Kas teie pisikese pea tundub teiste beebide peast suurem? Räägime megalentsefaaliast!

Võib-olla olete märganud, et teie pisikese pea on veidi suurem kui teistel temaealistel beebidel, eks? Võib-olla on teie lapse kantavad mütsid ja peapaelad nii väikesed, et tema vanusele sobiva suuruse leidmine on keeruline. Kas see on lihtsalt kokkusattumus või peaksime selle pärast veidi muretsema? Täna räägime seisundist nimega "megalentsefaalia", tuntud ka kui "makrentsefaalia", mis võib teile sellisel ajal oluline olla.

Mis see "megalentsefaalia" siis on?

Lihtsamalt öeldes on „megalentsefaalia” seisund, mille korral teie lapse aju muutub ebanormaalselt suureks . See ilmneb tavaliselt sündides. Sellisel juhul muutub aju ise liiga raskeks. See tähendab, et aju kaalub lapse vanuse ja keha suuruse kohta oodatust rohkem.

Üks esimesi märke sellest võib olla ebatavaliselt suur pea. Teie laps ei pruugi olla võimeline kandma oma vanusele sobivaid mütse või peapaelu, kuna ta on liiga väike.

Suure aju olemasolu võib mõnikord mõjutada lapse arengut. See tähendab, et neil võib esineda arengupeetust. Näiteks võivad nad olla oodatust aeglasemad oma esimeste sõnade ütlemisel, roomamisel või kõndimisel.

Enamasti esineb see seisund, mida nimetatakse megalentsefaaliaks, koos teiste meditsiiniliste seisunditega. Selle peamine põhjus on geneetiline varieeruvus.

Millised on megalentsefaalia peamised tüübid?

Sellel seisundil on kolm peamist tüüpi:

1. Primaarne megalentsefaalia: Seda tuntakse ka healoomulise perekondliku megalentsefaalia või idiopaatilise megalentsefaalia nime all. Sellisel juhul on lapsel suur aju, kuid muid sümptomeid ega neuroloogilisi probleeme ei esine. Enamasti võib ka ühel või mõlemal vanemal olla suurenenud pea. Teie lapse pea suurus võib järk-järgult suureneda kuni umbes 18 kuu vanuseni, mille järel see stabiliseerub.

2. Metaboolne megalentsefaalia: Selle põhjustavad kaasasündinud ainevahetusvead, mis on geneetiliste seisundite rühm, mis mõjutab seda, kuidas meie keha toitu töötleb.

3. Anatoomiline megalentsefaalia: seda tüüpi põhjustab geenimutatsioon, mis mõjutab lapse närvisüsteemi arengut. Seda peetakse neuroloogilise arenguhäireks. Megalentsefaaliaks nimetatud seisundit peetakse seda tüüpi haiguse puhul tavaliselt sümptomiks.

Teie last raviv arst määrab tõenäoliselt megalentsefaalia tüübi selle põhjal, milline ajupoolkera (hemisfäär) on oodatust suurem:

• Ühepoolne megalentsefaalia (hemimegalentsefaalia / ühepoolne megalentsefaalia):Selle tulemusel muutub ainult üks ajupool teisest suuremaks.
• Kahepoolne megalentsefaalia: see mõjutab aju mõlemat poolt. Kahepoolne tähendab "mõlemat poolt".

Millised on selle seisundi sümptomid?

Megalentsefaalia sümptomid võivad olla erinevad. Mõnel lapsel ei pruugi olla mingeid sümptomeid ja võib esineda ainult suurenenud pea. Mõnedel lastel võivad aga esineda järgmised sümptomid:

• Arengupeetused: Nagu me juba mainisime, esinevad viivitused sellistes asjades nagu rääkimine ja kõndimine.
• Epilepsia (krambid): see tähendab krambilaadseid seisundeid.
• Neuroloogilised probleemid: aju ja seljaaju töö häired.

Mõnikord võib megalentsefaalia esineda iseseisvalt ilma igasuguste sümptomiteta. Teinekord võib see esineda koos teiste neuroloogiliste probleemide ja sünnidefektidega. Sellistel juhtudel on megalentsefaalia põhjustatud sellest teisest haigusest või seisundist.

Muud sümptomid, mida võib täheldada, on:

• Suur või asümmeetriline pea.
• Intellektuaalne puue.
• Liikumise ja tasakaalu raskused.
• Lihasjäikus või -nõrkus.
• Nägemise muutused.

Mis seda põhjustab?

Megalentsefaaliat põhjustab lapse ajurakkude arengu häire. Arvatakse , et selle peamine põhjus on geneetiline variatsioon .

Protsessi, mille käigus meie kehas moodustuvad uued neuronid ehk närvirakud, nimetatakse neuronite proliferatsiooniks. Tavaliselt reguleerib meie keha seda protsessi, tootes rakke täpselt õiges koguses ja täpselt õigel ajal. Kuid megalentsefaaliaga lapsel toodetakse neid rakke liigselt või ei lähe need õigetesse kohtadesse. See võib juhtuda lapse arenedes emakas või mõne muu meditsiinilise seisundi osana.

Millised muud haigused võivad selle seisundiga kaasneda?

Megalentsefaalia võib esineda paljude teiste haiguste ja sündroomidega, olenevalt selle tüübist ja geneetilisest päritolust.

Anatoomilise megalentsefaaliaga seotud haigused:

Seda tüüpi haigust täheldatakse tavaliselt järgmiste seisundite sümptomina:

• `(Akondroplaasia)`
• "(Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom)".
• `(Greigi tsefalopolüsündaktüülia sündroom)`
• `(Opitz-Kaveggia sündroom)`
• `(Kringli sündroom)`
• `(Simpsoni-Golabi-Behmeli sündroom)`
• `(Sotose sündroom)`
• `(Weaveri sündroom)`

Metaboolse megalentsefaaliaga seotud haigused:

Teie lapsel võib esineda megalentsefaaliat koos kaasasündinud ainevahetushäiretega. Need on probleemid sellega, kuidas keha lagundab toitu ja kasutab energiat. Nende hulka võivad kuuluda sellised seisundid nagu:

• Orgaaniliste hapete kõrvalekalded (orgaanilised atsiduriad).
• Metaboolsed entsefalopaatiad, näiteks Canavani tõbi ja Alexanderi tõbi.
• Lüsosomaalsed salvestushaigused, näiteks Tay-Sachsi tõbi ja Sandhoffi tõbi.

Kes on selle suhtes kõige suuremas ohus?

Megalentsefaalia nimeline seisund võib esineda iga lapse puhul. Kuid see on poiste seas sagedasem . Mõnel juhul võib see olla geneetiliselt päritud või esineda juhuslikult ilma nähtava põhjuseta.

Kuidas seda seisundit diagnoositakse? (Diagnoos)

Teie lapse arst võib pärast lapse uurimist ja mõne testi tegemist kahtlustada megalentsefaaliat. Lapse uurimisel mõõdab arst mõõdulindiga lapse pea ümbermõõtu. Seejärel võrdleb ta seda mõõtmist lapse vanuse, soo ja pikkuse normaalväärtustega.

Lisaks võib arst tellida ka pildiuuringuid, näiteks MRI, et uurida lapse aju ja leida kõrvalekaldeid.

Mõtle sellele nii: magnetresonantstomograafia (MRI) on nagu aju sisemusest pildi tegemine. See võimaldab arstil selgelt näha aju kuju, suurust ja kõiki muutusi.

Kui arst kahtlustab lisaks megalentsefaaliale ka mõnda muud haigusseisundit, võib diagnoosi kinnitamiseks vaja minna täiendavaid uuringuid. Need lisauuringud võivad hõlmata järgmist:

• Vereanalüüsid.
• Uriinianalüüsid.
• Geneetilised testid.

Millal seda seisundit tavaliselt diagnoositakse?

Mõnikord märkavad vanemad ja arstid, et lapse pea on suur kas kohe pärast sündi või esimeste kuude jooksul. See seisund (megalentsefaalia) võib areneda ka lapse kasvades, tavaliselt imikueas ja varases lapsepõlves.

Mõnikord võib isegi raseduse ajal ultraheliuuringu ajal tuvastada ühepoolset megalentsefaaliat (ainult ühe ajupoole suurenemist).

Millised on selle ravimeetodid?

Megalentsefaaliat ei ole praegu võimalik ravida . Siiski on olemas ravimeetodeid, mis aitavad teie lapsel sümptomeid hallata. Sõltuvalt teie lapse sümptomitest võib arst soovitada järgmist:

• Krampide korral manustatakse krambivastaseid ravimeid või vajadusel tehakse epilepsiaoperatsioon .
• Osalemine sellistes ravimeetodites nagu nägemisteraapia, füsioteraapia, tegevusteraapia või logopeedia.
• Registreerumine varajase sekkumise programmidesse või eripedagoogika kursustele koolis.

Kes kuuluvad teie lapse hooldusmeeskonda?

Megalentsefaalia sümptomitega toimetulekuks on olemas tugev hooldusmeeskond. See meeskond võib sisaldada järgmist:

• Lastearstid.
• Neuroloogid.
• Neurokirurgid.
• Arenguspetsialistid.
• Kõne-, tegevus- ja füsioterapeudid.

Milline on lapse tulevik sellises olukorras?

Teie lapse väljavaated sõltuvad paljudest teguritest. Näiteks sümptomite raskusastmest ja algpõhjusest. Teie lapsel ei pruugi olla muid sümptomeid peale veidi suurenenud pea. Või võivad sümptomid mõjutada teie lapse arengut. Näiteks võib ta vajada lisatuge igapäevaste toimingutega või koolis õppimisega.

Kõige tähtsam on see, et iga laps on erinev. Seetõttu saab ainult teie last raviv arst anda teile kõige täpsemat teavet teie lapse seisundi ja tuleviku kohta.

Milline on oodatav eluiga megalentsefaalia korral?

Kui seisund ei ole raske, st kui see on kerge, ei pruugi see lapse eluiga oluliselt mõjutada. Sõltuvalt algpõhjusest, näiteks kui seisundiga kaasneb mõni muu tõsine terviseprobleem, võib lapse eluiga olla veidi lühem. Rasked sümptomid, näiteks epilepsia, võivad samuti lapse tulevikku mõjutada. Arst saab teile anda teavet teie lapse seisundi ja selle kohta, mida tema kasvades oodata.

Kas on võimalik seda olukorda ära hoida?

Praegu ei ole teadaolevat viisi megalentsefaalia ennetamiseks. Kui aga teate, et kellelgi teie perekonnas on see haigus või teil on põhjendatud kahtlus, võite rääkida geneetilise nõustajaga. Ta saab aidata teil hinnata teie riski saada megalentsefaaliaga laps.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teie lapsel tekivad megalentsefaalia uued või süvenevad sümptomid, teavitage sellest oma lapse arsti. Samuti on oluline pidada arvestust lapse arengu üle ja teavitada arsti, kui teie laps ei saavuta oma vanusele vastavaid arenguetappe (nt iseseisvalt istuma hakkamine, esimeste sõnade ütlemine).

Kui teie lapsel on esimest korda kramp, helistage viivitamatult kiirabile.

Mis vahe on `(makrotsefaalia)` ja `(megalentsefaalia)` vahel?

`(Makrotsefaalia)` nimetatakse ka `(megatsefaalia)` või `(megalotsefaalia)`, kuna pea on suur. `(Makrotsefaalia)` korral võib lapsel olla suur pea, kuid see ei pea tingimata olema aju ehitusega seotud probleem.

„(Megalentsefaalia)“ (suur aju) võib põhjustada „(makrotsefaalia)“ (suurt pead). „(Makrotsefaalia)“ võib aga olla põhjustatud ka „(hüdrotsefaaliast)“ või „(hüdrotsefaaliast)“. Lihtsamalt öeldes on „(megalentsefaalia)“ ainult üks „(makrotsefaalia)“ põhjustest.

Mis on see "(megalentsefaalia-kapillaaride väärareng - MCAP)"?

Megalentsefaalia-kapillaaride väärareng (MCAP) on haruldane seisund, mille korral esineb naha, veresoonte, sidekoe ja ajukoe liigne kasv.

Arstid diagnoosivad seisundi „(MCAP)” tavaliselt sünnihetkel. MCAP-iga sündinud lastel on järgmised sümptomid:

• Suurenenud aju (megalentsefaalia).
• Suur pea (`Macrocephaly`).
• Kapillaaride väärarengud - need on väga väikeste veresoonte anomaaliad.

Mis on see `(megalentsefaalia-polümikrogüüria-polüdaktüülia-hüdrotsefaalia - MPPH)`?

Megalentsefaalia-polümikrogüüria-polüdaktüülia-hüdrotsefaalia (MPPH) on seisund, mis mõjutab teie lapse aju arengut. Neil võib olla suur aju (megalentsefaalia) ja see võib esimese kahe eluaasta jooksul kiiresti kasvada. See võib mõjutada lapse kasvu, liikumist ja intelligentsust.

Lõpuks kõige tähtsam! (Kaasavõetav sõnum)

Kui teie lapse pea on palju suurem kui ülejäänud keha, on normaalne muretseda. Teie lapsel võib kuluda veidi aega, enne kui ta suudab oma pead ise üleval hoida või sirgelt istumiseks jõudu koguda. Teie lapse hooldusmeeskond teeb uuringuid, et välja selgitada, miks teie lapse aju on oodatust suurem.

Pea meeles, et suur pea ei tähenda alati suurt probleemi. Mõnel juhul on megalentsefaalia kerge ja selle pärast pole vaja muretseda. Teisest küljest võivad mõned lapsed vajada sümptomitega toimetulekuks elukestvat abi ja tuge. See seisund ei mõjuta kõiki lapsi ühtemoodi. Lisateavet oma lapse diagnoosi ja selle kohta, mida tulevikus oodata.Kõige täpsemat infot saad lapse raviva arsti käest. Ära karda talle küsimusi esitada ja kõigest, mis sul mõttes on, rääkida.

Megalentsefaalia , makrentsefaalia, suur pea, lapse pea on suur, aju suurenemine, lastehaigused, geneetilised haigused, arengupeetus