Igaüks ehmuks väga, kui näeks oma väljaheites verd, eriti väikelaps. Või kas olete mures selliste asjade pärast nagu püsiv kõhuvalu, puhitus ja letargia? Need võivad mõnikord olla geneetilise seisundi sümptomid, millest me räägime, mida nimetatakse juveniilseks polüpoosi sündroomiks (JPS). Ärge kartke, kuigi nimi kõlab veidi keeruliselt. Kuigi see pole väga levinud seisund, on oluline sellest teadlik olla. Räägime sellest lihtsal viisil, millest te aru saate.
Lihtsamalt öeldes, mis on juveniilne polüpoosi sündroom (JPS)?
Lihtsamalt öeldes on JPS geneetiline seisund, mis põhjustab väikeste moodustiste, mida nimetatakse polüüpideks , teket meie seedesüsteemi (seedetrakti) seintele. Need on nagu väikesed seemned, mis ripuvad väikese varre küljes.
Need polüübid võivad areneda seedesüsteemis kõikjal, kuid neid leidub kõige sagedamini järgmistes kohtades:
- Jämesool (käärsool)
- Pärasool
Lisaks võivad need mõnikord tekkida maos ja peensooles. JPS-iga inimesel võib olla mitu sellist polüüpi, mõnikord üle saja.
Kui me ütleme "alaealiste", kas see tähendab, et see on haigus, mis mõjutab ainult väikeseid lapsi?
See on küsimus, mis paljudel inimestel peas mõlgub. Kui kuuleme sõna "alaealine", mõtleme väikestele lastele ja noortele täiskasvanutele. Siiski ei kasutata seda sõna siin patsiendi vanuse kohta. Nimetus on antud selle põhjal, kuidas need polüübid mikroskoobi all välja näevad (nende rakkude olemus).
Kõige olulisem on aga see, et JPS-i sümptomid hakkavad sageli ilmnema enne 20. eluaastat , see tähendab lapsepõlves või noorukieas. Seetõttu võiks arvata, et see nimetus on mõnevõrra sobiv.
Kas on olemas JPS-i peamised tüübid?
Jah, JPS-i saab jagada kolmeks põhitüübiks. Iga tüüp erineb teisest veidi. Vaatame, mis need on.
| JPS-tüüp | Kirjeldus |
|---|---|
| Imikueas olev juveniilne polüpoos (JPI) | See on JPS-i tüüpidest kõige tõsisem ja tõsisem .Tüüp. See mõjutab imikuid ja väikelapsi. |
| Üldine juveniilne polüpoos | See on JPS-i kõige levinum tüüp. Selle tüübi korral võivad polüübid tekkida kõikjal seedesüsteemis (maos, peensooles, jämesooles). |
| Juveniilne polüpoos coli | Seda tüüpi polüübid moodustuvad ainult jämesooles . |
Kas see haigus on pärilik?
Jah, JPS on pärilik haigus. See kandub edasi autosomaalselt dominantsel viisil. Nüüd võite mõelda, mida see autosomaalselt dominantne tähendab.
Lihtsamalt öeldes tähendab see, et isegi kui laps pärib seda haigust põhjustava geeni ainult ühelt vanemalt , kas emalt või isalt, piisab sellest, et laps selle seisundi välja arendaks.
Umbes 75% JPS-i patsientidest pärib selle sel viisil oma vanematelt. Kuid umbes 25% juhtudest on selle põhjuseks uus geneetiline mutatsioon, mida kellelgi perekonnas pole varem olnud. See tähendab, et kellelgi võib see haigus tekkida isegi siis, kui kellelgi perekonnas seda pole.
Millised on JPS-i sümptomid?
JPS-i peamine tunnus on polüübid, millest me varem rääkisime. Need kasvavad kehas sees, seega me ei näe neid väljastpoolt. Siiski on väga harvadel juhtudel polüüpe näha ka väljaspool pärasoole.
Enamasti ilmnevad sümptomid siis, kui polüübid suurenevad või nende arv suureneb. Just nende polüüpide pärast peaksime muretsema.
| Polüüpide põhjustatud sümptomid |
|---|
| 🩸 Veri väljaheites või pärasooleverejooks: See on kõige levinum ja esimene sümptom. |
| 😩 Nõrkus- ja väsimustunne (aneemia): See seisund võib tekkida pideva verejooksu tõttu kehas vere hulga vähenemise tõttu. |
| 😖 Kõhuvalu või valulikkus: polüübid võivad häirida soolefunktsiooni ja põhjustada krampe. |
| 🚽 Kõhulahtisus või kõhukinnisus: roojamise muster võib muutuda. |
| 📉 Jätkuv kaalulangus: kui kaal langeb ilma põhjuseta, peaksite muretsema. |
Muud omadused, mis mõnedel lastel võivad sündides olla
Umbes 15%-l JPS-i patsientidest võib lisaks polüüpidele esineda ka muid füüsilisi kõrvalekaldeid sünnihetkel. Nende hulka kuuluvad:
- Suulaelõhe
- Lisasõrmede olemasolu kätel ja jalgadel (polüdaktüülia)
- Aju, südame, suguelundite või kuseteede arenguhäired
- Soolestiku keerdumine (malrotatsioon)
- Naha veresoonte muutused (telangiektaasia)
Kas JPS-i ja vähiriski vahel on seos?
See on väga oluline ja midagi, millele peame tähelepanu pöörama. JPS-i põhjustatud polüübid arenevad esialgu healoomuliste kasvajatena. See tähendab, et need ei ole vähkkasvajad.
Siiski on JPS-iga inimestel suurem risk seedetrakti vähi tekkeks kui teistel. See on selle haiguse kõige ohtlikum aspekt. Risk võib ulatuda 30–50%-ni.
Suurema riskiga vähid:
- Kolorektaalne vähk
- Mao vähk
- Pankreasevähk
- Peensoolevähk
See ei tähenda, et kõigil JPS-iga inimestel tekib vähk. Kuna risk on aga kõrge, on oluline haigus õigel ajal diagnoosida, polüübid eemaldada ja arsti ettekirjutuste kohaselt regulaarselt tervisekontrolle läbi viia. Siis saab seda riski suures osas kontrolli all hoida.
Miks JPS tekib? Mis on selle teaduslik põhjus?
JPS-i põhjustab mutatsioon ühes kahest meie keha geenist, BMPR1A ja SMAD4 .
Mõelge neist kahest geenist kui kahest "juhendajast", mis kontrollivad meie rakkude tööd. Nende peamine ülesanne on öelda rakkudele: "Olgu, jagunege nüüd" ja "Olgu, lõpetage nüüd jagunemine". Nii kontrollivad nad rakkude kasvu.
JPS-i puhul juhtub see, et kui need geenid muteeruvad, siis see "juhendaja" ei tööta korralikult. Seejärel lähevad rakud kontrolli alt välja. Nad jagunevad liiga kiiresti, kuhjuvad üksteise otsa ja moodustavad need polüüpid, millest me rääkisime.
Kuidas JPS-i diagnoositakse?
Kui teil esinevad JPS-i sümptomid, uurib arst teid kõigepealt ja küsib teie sümptomite kohta ning kas kellelgi teie perekonnas on olnud sarnaseid haigusseisundeid. JPS-i diagnoosimiseks peab teil olema vähemalt üks järgmistest:
* Viie või enama polüüpi olemasolu käärsooles ja/või pärasooles.
* Polüüpide esinemine seedesüsteemi teistes osades.
* JPS-i perekonnaajalugu koos polüüpide esinemisega.
Milliseid teste selleks tehakse?
Diagnoosi kinnitamiseks soovitab arst läbi viia mitu uuringut:
- Kolonoskoopia ehk endoskoopia: see hõlmab õhukese, painduva, kaamera ja valgusega toru sisestamist pärakusse, et uurida jämesoole sisemust. See aitab kindlaks teha, kas polüüpe esineb, kus need asuvad ja kui palju neid on. Mao uurimiseks sisestatakse toru suu kaudu (ülemise seedetrakti endoskoopia).
- Geneetiline vereanalüüs: võetakse vereproov ja testitakse JPS-i põhjustavate geneetiliste mutatsioonide suhtes.
Millised on JPS-i ravimeetodid?
JPS-i ravi peamised eesmärgid on polüüpide eemaldamine, sümptomite kontrolli all hoidmine ja vähiriski vähendamine. Arst määrab teile parima ravi, lähtudes teie vanusest, tervisest, polüüpide arvust ja asukohast.
Ravimeetodeid on mitu:
- Polüüpide eemaldamine kolonoskoopia ajal: kui polüüpe on vaid mõned, saab neid lõigata ja eemaldada spetsiaalsete instrumentide abil, mis läbivad toru.
- Polüüpide kirurgiline eemaldamine: kui polüübid on väga suured või asuvad kohas, mida ei saa kolonoskoopia ajal eemaldada, võib osutuda vajalikuks operatsioon.
- Käärsoole või mao osa kirurgiline eemaldamine: kui ühes piirkonnas on palju polüüpe, võivad arstid otsustada kogu selle käärsooleosa eemaldada.
Kuidas oma eluga pärast haiguse diagnoosi saamist toime tulla?
JPS-ile ei ole ravi. Seetõttu on pärast diagnoosi saamist kõige olulisem õppida sellega elama ja haigust kontrollima. Parim viis selleks on käia regulaarsetel tervisekontrollidel.
Kui tihti peaksin ma testi tegema?
- Esimene test tuleks teha esimeste sümptomite ilmnemisel või enne 15-aastaseks saamist .
- Kui esimesel läbivaatusel probleeme ei esine (polüüpe ei esine), piisab läbivaatusest iga 3 aasta tagant .
- Kui teil on olnud mitu polüüpi ja need on eemaldatud või teile on tehtud operatsioon, tuleks teid igal aastal skriinida. Kui polüüpe uuesti ei leita, võite vastavalt arsti soovitusele üle minna skriinimisele iga 3 aasta tagant.
Pärast ravi peate andma oma kehale aega paranemiseks. Tavaliselt kulub sümptomite taandumiseks ja enesetunde paranemiseks umbes kaks nädalat.
Alati, kui on vaja arsti juurde minna.
Kui teil esinevad JPS-i sümptomid, eriti veri väljaheites , ärge seda ignoreerige. Pöörduge niipea kui võimalik arsti poole. Samuti, kui kellelgi teie perekonnas on esinenud polüüpe või JPS-i, teavitage sellest kindlasti oma arsti. Kuna tegemist on päriliku haigusega, on see teave haiguse diagnoosimisel väga oluline.
Kodune sõnum
- JPS on geneetiline seisund, mis põhjustab polüüpide teket seedesüsteemis.
- Peamised sümptomid on veri väljaheites, kõhuvalu ja letargia. Kui märkate midagi sellist, pöörduge kohe arsti poole.
- Nimetus "juveniilne" viitab polüüpide olemusele, mitte patsiendi vanusele. Siiski ilmnevad sümptomid sageli noortel inimestel.
- JPS suurendab vähi tekkeriski. Seetõttu, nagu arst ütleb, on elu kaitsmiseks oluline teha õigeaegselt selliseid uuringuid nagu kolonoskoopia.
- Kuigi täielikku ravi sellele haigusele ei ole, saab polüüpide eemaldamise ja pideva meditsiinilise järelevalve all olemise abil seda hästi kontrolli all hoida ja elada normaalset elu.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar