Kas lapse pea, kaela või seljaga on probleeme? - Räägime inientsefaaliast

Oh, vahel oleme kuuldu peale nii kurvad ja šokeeritud, kas pole? Eriti kui jutt on uue beebi sünnist. Täna räägime haruldasest seisundist, mis on küll veidi tundlik, aga millest teadlik olemine on väga oluline. Me nimetame seda inientsefaaliaks.

Mis on siis inientsefaalia?

Lihtsamalt öeldes on inientsefaalia keeruline kaasasündinud haigus . See mõjutab peamiselt lapse pead, kaela ja selgroogu. Selle haigusega sündinud lastel võib olla väga lühike kael või isegi puududa kael. Neil võib olla ka tahapoole kõverdunud pea ja selgroo deformatsioonid. Kujutage ette, kui keeruline see on. Lisaks neile põhiprobleemidele võib sageli esineda ka kõrvalekaldeid lapse teistes kehasüsteemides, näiteks südames ja kopsudes.

Enamasti surevad selle haigusega sündinud lapsed enne sündi, kas emakas või vahetult pärast sündi. Väga harva võib vähem raske haigusega laps elada pikka aega.

Kui levinud see seisund on?

Inientsefaalia on tegelikult väga haruldane seisund. See tähendab, et seda ei esine eriti tihti. Teadlased teatasid sellest seisundist esmakordselt juba 1836. aastal. Praeguste andmete kohaselt esineb seda seisundit umbes ühel kuni sajal beebil sajast tuhandest. Need hinnangud on aga erinevad. Lisaks väidetakse, et see seisund on veidi levinum tüdrukute seas.

Kuidas tekib inientsefaalia?

Vaatame, kuidas see inientsefaalia tekib. See on tegelikult närvisüsteemi sünnidefekt . Arstid nimetavad seda "närvitoru defektiks". Kas teadsite, et esimesed nädalad pärast viljastumist on väga olulised? Just sel ajal moodustub "närvitoru", mille kaudu hakkavad moodustuma lapse aju, seljaaju ja seljaaju (peamine närv, mis läbib seljaaju). Tavaliselt on see närvitoru raseduse kolmandaks või neljandaks nädalaks täielikult sulgunud ja närvisüsteem peaks korralikult arenema. Inientsefaalia korral on see protsess aga mingil põhjusel katkenud ja närvisüsteem ei arene korralikult.

Mis on inientsefaalia põhjused?

Täpselt on raske öelda, mis seda põhjustab . Arstid usuvad, et see on geneetiliste (st pärilike) ja keskkonnategurite kombinatsioon. Mõnel juhul on sellega seostatud kromosomaalseid kõrvalekaldeid, näiteks „(monosoomia X)“, „(trisoomia 13)“ ja „(trisoomia 18)“.

Lisaks võivad teatud keskkonnategurid raseduse ajal seda riski suurendada. Nende hulka kuuluvad:

• Foolhappe puudus:See on väga oluline küsimus. Me arutame seda lähemalt.
• Alkoholi tarvitamine: alkoholi joomine raseduse ajal.
• Suitsetamine: See tähendab selliseid asju nagu sigarettide suitsetamine.
• Diabeet Mellitus: emal on kontrollimatu diabeet.
• Rasvumine: Ema kehakaal on palju suurem kui soovitatav kogus.
• Teatud ravimite kasutamine: Teatud ravimeid kasutatakse, eriti raseduse alguses. Näideteks on sulfaravimid, krambivastased ravimid, diureetikumid ja antihistamiinikumid.

Kõige olulisem on see, et kui teie lapsel oli eelmise raseduse ajal närvitoru defekt, on järgmise raseduse risk veidi suurem.

Kuidas diagnoositakse inientsefaalia?

Niipea kui laps on sündinud, saavad arstid diagnoosida inientsefaalia seisundi, uurides lapse kolju ja selgroogu. See tähendab, et nad saavad seda öelda väliste märkide põhjal. Kui laps elab pikka aega, saab arst seisundi paremaks hindamiseks ja saadaoleva ravi otsustamiseks kasutada selliseid uuringuid nagu ultraheli, kompuutertomograafia ja magnetresonantstomograafia.

Kas seda ei saa enne lapse sündi avastada?

Jah, see on väga oluline küsimus. On mitmeid teste, mis suudavad tuvastada närvitoru defekte, näiteks ientsefaalia, juba enne lapse sündi, st raseduse ajal . Arst võib neid teste soovitada osana tavapärasest tervisekontrollist või kui ta arvab, et teie rasedus on ohus.

• Sünnieelne ultraheli: see on meile kõigile tuttav uuring. See kasutab helilaineid, et teha pilte lapsest emakas. Arst kasutab seda uuringut lapse pea, kaela ja selgroo lähemalt uurimiseks, et kontrollida võimalikke kõrvalekaldeid.
• Nelja markeriga sõeluuring: see on ema vereanalüüs. See otsib mitmeid hormoone ja valke. Üks oluline uuritav valk on alfafetoproteiin (AFP). Seda AFP-d toodab laps. Seejärel liigub see ema verre. Kui AFP tase ema veres on väga kõrge, võib see viidata sellele, et lapsel võib olla närvitoru defekt.
• Lootevee uuring:Selle testi käigus eemaldab arst õhukese nõelaga väikese koguse lootevett, mis ümbritseb last. Labor mõõdab lootevees AFP taset ja teeb ka testi, mida nimetatakse karüotüübi testiks, et kontrollida kromosoomanomaaliaid. Mõlemad testid annavad aimu, kas esineb neuraaltoru probleem ja mis on selle põhjus.
• Loote MRI: See on samuti üks uuringu tüüp. See kasutab raadiolaineid ja tugevat magnetvälja, et saada väga selgeid ja detailseid pilte lapse luudest ja kudedest. Parim osa on see, et MRI-uuringu käigus ei puutu laps kokku kiirgusega.

On väga oluline see seisund diagnoosida nii vara kui võimalik . Varajase diagnoosi korral saavad arstid selgitada lapse seisundit perele ja pakkuda vanematele vajalikku psühholoogilist tuge. Kui rasedus jätkub, võivad need kõrvalekalded emale sünnituse ajal ka teatud riske kujutada.

Millised on inientsefaalia ravimeetodid?

Tegelikult ei ole sellele seisundile, inientsefaaliale, spetsiifilist ravi . Valdav enamus selle haigusega lapsi sureb kas raseduse ajal, emakas või mõne tunni jooksul pärast sündi. See on väga kurb olukord. Arstid ja tervishoiutöötajad pakuvad perele vajalikku tuge, et selle leinaga toime tulla ja sellega toime tulla.

Väga harva, mis tähendab, et väga väike arv imikuid elab pikka aega, ravivad arstid iga last individuaalselt, lähtudes sel ajal tekkivatest sümptomitest.

Kas foolhape saab seda ära hoida?

See on kõige olulisem asi, millest me kõik peame teadlikud olema . Kõige olulisem asi, mida saate teha närvitoru defektide, sealhulgas anentsefaalia ennetamiseks, on foolhappe võtmine enne rasedust ja raseduse ajal . Foolhape on B-vitamiin. See on oluline uute rakkude tootmiseks meie kehas.

Uuringud on näidanud, et 400 mikrogrammi (mcg) foolhappe võtmine päevas võib vähendada närvitoru defektide riski umbes 70% . On väga oluline, et kõik fertiilses eas naised võtaksid seda kogust iga päev. Sellel on kaks põhjust:

• Paljud rasedused ei ole planeeritud.
• Närvitoru defektid tekivad raseduse esimestel nädalatel, kui paljud inimesed isegi ei tea, et nad on rasedad.

Seega, kui ootate last või olete fertiilses eas, pidage kindlasti oma arstiga nõu foolhappe kohta. Kui plaanite rasestuda, paluge arstil soovitada spetsiaalselt valmistatud sünnieelset vitamiini, mis sisaldab foolhapet.

Naised, kellel on varem olnud närvitoru defektiga laps ja kes ootavad teist last, võivad vajada veelgi rohkem foolhapet. USA haiguste tõrje ja ennetamise keskused (CDC) soovitavad võtta 4000 mikrogrammi (4 milligrammi) foolhapet päevas, alustades üks kuu enne rasestumist ja jätkates raseduse esimese kolme kuu jooksul. Siiski ei ole hea mõte võtta liiga palju foolhapet . Seetõttu pidage enne foolhappe tarbimise suurendamist kindlasti nõu oma arstiga.

Mida saab veel riski vähendamiseks teha?

Lisaks foolhappe võtmisele on anentsefaalia riski vähendamiseks veel mitmeid asju:

• Vältige teatud ravimeid , mis teadaolevalt põhjustavad närvitoru defekte. (Rääkige sellest oma arstiga.)
• Alkoholi tarbimise täielik lõpetamine.
• Teie jaoks tervisliku kehakaalu säilitamine.
• Kui teil on diabeet, on oluline seda hästi kontrollida.
• Kui sa suitsetad, siis lõpeta.

Milline on inientsefaalia väljavaade?

Inientsefaalia on väga keeruline geneetiline seisund. Seetõttu on selle seisundi tulemus sageli halb . Paljud rasedused lõpevad raseduse katkemise või surnult sündimisega. Isegi kui laps sünnib elusalt, on suur tõenäosus, et ta sureb mõne tunni jooksul.

2019. aasta seisuga on maailmas vaid kaheksa last ineentsefaaliaga pikaajaliselt ellu jäänud. Neist neljale on tehtud operatsioon ja ravi on väidetavalt olnud edukas. See on aga väga haruldane juhtum.

Kuidas planeerida tervislikku rasedust?

Kui olete fertiilses eas, on oluline võtta 400 mikrogrammi foolhapet iga päev, isegi kui te ei püüa rasestuda. Kuna umbes pooled rasedustest on planeerimata, tekivad närvitoru defektid, sealhulgas anentsefaalia, juba enne, kui paljud inimesed isegi teavad, et nad on rasedad, ja foolhape saab neid ennetada.

Rasedust planeerivad inimesed peaksid kindlasti pöörduma arsti poole ja saama rasestumiseelset nõustamist . Selle vastuvõtu käigus vaatab arst üle kõik teie riskifaktorid ja soovitab samme, mida saate astuda terve raseduse tagamiseks.

Kõige olulisemad asjad, mida sellest loost meeles pidada, on

Olgu, loodame, et teil on aimu inientsefaaliast, millest me rääkisime. Kuigi see on väga haruldane ja keeruline seisund, on väga oluline, et me sellest teadlikud oleksime.

Pea meeles, et kõigi rasedate naiste jaoks on väga oluline saada enne rasestumist ja raseduse esimese kolme kuu jooksul piisavalt foolhapet.

See võib oluliselt vähendada närvitoru defektide, näiteks ienentsefaalia, riski. Samuti on väga oluline elada tervislikku eluviisi, vältida alkoholi ja suitsetamist ning kontrollida selliseid haigusi nagu diabeet. Kui teil on küsimusi või kahtlusi, pidage kindlasti nõu oma arstiga. Ta annab teile vajalikku nõu.

Inientsefaalia , sünnidefekt, neuraaltoru defekt, foolhape, rasedus, kaasasündinud