Kas teil on lihasvalu isegi pärast väikest treeningut? See võib olla McArdle'i tõbi!

Ka sina tunned end vahel treeningu või millegi muu pingutust nõudva tegemise ajal valusalt ja nõrgana, eks? See on normaalne. Aga mõne inimese jaoks on see seisund natuke liiast. Isegi millegi väikese tegemine väsitab sind kiiresti ning lihased muutuvad valusaks ja pingul. Täna räägime haruldasest, kuid väga olulisest seisundist, millega tuleks arvestada. Seda nimetatakse McArdle'i tõveks ehk 5. tüüpi glükogeeni ladestumise haiguseks (GSD5) ehk glükogeeni ladestumise haiguseks.

Mis on McArdle'i tõbi?

Lihtsamalt öeldes on McArdle'i tõbi geneetiline haigus, mis on meie peredes pärilik . See mõjutab peamiselt teie skeletilihaseid . See tähendab lihaseid, mida me kasutame liikumiseks, asjade tõstmiseks ja kõndimiseks.

See haigus on põhjustatud spetsiaalse ensüümi, mida nimetatakse lihaste glükogeeni fosforülaasiks ehk müofosforülaasiks, puudusest või täielikust puudumisest meie lihastes. Kui see ensüüm puudub täielikult, ei suuda meie lihased toota vajalikku energiat. Seetõttu ilmnevad treeningu ajal või väsimuse korral sellised sümptomid nagu lihasvalu, jäikus ja väsimus .

Sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema pärast 15–20. eluaastat või 20. või 30. eluaastates . Mõnikord võib see aga ilmneda igas vanuses. Haigus on nimetatud "McArdle" dr Brian McArdle'i järgi, kes sellest esmakordselt 1951. aastal teatas.

Kui levinud see haigus on?

McArdle'i tõbi on tegelikult väga haruldane haigus . Teadlaste sõnul mõjutab see Ameerika Ühendriikides ühte 50 000–1 200 000 inimese kohta.

Millised on sümptomid?

Selle haiguse sümptomid võivad inimeselt inimesele väga erineda. Mõnedel inimestel võivad esineda väga kerged sümptomid, teised aga raskemalt.

Peamine ja levinum sümptom on treeningtalumatus, mis tähendab kiiret väsimust füüsilise tegevuse ajal . Muud sümptomid on:

• Lihaskrambid
• Nõrkus
• Väsimus
• Lihasvalu
• Lihasjäikus

Kõik need sümptomid võivad ilmneda kohe pärast treeningu alustamist. Kuid tavaliselt kaovad need pärast lühikest puhkust . Üllataval kombel avastavad mõned inimesed, et pärast esialgset väsimustunnet suudavad nad lühikese puhkuse järel sama harjutust paremini teha kui varem. Seda nimetatakse "teiseks hingetõmbeks". See on nagu teine ​​hingamine. Kui te ei treeni, ei tunne te tavaliselt mingeid sümptomeid.

Teil võib olla võimalik ilma probleemideta teha kergeid ja õrnu harjutusi, näiteks kõndida tasasel pinnal. Pingeline füüsiline aktiivsus võib aga kiiresti sümptomeid põhjustada. Eelkõige võivad lihaseid kahjustada harjutused, mis hõlmavad lihaste paigalhoidmist ilma liigutamata, näiteks isomeetrilised harjutused , kükkimine ja varvastel seismine. Mõelge ebamugavustundele, mida tunnete gaasiballooni tõstmisel või raske koti kandmisel.

Kas see võib põhjustada tõsiseid probleeme? (Tüsistused)

Jah, mõnikord võivad tekkida tõsised probleemid. Umbes pooltel McArdle'i tõvega inimestest tekib pärast intensiivset treeningut seisund nimega rabdomüolüüs . See on seisund, mille korral lihased lagunevad.

Rabdomüolüüs on tõsine, eluohtlik seisund , mis võib põhjustada äkilist neerupuudulikkust (äge neerupuudulikkus) ja ohtlikult kõrget kaaliumisisaldust veres (hüperkaleemia).

Seetõttu peate olema väga ettevaatlik selle suhtes, kui palju ja kui raskelt te treenite. See aitab ennetada seisundit nimega rabdomüolüüs. Kui teil tekivad sellised sümptomid nagu lihaste turse, tume uriin (pruun, punane, teekarva) , pöörduge viivitamatult arsti poole .

Miks see juhtub? Mis on selle põhjused?

McArdle'i tõbi on geneetiline seisund . Täpsemalt öeldes on selle põhjuseks mutatsioonid geenis „PYGM”. Tavaliselt annab see „PYGM” geen meie kehale korralduse toota ensüümi nimega „müofosforülaas”.

Seda ensüümi leidub ainult meie skeletilihasrakkudes. See lagundab lihastes glükogeeni (ladustatud suhkrut) glükoos-1-fosfaadiks. See glükoos-1-fosfaat muundatakse seejärel glükoosiks. Glükoos on meie keha peamine energiaallikas . Treeningu ajal kasutavad meie lihased palju seda glükoosi.

Kui müofosforülaasi ensüümi toodetakse vähem või üldse mitte PYGM-geeni muutuste tõttu, ei suuda meie lihasrakud glükogeeni korralikult lagundada ja energiat (glükoosi) toota. Seetõttu väsivad lihased kiiresti.

Teadlased on seni tuvastanud 179 erinevat variatsiooni (varianti), mis mõjutavad `PYGM` geeni.

Kuidas McArdle'i tõbi päritakse

Haigus pärineb bioloogilistelt vanematelt autosomaalselt retsessiivsel viisil . Lihtsamalt öeldes peavad mõlemad vanemad olema muudetud geeni kandjad, mis tähendab, et neil mõlemal on see geen lähedal.Kandjad tavaliselt sümptomeid ei avalda. Kui aga mõlemad vanemad on kandjad ja mõlemad annavad muutunud geeni oma lastele edasi, siis haigus areneb.

Kuidas arstid seda diagnoosivad? (Diagnoos)

Selle haiguse diagnoosimiseks kasutavad arstid peamiselt küünarvarre koormustesti . See hõlmab vereproovide võtmist enne ja pärast väikest küünarvarre koormust. Täpsemalt vaatavad nad piimhappe ja ammoniaagi taset .

Tavaliselt peaks piimhappe tase pärast treeningut umbes kolm korda suurenema. Kui aga teie piimhappe tase selles testis kõrgenenud ei ole, on see märk McArdle'i tõvest.

Selle haiguse diagnoosimiseks on ka teisi teste:

• Kreatiinkinaasi (CK) vereanalüüs: Kui lihased on kahjustatud, koguneb veres ensüüm nimega kreatiinkinaas (CK). McArdle'i tõvega inimestel võib olla püsivalt kõrge CK tase.
• Astmeline koormustest: Selle abil saab testida nähtust, mida tuntakse kui "teine ​​tuul". Arst laseb teil teha paar treeningvooru, puhata nende vahel ja vaadata, kas saate pärast puhkust harjutusega hästi hakkama.
• Lihasbiopsia: Selle testi käigus võtab arst teie skeletilihasest väikese proovi ja saadab selle laborisse mikroskoobi all uurimiseks. Patoloog uurib kude, et näha, kas on McArdle'i tõve märke.
• Geneetiline testimine: see võib võimaldada tuvastada spetsiifilise geneetilise mutatsiooni, mis põhjustab McArdle'i haigust.

Mida me saame sellega teha? (Ravi)

Kahjuks McArdle'i tõvele ravi ei ole . Peamine ravi on vältida tegevusi, mis teie sümptomeid süvendavad. Kuid ka füüsilise tegevuse puudumine pole teie tervisele hea.

Uuringud on näidanud, et mõõduka intensiivsusega, astmeline aeroobne treeningravi võib olla kasulik McArdle'i tõvega inimestele. Inimestel, kes seda tüüpi treeningut teevad, on oluliselt vähenenud treeningtalumatus ja nad võivad treeningu ajal kiiremini kogeda ka seda "teist hingeõhku". Saate oma arsti ja füsioterapeudiga koostööd teha, et leida endale parim treeningravi plaan.

Samuti süsivesikuterikas dieetUuringud näitavad, et selle võtmine võib vähendada ka treeningu ajal tekkivate sümptomite raskust. See aitab teie lihastel energia saamiseks kasutada veresuhkrut glükogeeni asemel. Teie arst või registreeritud toitumisspetsialist saab soovitada sellist toitumiskava:

• 65% teie päevasest kalorikogusest peaks tulema komplekssetest süsivesikutest (näiteks köögiviljadest, puuviljadest, leivast, pastast ja riisist).
• 20% kaloritest pärineb rasvast .
• 15% kaloritest tuleb valkudest .

Samuti võib olla abiks vahetult enne treeningut lihtsuhkru, näiteks suhkrurikka spordijoogi, tarbimisest.

Kuidas sellega elada on?

Enamik McArdle'i tõvega inimesi elab normaalset elu . Mõnedel inimestel võib hilisemas elus, tavaliselt 60. või 70. eluaastates, esineda püsiv nõrkus ja lihaste raiskamine (atroofia).

Kõige olulisem on olla teadlik eelmainitud rabdomüolüüsi sümptomitest ja ennetada selle tekkimist nii palju kui võimalik, kuna see on selle haiguse peamine tüsistus.

Milline on selle haigusega inimese eeldatav eluiga?

McArdle'i tõbi tavaliselt eluiga ei mõjuta .

Siiski esineb väga harva seisund nimega infantiilne McArdle'i sündroom , mis ilmneb peaaegu kohe pärast sündi. See on surmav – sümptomid on rasked ja süvenevad kiiresti.

Kas McArdle'i haigust saab ennetada?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa me selle ennetamiseks midagi teha .

Kui olete mures McArdle'i tõve või muude geneetiliste häirete pärimise riski pärast enne lapse saamist, on hea mõte rääkida oma arstiga geneetilisest nõustamisest .

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teie sümptomid süvenevad või kui teie võime tavapäraseid füüsilisi tegevusi teha muutub, pöörduge arsti poole.

Samuti peate võib-olla regulaarselt külastama füsioterapeudi ja/või toitumisspetsialisti, et saada juhiseid oma raviplaani osas.

Millal peaksin pöörduma erakorralise meditsiini osakonda (ETU) ?

Kui teil tekivad rabdomüolüüsi sümptomid, peate võimalikult kiiresti pöörduma erakorralise meditsiini osakonda . Sümptomid on järgmised:

• Lihaste turse
• Lihasnõrkus
• Valulikkus ja valu lihaste puudutamisel
• Tume uriin (pruun, punane, teekarva)
• Dehüdratsioon
• Vähenenud urineerimine
• Iiveldus
• Teadvuse kaotus

McArdle'i tõbi võib raskendada teatud füüsiliste tegevuste sooritamist. Aga hea uudis on see, etSee on hallatav ega avalda teie üldisele tervisele olulist mõju. Teie arst teeb teiega koostööd, et leida teile parim raviplaan.

Kodune sõnum

Olgu, tuletame teile meelde mõnda asja, millest oleme rääkinud ja mis meie arvates on teile olulised:

McArdle'i tõbi on geneetiline seisund, mis on põhjustatud ensüümi puudusest, mis aitab lihastel energiat toota.

Peamised sümptomid on kiire väsimus, lihasvalu ja ümberminek treeningu ajal.

Olge teadlik tõsisest tüsistusest, mida nimetatakse rabdomüolüüsiks. Kui teil tekivad need sümptomid, pöörduge viivitamatult arsti poole.

Kuigi sellele haigusele spetsiifilist ravi pole, saab seda hästi hallata ning sobiva toitumise ja treeninguga saab elada normaalset elu.

Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, ärge kartke oma arstiga rääkida.

Pea meeles, et sa ei ole üksi. Õigete teadmiste ja toe abil saad selle olukorraga hakkama.

McArdle'i tõbi, GSD5, McArdle'i tõbi, lihasvalu, treening, geneetiline haigus, glükogeen, müofosforülaas, rabdomüolüüs, treeningtalumatus