Kas teie käsi või jalg on ebatavaliselt paks? Uurime lähemalt seda haruldast luuhaigust (meloreostoos)!

Kas teie või teie laps tunnete vahel käes või jalas kummalist paksust või jäikust või lihtsalt puidust tekstuuri? Või tundub üks käsi või jalg teisest paksem? Kas olete lapsepõlvest saati suutnud liigest korralikult painutada või sirgendada ja teil on valu? Need pole lihtsalt juhuslikud asjad. Täna räägime väga haruldasest luuhaigusest, mis võib nende asjade taga olla.

Mis see kummaline haigus (melorheostoos) on?

Lihtsamalt öeldes on melorheostoos väga-väga haruldane luuhaigus. Selle korral hakkab meie luude väliskihtidesse, mida nimetatakse kortikaalseteks luudeks, moodustuma uus luukude. Mõelge sellele nagu seinale uue krohvikihi lisamine ja ühe meie luu peale moodustub rohkem luud. Mis siis juhtub? See luu muutub aina paksemaks ja paksemaks.

Tavaliselt mõjutab see keha ühte poolt, kas kätt või jalga. Siiski võib see mõjutada ka teisi luid, näiteks puusa või rinnakut. Sümptomid algavad sageli lapsepõlves või noorukieas .

Veel üks eriline asi selle juures on see, kuidas see äsja moodustunud luu röntgenpildil välja näeb. Arstid kirjeldavad seda kui küünlast välja lekkinud sulanud vaha, mis tilgub . Seetõttu nimetatakse seda ka „tilkuva küünlavaha“ välimuseks. Väga kummaline, kas pole?

Meloriostoos on tegelikult skeleti düsplaasia tüüp. Seda tuntakse ka Leri tõvena.

Kuidas tekkis nimetus "meloriostoos"?

Sõna „melorheostoos” võib tunduda pisut segane, eks? Aga kui teate selle nime tähendust, saate sellest haigusest aimu. See nimi on moodustatud kolme kreekakeelse sõna ühendamisel. Vaatame, mis need on?

• Sõna „Melos” tähendab kätt või jalga , see tähendab osa meie kehast.
• „Rheos” tähendab voolu . Nagu voolav jõgi.
• „Ostoos” tähendab luu moodustumist .

Nüüd saate aru, eks? Kui need kolm sõna kokku panna, annab nimi edasi luu moodustumise olemust, nagu vaha, mis küünlast välja pääseb, millest me varem rääkisime. Väga sobiv nimi, kas pole?

Kuidas meloriostoos keha mõjutab?

Kui teil või teie lapsel on meliorostoos, võivad ebanormaalselt paksud ja suurenenud luud piirata teie liikumisulatust. Näiteks ei pruugi te olla võimeline kätt korralikult tõstma või jalga korralikult painutama või sirutama. Teil võivad tekkida ka liigeste deformatsioonid (kontraktuurid). See tähendab, et liiges jääb paigale lukustatuks. Mõnedel inimestel võib tekkida tugev valu.On võimalik, et see juhtub.

Lisaks nendele luude muutustele võite näha ka muutusi nahas . Nahk võib muutuda paksemaks või läikivamaks, justkui oleks see poleeritud.

Parim osa on see, et meloriostoos ei levi ühelt luult teisele. See tähendab, et kui see on ühes käes, siis see ei levi teise. Siiski võib seisund aja jooksul veidi halveneda. See tähendab, et valu võib suureneda ja liikumine võib olla piiratum.

Kui levinud see haigus on?

Meloriostoos on tegelikult väga-väga haruldane haigus. Nii haruldane, et eksperdid ütlevad, et see haigus esineb umbes ühel miljonil inimesel kogu maailmas. See tähendab, et isegi Sri Lankal on selliseid patsiente väga vähe.

Miks see meloriostoos tekib? Mis on selle põhjus?

See võib teid üllatada. Mõnel inimesel, umbes ühel kahest, kellel see haigus tekib, on põhjuseks geneetiline mutatsioon. Meie kehas on geen nimega „MAP2K1“. See geen toodab spetsiaalset valku, mis kontrollib meie luurakkude kasvu. Seega, kui selles „MAP2K1“ geenis toimub muutus ehk „mutatsioon“ , võib tekkida meloriostoosi seisund.

Oluline on see, et see geneetiline variatsioon esineb „sporaadiliselt“. See tähendab, et see ei ole midagi, mis pärineb vanematelt. Mõelge vaid, nagu loterii, võib see geneetiline variatsioon kellegagi juhuslikult juhtuda.

Siiski ei ole kõigil meloriostoosi põdevatel inimestel seda „MAP2K1” geenimutatsiooni. On ka inimesi, kellel on see haigus ilma selle geenimutatsioonita. Seega sellistel juhtudel ei ole arstid veel suutnud täpselt välja selgitada, mis seda haigust põhjustab. Selle kohta tehakse täiendavaid uuringuid.

Millised on meloriostoosi sümptomid?

Umbes iga teine ​​meloriostoosiga inimene hakkab sümptomeid ilmutama enne 20. eluaastat. Sageli algavad need sümptomid lapsepõlves, mõnikord mõne päeva jooksul pärast sündi . Aja jooksul võivad need sümptomid süveneda .

Need sümptomid on tavaliselt kõige märgatavamad käes või jalas. Väga harva võivad teil või teie lapsel need sümptomid esineda ka teistes piirkondades, näiteks puusas, rindkere keskosas (rinnakul) või ribides. Vaatame peamisi sümptomeid:

• Krooniline valu: see tähendab valu, mis kestab pikka aega. See on paljude inimeste peamine probleem.
• Paksenenud või läikiv nahk: Nahk võib tunduda poleeritud. Samuti võib see puudutamisel tunduda pingul.
• Turse käes või jalas: See turse võib olla põhjustatud vedelikupeetusest (ödeem) või lümfisõlmede tursest (lümfedeem).
• Piiratud liikumisulatus:Näiteks ei saa küünarnukki täielikult painutada ega põlve täielikult sirutada.
• Lihaste atroofia: Mõjutatud käe või jala lihased võivad järk-järgult atroofeeruda.
• Ebavõrdne käe või jala pikkus: Üks käsi võib olla lühem kui teine ​​või üks jalg võib olla lühem kui teine. See võib isegi kõndimisraskusi põhjustada.

Kuidas diagnoositakse meloriostoosi?

Meloriostoosi diagnoosimiseks kasutavad arstid peamiselt spetsiaalseid pilditeste.

Nende hulgas:

• Luude skaneerimine: see hõlmab väikese annuse radioaktiivse aine süstimist kehasse ja seejärel selle vaatamist spetsiaalse kaameraga. See võimaldab selgemat pilti luude kõrvalekalletest.
• Röntgenikiirgus: See on midagi, mida te ilmselt teate. See kasutab luude ja pehmete kudede uurimiseks väikest kiirgusdoosi. Meloriostoosiga inimese röntgenpildil näete seda "tilkuva vaha" välimust, millest me varem rääkisime. See on selle haiguse diagnoosimisel väga oluline märk.

Lisaks neile pildiuuringutele võivad arstid mõnikord soovitada ka geneetilist testimist . Seda tehakse vereproovi võtmise teel. Need geneetilised testid otsivad MAP2K1 geenimutatsiooni olemasolu, millest me varem rääkisime.

Millised on selle ravimeetodid? Kas seda saab ravida?

Ausalt öeldes meloriostoosile veel ravi ei ole. See võib tunduda veidi kurb kuulda. Aga ärge muretsege. On palju ravimeetodeid, mis aitavad teil ja teie lapsel elada paremat elu, kontrollides sümptomeid.

Arstid soovitavad tavaliselt valu leevendamiseks ja keha funktsioonide parandamiseks selliseid ravimeetodeid:

• Füsioteraapia: see hõlmab spetsiaalsete harjutuste ja ravimeetodite kasutamist, mis aitavad suurendada keha tugevust ja liigeste liikumisulatust. Näiteks kui teil on raskusi käe painutamisega, võidakse teile õpetada harjutusi, mis aitavad.
• Tööteraapia: See aitab arendada peenmotoorikat. See tähendab väikeste toimingute tegemist sõrmeotstega, näiteks nööpide kinnitamine, kirjutamine jne. Samuti on osa sellest ravist lapse abistamine igapäevaste toimingute iseseisval sooritamisel, näiteks suplemisel ja riietumisel.
• Ravimid:
• Valuvaigistid: Valu vähendamiseks antakse valuvaigisteid, näiteks mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid (MSPVA-sid).
• Bisfosfonaadid: neid manustatakse luude tugevdamiseks.
• Kirurgia:Mõnel juhul võib osutuda vajalikuks operatsioon äsja moodustunud lisaluu eemaldamiseks või luu ümberkujundamiseks. Seda tehakse aga ainult siis, kui muud ravimeetodid ei paku leevendust.

Tähtis: kõik need ravimeetodid ei sobi kõigile. Teie arst määrab, milline ravi teie seisundile kõige paremini sobib.

Kas on olemas viis meloriostoosi teket ennetada?

See on natuke kurb uudis. Kuna meloriostoos on haigus, mis tekib juhuslikult ehk ilma nähtava põhjuseta , ei saa me selle tekke vältimiseks midagi teha. See on seotud geneetilise mutatsiooniga, seega on see midagi, mis on meie kontrolli alt väljas.

Millised on selle haiguse pikaajalised tagajärjed?

Meloriostoos ei ole vähk. Seega pole midagi muretseda. Samuti ei lühenda see haigus teie eluiga. See on parim uudis.

See haigus võib aga piirata keha funktsioone ja liikumist. Teil võib tekkida vajadus elada selliste asjadega nagu liigeste valu ja turse. Õige raviplaani korral saavad meloriostoosiga inimesed aga elada ka kõrget elukvaliteeti. See tähendab, et nad saavad elada õnnelikult ja teha oma tööd nagu kõik teisedki.

Mida ma veel peaksin arstilt küsima?

Kui teil või teie lapsel esinevad meloriostoosi sümptomid või kui see seisund on teil juba diagnoositud, on oluline esitada oma arstile järgmisi küsimusi:

• "Millised on meloriostoosi varajased sümptomid ?"
• "Milliseid teste peaksin tegema , et seda haigust täpselt diagnoosida?"
• "Millised ravivõimalused mul on? Milline ravi on minu jaoks parim?"
• "Mis võib juhtuda, kui ma seda ei ravi ?"
• "Mida ma saan teha, et parandada oma elukvaliteeti meloriostoosiga?"

Esitage need küsimused, et oma seisundist paremini aru saada. Rääkige oma arstiga avatult.

Kas on ka teisi haigusi, millel on meloriostoosiga sarnased sümptomid?

Jah, on mitmeid teisi haigusseisundeid, mis võivad põhjustada meloriostoosiga sarnaseid sümptomeid. Arst välistab need diagnoosi panemisel. Mõned neist haigusseisunditest on järgmised:

• Buschke-Ollendorffi sündroom
• Desmoidne kasvaja
• Hemangioom
• Osteopaatia
• Osteopoikiloos
• Sklerodermia

Sellepärast on nii oluline teha täpne diagnoos.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Melorheostoos on väga haruldane luuhaigus.See on siis, kui olemasoleva luu peale moodustub uus luukude. Tavaliselt mõjutab see ühte kätt või jalga. Kuigi see ei levi ühelt luult teisele, võib seisund aja jooksul halveneda.

Kui teil on meloriostoos, ärge paanitsege. Saadaval on ravimeetodeid, näiteks ravimid, füsioteraapia, tegevusteraapia või kirurgia. Need ravimeetodid aitavad teil valu vähendada, naasta tavapäraste tegevuste juurde ja elada paremat elu. Kõige olulisem on sümptomite ilmnemisel pöörduda võimalikult kiiresti arsti poole ja järgida hoolikalt arsti juhiseid.

` Melorheostoos, luuhaigus, luukasv, liigesevalu, liikumispiirangud, geneetilised mutatsioonid, lastehaigused