Ebatavaliselt pikk, pikad jäsemed... Võib-olla on see Marfani sündroom!

Kas tunned ka, et oled oma sõpradest palju pikem ja sul on pikemad käed ja jalad? Või murduvad su liigesed kergesti? Kas oled pidanud lapsepõlvest saati prille kandma? Kui üks või mitu neist asjadest kehtivad sinu kohta, võib olla väga oluline, et oleksid teadlik seisundist, millest me täna räägime, mida nimetatakse Marfani sündroomiks. Kuigi see on veidi harjumatu, räägime sellest lihtsalt.

Lihtsamalt öeldes, mis on Marfani sündroom?

Mõelge oma kehast kui kaunilt ehitatud hoonest. Selle hoone tellised, seinad ja katus on koos hoitud ja tugevaks tehtud tsemendimördiga. Samamoodi on olemas spetsiaalne kude, mis ühendab kõike meie kehas, näiteks organeid, luid, lihaseid ja veresooni, ning annab neile vajaliku tugevuse ja paindlikkuse. Meditsiinis nimetame seda "sidekoeks". Need on nagu meie kehas olev "ige".

Marfani sündroom on geneetiline seisund. Selle haigusega inimesel on nõrk sidekude või täpsemalt liiga lõtv. See tähendab, et sidekude on vähem tugev ja elastne. Kuna seda sidekude leidub kogu kehas, võib Marfani sündroom mõjutada mitmeid kehaosi. See võib peamiselt mõjutada südant, veresooni, silmi, luid ja liigeseid .

Kuigi see on kaasasündinud seisund, ilmnevad mõnikord sümptomid ja diagnoos pannakse noores eas.

Millised võiksid olla selle sümptomid?

Oluline on siinkohal mõista, et mitte kõigil Marfani sündroomiga inimestel ei esine samu sümptomeid. Need on inimeseti väga erinevad. Mõnel inimesel võib olla palju sümptomeid, teistel aga ainult mõned. Seetõttu nimetavad arstid seda seisundit "muutuva väljendusega".

Siiski on mõned ühised omadused, mida võib märgata. Jagame need kahte ossa.

Lisaks neile kahele põhiomadusele on sageli näha ka teisi keha välimusega seotud omadusi.

Millised tüsistused võivad Marfani sündroomi tõttu tekkida?

Kui seda seisundit ei ravita korralikult, võivad aja jooksul tekkida tõsised tüsistused.

Võimalik mõju südamele ja veresoontele

Need on tüsistused, mis Marfani sündroomi korral vajavad kõige rohkem tähelepanu.

• Aordi dissektsioon: see on kõige ohtlikum seisund. Aordi sein koosneb mitmest kihist. Selle seina sisemise kihi järsk rebend võib põhjustada vere lekkimist kihtide vahel. See on eluohtlik seisund, mis nõuab erakorralist operatsiooni.
• Südameklapihaigus: südameklapid muutuvad nõrgaks ja ei pruugi korralikult sulguda, võimaldades vere lekkimist tagasi.
• Suurenenud süda: Südamelihas võib suureneda ja nõrgeneda, sest süda peab aja jooksul rohkem tööd tegema.
• Südame rütmihäired (arütmia): südamerütm võib muutuda ebaregulaarseks.
• Aju aneurüsmid: Aju või selle ümbruse veresoone nõrk koht võib paisuda nagu õhupall.

Mõju silmadele

• Katarakt
• Glaukoom
• Võrkkesta irdumine

Mõju kopsudele

Sidekoe nõrgenemine võib mõjutada ka kopse.

• Astma
• Kopsuinfektsioonid (bronhiit, kopsupõletik)
• Kokkuvarisenud kops (pneumotooraks)

Miks tekib Marfani sündroom? Mis on selle põhjus?

Selle peamiseks põhjuseks on geneetiline mutatsioon. Fibrilliin-1, mida leidub meie keha sidekudedes.On olemas geen, mis kontrollib valgu nimega „fibrilliin“ tootmist. Seda nimetatakse „FBN1“ geeniks. Marfani sündroomiga inimestel on selles „FBN1“ geenis teatud muutus ehk defekt (variant). See põhjustab kehas nõrga fibrilliini valgu tootmist.

• Kõige sagedamini (umbes 75%) pärineb defektne geen ühelt vanemalt. Kui kummalgi vanemal on haigus, on igal tema lapsel 50% tõenäosus see pärida.
• Ülejäänud 25% juhtudest võib lapsel see geneetiline mutatsioon tekkida isegi siis, kui vanematel seda seisundit ei ole. Täpne põhjus pole veel kindlaks tehtud.

Kuidas arstid seda leiavad?

Kuna Marfani sündroom mõjutab nii paljusid kehaosi, võib täpse diagnoosi panemiseks vaja minna erinevate erialade arstide meeskonda. Teie arst järgib tavaliselt järgmisi samme:

• Teie haigusloo ja sümptomite kohta küsimine: küsige ebamugavustunde, nägemisprobleemide või liigesevalu kohta.
• Täielik füüsiline läbivaatus: mõõdetakse pikkust, kaalu, jäsemete pikkust, seljavalu olemasolu ja rindkere kuju.
• Perekonna haigusloo kohta küsimine: küsitakse näiteks, kas kellelgi perekonnas on neid sümptomeid esinenud või kas keegi on surnud äkksurma tagajärjel.
• Saatekiri eriuuringutele:
• Ehhokardiogramm (kajatest): see on kõige olulisem test. Selle abil saab kontrollida südame ja aordi seisundit ning klappide funktsiooni.
• Elektrokardiogramm (EKG): kontrollige südame rütmihäireid.
• KT- või MRI-skaneeringud: vaadake üksikasjalikult aordi ja teiste veresoonte kogu pikkust.
• Silmauuring: tuvastage silmaläätse asukoht ja muud probleemid.
• Geneetiline test: FBN1 geeni defekti kindlakstegemiseks saab võtta vereproovi.

Millised on selle ravimeetodid?

Esiteks, Marfani sündroomile ei ole ravi. Kuid ärge muretsege. Seda on võimalik hästi hallata, tüsistusi ennetada ja elada normaalset ja tervet elu. Ravi peamine eesmärk on sümptomite kontrollimine ja ohtlike tüsistuste ennetamine.

Ravimid

• Beetablokaatorid: need ravimid aeglustavad veidi südame löögisagedust, alandavad vererõhku ja vähendavad survet aordile. See võib aeglustada aordi laienemise kiirust.
• Angiotensiin II retseptori blokaatorid (ARB-d): Need ravimid aitavad kaitsta ka aorti.

Rutiinne jälgimine

See on ravi kõige olulisem osa. Te peate regulaarselt arsti juures käima ja laskma end testida.

• Süda ja veresooned: aordi suuruse muutuste kontrollimiseks tehakse vähemalt kord aastas ehhokardiograafia.
• Silmad: Te peaksite oma silmi regulaarselt silmaarsti juures kontrollima laskma.
• Skeleti süsteem: Samuti peate tähelepanu pöörama sellistele asjadele nagu teie selg.

Nõuanded füüsilise aktiivsuse kohta

Treening on Marfani sündroomiga inimesele hea, kuid mitte kõik treeningud pole head. Mõned intensiivsed harjutused võivad aordile survet avaldada. Seetõttu on oluline rääkida oma arstiga, et teada saada, millised harjutused teile sobivad.

Südamekirurgia

Kui aort muutub ohtlikult laiaks, võivad arstid soovitada operatsiooni nõrga osa eemaldamiseks ja transplantaadi sisestamiseks enne selle rebenemist. Kui südameklapid on kahjustatud, võidakse nende parandamiseks või asendamiseks teha operatsioon.

Elu ja vaimne tervis Marfani sündroomiga

Marfani sündroomiga elamine võib kohati olla keeruline. Pidev arstide juures käimine, ravimite võtmine ja elustiili muutmine võib olla väsitav.

Ja ka,

• Oma keha välimusele mõtlemine võib tekitada ärevust.
• Sagedased kehavalud ja väsimus.
• Kui sa ei saa sporti teha, ringi joosta ja teiste inimeste moodi mängida, võid tunda end sotsiaalselt isoleerituna.
• Sellised asjad nagu tulevik ja pere loomine võivad hirmu tekitada.

Nendel põhjustel on oht vaimse tervise probleemide, näiteks ärevuse ja depressiooni tekkeks.

Tänu teadmistele Marfani sündroomi ja uute ravimeetodite kohta on selle haigusega inimese eluiga nüüd palju sarnasem keskmise inimese omaga. Kõige olulisem on haigus varakult tuvastada ja seda õigesti ravida.