige verejooksu suurendavaid ravimeid (nt aspiriin, MSPVA-d).
• Hoidke oma nina kogu aeg niiskena. Väga oluline on kasutada kodus niisutajat, soolalahusega ninaspreid ja arsti poolt välja kirjutatud salve.
• Pidage päevikut, et näha, kas teatud toidud või tegevused suurendavad ninaverejooksu.

Kui teil on diagnoositud HHT, on väga oluline soovitada ka ülejäänud pereliikmetel testi teha, sest mida varem haigus diagnoositakse, seda tõsisemaid tüsistusi saab ära hoida.