Kas teie pisikesel on imelikult lokkis juuksed? Uurime lähemalt Menkesi tõbe!

Kas olete kunagi märganud, et teie väikese beebi juuksed on väga kummalised, lokkis nagu traat, heledat värvi ja murduvad kergesti? Või tundub teie lapse keha väga lõtv ja külm? Kuigi need on asjad, millele me mõnikord eriti tähelepanu ei pööra, võivad need olla mõnede haruldaste haiguste esimesed märgid. Näiteks haigus, mis võib esineda imikutel, kuid millest palju ei räägita, kannab nime Menkesi tõbi. Räägime sellest täna veidi üksikasjalikumalt .

Mis on Menkesi tõbi? Lihtsamalt öeldes...

Menke tõbi on geneetiline seisund . See tähendab, et laps sünnib sellega. Selle tulemusel ei suuda keha olulist toitainet vaske korralikult kasutada. Nüüd võite mõelda: "Milleks vask on?" Tegelikult on vask midagi, mis aitab paljudel olulistel süsteemidel meie kehas korralikult toimida. Mõelge sellele:

• Meie närvisüsteem (st aju ja kogu keha läbivad närvid) peab korralikult toimima.
• Hoiame oma luud tugevad.
• Olgu meie juuksed ja nahk terved.
• Meie veresooned (kus veri voolab) peaksid korralikult toimima.

Vask on kõigi nende jaoks hädavajalik. Seega, kuna Menkesi tõvega lapse keha ei kasuta seda vaske õigesti, võib see põhjustada tõsiseid kahjustusi, eriti närvisüsteemile. See põhjustab lapse kasvu pidurdumist ja keha nõrgenemist. Kahjuks võib see haigus olla eluohtlik .

Selle haiguse korral muutuvad lapse juuksed kummaliselt lokkiks ja näevad välja nagu traat, mistõttu mõned inimesed nimetavad seda "kruviliste juuste haiguseks".

Oluline on see, et sellele pole veel täielikku ravi. Kui aga vaseravi alustada lapse sünni esimese nelja nädala jooksul , on võimalik sümptomeid leevendada ja lapse eluiga veidi pikendada. Seetõttu on varajane diagnoosimine väga oluline.

Kui levinud on Menkesi tõbi?

Varem arvati, et kogu maailmas võib see haigus esineda umbes ühel 100 000 vastsündinul. See on umbes üks kahe ja poole miljoni kohta.

Kuid 2020. aastal läbi viidud uus uuring, mis kasutas genoomi koondamisandmebaasi andmeid, leidis, et see arv võib olla palju suurem. Sellest lähtuvalt väidetakse, et ainuüksi Ameerika Ühendriikides võib see seisund esineda ühel 8664 poisslapsest ehk umbes 225 beebil aastas.

Kui tulevikus töötatakse välja vastsündinute sõeluuringu meetodid, kinnitatakse seda statistikat veelgi ning on võimalik haigus varakult tuvastada ja ravi alustada.

Kellel on selle haiguse tekkimise tõenäosus kõige suurem?

Menkesi tõbi on poistel sagedasem.See mõjutab kõige rohkem. Aga see võib mõjutada iga rassi, iga etnilist gruppi.

Millised on Menkesi tõve sümptomid?

Menkesi tõvega imikud võivad mõnikord sündida enneaegselt . Nad võivad sündides tunduda üldiselt terved.

Esimesed sümptomid hakkavad aga ilmnema umbes 2–3 kuu vanuselt . Need on:

• Krussis juuksed on lokkis, traatjad ja lainelised juuksed. Need juuksed on väga heledat värvi, mõnikord valged või hallid. Samuti murduvad need kergesti.
• Lihastoonuse langus (hüpotoonia): see tähendab, et lapse keha on väga lõtv. See tundub elutu.
• Madal kehatemperatuur (hüpotermia): lapse keha on pidevalt külm.
• Nägu omandab longus ilme .
• Epilepsia sümptomid (krambid/epilepsia) , st krambilaadsed seisundid.
• Aeglane kasv ja arengupeetus: laps ei kasva korralikult ega võta kaalus juurde .
• Naha ja silmade kollasus (kollatõbi).

Need sümptomid ei ilmne igal beebil samal ajal. Mõnikord, kuigi väga harva, võivad need sümptomid ilmneda hiljem lapsepõlves või isegi noorukieas.

Millised on Menkesi sündroomi võimalikud tüsistused?

Menkesi sündroom on neurodegeneratiivne häire, mis hävitab järk-järgult närvisüsteemi . See tähendab, et aja jooksul tekivad ajus ja mõtlemisoskustes kognitiivsed probleemid. Selle haigusega lastel ja täiskasvanutel võivad tekkida tüsistused, näiteks:

• Probleemid nagu aju hemorraagiad (subduraalsed hematoomid) .
• Divertikuloos on väikeste kotikeste teke, mis ulatuvad soolte või põie seintest välja.
• Koljus olevate eriti väikeste luude (ussiluud) moodustumine.
• Motoorsete oskuste kaotus .
• Osteoporoos on seisund, mis põhjustab luude nõrkust ja haprust, mistõttu neid on kergem murda.
• Arteriaalse tortuoosi sündroom .

Siin on midagi olulist öelda. Mõnikord, kui arstid näevad beebi ajus verejooksu või luumurde, võivad nad kahtlustada lapse väärkohtlemist. Kui teate, et teie laps on turvalises keskkonnas, kuid tal esinevad need sümptomid, pidage kindlasti oma arstiga nõu ja arutage Menkesi tõve testi tegemist.

Mis on kuklaluu ​​sarve sündroom (OHS)?

Kuklaluu ​​sarve sündroom (OHS) on Menkesi tõve kergem vorm .See tähendab, et sümptomid ei ole nii rasked. Tavaliselt diagnoositakse see lapsel vanuses 5–10 aastat.

Lisaks Menkesi tõve kergetele sümptomitele võivad OHS-iga lastel esineda ka:

• Kuklaluu ​​sarved: need on sarvetaolised struktuurid, mis moodustuvad kolju põhjas asuvatest kaltsiumiladestustest.
• Düsautonoomia: Närvisüsteemi probleem, mis mõjutab selliseid asju nagu vererõhk ja keha tasakaal.
• Liigeste ja naha lõtvumine.
• Väiksemad probleemid mõtlemisvõimega.

Mis põhjustab Menkesi tõbe?

Nagu me varem mainisime, on Menkesi tõbi geneetiline haigus . See tähendab, et see esineb sünnist saati. Umbes kahel kolmandikul juhtudest on selle põhjuseks emalt päritud vigane geen . Umbes ühel kolmandikul juhtudest on haiguse põhjuseks uued mutatsioonid geenis nimega ATP7A.

Selle haiguse põhjustav geen kannab nime ATP7A ja see mõjutab valgu tootmist, mis kontrollib meie kehas vase hulka. Seega, kui see ATP7A geen ei tööta korralikult, ei saa meie keha vaske korralikult transportida.

Poistel on suurem tõenäosus selle geeni pärida, kuna Menkesi sündroom on X-kromosoomiga seotud geneetiline häire . Poistel on üks X-kromosoom. Seega, kui sellel on defektne geen, tekib haigus. Tüdrukutel on kaks X-kromosoomi, seega haiguse tekkeks peavad olema päritud mõlemad defektsed geenid.

Kuidas arstid diagnoosivad Menkesi haigust?

Menkesi tõve diagnoosimiseks uurib arst kõigepealt last. Eelkõige pöörab ta tähelepanu hapratele, lokkis juustele . Samuti küsib ta sümptomite ja perekonna haigusloo kohta. Last võidakse testida ka järgmiste tegurite suhtes:

• Vereanalüüsid: vereproov võetakse vase, tseruloplasmiini (vaske kandva valgu) ja katehhoolamiinide, hormoonide, mis aitavad kontrollida lihaste liikumist ja emotsioone, madala taseme kontrollimiseks.
• Kompuutertomograafia või röntgen: Selle uuringu käigus otsitakse lapse koljus väikeseid, väändunud luid (ussiluud). Need on põhjustatud vase puudusest tingitud sidekoe probleemidest.
• Naha biopsia: lapse nahast võetakse väga väike proov ja seda uuritakse mikroskoobi all, et kontrollida, kui hästi lapse keha vaske kasutab.
• Ultraheli: seda kasutatakse põie uurimiseks. Divertiiklid, mis on põiest väljaulatuvad kotikesed, on Menkesi sündroomi sagedane tüsistus.
• Uriinianalüüs: see test kontrollib teatud hapete (HVA/VMA) suurenenud taset uriinis. Nende hapete hulk varieerub sõltuvalt vasest sõltuva ensüümi aktiivsusest.

Kas mu lapsele saab teha Menkesi tõve geneetilise testi?

Teadlased otsivad endiselt uusi viise Menkesi tõve varajaseks avastamiseks. Üks viis selleks on geneetiline testimine, mis otsib mutatsioone ATP7A geenis.

Kuidas arstid ravivad Menkesi tõbe?

Ravi kõige efektiivsemaks muutmiseks tuleb seda alustada 25–28 päeva jooksul pärast sündi . Ravi edukus sõltub sellest, kui raske on ATP7A geeni mutatsioon.

Arstid manustavad Menkesi tõvega lastele nahaaluse süstina vaseasendajat nimega vaskhistidiin . Selle ravi eesmärk on suurendada vase hulka veres. See võib aidata vähendada ka närvisüsteemi kahjustusi, leevendada selliseid haigusi nagu krambid ja pikendada lapse eluiga.

Kuidas ma saan oma lapse sümptomitega toime tulla?

Kuna Menkesi tõvele pole endiselt ravi, keskenduvad arstid sümptomite ravimisele. Teie last raviv meditsiinimeeskond võib teha järgmist:

• Krampide kontrollimiseks ravimite väljakirjutamine.
• Enteraalne toitumine on toidu andmine lapsele sondi kaudu , et aidata toitaineid paremini omastada.
• Soovitatav on füsioteraapia või tegevusteraapia .
• Valuvaigistite väljakirjutamine.

Milline on Menkesi tõvega inimeste tulevik?

Kui ravi ei alustata varakult, elavad Menkesi tõvega lapsed tavaliselt vähem kui kolm aastat .

Isegi ravi korral võivad Menkesi tõve sümptomid aja jooksul süveneda. Isegi ravi saavad poisid võivad elada 10 aastat või vähem.

Kas Menkesi haigust saab ära hoida?

Kahjuks ei saa Menkesi tõbe ennetada . Kui teil on selle haigusega pereliige või laps, on oluline pöörduda arsti poole ja saada geneetilist nõustamist .

Enne rasestumist võite teha geneetilise testi (geneetiline testimine / DNA-test), et teada saada, kas teil on Menkesi tõbe põhjustav geen. See teave aitab teil pere planeerimisel.

Millal peaksite Menkesi tõve osas arsti poole pöörduma?

Kui arvate, et teie lapsel on Menkesi tõve sümptomid, pöörduge viivitamatult arsti poole . Varajane avastamine võib parandada selle haigusega laste elukvaliteeti.

Kuna Menkesi tõbi pärandub X-kromosoomi kaudu, saavad naised teha DNA-testi, et teada saada, kas neil on haigust põhjustav geen. Enne laste saamist on hea mõte rääkida oma arstiga geneetilise nõustamise kohta.

Kui teie lapsel on Menkesi tõbi, rääkige oma arstiga parimatest viisidest sümptomite haldamiseks ja oma elukvaliteedi parandamiseks. Kuigi Menkesi tõvele ei ole ravi, töötavad arstid kõvasti, et leida uusi viise selle seisundi diagnoosimiseks ja raviks. Samuti on Menkesi tõvega laste vanemate tugigruppidega liitumine suurepärane viis kogemuste jagamiseks ja lohutuse leidmiseks.

Kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

Olgu, võtame kokku mõned asjad, mida peate meeles pidama sellest, millest me rääkisime:

• Menkesi tõbi on geneetiline häire , mille puhul keha ei suuda vaske korralikult kasutada.
• See on poiste seas sagedasem.
• Kui teie lapse juuksed lokivad imelikult, on muutunud heledaks, on lahti või nende kasv on aeglustunud, pöörduge viivitamatult arsti poole.
• On väga oluline haigus varakult diagnoosida ja ravi alustada . Parim on alustada ravi esimese 4 nädala jooksul pärast sündi.
• Kuigi täielikku ravi ei ole, on olemas ravimeetodeid sümptomite kontrollimiseks ja eluea pikendamiseks .
• Kui teil on nende haiguste perekonnaajalugu, on tark pöörduda geneetilise nõustamise poole .

Loodan, et see teave on teile abiks. Kui teil on kahtlusi, pole kunagi liiga hilja arstiga rääkida.

Menkesi tõbi, vask, geneetilised haigused, lastehaigused, närvisüsteem, lokkis juuksed, ATP7A