Kas teie lapse ajust puuduvad osad? Kas peaksime rääkima hüdranentsefaaliast?

Oh, vahel on nii raske mõelda haigustele, mille all meie beebid võivad kannatada, kas pole? Eriti mõned seisundid, millest me saame teada juba emaüsas olles, on väga keerulised ja raskesti mõistetavad. Täna räägime tõsisest ajuhaigusest, mis on väga haruldane, kuid oluline teada. Seda nimetatakse hüdranentsefaaliaks.

Mis täpselt on hüdranentsefaalia?

Lihtsamalt öeldes on hüdranentsefaalia haruldane neuroloogiline seisund, mis tekib sünnil. Selle seisundi korral ei moodustu lapse aju kaks väga olulist osa, mida nimetatakse ajupoolkeradeks . Mõelge sellele, meie aju suurim osa on suuraju. Seal need kaks poolkera asuvadki. Mõtlemist, mäletamist ja tundmist kontrollivad kõik need ajupoolkerad.

Seega on hüdranentsefaaliaga lapse peas, kus peaksid asuma ajupoolkerad, kotid, mis on täidetud tserebrospinaalvedelikuga (CSF) . See tserebrospinaalvedelik (CSF) on tegelikult vedelik, mis ümbritseb ja kaitseb meie aju ja seljaaju. Kuid sel juhul juhtub midagi muud.

Aja jooksul hakkavad nende imikute pead suuremaks kasvama. Samuti võivad ilmneda muud tõsised sümptomid. Kahjuks põhjustab see seisund sageli lapse surma vahetult pärast sündi, isegi kui ta ei ole emaüsas.

Mis vahe on hüdranentsefaalial ja hüdrotsefaalial?

Võib-olla olete kuulnud seisundist nimega hüdrotsefaalia. Mõlema seisundiga kaasneb pea suurenemine ja tserebrospinaalvedeliku (CSF) kogunemine. Kuid need kaks seisundit on väga erinevad.

Hüdrotsefaalia on seisund, mille korral ajus olev vedelik, mida nimetatakse tserebrospinaalvedelikuks (CSF), koguneb, põhjustades koljusisene rõhu tõusu. See võib põhjustada ajukahjustusi. See võib esineda sünnil või tekkida pärast õnnetust või haigust. Mõnikord võib hüdrotsefaalia esineda ka hüdranentsefaalia sümptomina.

Kuid hüdranentsefaalia korral ei arene aju korralikult, kui laps on veel emakas. See tähendab, et areneb vähem ajuosi.

Oluline on eristada neid kahte seisundit, kuna ravi ja prognoos on väga erinevad. Paljud hüdrotsefaaliaga imikud võivad õige diagnoosi ja ravi korral paraneda. Hüdranentsefaaliaga imikud aga tavaliselt ei parane.

Mis vahe on sellel ja holoprosentsefaalia vahel?

See on veel üks aju arenguga seotud kõrvalekalle.Holoprosentsefaalia korral ei jagune lapse aju esiosa (eesaju), eelnevalt mainitud ajupoolkerad. See tähendab, et kahe osa asemel jääb see üheks. Hüdranentsefaalia korral aga need poolkerad puuduvad täielikult.

Sõltuvalt haigusseisundi raskusest võivad mõned holoprosentsefaaliaga beebid pärast sündi ellu jääda.

Kui levinud on see seisund, hüdranentsefaalia?

See on väga haruldane seisund. Teadlaste hinnangul esineb see umbes ühel juhul 10 000 raseduse kohta ehk ühel juhul 5000 raseduse kohta. See on väga madal näitaja.

Miks tekib hüdranentsefaalia? Mis on selle põhjused?

Tegelikult ei tea teadlased täpselt, mis põhjustab hüdranentsefaaliat. On võimalik, et see on pärilik, kuid puudub selge arusaam sellest, kuidas see juhtub.

Mõnel juhul on see seisund siiski seostatud ema kokkupuutega toksiinidega raseduse ajal . Seetõttu tuleb raseduse ajal olla äärmiselt ettevaatlik.

Millised on selle seisundi sümptomid?

Kui sünnib hüdranentsefaaliaga laps, võib ta esimestel päevadel tunduda normaalse lapsena. Seetõttu võib teda olla raske kohe ära tunda. Sümptomid hakkavad ilmnema esimestel elunädalatel või -kuudel. Siin on mõned sümptomid, mis võivad ilmneda:

• Ebaõnnestumine tähendab, et laps ei võta kaalus juurde ega arene korralikult .
• Lihasjäikus võib suureneda või väheneda, samuti esineda lihaste tõmblemist .
• Pea on tavalisest suurem.
• Raskused nägemise ja kuulmisega .
• Jäikus jäsemetes.
• Hingamisraskused .

Kui teil tekib üks või mitu neist sümptomitest, on väga oluline pöörduda viivitamatult arsti poole.

Kuidas diagnoositakse hüdranentsefaaliat?

Mõnikord saab seda seisundit avastada juba enne lapse sündi, st ultraheliuuringu ajal . Nagu teate, loob ultraheliuuring pildi lapsest emaüsas. Seejärel on näha, et lapse ajupoolkerad puuduvad.

Kui sünnieelne ultraheli viitab hüdranentsefaaliale, võib arst selgemate piltide saamiseks tellida MRI .

Siiski mõnikord ei tuvastata seda raseduse ajal ja seisund võib püsida ka pärast lapse sündi. Sellisel juhul võib seisundi diagnoosimine võtta nädalaid või isegi kuid. Sest nagu varem mainitud, võib laps esialgu normaalne tunduda.

Arst saab seisundi kinnitada lapse sümptomite ja aju magnetresonantstomograafia (MRI) põhjal. MRI aitab eristada hüdranentsefaaliat teistest seisunditest, näiteks hüdrotsefaaliast ja holoprosentsefaaliast, mida varem arutati.

Lisaks saab teha ka muid teste, näiteks:

• Angiograafia: see hõlmab veresoonte röntgenülesvõtete tegemist spetsiaalse värvaine abil.
• KT-skaneerimine: see on veel üks viis aju pildistamiseks.
• Hüdranentsefaalia ultraheli: ultraheliuuring, mis on spetsiaalselt tehtud selle seisundi otsimiseks.
• Läbivalgustamine: see hõlmab valguse suunamist läbi ajukoe kolju alt, et näha, kas esineb kõrvalekaldeid.
• Geneetiline testimine: kontrollige, kas see on pärilik.

Millised on hüdranentsefaaliaga imikute ravimeetodid?

See on väga tundlik teema. Kui sünnieelse testimise käigus kinnitatakse hüdranentsefaalia, otsustavad mõned pered teha terapeutilise abordi ehk raseduse lõpetamise meditsiinilistel põhjustel. See on väga raske otsus, kuid arstid ja nõustajad pakuvad sellisel ajal vajalikku tuge.

Kui laps sünnib hüdranentsefaaliaga, siis ravi ei ole. Ravi eesmärk on peamiselt sümptomite leevendamine ja lapse võimalikult mugavaks muutmine.

• Operatsiooni käigus eemaldatakse ajust liigne vedelik ja paigaldatakse šunt (väike toru), et vähendada ajus rõhku. Kuigi see on efektiivne ravi hüdrotsefaaliat ravides, on selle kasulikkus hüdranentsefaalia puhul piiratud.
• Kiirelt suureneva aju raviks võib mõnikord kasutada ravi, mida nimetatakse endoskoopiliseks koroidpõimiku koagulatsiooniks (ECPC) .

Lisaks võib arst soovitada ka selliseid asju nagu:

• Krambivastased ravimid.
• Toitumisalane tugi.
• Füsioteraapia lihassümptomite vähendamiseks.
• Hingamispuudulikkuse korral võib osutuda vajalikuks trahheostoomia (väike operatsioon kurgus) või mehaaniline ventilatsioon.

Kas seda hüdranentsefaalia seisundit saab ära hoida?

Teadlased ei mõista siiani täielikult, miks see juhtub, seega ei saa nad kindlalt öelda, kuidas seda ennetada. Nagu aga varem mainitud, on mõned juhtumid seotud kokkupuutega toksiinidega raseduse ajal. Näiteks narkootikumid nagu kokaiin, suitsetamine ja mõned krambivastased ravimid nagu naatriumvalproaat.

Seetõttu on rasedate emade jaoks väga oluline vältida kokkupuudet toksiinidega. Samuti on oluline rääkida oma arstiga kõigist ravimitest, mida nad võtavad.

Milline on hüdranentsefaaliaga lapse eeldatav eluiga?

Seda on kurb kuulda. Hüdranentsefaaliaga laste väljavaated ei ole eriti head. Paljud beebid surevad enne sündi või enne üheaastaseks saamist. Väga harva võib hüdranentsefaaliaga laps intensiivse toetava ravi korral elada mitu aastat.

Kuidas sellises olukorras toime tulla?

Hüdranentsefaalia sarnase seisundi avastamine oma lapsel on väga raske. See on mõistetav.

• On väga oluline anda peredele vajalik haridus , et nad mõistaksid selle haiguse tõsidust.
• Samuti võib suureks jõuallikaks olla nõustamise otsimine ja tugigruppidega liitumine, kus saate suhelda teiste sarnaste olukordadega peredega.

Hüdranentsefaalia on haruldane sünnidefekt, mis mõjutab aju arengut. Tavaliselt diagnoositakse see enne sündi või vahetult pärast sündi. Kui teie lapsel on see seisund, pakub teie meditsiinimeeskond teile ja teie perele kogu vajalikku tuge, haridust ja nõustamist. Pidage meeles, et te ei ole üksi.

Lõplik kojuviimise sõnum

Kallis ema ja isa, hüdranentsefaalia on tõeliselt südantlõhestav ja keeruline seisund. Siiski on oluline sellest teadlik olla.

• See on väga haruldane seisund, mis tekib siis, kui aju osad ei arene korralikult.
• Seda saab sageli tuvastada sünnieelse skaneerimise abil .
• Kuigi sellele haigusele ravi ei ole, on olemas ravimeetodeid sümptomite kontrollimiseks ja lapse heaolu tagamiseks .
• Kuna täpne põhjus on teadmata, on oluline võtta ettevaatusabinõusid, näiteks vältida toksiine raseduse ajal.
• Sellises olukorras olevad pered saavad arstidelt, nõustajatelt ja tugigruppidelt suurt tuge .

Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, pidage nõu oma arstiga. Ta annab teile kogu vajaliku teabe ja juhised.

Hüdranentsefaalia , aju väärarengud, sünnidefektid, imikute tervis, tserebrospinaalvedelik, hüdrotsefaalia, sünnieelne diagnostika