Õpime Leberi päriliku optilise neuropaatia (LHON) kohta lihtsate sõnadega!

Kas teie nägemine on järk-järgult halvenenud ja kõik on hakanud uduseks muutuma? Võib-olla algas see ühest silmast ja mõne kuu pärast tekkis see seisund ka teises silmas? Te peate nende asjade pärast väga mures olema. Täna räägime haruldasest haigusest, mis võib neid sümptomeid põhjustada, kuid mida nimetatakse Leberi pärilikuks optiliseks neuropaatiaks ehk ``(LHON)``.

Mis on Leberi pärilik optiline neuropaatia (LHON)?

Lihtsamalt öeldes on Leberi pärilik optiline neuropaatia ehk lühidalt LHON geneetiline seisund, mis kandub edasi põlvest põlve. Peamine, mis juhtub, on see , et inimene kaotab nägemise. Enamikul inimestel hakkab see hägustuma ja seejärel umbes kuue kuu jooksul järk-järgult halvenema. Mõnikord algab see ühest silmast ja mõni kuu hiljem mõjutab teist silma. Tavaliselt algab see hilises lapsepõlves või noores täiskasvanueas. Kahjuks võivad paljud LHON-iga inimesed jääda pimedaks. See tähendab, et nende nägemine on halvenenud punktini, kus neid peetakse ametlikult pimedaks.

Seda nimetatakse ka Leberi tõveks. See on tingitud sellest, et arst, kes seda esimesena uuris, oli dr Theodore Leber. Sõna "pärilik" tähendab, et see on midagi, mida sa päritad . "Näpineuropaatia" tähendab, et see on haigus, mis mõjutab sinu nägemisnärvi . Sinu nägemisnärv on nagu kaabel, mis läheb kaamerast ajju. Asjad, mida sa oma silmadega näed, st visuaalsed signaalid, kanduvad ajju selle nägemisnärvi kaudu. See on koht, kus aju "näeb". Seega, kui see nägemisnärv on kahjustatud, on see üks peamisi viise, kuidas sa oma nägemise kaotada võid.

Kas LHON-i on erinevat tüüpi?

Jah, kui LHON mõjutab peamiselt teie nägemisnärve, mis tähendab, et nägemise kaotus on ainus sümptom, nimetatakse seda standardseks LHON-i seisundiks. See on seisund, mis esineb enamikul Leberi tõvega inimestel.

Siiski võib väga harvadel juhtudel lisaks LHON-ile tekkida ka teisi sümptomeid. Need võivad mõjutada närvisüsteemi teisi osi ja mõnikord isegi südant. Arstid nimetavad seda seisundit "Leber plussiks". See on veidi keerulisem, sest see võib põhjustada ka muid terviseprobleeme, mitte ainult nägemisprobleeme.

Kui levinud on LHON?

Täpselt ei ole teada, kui levinud LHON on. Hinnanguliselt võib see seisund siiski esineda ühel 25 000–50 000 inimesel . Samuti on tähelepanuväärne, et 80–90% LHON-iga inimestest on mehed .

Millised on Leberi tõve (LHON) sümptomid?

`(LHON)` põhjustab nägemiskaotuse tekkimist valutult ja järk-järgult (subakuutselt)., mis tähendab, et see toimub järk-järgult mitme kuu jooksul. Esimesed muutused, mida võite märgata, on teie kesknägemises . Kesknägemine on see, mida näete otse ette vaadates – nägemine, mida kasutate autojuhtimisel, raamatute lugemisel ja nägude äratundmisel. Teie kesknägemine võib hakata uduseks muutuma või teil võib tekkida must laik keset nägemisvälja, nagu pimeala. See võib alata ühest silmast ja seejärel levida teise silma.

See seisund süveneb järgmise paari kuu jooksul. Samuti võib teil hakata halvenema värvinägemine – see tähendab, et te ei pruugi näha mõningaid värve või ei pruugi neid eristada. Nägemislangus stabiliseerub tavaliselt kuue kuu kuni aasta jooksul pärast esimeste sümptomite ilmnemist. Selleks ajaks võib enamiku inimeste nägemisteravus olla 20/200 või halvem, mis on ametliku pimeduse tase. Teil võib endiselt olla teatav valgusetaju, kuid peate õppima elama nõrga nägemisega. Kujutage ette, tundub, nagu maailm muutuks järsku uduseks.

Millised on Leberi plussi sümptomid?

Nagu me varem mainisime, võivad "Leberi plussiga" inimesed lisaks nägemiskaotusele kogeda ka mitmeid muid sümptomeid. Mõned neist on järgmised:

• Liikumishäired , näiteks värisemine.
• Tasakaalu- ja koordinatsiooniprobleemid (ataksia) . Näiteks komistamine kõndimisel või suutmatus asju korralikult haarata.
• Südamejuhtivuse probleemid , näiteks ebaregulaarsed südamelöögid (arütmiad).
• Hulgiskleroosi (MS) sümptomid , nagu lihasnõrkus ja äärmine väsimus.

Mis on Leberi päriliku optilise neuropaatia põhjused?

Leberi pärilik optiline neuropaatia on mitokondriaalne haigus . See on geneetiline haigus, mille päranduvad inimesed oma rakkude mitokondrite kaudu. Nüüd võite mõelda, mis mitokondrid on. Lihtsamalt öeldes on mitokondrid nagu väikesed energiageneraatorid teie rakkude sees. Nad omastavad hapnikku ja toitaineid ning toodavad energiat, mida teie rakud vajavad toimimiseks. See on nagu generaator, mis annab energiat meie kodule.

Seega mitokondriaalsete haiguste korral on see energiatootmisprotsess häiritud. Seejärel ei saa rakud vajalikku energiat. Selle tõttu võivad mõned rakud lakata korralikult töötamast või isegi surra.

Kui teie mitokondrid ei tööta korralikult, tunnevad esimesena mõju need kehaosad, mis sõltuvad kõige enam mitokondriaalsest energiast. Nende hulgas on eelkõige teie silmade osad, eriti nägemisnärv.Kui teil on piisavalt defektseid mitokondreid, ei saa need osad nõuetekohaseks toimimiseks vajalikku energiat. See juhtub Leberi tõve korral. Selle tulemusena halveneb teie nägemisnärv järk-järgult ('halveneb') . Nii kaotate nägemise `(LHON)` korral.

Kuidas LHON pärandub?

LHON-i põhjustab geenimutatsioon teie mitokondrite DNA-s. Täpsemalt põhjustavad LHON-i mutatsioonid geenides MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L või MT-ND6.

Oluline on märkida, et kõik mitokondrid pärinevad emalt, mitte isalt. Seega saavad ainult emad seda mutatsiooni oma lastele edasi anda. Isegi kui isal on haigus, ei anna ta seda mutatsiooni oma lastele edasi.

Kuid mitte kõigil, kes seda geenimutatsiooni kannavad, ei teki `(LHON)` sümptomeid. Seetõttu ei pruugi mõned inimesed isegi teada, et nad selle geenimutatsiooni kannavad. See on natuke keeruline, kas pole? See tähendab, et isegi kui emal on see geenimutatsioon, võivad lapsel sümptomid tekkida või mitte.

Kas LHON-i tekkeks on mingeid riskitegureid?

See on samuti väga oluline küsimus. Teadlastel pole siiani selget ettekujutust, miks mõnedel geenimutatsiooniga inimestel tekivad "(LHON)" sümptomid ja teistel mitte.

Siiski viitavad mõned tõendid sellele, et füsioloogiline stress ja keskkonnatoksiinid võivad sümptomite ilmnemisele kaasa aidata. See tähendab, et need välised tegurid lisavad stressi süsteemidele, mis on geneetilise mutatsiooni tõttu juba stressi all. Aja jooksul on idee selles, et need stressid võivad kuhjuda ja lõpuks viia sümptomiteni.

Siin on mõned asjad, mis võivad olla riskitegurid:

• Suitsetamine.
• Alkoholi tarvitamine.
• Kokkupuude keskkonnatoksiinidega (näiteks mõned pestitsiidid, tööstuskemikaalid).
• Teiste süsteemsete haiguste esinemine.
• Tõsine psühholoogiline stress .

Kuidas LHON-i diagnoositakse?

Teie silmaarst teeb teile nägemise kontrollimiseks ja probleemi põhjuse väljaselgitamiseks rea standardseid silmauuringuid. Varases staadiumis, st esimese kuue kuu jooksul pärast sümptomite ilmnemist, ei pruugi nad teie silmas ega nägemisnärvis midagi viga näha. Kahjustused muutuvad ilmsemaks pärast esimest kuut kuud pärast sümptomite ilmnemist.

Kui arst kahtlustab LHON-i, soovitab ta geneetilist testimist . See on ainus viis kindlalt teada saada, kas teil on mõni neist geneetilistest mutatsioonidest, millest me rääkisime. See test on ainus viis diagnoosi kinnitamiseks.

Kas LHON-ile on ravi või täielik tervenemine?

Kahjuks ei ole LHON-ile praegu ravi. Ainus FDA poolt praegu heaks kiidetud ravim on koensüüm Q10 sünteetiline vorm nimega idebenoon. Randomiseeritud kontrollitud uuringud on näidanud, et idebenoon parandab LHON-iga inimeste nägemisteravust. Ka teised sarnased ravimid on väljatöötamisel.

Teadlased uurivad ka geeniteraapiat , mida võiks tulevikus LHON-i ravina kasutada. Kuid need on alles uurimisjärgus. Seega on praegusel hetkel raske loota täielikku tervenemist. Siiski on olemas viise, kuidas sümptomeid hallata ja nägemise edasist halvenemist teatud määral kontrollida.

Milline on LHON-i väljavaade?

Kui LHON-i tõttu tekib nägemiskaotus, võib see olla kiire, raske ja sageli püsiv . Paljud inimesed peavad õppima nägemislangusega elama. Nägemislangus on mõõdukas kuni raske nägemiskahjustuse aste, kuid see ei tähenda täielikku pimedust. Mõõdukas nägemislangus on nägemisteravuse test 20/70. Raske nägemislangus on nägemisteravuse test 20/200 või vähem. See on tegelikult üsna lai nägemisteravuse vahemik, mille võite lõpuks saavutada.

See, kas teie nägemisteravus on selle vahemiku mõõdukal või raskel poolel , on sageli õnne küsimus. Ravi võib küll vahet teha, kuid teie geenimutatsioon mängib suurimat rolli. Mõned LHON-iga inimesed taastavad ootamatult osa oma nägemisest umbes aasta pärast nägemise kaotust. Sellise nägemise taastumise tõenäosus varieerub olenevalt geenimutatsioonist. Isegi kui te osaliselt nägemise taastate, peate tõenäoliselt ikkagi elama nõrga nägemisega.

Kas on olemas viis LHON-i ennetamiseks?

Kuigi enamikul inimestel, kes pärivad LHON-iga seotud geene, ei teki kunagi nägemiskaotust, ei ole praegu teadaolevat viisi selle ennetamiseks. Antioksüdantide võtmine ja neurotoksiinide, näiteks alkoholi ja tubaka vältimine võib teie riski vähendada, kuid seda pole tõestatud.

Pea meeles, et kõik naised , kellel on need geenid, annavad need edasi oma lastele. Geneetiline nõustamine aitab sul seda riski hinnata. Kui kellelgi sinu perekonnas on see haigus või kui sa avastad, et sul on see geenimutatsioon, on enne pere loomist väga oluline saada geneetilist nõustamist.

Olenemata sellest, kas teate LHON-i perekonnaanamneesist või on see teie jaoks midagi täiesti ootamatut, võib nägemise äkiline kaotamine olla hirmutav ja südantlõhestav kogemus. Teie ja teie arst ei pruugi alguses aru saada, mis toimub. Aga kui te sellest teada saate, on teil uue reaalsusega kohanedes palju õppida.

Pea meeles, et sa ei ole sellel teekonnal üksi – sind saab aidata terve maailm ressursse. Nägemispuudega inimestele on saadaval organisatsioonid, seadmed ja vaimse tervise tugi.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Olgu, loodan, et sul on mingi ettekujutus sellest `(LHON)`-ist, millest me rääkisime. See on natuke keeruline teema, aga on väga oluline sellest teadlik olla.

• (LHON) on pärilik haigus, mis kahjustab nägemisnärvi ja põhjustab nägemiskaotust.
• Selle põhjuseks on mitokondriaalse DNA geneetiline mutatsioon, mis pärandub emalt lapsele .
• Sümptomid ilmnevad tavaliselt noores eas ja nägemine väheneb järk-järgult ilma valuta.
• Lisaks nägemisele võib Leber plussi sündroomi korral esineda ka teisi närvisüsteemi probleeme.
• Sellised asjad nagu suitsetamine ja alkohol võivad olla sümptomite tekke riskitegurid .
• Praegu spetsiifilist ravi ei ole, kuid on olemas ravimeid nagu Idebenone ja viise nägemispuudega kohanemiseks.
• Kui teil on selles osas kahtlusi, pöörduge kindlasti silmaarsti poole ja laske teha geneetiline test.
• Selle seisundiga elamine võib olla keeruline, aga sa pole üksi, otsi abi.

Loodan, et see teave on teile abiks. Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, pöörduge julgelt arsti poole. Püsige terved!

Leberi pärilik optiline neuropaatia, LHON, nägemise kaotus, nägemisnärv, geneetilised mutatsioonid, mitokondriaalsed haigused, pärilik pimedus