Kas teie pisikesel on see haruldane haigus? Räägime Kabuki sündroomist.

Kas olete kunagi kuulnud Kabuki sündroomist? Ilmselt mitte. Sest see on haruldane geneetiline seisund. Kuid on oluline sellest teadlik olla, eriti kui olete lapsevanem. Lihtsamalt öeldes võib see seisund mõjutada teie lapse keha paljusid erinevaid osi. Sageli on neil lastel iseloomulikud näojooned, kerged muutused luustikus, intellektuaalse arengu mahajäämus ja arenguprobleemid pärast sündi. Kuid mitte igal lapsel ei ole neid sümptomeid ja seisundi raskusaste võib inimeselt inimesele erineda. Räägime sellest veidi üksikasjalikumalt, eks?

Kuidas tekkis nimi "Kabuki"?

See on ka väga huvitav lugu. 1981. aastal avastasid kaks Jaapani teadlast esmakordselt seisundi, mida nimetatakse Kabuki sündroomiks. Üks neist nimetas selle "Kabuki meigi sündroomiks". Põhjus on selles, et paljude selle seisundiga laste näojooned meenutavad näitlejate meiki "Kabuki" näidendites, mis on traditsiooniline Jaapani teatrikunst. Kujutage ette, kuidas näitlejad kannavad oma ripsmeid ja nende silmade kuju on sarnased nende laste näojoontega. Kuid hiljem eemaldasid teadlased sõna "meik" ja hakkasid kasutama nime "Kabuki sündroom". Mõnikord võite kuulda seda seisundit ka nime all "Kabuki tõbi", "KMS" või "Niikawa-Kuroki sündroom".

Millised on Kabuki sündroomi sümptomid?

Kuigi Kabuki sündroom on kaasasündinud seisund, ei pruugi teie lapsel sündides sümptomeid ilmneda. Mõnikord võib sümptomite ilmnemine võtta mitu aastat. Samuti on oluline meeles pidada, et teie lapse kogetavad sümptomid ja nende raskusaste võivad inimestel erineda.

Kabuki sündroom võib mõjutada lapse kehas erinevaid organeid ja süsteeme. Vaatame kõige levinumaid sümptomeid:

Spetsiifilised näojooned

See on esimene asi, mida paljud inimesed näevad.

• Ripsmed kõverduvad ülespoole ja on laia asetusega. Ripsmete otstest võib esineda karvade väljalangemist.
• Silmalaugude vahelised avad (silmalau lõhed) muutuvad ebanormaalselt pikaks.
• Ninaots muutub lamedaks.
• Kõrvapulgad võivad olla suured ja topsikujulised.

Muutused skeleti süsteemis

Mõningaid muutusi võib näha ka keha luudes.

• Seljaaju kõrvalekalded (näiteks skolioos).
• Väike sõrm võib olla painutatud. Meditsiinis nimetatakse seda klinodaktüüliaks.
• Sõrmed ja varbad võivad lüheneda (brahüdaktüülia).

Närvisüsteemiga seotud omadused

Samuti näete mõningaid asju, mis on seotud aju ja närvisüsteemiga.

• Kerge või mõõdukas intellektuaalne puue.
• Epileptilised krambid.
• Kõnepeetused.
• Lihasnõrkus (seda nimetatakse hüpotooniaks). See tähendab, et keha tundub veidi lonkav.

Kasvu- ja seedetrakti probleemid

See võib mõjutada lapse kasvu ja toitumisharjumusi.

• Pikkus ja kaal võivad sündides olla normaalsed, kuid umbes 12 kuu vanuselt võivad ilmneda mõned kasvuprobleemid.
• Pea suurus võib olla keskmisest väiksem.
• Võib esineda raskusi söömise ja neelamisega.
• Nii noorena kui ka täiskasvanuks saades on oht rasvumiseks.

Tähtis: Ainult üks või kaks neist sümptomitest ei tähenda tingimata, et lapsel on Kabuki sündroom. Täpse diagnoosi saamiseks on oluline pöörduda arsti poole.

Muud organid ja süsteemid, mis võivad olla mõjutatud

Lisaks neile peamistele sümptomitele võib Kabuki sündroom põhjustada mitmesuguseid muid probleeme.

• Kaasasündinud südamehaigus (südamehaigus, mis esineb sünnil).
• Seedetrakti probleemid (nt kõhukinnisus, seedetrakti refluks või toidu sattumine kurku).
• Neeru- ja reproduktiivsüsteemi probleemid.
• Huule- ja/või suulaelõhe.
• Silmalaugude allavajumine või rippuvad silmalaud.
• Suurte vahede olemasolu hammaste vahel.
• Suurenenud sagedaste infektsioonide või autoimmuunhaiguste risk.
• Kuulmislangus.
• Enneaegne puberteet.

Mis põhjustab Kabuki sündroomi?

Olgu, vaatame nüüd selle seisundi algpõhjust. Kabuki sündroomi põhjustab ühe kahest geenist variatsioon (variant).

Enamasti, umbes 75% juhtudest, on selle põhjuseks mutatsioon geenis nimega KMT2D (varem tuntud kui MLL2). Seda nimetatakse Kabuki sündroomiks 1. tüüpi.

Ülejäänud 3–5% on põhjustatud KDM6A geeni mutatsioonist. Seda nimetatakse II tüüpi Kabuki sündroomiks.

Lihtsamalt öeldes käsivad need kaks geeni meie rakkudel toota spetsiaalseid ensüüme. Need ensüümid muudavad valke, mida nimetatakse histoonideks. Need histoonid kinnituvad meie DNA-le ja annavad meie kromosoomidele kuju. Seega, histoonide modifitseerimise abil saavad need ensüümid kontrollida meie geenide aktiivsust. Need ensüümid on lapse arengu jaoks väga olulised.

Seega, kui `KMT2D` või `KDM6A` geenis toimub muutus, siis neid ensüüme ei toodeta. Kuna organismil neid ensüüme pole, ei toimi geenid korralikult. See on Kabuki sündroomi sümptomite ja arenguhälvete põhjus.

Siiski on juhtumeid, kus Kabuki sündroom diagnoositakse, kuid kummaski geenis muutusi ei leita. Sellistel juhtudel ei suuda eksperdid ikkagi seisundi täpset põhjust kindlaks teha.

Kuidas arstid seda ära tunnevad?

Kui arvate, et teie lapsel on need sümptomid, peaksite kõigepealt pöörduma arsti poole. Arst küsib teilt lapse haigusloo kohta ja uurib teie last. Ta otsib Kabuki sündroomiga seotud spetsiifilisi näojooni, skeleti kõrvalekaldeid või neuroloogilisi kõrvalekaldeid. Samuti küsib ta lapse perekonna (bioloogilise perekonna) haigusloo kohta.

Diagnostilised testid

Diagnoosi kinnitamiseks määrab arst geneetilise testimise. See hõlmab lapse vereproovi võtmist ja Kabuki sündroomi põhjustavate geenide muutuste otsimist.

Nagu ma varem mainisin, ei pruugi mõnel Kabuki sündroomiga lapsel olla kummaski neist geenidest mutatsiooni. Sellistel juhtudel võib arst teha muid vereanalüüse või kromosoomiuuringuid, et välistada muud seisundid.

Millised on Kabuki sündroomi ravimeetodid?

See võib tunduda veidi kurvana, kuid Kabuki sündroomile ei ole ravi. Siiski on olemas ravimeetodid. Nende ravimeetodite peamine eesmärk on kontrollida teie lapse spetsiifilisi sümptomeid ja vähendada tüsistuste riski. Vaatame, millised need ravivõimalused on:

• Varajane sekkumine: lapse suunamine tugiteenustesse ja eripedagoogikaprogrammidesse varases eas aitab kaasa tema intellektuaalsele arengule.
• Sensoorne integratsiooniteraapia: see hõlmab lapse kokkupuudet erinevate sensoorsete tegevustega ja aitab tal hallata oma reageeringut stiimulitele.
• Erinevad terapeutilised protseduurid:
• Füsioteraapia abil saab tugevdada lapse lihaseid.
• Tööteraapia aitab arendada peenmotoorikat, näiteks sõrmedega tehtavaid väikeseid liigutusi.
• Kõneteraapia aitab arendada suulisi ja keelelisi oskusi.
• Paksendatud toidud ja/või gastrostooma toru sisestamine: kui teie lapsel on söömisega raskusi, võib arst soovitada neid võimalusi.
• Täiendav kasvuhormoonravi: Sellest ravist võivad kasu saada lapsed, kellel on kasvuhormooni puudulikkus ja lühike kasv.
• Kuuldeaparaadid või rõhu tasakaalustavad torud: Kui teil on kuulmislangus, võivad need seadmed aidata.
• Ravimid: Ravimeid saab kasutada selliste sümptomite nagu krambid, seedetrakti refluks ja ADHD (tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire) kontrollimiseks.
• Kirurgia:On aegu, mil operatsiooni on vaja selliste asjade puhul nagu skolioos, südamehaigused ning huule- ja suulaelõhe.

Teie lapse täpne ravi sõltub kahjustatud kehaosadest ja sümptomitest. Samuti võib vaja minna erinevate spetsialistide (nt kardioloogi, neuroloogi, hambaarsti, endokrinoloogi, gastroenteroloogi, immunoloogi, oftalmoloogi või uroloogi) vastuvõtule.

Kabuki sündroomi algpõhjuse raviks on praegu käimas kliinilised uuringud ja muud uuringud.

Kui mu lapsel on Kabuki sündroom, kuidas ma saan teda aidata?

On normaalne tunda šokeeritust ja hirmu, kui midagi sellist kuuled. Aga sa pole üksi. Kõige olulisem, mida teha saad, on selle seisundi kohta võimalikult palju õppida. Tee koostööd oma lapse arstiga, et teada saada, mida saad teha, et oma lapsele parimat ravi pakkuda. Samuti võib olla väga kasulik liituda haruldaste haigustega laste perede tugigruppidega. Seal saad jagada kogemusi teiste vanematega, esitada küsimusi ja leida lohutust.

Milline on Kabuki sündroomiga inimese oodatav eluiga?

Kabuki sündroomiga inimese prognoos ja eluiga sõltuvad tema seisundi raskusastmest. Kuigi haigus võib mõjutada paljusid kehaosi, ei ole see alati nii. Lapse spetsiifiliste sümptomite ravimine ja tüsistuste ennetamine on tema tuleviku parandamise võti.

Selle seisundiga täiskasvanud võivad elada normaalset eluiga. Nad saavad teha igapäevaseid tegevusi ja töötada osalise tööajaga. Siiski vajavad nad sageli toetavat ravi. Kuna see seisund on nii haruldane, pole Kabuki sündroomiga inimeste oodatava eluea kohta palju uuringuid tehtud. Seega on kõige parem küsida oma lapse arstilt tema eluea kohta, lähtudes konkreetsest seisundist.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Võib olla hirmutav avastada, et teie lapsel on geneetiline haigus. Kabuki sündroomi sümptomid, ravi ja prognoos on aga inimeseti väga erinevad. Rääkige oma lapse arstiga, et saada lisateavet oma lapse konkreetse seisundi kohta. Tema saab teid sellel teekonnal aidata. Haruldaste geneetiliste haigustega peredele mõeldud tugigrupid võivad samuti olla suureks jõuallikaks. Nad saavad vastata teie küsimustele ja anda teile lootust teie lapse seisundi osas. Ärge kunagi tundke end üksikuna. Ärge kartke abi otsida.

`Kabuki sündroom, geneetilised haigused, lastehaigused, näojooned, arenguprobleemid, intellektuaalne areng, Kabuki sündroom, haruldased haigused