Kas olete mures vere hüübimise pärast? Räägime C-valgu puudusest.

Kas olete kunagi tundnud, et teil tekib kohe verehüüve? Või olete äkki tundnud, et teie jalg on paistes ja valus? Nende asjade põhjus võib olla erinev, kui arvate. Täna räägime haruldasest, kuid väga olulisest seisundist, millest peaksite teadlik olema. See on C-valgu puudus . Kuigi nimi võib tunduda kummaline, on see seotud vere hüübimisprotsessiga meie kehas. Vaatame, mis see on, miks see tekib ja mida saate sellega teha.

Mis täpselt on C-valgu puudus?

Lihtsamalt öeldes on C-valgu puudus seisund, mille korral meie veri hüübib rohkem kui vaja või ebanormaalselt. Siin on lühike selgitus.

Kujuta ette, et sul on kuskil kehal haav. Seejärel peab verejooksu peatamiseks veri hüübima. See on normaalne. See on meie keha kaitsemehhanism. Aga mis juhtub, kui see vere hüübimine muutub kontrollimatuks ja liigseks? Sellest probleem algabki.

Meie veres on mitmeid looduslikke aineid, mis kontrollivad vere hüübimisprotsessi, näiteks auto pidurisüsteem. Valk C on üks selline, väga oluline valk, mis kontrollib vere hüübimist. Seda nimetatakse looduslikuks hüübimisvastaseks aineks ehk antikoagulandiks . See on aine, mis takistab vere hüübimist.

Nüüd saate aru, eks? Valgu C puudus tähendab, et teie veres ei ole seda valku piisavalt. Sellisel juhul ei tööta vere hüübimist kontrolliv pidur korralikult. Selle tulemusena hakkavad veresoontes tekkima verehüübed. Sel viisil tekkivad verehüübed võivad põhjustada väga ohtlikke, isegi eluohtlikke seisundeid. Näiteks tekivad verehüübed jalgade süvaveenides (süvaveenitromboos) ja sellised seisundid, kus verehüüve puruneb ja jääb kopsudesse kinni (kopsuemboolia) , tekitavad verehüübe rebenemise ja kinnijäämise kopsudesse.

Kui levinud see seisund on?

Tegelikult pole see midagi väga levinud, aga samas pole see ka nii haruldane, kui me arvame.

• Kerge vorm: Hinnanguliselt võib see mõjutada ainult ühte inimest 200–500-st üldpopulatsioonis.
• Raske vorm: see on kõige haruldasem vorm. See mõjutab umbes ühte inimest 500 000–750 000 inimese kohta. Tegelik arv võib aga olla palju suurem kui need hinnangud.

See seisund mõjutab nii mehi kui ka naisi võrdselt.

Millised on selle sümptomid?

Selle haiguse sümptomid varieeruvad olenevalt sellest, kas see on kerge või raske. Vaatame allolevat tabelit, et sellest selgelt aru saada.

Mis on C-valgu puuduse põhjused?

Selle seisundi peamine põhjus on geneetiline eelsoodumus, mis tähendab, et see on midagi, mis kandub edasi põlvest põlve.

Pärilikud põhjused

Meie kehas on geen, mis käsib meil toota valku nimega proteiin C. Seda nimetatakse PROC geeniks . Kui selles geenis on mutatsioon, ei pruugi proteiin C korralikult toota või kui seda isegi toodetakse, ei pruugi see korralikult toimida.

• I tüüpi defitsiit: Selle põhjuseks on C-valgu taseme langus.
• II tüüpi puudulikkus: see tekib siis, kui valgu C tase on normaalne, kuid valk ei toimi korralikult.

Kujutage ette, et ühel vanematest on see muteerunud PROC geen. Siis on 50% tõenäosus , et nende laps pärib selle muteerunud geeni. Sellisel juhul areneb lapsel haiguse kerge vorm.

Kujutage nüüd ette, et mõlemal vanemal on see muteerunud geen. Siis on 25% tõenäosus , et laps pärib mõlemad muteerunud geenid. Sellel lapsel on raske haigus, mis avaldub sündides sümptomitega.

Omandatud põhjused

See ei ole alati pärilik. Mõned meditsiinilised seisundid või muud põhjused võivad samuti põhjustada madalat C-valgu taset.

• K-vitamiini puudus
• Verevedeldaja varfariini kasutamine (sellest räägime hiljem)
• Tõsine maksahaigus
• Seisund, mida nimetatakse dissemineeritud intravaskulaarseks koagulatsiooniks (DIC)
• Tõsine bakteriaalne infektsioon (sepsis)

Kuidas seda haigust diagnoosida?

Kui arst kahtlustab teil seda haigust, teeb ta selle kinnitamiseks mitmeid uuringuid.

• Teie isiklik haiguslugu: kas teil on varem olnud vere hüübimisprobleeme.
• Teie perekonna haiguslugu: Kas kellelgi teie perekonnas on seda tüüpi verehüübimisprobleeme?
• Vereanalüüsid: see on kõige olulisem. Need mõõdavad teie C-valgu aktiivsust ja C-valgu taset veres.
• Geneetiline testimine: PROC geeni mutatsiooni kontrollimiseks saab teha geneetilist testimist. See ei ole aga haiguse kinnitamiseks vajalik.

Kuidas seda ravitakse?

Ravi sõltub sellest, mis tüüpi C-valgu puudus teil on ja kui rasked on teie sümptomid.

Kerge vormi ravi

• Enamik inimesi ei vaja ravi: Enamik inimesi ei vaja mingit ravi. Siiski võib operatsiooni ajal, raseduse ajal, raske õnnetuse (nt autoõnnetuse) korral või füüsilise passiivsuse perioodidel (nt kui nad on voodihaiged) vaja minna erilist tähelepanu ja võimalik, et ka ravi.
• Antikoagulandid: Kui teil on juba olnud trombootiline sündmus, määrab arst teile antikoagulante.

Raske vormi ravi

Selle tõsise seisundi korral vastsündinutel manustatakse spetsiaalset ravi, mida nimetatakse valgu C kontsentraadiks (Ceprotin®) või värskelt külmutatud plasmaks.

Milliseid tüsistusi see võib põhjustada?

Selle seisundi tagajärjel võib tekkida mitu olulist tüsistust.

• Varfariiniga seotud nahaprobleemid: Pärast varfariini alustamist võivad mõnedel inimestel tekkida valulikud, punased või lillad kahjustused. Need esinevad kõige sagedamini ülakehal, kätel või jalgadel. Kui seda ei ravita õigesti, võib see põhjustada naha ja aluskoe surma.
• Kopsuemboolia: Jalgades tekkiv verehüüve (süvaveenitromb) võib vabaneda, liikuda vereringesse ja kinnituda kopsuveeni. See on eluohtlik seisund.
• Purpura Fulminans: vastsündinu kehas esinev verehüübimisprobleem. Ravimata jätmise korral võib see lõppeda surmaga.
• Värske plasma ravi tüsistused: Kui imikutele seda ravi pidevalt manustatakse, võivad tekkida tüsistused organismis suurenenud vedeliku taseme (vedeliku ülekoormuse) tõttu.

Mida võib oodata pärast haiguse diagnoosi saamist?

Selle tulemus varieerub suuresti sõltuvalt haiguse raskusastmest.

Raske C-valgu puudulikkusega imikute prognoos ei ole hea. Nad võivad isegi surra varsti pärast sündi. Selle tõsise seisundiga inimeste pikaajalise ellujäämise kohta pole veel piisavalt teavet.

Kerge vormi korral on teil oht korduva venoosse trombemboolia tekkeks. Samuti on oht, et trombid liiguvad kopsudesse. Parima tulemuse saavutamiseks on oluline käia arsti järelkontrollis. See võimaldab tal teie seisundit tähelepanelikult jälgida ja vajadusel ravi kohandada.

Kas seda saab ära hoida?

Kuna C-valgu puudus on suures osas pärilik, ei saa seda ennetada. Vanemad ja lapsed saavad aga hematoloogiga konsulteerida, et selle kohta rohkem teada saada ja vajalikud testid teha.

Samuti saab mõnikord ära hoida teiste meditsiiniliste seisundite põhjustatud C-valgu puudust. Näiteks

• Mõnedes naiste tarvitatavates rasestumisvastastes tablettides sisalduv östrogeenhormoon võib suurendada verehüüvete tekkeriski.
• Seda riski suurendavad veelgi sellised tegurid nagu suitsetamine, rasvumine, rasedus ja füüsiline passiivsus.

Mõnel juhul võib arst selle riski vähendamiseks määrata ennetavaid antikoagulantide annuseid. Seetõttu on väga oluline oma arstiga oma riskiteguritest avatult rääkida.