Mis on mitokondriaalne haigus? Räägime sellest lihtsalt.

Kas tunned vahel, et sul pole energiat, oled pidevalt väsinud ja haigestud? Mõnikord võivad need pealtnäha mitteseotud sümptomid olla põhjustatud probleemist meie keha ühes väikseimas osas. Täna räägime seisundist, mis on küll veidi keeruline, aga väga oluline teada. See on mitokondriaalsed haigused.

Kõigepealt vaatame, mis on mitokondrid?

Lihtsamalt öeldes on mitokondrid pisikesed "jõujaamad" iga meie keha raku sees. Nii nagu meil on elektrijaam oma kodude toiteks, kasutavad meie rakud neid mitokondreid toimimiseks vajaliku energia tootmiseks. Kasutades toitu, mida me sööme, ja hapnikku, mida me hingame, toodavad need väikesed tehased umbes 90% meie keha vajalikust energiast. Seega kujutage ette, millised probleemid võivad tekkida, kui need elektrijaamad ei tööta korralikult.

Kui need elektrijaamad ei tööta korralikult, ei saa rakud vajalikku energiat. Seejärel muutuvad nende rakkude organid düsfunktsionaalseks. See võib mõjutada mis tahes osa meie kehast.

• Aju
• Närvisüsteem
• Lihased
• Neerud
• Süda
• Maks
• Silmad
• Kõrvad
• Kõhunääre

See võib mõjutada ükskõik mida.

Millised on mitokondriaalsete haiguste peamised tüübid?

Sellel haigusel on mitut tüüpi, kuid kõige levinumad on järgmised:

• MELAS-sündroom (mitokondriaalne entsefalopaatia, laktatsidoos ja insuldilaadsed episoodid)
• Leberi pärilik optiline neuropaatia (LHON)
• Leighi sündroom
• Kearns-Sayre'i sündroom (KSS)
• Müoklooniline epilepsia ja räbaldunud punase kiu haigus (MERRF)

See võib tunduda pisut keeruline, aga pidage meeles, et need on seisundid, mis põhjustavad erinevaid sümptomeid ja on põhjustatud mitokondrite funktsiooni muutustest.

Millised võiksid olla nende haiguste sümptomid?

See on haiguse kõige keerulisem osa. Kuna sümptomid võivad inimeselt inimesele väga erineda, olenevalt kahjustatud rakkude tüübist ja sellest, kus need kehas paiknevad, võivad mõnedel inimestel olla väga kerged sümptomid, teistel aga väga rasked. Sümptomid võivad erineda isegi sama perekonna piires.

Allolev tabel näitab mõningaid nende haiguste puhul esinevaid levinud sümptomeid.

Need sümptomid võivad alata sünnihetkel või ilmneda igas elueas. Arst kahtlustab seda tavaliselt siis, kui sümptomid ilmnevad samaaegselt mitmes omavahel mitteseotud organsüsteemis.

Miks seda tüüpi haigus tekib?

Selle peamine põhjus on geneetilised defektid .

Lihtsamalt öeldes saavad meie rakkude mitokondrid oma energia tootmise juhised meie DNA-st. Kui selles DNA-s toimub muutus või mutatsioon, ei saa mitokondrid juhiseid õigesti. Siis ei saa nad korralikult energiat toota. See võib rakke kahjustada või põhjustada nende enneaegse surma.

Kuidas keegi selle haiguse pärib?

Need on geneetilised haigused, mis tähendab, et need võivad kanduda edasi vanematelt lastele. Mõnikord, isegi kui kellelgi perekonnas seda haigust pole, võib keegi haigestuda juhusliku geneetilise mutatsiooni tõttu.

Kas teised haigused võivad mitokondrite funktsiooni kahjustada?

Jah. Seda nimetatakse sekundaarseks mitokondriaalseks düsfunktsiooniks. See tähendab, et teil ei ole geneetilist mitokondriaalset haigust, vaid mõni muu meditsiiniline seisund põhjustab teie mitokondrite talitlushäireid. Näiteks:

• Alzheimeri tõbi
• Lihasdüstroofia
• 1. tüüpi diabeet
• Hulgiskleroos (MS)
• Mõned vähiliigid

Mitokondreid võivad mõjutada sellised haigused nagu:

Kuidas seda haigust diagnoosida?

Selle haiguse diagnoosimine võib olla veidi keeruline, kuna sümptomid on nii mitmekesised. Seda ei saa diagnoosida ainult ühe testiga. Arst võib teha mitu testi.

• Teie ja teie perekonna haigusloo põhjalik ülevaade.
• Täieliku füüsilise läbivaatuse läbiviimine.
• Närvisüsteemiga seotud test.
• Vere- ja uriinianalüüsid . Mõnikord võidakse teha ka seljaaju kraan.
• DNA-testimine .
• Sõltuvalt sümptomitest võidakse teha selliseid uuringuid nagu MRI-uuring, EKG või südame ehhokardiogramm, silmauuringud, kuulmistestid ja EEG-testid ajutegevuse jälgimiseks .
• Mõnikord võib olla vajalik võtta väike tükk nahka või lihast (biopsia) ja uurida seda mikroskoobi all.

Seetõttu on diagnoosi saamiseks väga oluline konsulteerida arsti või haiglaga, mis on spetsialiseerunud just sellistele haigustele.

Millised on ravimeetodid?

Kahjuks ei ole mitokondriaalsele haigusele veel ravi. Siiski on olemas mitmesuguseid ravimeetodeid , mis aitavad sümptomeid hallata ja eluohtlikke tüsistusi ennetada .

• Ravimid, mis leevendavad sümptomeid:Näiteks epilepsiavastased ravimid.
• Vitamiinid ja toidulisandid: Mõnedele inimestele võivad abiks olla sellised asjad nagu riboflaviin, koensüüm Q10 ja karnitiin.
• Dieedi muutused ja treening: Arst soovitab neid teie seisundi põhjal.
• Füsioteraapia, tegevusteraapia või logopeediline ravi.
• Abivahendite, näiteks kuuldeaparaatide kandmine.

Mis toimib ühe inimese puhul, ei pruugi toimida teise puhul, seega on kõige parem rääkida oma arstiga ja koostada teile sobiv raviplaan.

Kas haiguse süvenemist on võimalik ära hoida?

Kuigi selle haiguse teket ei ole võimalik ära hoida, on võimalik vältida mõningaid asju, mis sümptomeid süvendavad.

• Vältige kokkupuudet äärmise külma või äärmise kuumusega .
• Ära jäta söögikordi vahele.
• Maga korralikult välja.
• Hoidu stressist nii palju kui võimalik.

Arst võib soovitada teil energiat säästa, selle asemel, et kogu keha energiat korraga kulutada.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil esinevad mitokondriaalse haiguse sümptomid ja teil on raskusi igapäevaste toimingutega, pöörduge kindlasti arsti poole.

Kui teil tekib kramp või raske hingamisraskus, pöörduge viivitamatult haigla erakorralise meditsiini osakonda.

Teadasaamine, et teil või teie lähedasel on see haigus, võib olla keeruline. Kuid pidage meeles, et teie perekond, sõbrad ja meditsiinimeeskond, sealhulgas arstid, on olemas, et aidata teil nende sümptomitega edukalt elada.