Mis on MRKH sündroom (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroom)? Kas peaksime sellest rääkima?

Kas teie tütrel või teie tuttaval väikesel lapsel pole menstruatsioon veel eakohase sagedusega alanud? Või kas ta tunneb vahel seksi ajal valu või ebamugavust? Täna räägime erilisest terviseseisundist, mis võib neid asju põhjustada, kuid pole eriti levinud ja paljud inimesed pole sellest kuulnud. Seda nimetatakse Meyer-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomiks ehk lühidalt "MRKH sündroomiks". Kuigi nimi võib tunduda pisut pikk, on see haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab naisi. Räägime sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Mis täpselt on MRKH sündroom?

Lihtsamalt öeldes on MRKH sündroom seisund, mille korral naise tupp ja emakas ei arene korralikult või ei ole sündides täielikult välja kujunenud. Mõelge sellest kui majast, mida ehitatakse, kus mõned toad pole korralikult välja kujunenud. Enamikul juhtudel toimivad selle seisundiga inimeste munasarjad ja munajuhad aga normaalselt . Ka välised suguelundid, st tupe alumine osa, tupe ava, häbememokad, kliitor ja nende ümber olev karvakasv, on normaalsed. Kusejuha ei ole mõjutatud, seega urineerimisel probleeme ei ole.

Siiski võib mõne MRKH sündroomi tüübi korral esineda arenguprobleeme ka teistes organites, näiteks neerudes ja selgroos.

Kõige sagedamini avastatakse see seisund noores eas, see tähendab 15–16-aastaselt, kui menstruatsioon ei alga. Selle põhjuseks on asjaolu, et emakas pole täielikult arenenud ja menstruatsiooni ei toimu. Mõnikord võib seksi ajal tupp tunduda valulik või raskendatud, kuna see on lühike ja kitsas.

Kuna emakas ei ole täielikult arenenud või puudub üldse, ei ole sellises olukorras võimalik ilma meditsiinilise abita rasestuda ja last kanda. Kui aga munasarjad on funktsioneerivad ja munarakud toodetakse , võib kaaluda selliseid võimalusi nagu „IVF – in vitro viljastamine“ ja „asendusemadus“. Kui loodate lapsi saada, on väga oluline sellest oma arstiga rääkida. Seejärel saab ta teile nõu anda teile sobivaimate võimaluste osas.

MRKH sündroomi puhul kasutatakse mitmeid teisi nimetusi:

• Emaka ja tupe kaasasündinud puudumine (CAUV)
• Vaginaalne agenees
• Mülleri agenees
• Mülleri aplaasia (MA)
• Suguelundite neerukõrva sündroom (GRES)

Kas on olemas MRKH sündroomi tüüpe?

Jah, MRKH sündroomi on kahte peamist tüüpi:

• Tüüp 1:Seda tüüpi puhul toimivad munasarjad ja munajuhad normaalselt, kuid tupe ülemine osa, emakakael ja emakas on blokeeritud või ei ole paigas. See ei mõjuta aga ühtegi teist organit kehas.

• Tüüp 2: Selle tüübi puhul võib lisaks tupe ülemise osa, emakakaela ja emaka blokeerimisele või mitteasumisele esineda ka probleeme munajuhade, munasarjade, selgroo, neerude või muude organitega.

Kui levinud see olukord on?

MRKH sündroom on väga haruldane seisund . See mõjutab vaid umbes ühte tüdrukut 4500-st. Seega pole üllatav, et me pole sellest palju kuulnud.

Millised on MRKH sümptomid?

MRKH sündroomi sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt teie tüübist.

Enamasti on peamiseks sümptomiks menstruatsiooni puudumine (amenorröa) 16. eluaastaks. See on märk sellest, et emakas või tupp ei ole korralikult arenenud. Kuna munasarjad aga toimivad normaalselt, võivad ka ilma veritsuseta esineda muud menstruatsiooniga seotud sümptomid, näiteks puhitus ja meeleolumuutused.

Kuna sul on naissoost kromosoomid ja hormoonid, toimub normaalne seksuaalne areng, näiteks rindade areng ning karvakasv kaenlaalustes ja suguelundite piirkonnas. Siiski võib sul esimesel vaginaalse seksi katsel tekkida valu või ebamugavustunne . Selle põhjuseks on see, et su tupp on õhem, kitsam ja lühem kui tavaliselt.

Kui teil on 2. tüüpi MRKH, võivad teil esineda ka täiendavad sümptomid, näiteks:

• Neerukomplikatsioonid ehk ühe või mõlema neeru puudulikkus.
• Probleemid selgroolülide või muude skeleti süsteemi deformatsioonidega.
• Kuulmislangus.
• Mõned südameprobleemid.

Mis põhjustab MRKH-d?

Teadlased ei tea ikka veel MRKH sündroomi täpset põhjust . Küll aga teavad nad, et see hõlmab teatud geenide ja kromosoomidega seotud probleeme. Siiski pole nad suutnud seda seostada ühe kindla geeniga. Oluline on see , et see ei ole midagi, mida ema raseduse ajal tegi või ei teinud . Seega ärge selle pärast muretsege.

Naise reproduktiivsüsteem hakkab arenema raseduse esimestel nädalatel. Munajuhad, emakas, emakakael ja tupe ülemine osa moodustuvad Mülleri kanalitest . MRKH sündroomiga inimestel need Mülleri kanalid täielikult ei arene. Pole veel teada, miks see mõnedel inimestel juhtub. Kuna munasarjad arenevad aga eraldi ülejäänud reproduktiivsüsteemist, siis munasarjad tavaliselt ei mõjutata.

Kuidas sa kindlalt tead, kas sul on MRKH?

Arstid diagnoosivad MRKH sündroomi sageli siis, kui noorel tüdrukul ei ole esimest menstruatsiooni.

Selle seisundi diagnoosimise esimene samm on füüsiline läbivaatus . Arst sisestab teie tuppe kindaga sõrme ja mõõdab selle sügavust ja laiust. See test suudab tuvastada MRKH-d, kuna tupp on lühenenud. Seejärel võidakse teil paluda teha pildiuuringuid, näiteks ultraheliuuringut või MRI-uuringut (magnetresonantstomograafia), et näha, kas teie emakas, munajuhad, neerud või muud organid on mõjutatud. Mõnikord võidakse teie hormoonide taseme kontrollimiseks teha vereanalüüse.

Millised on MRKH ravimeetodid?

MRKH sündroomi ravi varieerub sõltuvalt teie eesmärkidest ja sümptomitest. On olemas kirurgilisi ja mittekirurgilisi ravimeetodeid. Mõned neist hõlmavad vaginoplastikat, tupe laiendamist ja emaka siirdamist.

Vaginaalne laienemine

Üks viis, kuidas arstid tupe venitamiseks kasutavad, on vahendid, mida nimetatakse tupelaiendajateks . Need on valmistatud plastikust või silikoonist ning on saadaval erineva pikkuse ja laiusega. Need torukujulised seadmed aitavad tuppe seestpoolt laiendada ja venitada. Arst selgitab teile, kuidas tupelaiendajat teie olukorras kõige paremini kasutada.

Vaginoplastika (tupe kirurgiline rekonstrueerimine)

Vaginoplastika on kirurgiline protseduur tupe loomiseks . Kirurgidel on selle protseduuri tegemiseks mitu võimalust. Enamasti teevad nad augu ja katavad selle keha teisest osast võetud koega. See võimaldab teil normaalselt seksuaalvahekorda astuda.

Emaka siirdamine

Emaka siirdamine võib anda MRKH sündroomiga naisele võimaluse last kanda. See on suur operatsioon. See hõlmab emaka siirdamist doonorilt naisele, kellel seda pole. See annab MRKH sündroomiga inimestele võimaluse kanda ja sünnitada oma laps. Emaka siirdamist ei tehta veel laialdaselt kõikjal maailmas, kuid see võib tulevikus olla väga edukas ravi.

Kas seda olukorda saab ära hoida?

Ei, MRKH sündroomi ei ole võimalik ära hoida . See võib esineda inimestel, kellel seda pole kunagi varem olnud, või see võib olla geneetiline. Nagu varem mainitud, ei ole seda põhjustanud üksainus konkreetne geen.

Kas MRKH-ga inimesed saavad lapse?

Jah, `(MRKH sündroomiga)` inimesed võivad lapse saada!Kui teie munasarjad toimivad, saab teie munarakud spermaga ühendada ja viljastada in vitro viljastamise (IVF) abil. Seejärel siirdatakse embrüo rasedusaegsele kandjale/asendusemale . See tähendab, et teil on laps, kellel on teie samad geenid ja kes kasvab teise terve naise emakas.

Milliseid muid terviseprobleeme võib MRKH põhjustada?

Oleme varem arutanud, et „2. tüüpi” MRKH-ga inimestel võivad tekkida probleemid ka teiste organitega, näiteks neerude, selgroo või südamega. Lisaks on „2. tüüpi” MRKH-ga inimestel levinud muud terviseprobleemid järgmised:

• Selgroolülidega seotud probleemid.
• Skolioos.
• Neeru väärarengud, näiteks neerude ühinemine või ühe või mõlema neeru puudumine (neerude agenees).
• Suurenenud neerukivide, kuseteede infektsioonide ja kuseteede obstruktsiooni risk.
• Kuulmislangus.
• Südamehaigus.

MRKH-ga inimestel on reproduktiivsüsteemi tüsistused tavalised. Lisaks võimetusele rasestuda või last saada võivad vähearenenud emakaga inimestel tekkida ka sellised seisundid nagu endometrioos.

Kõige selle juures on normaalne tunda emotsionaalset stressi . Arst võib soovitada teil olukorraga toimetulekuks liituda tugigrupiga või otsida psühholoogilise nõustamise teenust, näiteks kognitiiv-käitumuslikku teraapiat (KKT). Need asjad võivad olla väga kasulikud.

Pole ime, et Mayer-Rokitansky-Küster-Hauseri (MRKH) sündroomi diagnoosimine võib olla tohutu šokk. Kui oled sündinud vähearenenud emaka või tupega, ei pruugi sa sellest teada saada enne, kui oled noor ja sul on just menstruatsioon alanud. Kuigi see ei ole eluohtlik seisund, võib see põhjustada märkimisväärset stressi, mõjutada naise võimet rasestuda ja seksida. Mõnel juhul võib see mõjutada ka teisi organeid ja suurendada teatud terviseprobleemide riski.

Kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Olgu, nüüd saate paremini aru sellest, millest me oleme rääkinud – „MRKH sündroomist“. Kõige olulisem on meeles pidada, et te pole üksi . Maailmas on ka teisi inimesi, kes nende seisunditega elavad.

• Kui teil tekivad sellised sümptomid, on väga oluline pöörduda hea arsti poole ja saada täpne diagnoos .
• Ravimeetodeid on saadaval. Rääkige oma arstiga ja valige endale sobiv ravi.
• Ärge kaotage lootust laste osas. Selliste tehnoloogiatega nagu „(IVF)“ ja „(asendusemadus)“ on võimalusi see unistus teoks teha.
• Hoolitse ka oma vaimse tervise eest.Vajadusel otsi nõustamist ja liitu tugigruppidega inimestega, kellel on olnud sarnaseid kogemusi. See annab sulle palju jõudu.
• See pole sinu süü. See on loomulik seisund, mis võib igaühega juhtuda.

Sinu arst ja võimalik, et ka spetsialistide meeskond annavad sulle selle „(MRKH sündroomiga)” edasiliikumiseks vajalikku tuge ja juhiseid. Usalda neid. Kui sul on selle kohta veel küsimusi, siis ära karda neilt küsida. Ole terve!

MRKH sündroom, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroom, vaginaalne agenees, emaka agenees, naiste tervis, reproduktiivtervis, amenorröa