Kõhuvalu, veri väljaheites? See võib olla juveniilse polüpoosi sündroom (JPS)

Kas teil või kellelgi teie pereliikmel, eriti lapsel, on sagedased kõhuvalud? Kas olete märganud väljaheites veidi verd? Või tunnete end väsinuna ja loiuna? Me tihtipeale peame neid sümptomeid lihtsaks kõhuvaluks või toidutalumatuseks. Mõnikord võivad need sümptomid aga olla põhjustatud seisundist, millest me pole palju kuulnud, aga millest peaksime kindlasti teadlikud olema. Täna räägime ühest sellisest seisundist, juveniilse polüpoosi sündroomist (JPS).

Mis täpselt on JPS?

Lihtsamalt öeldes on juveniilne polüpoosi sündroom (JPS) geneetiline seisund, mille korral meie seedesüsteemi (seedetrakti - GIT) siseseintele tekivad ebanormaalsed kasvajad. Meditsiiniliselt nimetame neid kasvajaid polüüpideks . Kujutage ette väikest viinamarjataolist tükki, mis ripub meie soolestikus varre küljes. Nii need polüübid tekivadki.

Need polüübid võivad moodustuda kõikjal meie seedesüsteemis.

• Magu
• Peensooles
• Jämesooles (käärsooles)
• Pärasool

Kuid kõige sagedamini leidub neid jämesooles ja pärasooles. JPS-iga inimesel võib olla mõni kuni sadu selliseid polüüpe.

Nüüd võite arvata, et kuna selles on sõna "juveniilne", on see haigus, mis mõjutab ainult väikeseid lapsi. Tegelikult mitte. Sõna "juveniilne" ei viita siin haiguse tekkeeale. See viitab rakkude olemusele, mida polüübi võtmisel ja mikroskoobi all uurimisel nähakse. Enamasti hakkavad selle haiguse sümptomid ilmnema aga lapsepõlves või noorukieas , tavaliselt enne 20. eluaastat.

Kas on olemas JPS-i peamised tüübid?

Jah, JPS-i saab jagada kolmeks peamiseks tüübiks. Need klassifikatsioonid põhinevad moodustunud polüüpide suurusel ja asukohal.

Kellel see seisund tekib? Kas see on pärilik?

JPS-i põhjustab geneetiline mutatsioon, seega võib see tekkida kõigil. See on väga haruldane seisund. Maailmas on selle esinemissagedus umbes üks saja tuhande kohta .

Jah, see haigus võib olla pärilik . JPS on see, mida me meditsiinis nimetame "autosomaalselt dominantseks" seisundiks. See tähendab lihtsalt seda, et isegi kui laps pärib emalt või isalt ühe koopia selle haiguse muteerunud geenist, piisab sellest, et lapsel see haigus tekiks.

• Umbes 75% JPS-i patsientidest pärivad selle seisundi oma vanematelt.
• Ülejäänud 25% juhtudest võib haigus tekkida lapse kehas spontaanselt tekkiva mutatsiooni tõttu, isegi kui vanematel seda geenimutatsiooni ei ole.

Millised on JPS-i sümptomid?

Selle haiguse peamine sümptom on polüüpide moodustumine soolestikus, millest me varem rääkisime. Kuna need moodustuvad kehas, ei ole me neid väljastpoolt näha. Enamasti ei pruugi polüübid mingeid sümptomeid näidata enne, kui need veidi suurenevad või nende arv suureneb. Kuid kui sümptomid hakkavad ilmnema, võivad need välja näha sellised.

Muud sünnil ilmnevad tunnused

Umbes 15%-l JPS-i patsientidest on lisaks soolepolüübidele ka muid füüsilisi kõrvalekaldeid sünnil.

• Huule- ja suulaelõhe
• Lisasõrmede või -varvaste olemasolu (polüdaktüülia)
• Aju, südame või kuseteede arenguhäired
• Soolestiku keerdumine (malrotatsioon)

Kas JPS-i ja vähiriski vahel on seos?

See on selle haiguse kohta kõige olulisem teada. JPS-i tõttu tekkivad polüübid ei ole esialgu vähkkasvajad (healoomulised). Need on normaalsed kasvajad. Aja jooksul on aga väga suur oht , et need polüübid muutuvad vähiks.

Seetõttu on JPS-iga inimesel suurem risk haigestuda järgmistesse vähivormidesse:

• Kolorektaalne vähk
• Mao vähk
• Peensoolevähk
• Pankreasevähk

Ära karda seda. See ei tähenda, et kõik haigestuvad vähki. Küll aga tähendab see suuremat riski. Seetõttu on äärmiselt oluline haigus õigel ajal diagnoosida ja arsti soovituste järgi õigete intervallidega sõeluuringutel käia.

Mis on JPS-i konkreetne põhjus?

Nagu me varem arutasime, on see geneetiline seisund. JPS-i põhjustavad peamiselt mutatsioonid kahes geenis meie kehas, mida nimetatakse BMPR1A-ks ja SMAD4-ks .

Selle mõistmiseks kasutame lihtsat näidet. Kujutage ette, et meie keha rakud on nagu teel olevad autod. Kaks geeni nimega BMPR1A ja SMAD4 on nagu liikluspolitseinikud. Nad kontrollivad rakkude kasvu ja jagunemist, andes signaale "OK, jagune nüüd" ja "OK, peatu nüüd".

Kui need kaks geeni muteeruvad, näiteks kui liikluspolitseinikud on kadunud, kaotavad rakud kontrolli. Nad hakkavad jagunema kuidas tahavad ja kiiresti. Nii need kontrollimatult jagunevad rakud kokku tulevad ja moodustavad kasvajaid, mida nimetatakse polüüpideks.

Lisaks JPS-ile on SMAD4 geeni mutatsioonidega inimestel oht haigestuda teise geneetilisse seisundisse, mida nimetatakse pärilikuks hemorraagiliseks telangiektaasiaks (HHT).

Kuidas seda haigust diagnoosida?

Kui räägite oma arstile oma sümptomitest, uurib ta teid ja küsib teie perekonna haigusloo kohta. JPS-i diagnoosimiseks peab teil olema vähemalt üks järgmistest:

• Viie või enama polüüpi olemasolu jämesooles ja/või pärasooles.
• Polüüpide esinemine mujal seedesüsteemis.
• Vähemalt ühe polüüpi esinemine ja JPS-i perekonnaajalugu.

Selle haiguse diagnoosimiseks on kaks peamist testi.

1. Endoskoopiline uuring / kolonoskoopia: See hõlmab õhukese, painduva toru sisestamist kaamera ja valgusega läbi päraku, et uurida kogu jämesoole ja seedetrakti sisemust. See aitab näha, kas esineb polüüpe, kui palju neid on ja kus need asuvad. Uuringu käigus saab eemaldada väikesed polüübid ja võtta koeproovi (biopsia) testimiseks.

2. Geneetiline vereanalüüs: võetakse vereproov ja testitakse seda JPS-i põhjustavate BMPR1A või SMAD4 geenimutatsioonide suhtes. See suudab haigust 100% juhtudest kinnitada.

Millised on JPS-i ravimeetodid?

JPS-i ravi peamine eesmärk on polüüpide eemaldamine.See aitab sümptomeid kontrolli all hoida ja vähendada tulevikus vähi tekkeriski. Arst määrab teile parima ravi, lähtudes teie vanusest, tervisest, polüüpide arvust ja asukohast.

Ravimeetodeid on mitu:

• Polüüpide eemaldamine kolonoskoopia ajal: kui polüüpe on vähe ja need on väikese suurusega, saab neid lõigata ja eemaldada sama instrumendiga, mida kasutati uuringu tegemiseks.
• Polüüpide kirurgiline eemaldamine: kui polüübid on suured või asuvad kohas, kuhu on kolonoskoobiga raske ligi pääseda, võib osutuda vajalikuks operatsioon.
• Käärsoole osa kirurgiline eemaldamine: kui ühes piirkonnas on levinud suur hulk polüüpe, võivad arstid otsustada kogu selle käärsoole osa kirurgiliselt eemaldada.

Kui väikelastel on ainult üks polüüp, eemaldatakse see tavaliselt kolonoskoopia käigus. Operatsiooni tehakse lastel harva.

Kuidas haigust pärast diagnoosimist ravida?

JPS on seisund, mida tuleb pikaajaliselt ravida. Pärast polüüpide ravi ja eemaldamist tuleb meid pidevalt jälgida, et näha, kas need kasvavad tagasi või tekivad uued. Seetõttu teeme sõeluuringuid .

Arst käsib teil neid uuringuid teha plaanipäraselt.

• Vereanalüüsid
• Kolonoskoopia
• Ülemine endoskoopia

Esimene test tehakse tavaliselt kohe sümptomite ilmnemisel või enne 15. eluaastat. Kui testi tulemused on head, palutakse teil testi korrata iga 3 aasta tagant. Kui teil on aga polüübid ja need on eemaldatud, võib teil olla vaja testi teha igal aastal . Kui polüübid ei taastu, võib testide vahelist intervalli pikendada 3 aastani.

Millal on vaja arsti juurde pöörduda?

Kui teil esineb mõni neist sümptomitest, millest me rääkisime, eriti veri väljaheites , ärge seda kunagi ignoreerige. See võib olla lihtne hemorroid või märk tõsisemast seisundist, näiteks JPS-ist. Seega pöörduge kohe arsti poole.

Samuti, kui kellelgi teie perekonnas on varem JPS-i olnud või kui teil on noores eas olnud soolevähk, on tark sellest oma arstiga rääkida ja vajadusel teha geneetiline test, isegi kui teil pole mingeid sümptomeid.