Kas sul on ka õlgades ja puusades nõrgad lihased? Räägime jäseme-vöötme lihasdüstroofiast (LGMD)!

Kas tunnete vahel, et teie õlad, käed või puusad on veidi nõrgad? Kas teil on raske toolilt püsti tõusta või trepist üles minna? Kas tunnete vahel, et teie käed on nõrgad, kui tõstate midagi rasket? See ei pruugi olla lihtsalt füüsiline väsimus. Täna räägime haruldasest, kuid väga olulisest seisundist. Seda nimetatakse jäseme-vöötme lihasdüstroofiaks ehk lühidalt LGMD-ks .

Mis on jäseme-vöötme lihasdüstroofia (LGMD)?

Lihtsamalt öeldes on jäseme-vöötme lihasdüstroofia üldnimetus pärilike seisundite rühmale, mis nõrgestavad järk-järgult teatud lihaseid meie kehas. See on krooniline seisund, mis tähendab, et see võib kesta kogu elu. See võib mõjutada igaüht igas vanuses.

„Jäsemerihmad“ on luud, mis ümbritsevad meie õlgu ja puusi. Nii nagu liigesed, mis ühendavad meie käsi ja jalgu kerega. Seega on selle „(LGMD)“ seisundi korral peamiselt mõjutatud nende õlgade ja puusade piirkondadega seotud lihased.

Võib-olla olete kuulnud ka terminit „lihasdüstroofia”. See viitab geneetiliste seisundite rühmale, mis mõjutavad lihaste funktsiooni. Enamiku „lihasdüstroofia” tüüpide korral süvenevad sümptomid aja jooksul järk-järgult.

Kui levinud on see seisund, mida nimetatakse LGMD-ks?

Tegelikult on „(jäseme-vöötme lihasdüstroofia)“ väga haruldane haigus . Mõelge vaid, et sellises riigis nagu Ameerika mõjutab see kõiki neid „(LGMD)“ tüüpe kokku pannes vaid umbes kahte inimest saja tuhande kohta. Kui võrrelda seda „(Duchenne'i lihasdüstroofiaga)“, mida me teame ja millest me veidi rohkem räägime (see on samuti üks „lihasdüstroofia“ tüüp), mõjutab see Ameerikas umbes ühte 3600 poisist. Seega on „(LGMD)“ palju haruldasem.

Nende „(LGMD)“ tüüpide seas on Ameerika Ühendriikides kõige levinum tüüp „(LGMD R1 kalpaiin3-seotud)“. Seda nimetatakse ka „(kalpainopaatiaks)“. 12–30% kõigist „(LGMD)“ patsientidest kuulub sellesse tüüpi.

Milliseid sümptomeid me näeme?

Jäseme-vöötme lihasdüstroofia peamised sümptomid on lihasnõrkus ja lihaste raiskamine ehk atroofia . See mõjutab eriti:

• Õlgadeni
• Õlavarrelihaste jaoks (käe osa õlast küünarnukini)
• Puusa piirkonda
• Reitele (jalgade osa puusast põlveni)

Vanus, mil sümptomid algavad, ja see, kui kiiresti need sümptomid progresseeruvad, võivad LGMD tüübist olenevalt erineda.

Selle seisundi esimesteks sümptomiteks on raskused kõndimisega . Näiteks:

• Võib areneda pardiga sarnane väänlev kõnnak .
• Istumiskohast, näiteks toolilt või tualett-potiltRaske on üles tõusta .
• Raskused trepist ronimisel .

Samuti, kui õlgade ja õlavarrelihased nõrgenevad, võivad juhtuda sellised asjad:

• Raskused pea kohal käe sirutamisel . Mõtle sellele nagu millegi riiulilt võtmisele.
• Käed on raske ette sirutada .
• Võimetus tõsta raskeid esemeid .
• Mõnel inimesel võib olla raske käsi isegi söömiseks kasutada .

Mõnel LGMD tüübil võivad lisaks neile olla ka täiendavaid omadusi. Mõned neist hõlmavad järgmist:

• Südameprobleemid : Näiteks südamelihase nõrkus (kardiomüopaatia), juhtivushäired või arütmiad.
• Hingamisraskused .
• Raskused toidu neelamisel (düsfaagia) .
• Kontraktuurid , mis tähendab raskusi liigeste painutamisel ja sirgendamisel.
• Lihaskrambid .
• Lihaste hüpertroofia : Mõnikord, isegi kui lihased on nõrgad, võivad need väljastpoolt suuremad tunduda.
• Nõrkus distaalsetes lihastes, näiteks kätes ja jalgades .

Kas see võib põhjustada tõsiseid tüsistusi?

Jah, mõnikord võib LGMD põhjustada tüsistusi. Kuid see ei ole kõigi puhul sama. Seda võivad mõjutada mitmed tegurid:

• Mis tüüpi LGMD sul on?
• Millises vanuses sümptomid algasid ja kui kiiresti haigus progresseerus.
• Kui head on teie arstiabi ja sümptomite haldamise võimalused.

Mõned võimalikud tüsistused on järgmised:

• Kui LGMD algab lapsepõlves, võib see põhjustada viivitusi selliste motoorsete oskuste nagu kõndimise puhul .
• Mõned tüübid võivad põhjustada intellektipuudeid ja õpiraskusi .
• Eriti lapsepõlves algava LGMD korral võib esineda küfoosi ja/või skolioosi .
• Kopsufunktsioon võib olla kahjustatud, mis viib restriktiivse kopsuhaiguseni , võimalik, et hingamispuudulikkuseni või hingamisseiskumiseni .
• Alatoitumus võib tekkida söömis- ja neelamisraskuste tõttu.

Miks see juhtub? Mis on selle põhjus?

Jäseme-vöötme lihasdüstroofia peamine põhjus on geenide mutatsioonid.Need geenid vastutavad terve lihasstruktuuri ja -funktsiooni säilitamise eest. Seega, kui nendes geenides toimub muutus, ei saa rakud, mis peaksid lihaseid säilitama, seda tööd korralikult teha. Selle tulemusena lihased aja jooksul järk-järgult nõrgenevad. Iga LGMD tüübiga on seotud spetsiifilised geneetilised muutused.

Need geneetilised muutused on päritud meie vanematelt. LGMD jaguneb kahte põhikategooriasse, olenevalt sellest, kuidas geenid päritakse:

• LGMD D-grupp : need esinevad mustris, mida nimetatakse autosomaalselt dominantseks pärandumiseks. See tähendab, et haigust põhjustav geneetiline mutatsioon võib tekkida isegi siis, kui selle pärib ainult üks vanem.
• LGMD R-rühm : need esinevad mustris, mida nimetatakse autosomaalselt retsessiivseks pärandumiseks. See tähendab, et haigust põhjustav geneetiline mutatsioon peab olema päritud mõlemalt vanemalt.

Kas on olemas erinevat tüüpi LGMD-d?

Jah, `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` on mitu alatüüpi. Teadlased ja arstid kasutavad nende alatüüpide klassifitseerimiseks spetsiaalset nimetamisstruktuuri. See koosneb tähtedest "LGMD" ja mõnest muust asjast:

• Kuidas geenid päranduvad : Täht "D" tähistab `(autosomaalselt dominantne pärand)`. Täht "R" tähistab `(autosomaalselt retsessiivne pärand)`.
• Avastamise järjekord : Teadlased annavad neile alatüüpidele numbri nende avastamise järjekorras.
• Mõjutatud valk või geen : seda tähistatakse kui "[geeni või valgu nimi]-seotud". Näiteks `(kalpaiin3-seotud)`.

Seda on mitut tüüpi. Igaühe kirjeldamine on pisut keeruline, seega me ei lasku üksikasjadesse. Kuid teie arst saab teile sellest rohkem rääkida.

Kuidas arstid seda tuvastavad?

Kui teil või teie lapsel kahtlustatakse jäseme-vöötme lihasdüstroofia sümptomeid, teeb arst tõenäoliselt füüsilise läbivaatuse , neuroloogilise läbivaatuse ja lihasuuringu . Ta küsib teilt teie sümptomite kohta ja selle kohta, kas kellelgi teie perekonnas on neid seisundeid esinenud.

Kui kahtlustate, et teil on LGMD, võib soovitada ühte või mitut järgmistest testidest:

• Kreatiinkinaasi vereanalüüs : Kui lihased on kahjustatud, vabaneb verre ensüüm nimega "kreatiinkinaas". Seega, kui selle tase on kõrgenenud, võib see olla märk seisundist, mida nimetatakse "lihasdüstroofiaks".
• Geneetilised testid : need testid suudavad tuvastada teatud LGMD alatüüpidega seotud geneetilisi muutusi. See on ainus viis täpselt kinnitada, milline LGMD alatüüp teil on .
• LihasbiopsiaSee hõlmab väikese lihaskoe proovi võtmist ja spetsialisti mikroskoobi all uurimist. See aitab kindlaks teha, kas teil on lihasdüstroofia sümptomeid.
• Elektromüograafia (EMG) : See test mõõdab lihaste ja närvide elektrilist aktiivsust.

Kui teil või teie lapsel diagnoositakse LGMD, määrab arst sageli südame- ja kopsufunktsiooni teste, et kontrollida teie südame ja kopsude tööd. Oluline on teada, kas seisund on mõjutanud ka neid organeid.

Millised on ravimeetodid?

Kahjuks ei ole jäsemete-vöötme lihasdüstroofiale praegu ravi , kuid teadlased jätkavad selle kallal töötamist.

Praeguste ravimeetodite peamine eesmärk on aidata sümptomeid hallata ja elukvaliteeti parandada . Ravivõimalused võivad erineda olenevalt teie LGMD tüübist. Mõned neist on järgmised:

• Füsioteraapia ja tegevusteraapia : need aitavad peamiselt lihaseid tugevdada ja venitusharjutusi teha. Need aitavad teil leida viise igapäevaste toimingute hõlpsamaks tegemiseks ja liikuvuse säilitamiseks.
• Kortikosteroidid : Kortikosteroidid, näiteks prednisoloon ja deflazakort, võivad aidata aeglustada lihasnõrkust, parandada kopsufunktsiooni, aeglustada seljavalu ja aeglustada kardiomüopaatia progresseerumist. Siiski ei toimi need kõigi LGMD tüüpide korral. Need on eriti kasulikud teatud tüüpide, näiteks R9 FKRP-ga seotud LGMD korral.
• Liikumisabivahendid : sellised vahendid nagu kepid, traksid, jalutajad ja ratastoolid muudavad kõndimise ja liikumise lihtsamaks, aitavad vältida kukkumisi ja vähendavad väsimust.
• Kirurgia : Mõned LGMD-ga patsiendid võivad vajada operatsiooni, et leevendada pinget pingul lihastes ja korrigeerida skolioos.
• Hingamisteede hooldus : Köhaabivahendid ja respiraatorid võivad hingamist kergendada. Raske hingamispuudulikkuse korral võib olla vajalik trahheostoomia (kaelale hingamise hõlbustamiseks augu tegemine) ja abistav ventilatsioon.
• Südamehooldus : Varakult alustatud ravimid, nagu AKE inhibiitorid ja/või beetablokaatorid, võivad aeglustada kardiomüopaatia progresseerumist ja ennetada südamepuudulikkuse teket. Südamestimulaatorid aitavad ravida südamerütmiprobleeme ja südamepuudulikkust.
• Kõneteraapia: See teraapia võib olla kasulik neile, kellel on raskusi neelamisega.
• Kliinilised uuringud : Sõltuvalt teie LGMD tüübist ja elukohast võib teil olla ka võimalus osaleda uutes kliinilistes uuringutes. Praegu on käimas üha rohkem LGMD kliinilisi uuringuid.

LGMD raviks on nii teie kui ka teie lapse puhul sageli vaja spetsialistide meeskonda . Nende hulka võivad kuuluda neuroloogid, füsiaatrid, geneetikud, ortopeedid, füsioterapeudid, tegevusterapeudid, kardioloogid, pulmonoloogid, psühholoogid ja sotsiaaltöötajad.

Milline on LGMD-ga inimese väljavaade?

Teadlastel ja arstidel on raske täpselt öelda, milline on LGMD-ga inimese prognoos. Kuid teie meditsiinimeeskond annab teile võimalikult palju teavet selle kohta, mida oodata.

Üldiselt, kui LGMD algab lapsepõlves, progresseerub haigus kiiremini ja tüsistuste tekkimise tõenäosus on suurem . Kui LGMD aga algab noores täiskasvanueas või täiskasvanueas, on see tavaliselt vähem raske ja haigus progresseerub aeglasemalt .

Kui kaua sa sellega elada suudad?

LGMD-ga inimese keskmine eluiga sõltub suuresti sellest, milline LGMD alatüüp neil on ja kui kiiresti see progresseerub . Üldiselt võib LGMD-ga inimestel, kellel tekivad tüsistused, näiteks südamehaigused ja hingamisraskused, olla lühem eluiga kui neil, kellel selliseid tüsistusi pole.

Kas on võimalik seda ära hoida?

Kuna jäseme-vöötme lihasdüstroofia on geneetiline seisund, ei saa selle ennetamiseks praegu midagi teha .

Kui plaanite lapsi saada ja olete mures, et võite edasi anda LGMD-d või muid geneetilisi haigusi, on hea mõte rääkida oma arstiga geneetilisest nõustamisest .

Kui teil on LGMD, on mitmeid asju, mida saate teha tüsistuste ennetamiseks või edasilükkamiseks ja elukvaliteedi parandamiseks:

• Alatoitumuse vältimiseks sööge head ja toitvat toitu .
• Jooge dehüdratsiooni ja kõhukinnisuse vältimiseks palju vett .
• Tehke kerget kuni mõõdukat treeningut vastavalt oma meditsiinimeeskonna soovitustele.
• Säilita tervislik kaal .
• Vältige suitsetamist , et kaitsta oma kopse ja südant.
• Hankige vaktsiinid õigeaegselt .

Kuidas ma peaksin LGMD-ga inimese eest hoolitsema? Või mida ma peaksin tegema, kui mul see haigus juba on?

Kui teil on jäseme-vöötme lihasdüstroofia või kui te hooldate kedagi, kellel see haigus on, on oluline otsida parimat võimalikku arstiabi ja ravi . See aitab teil säilitada parima võimaliku elukvaliteedi.

Sina ja su pere võite liituda ka tugigruppidega . See annab teile võimaluse kohtuda teiste inimestega, kes on kogenud samu asju kui teie, nendega rääkida ja ideid jagada. See on suurepärane jõuallikas.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil on jäseme-vöötme lihasdüstroofia, peaksite ravi saamiseks ja sümptomite jälgimiseks regulaarselt oma meditsiinimeeskonna juures käima .

Jäseme-vöötme lihasdüstroofia (LGMD) diagnoosi mõistmine võib olla keeruline. Kuid teie meditsiinimeeskond saab aidata teil välja töötada teie sümptomitele kohandatud raviplaani. Kõige tähtsam on tagada, et saate vajalikku tuge ja keskendute oma tervisele . Pidage meeles, et teie meditsiinimeeskond on alati olemas, et teid ja teie perekonda aidata.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Jäseme-vöötme lihasdüstroofia (LGMD) on geneetiline seisund, mis nõrgestab järk-järgult õla- ja puusapiirkonna lihaseid. Kuigi see on haruldane seisund, on oluline olla sümptomitest teadlik.

• Peamised sümptomid : õlgade, õlavarre, puusade ja reite lihaste nõrkus, raskused kõndimisel ja võimetus raskusi tõsta.
• Põhjus : geneetilised erinevused.
• Ravi : Praegu puudub ravi. Eesmärk on sümptomite leevendamine ja elukvaliteedi parandamine. Olulised on füsioteraapia, tegevusteraapia ning vajadusel ravimid ja abivahendid.
• Kõige tähtsam on varajane diagnoosimine, õige arstiabi ja ravi. Samuti on väga oluline pere tugi ja tugigrupid.

Kui teil on selle kohta veel küsimusi, ärge kartke oma arstiga rääkida. Ta aitab teid.

` jäseme-vöötme lihasdüstroofia, LGMD, lihasnõrkus, geneetilised haigused, õlavalu, puusavalu, ravi, lihasdüstroofia singali keeles, lihaste raiskamine