Kas teie lapse ainevahetus toimib korralikult? (Õpime kaasasündinud ainevahetusvigadest)

Kas teie pisike ei võta kaalus oodatud määral juurde? Või on ta pidevalt väsinud ja unine? Mõnikord võib nende asjade taga olla meditsiiniline seisund, millest me palju ei kuule, aga mis võib olla väga oluline. Täna räägime sellisest seisundist. See on kaasasündinud ainevahetusvead ehk meditsiinilises mõttes seisund, mida nimetatakse kaasasündinud ainevahetusveadeks (IEM) . Ärge kartke, isegi kui nimi on veidi keeruline, räägime sellest lihtsalt.

Mis see "ainevahetusprotsess" on?

Lihtsamalt öeldes on meie keha nagu auto mootor. Toit, mida me sööme ja joome, on kütus, mis seda mootorit käitab. Ainevahetus on kogu protsess, mille käigus see kütus omastatakse ja energiaks muudetakse, toodetakse asju, mida keha vajab kasvuks, ja vabanetakse jääkainetest. Kui see toimib korralikult, on meie keha terve.

Seega on kaasasündinud ainevahetushäire (IAV) väike kaasasündinud viga kuskil selles mootoris, selles ainevahetusprotsessis. See põhjustab keha võimetust teatud toiduaineid korralikult energiaks muuta või kahjulikke toksiine organismist eemaldada, mis organismi kogunevad.

Millised on IEM-kvaliteedi peamised tüübid?

Selliseid seisundeid on sadu. Igaüks neist on erinev. Aga olgem teadlikud mõnest kõige levinumast tüübist. Need on tavaliselt nime saanud ensüümi järgi, mille aktiivsus on puudulik.

Miks see juhtub? Kellega see juhtub?

See on kõige olulisem asi. Need seisundid on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist . See tähendab, et see ei ole tingitud ema ega isa süüst. Selle põhjustab väga peen muutus, mis toimub rakkude jagunemise ajal lapse eostamisel.

Meie keha geenid annavad meile korralduse toota valke, mida nimetatakse ensüümideks ja mis on vajalikud ainevahetusprotsesside jaoks. Mõelge neist ensüümidest kui meie keha töötajatest. IEM-i puhul juhtub see, et selle geneetilise defekti tõttu ei saa need töötajad juhiseid korralikult töötamiseks.

Millised on selle seisundi sümptomid?

Sümptomid võivad inimeseti ja haiguse tüübist olenevalt olla väga erinevad. Mõnikord võivad sümptomid olla väga peened, samas kui teinekord võivad need olla rasked. Siin on mõned kõige levinumad sümptomid.

• Kasvupeetus: Kaalu või pikkuse juurdevõtmise ebaõnnestumine.
• Isu:Lapse vastumeelsus piima süüa või juua.
• Pidev väsimus ja unisus: Laps on sageli loid ja mitteaktiivne.
• Kaalulangus.
• Krambihoogude tekkimine.
• Ebatavaline lõhn uriinist, higist või hingeõhust: Näiteks mõnel haigusel võib olla magus lõhn, teistel aga täiesti erinev lõhn.
• Kõhuvalu ja oksendamine.

Mitte igal nende sümptomitega lapsel ei esine IEM-i, kuid kui üks või mitu neist sümptomitest püsivad, on oluline viivitamatult arsti poole pöörduda.

Kuidas seda seisundit ära tunda?

Õnneks on tänapäeval paljusid neist haigustest võimalik avastada varsti pärast sündi. Mõnes riigis avastatakse neid vastsündinute sõeluuringute abil. Sri Lankal tehakse neid teste ka mõnede haiguste puhul.

Peamised haiguse diagnoosimiseks kasutatavad testid on järgmised:

• Vere- ja uriinianalüüsid (ainevahetustestid): need võimaldavad tuvastada organismis kogunenud ebanormaalseid keemilisi aineid.
• Geneetiline testimine: vereproov või süljeproov aitab täpselt kindlaks teha, milline geen on defektne.
• Lootevee uuring: Raseduse ajal võib võtta väikese proovi lapse ümbritsevast looteveest, et näha, kas lapsel on see seisund.
• Silmauuring: Võib teha ka silmauuringu, kuna mõned IEM-i seisundid võivad silmi mõjutada.

Kuidas seda ravitakse?

Ravimeetodid varieeruvad haiguse tüübist olenevalt, kuid peamine eesmärk on takistada kehal omastamast asju, millega see hakkama ei saa, ja eemaldada kehasse kogunenud toksiine.

1. Toitumise muutmine: see on peamine ravi. Toidud, mida organism ei suuda seedida (nt teatud valgud, rasvad), tuleb toidust täielikult välja jätta. See nõuab toitumisspetsialisti ja arsti nõustamist.

2. Ravimite võtmine: Keha puudulike ensüümide asendamiseks võib anda ensüümiasendusravimeid või ravimeid, mis aitavad toksiine eemaldada.

3. Dialüüs: Mõnedel rasketel juhtudel võib olla vaja verre kogunenud toksiine eemaldada aparaadi abil.

4. Elundite siirdamine: Väga rasketel juhtudel võib olla vajalik näiteks maksasiirdamine.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui olete rase ema, rääkige oma arstiga testidest, mida teie lapsele teha saab.

Kui teie lapsel esineb mõni ülalmainitud sümptomitest, eriti kui esineb kasvuprobleeme, pöörduge kindlasti lastearsti poole.

Kõige tähtsam: kui teie lapsel on krambihoog või ta on äärmiselt letargiline, viige ta viivitamatult lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda.

Nende seisunditega elamine võib olla keeruline, eriti mis puudutab toitumist. Kuid õige meditsiinilise nõu ja ravi abil saavad need lapsed elada normaalset ja õnnelikku elu.