Kas teie lapse silmad on väikesed? Või pole need veel välja kujunenud? (Mikroftalmia ja anoftalmia) Räägime sellest.

Võib-olla olete märganud, et mõned beebid sünnivad mingisuguse silmaanomaaliaga. Mõnikord on üks või mõlemad silmad tavapärasest väiksemad või harvadel juhtudel ei pruugi silmad olla õigesti asetunud. On normaalne, et vanemad tunnevad suurt muret, kui nad neid seisundeid näevad. Seega räägime täna nendest seisunditest nimega (mikroftalmia) ja (anoftalmia).

Mis on „(mikroftalmia)” ja „(anoftalmia)”?

Lihtsamalt öeldes on mõlemad need seisundid kaasasündinud (esinemas sünnihetkel). See tähendab, et need tekivad silmade arenguprobleemi tõttu ajal, mil laps on veel emakas. Mõned inimesed nimetavad neid ka "silmade sünnidefektideks".

Mikroftalmia: see on seisund, kus üks või mõlemad lapse silmad ei arene korralikult, mistõttu need on tavapärasest väiksemad . Silma sisemised osad võivad samuti olla ebaõige arengu tõttu deformeerunud.

• Kui see mõjutab mõlemat silma (kahepoolne mikroftalmia): see tähendab, et see seisund mõjutab mõlemat silma.
• Kui see mõjutab ainult ühte silma (ühepoolne mikroftalmia): see tähendab, et see seisund mõjutab ainult ühte silma.

Mõned inimesed nimetavad seda ka "väikese silma sündroomiks".

`(Anoftalmia)`: see on seisund, kus üks või mõlemad lapse silmad ei arene üldse . See tähendab, et silmad ei ole moodustunud.

• Kui see mõjutab mõlemat poolt (kahepoolne anoftalmia): Mõlemad silmad ei ole paigas.
• Kui see mõjutab ainult ühte külge (ühepoolne anoftalmia): Üks silm ei ole paigas.

Kui levinud need seisundid on?

Need on tegelikult üsna haruldased seisundid. Mõnede aruannete kohaselt esinevad need seisundid (anoftalmia ja mikroftalmia) isegi sellises riigis nagu Ameerika umbes ühel 5200-st igal aastal sündinud lapsest. Mõnedes aruannetes öeldakse isegi, et see on üks 10 000-st. See tähendab, et mitte igal lapsel seda ei teki.

Millised on nende seisundite sümptomid?

Kui arst uurib last pärast sündi põhjalikult, eriti silmade uurimisel, saab ta öelda, kas see seisund esineb või mitte.

Peamine on nägemise halvenemine või täielik kaotus . Lisaks nendele silmahaigustele võivad esineda ka muud silmahaigused ja muud terviseprobleemid.

Mõned muud võimalikud silmaprobleemid on järgmised:

• Katarakt: Selle korral tekib silma sees oleva läätse hägustumine, mis põhjustab nägemise hägustumist ja värvinägemise kadu.
• Koloboom: see on silma sisemuse koekahjustus. Kõige sagedamini esineb see iirises, silma värvilises osas. Koloboomiga inimesel võib olla ebanormaalse kujuga pupill, kuna iirises on lõige.
• Mikrokornea: see on seisund, mille korral sarvkest, silma esiosa läbipaistev osa, on väga väike. Selle haiguse korral ei ulatu teie sarvkesta läbimõõt isegi 10 millimeetrini, isegi kui olete täiskasvanu.
• Irdunud võrkkest: see on tõsine seisund, mis võib viia pimedaksjäämiseni. Võrkkest, silma tagaosas asuv koekiht, mis aitab meil näha, eraldub tugikoest. Võrkkest saadab ajju signaale selle kohta, mida me näeme.
• Allavajunud silmalaug (ptoos või pseudoptoos): ptoos on seisund, kus silmalaug alla vajub. See on seotud lihaste ja närvidega. Pseudoptoos võib sarnaneda ptoosiga, sest samuti vajub alla silmalaug. See ei ole aga põhjustatud närvidest ega lihastest, vaid silmamuna ebaõigest arengust.

Mis on mikroftalmia ja anoftalmia põhjused?

Teadlased ei tea siiani täpselt, mis neid seisundeid põhjustab. Mõned beebid sünnivad nende seisunditega geneetiliste muutuste tõttu. Teadlased usuvad, et muutused geenides ja kromosoomides koos keskkonnateguritega võivad neid seisundeid põhjustada ning need seisundid esinevad juba sündides.

Neid silmahaigusi võivad mõjutada ka mitmed muud tegurid:

• Teatud ravimite kasutamine raseduse ajal: näiteks isotretinoiin (tuntud ka kui Accutane®) akne raviks või talidomiid vähi ja teatud nahahaiguste raviks.
• Kokkupuude röntgenikiirguse või muu kiirgusega raseduse ajal.
• Kokkupuude kemikaalidega raseduse ajal: Näiteks mõned ravimid ja pestitsiidid.
• Kokkupuude teatud infektsioonidega raseduse ajal: näiteks infektsioonid nagu leetrid (punetised) ja toksoplasmoos.
• Ema A-vitamiini puudus.

Oluline on see, et isegi kui need põhjused on olemas, ei esine neid kõiki. Samuti võivad need seisundid esineda ilma ühegi nimetatud põhjuseta.

Kuidas arstid neid seisundeid diagnoosivad?

Vastsündinu puhul saab arst neid seisundeid diagnoosida last uurides. Siiski on olemas viise nende seisundite diagnoosimiseks ka raseduse ajal .

Testid, mis suudavad neid seisundeid enne lapse sündi tuvastada, on järgmised:

• Ultraheli: see meetod kasutab piltide loomiseks kõrgsageduslikke helilaineid. Kuid ultraheli, mis tehakse ajal, mil laps on veel emakas, ei pruugi alati seisundit tuvastada.
• Loote MRT:`(MRI)` tähistab `magnetresonantstomograafiat`. See on spetsiaalne pildiuuring. See võib olla kasulik lapse sünni ajal tekkida võivate võimalike tüsistuste ja probleemide tuvastamisel.
• Geneetiline testimine: Näiteks sellised testid nagu nelja markeriga sõeluuringu test. Nelja markeriga sõeluuring on vereanalüüs, mis tehakse 15. ja 20. rasedusnädala vahel. See võib anda teavet lapse geneetiliste seisundite kohta.

Millised on mikroftalmia ja anoftalmia ravimeetodid?

Kahjuks ei ole meditsiiniteadusel praegu võimalust anda nende haigustega sündinud lastele uut silma. Siiski on olemas ravimeetodeid, mis aitavad neil nende haigustega elada.

• Konformerid: need on seadmed, mis asetatakse silmakoopasse. Need aitavad silmakoopal ja näoosadel normaalselt areneda. Lapse näo kasvades peavad need seadmed olema suuremad.
• Proteesid: need on tehissilmad, mis asetatakse tühjadesse silmakoobastesse. Need aitavad kaasa ka silmakoopa ja näo kasvule. Samuti aitavad need välimusega seotud probleemide korral.
• Operatsioon: Operatsioon võib olla vajalik selliste seisundite raviks nagu katarakt, koloboom või konformeeride nõuetekohaseks paigaldamiseks.
• Teenused, mis aitavad lapsel ja perel nägemiskaotuse või pimedusega toime tulla: nende hulka kuuluvad õpetajad, kes õpetavad nägemispuudega lapsi, nägemisterapeudid ja nägemisspetsialistid. Need varajase sekkumise teenused aitavad lapsel õppida kõndima, rääkima ja teistega suhtlema. Samuti aitavad need perel koos lapse elu paremaks muuta.
• Prillid või kontaktläätsed: Mõnikord võib mikroftalmiaga silm osaliselt näha. Sellistel juhtudel võib vaja minna korrektiivläätsi selliste seisundite raviks nagu amblüoopia (tuntud ka kui laisk silm). Kui teil on nägemine ainult ühes silmas , on oluline kanda kaitseprille . Sõltuvalt sellest, milliseid silma osi mikroftalmia mõjutab, võite korrektiivläätsedega selgelt näha.

Kuidas ma saan seda riski vähendada?

Mikroftalmia ja anoftalmia riski ei ole võimalik täielikult välistada. Siiski on asju, mida saate teha oma raseduse ohutumaks muutmiseks :

• Enne rasestumist pöörduge arsti poole: Tehke koostööd, et püsida enne rasestumist ja raseduse ajal võimalikult terve. Selle vestluse käigus saate arutada ka seda, milliseid vaktsineerimisi peate enne rasestumist tegema.
• Alusta ja jätka sünnieelset hooldust varakult ja õigesti: ära jäta arstivisiite vahele, isegi kui tunned end hästi.
• Rääkige oma arstiga ravimitest ja muudest toodetest, mida te võtate: veenduge, et need on terve raseduse jaoks ohutud. See hõlmab kõiki ravimeid, mida arst on teile välja kirjutanud, samuti kõiki vitamiine või toidulisandeid, mida te võtate. Kui te võtate isotretinoiini või talidomiidi, rääkige sellest kindlasti oma arstile .
• Pärast teie haigusloo ja perekonna haigusloo arutamist võib arst soovitada enne rasestumist geneetilist testimist.
• Hoidu kahjulikest kemikaalidest.

Mida peaksin ootama, kui mul on „(mikroftalmia)“ või „(anoftalmia)“?

Täielikku ravi ei ole võimalik seisunditele (mikroftalmia) ja (anoftalmia). Oluline on see, kuidas nende seisundite ja nendega kaasnevate võimalike probleemidega toime tulla ja koos elada.

Millal peaksin oma arsti juurde minema?

Kui teil või teie lapsel on mikroftalmia või anoftalmia, on väga oluline pöörduda abi saamiseks spetsialisti poole . Lisaks lastearstile või internistidele vajab nende seisunditega inimene sageli ka järgmiste teenuseid:

• Silmaarst: arst, kes diagnoosib ja ravib silmahaigusi ja nägemisprobleeme.
• Silmaarst: inimene, kes oskab valmistada ja paigaldada selliseid seadmeid nagu tehissilmad ja konformerid.
• Okuloplastiline kirurg: kirurg, kes on saanud spetsiaalse väljaõppe silmade, silmakoobaste ja neid moodustavate luude alal.

Hea mõte on kaasata kõik need oma (või lapse) meditsiinimeeskonda, samuti spetsialistid, kes saavad aidata muude vajadustega.

Millised muud seisundid võivad olla seotud mikroftalmia ja anoftalmiaga?

Mikroftalmia ja anoftalmia võivad esineda koos teiste sünniga kaasnevate haigusseisunditega. Näiteks jäsemete deformatsioonid (näiteks polüdaktüülia), näo ja suuõõne deformatsioonid (näiteks huule- ja suulaelõhe) ning intellektuaalsed probleemid.

Samuti võivad teatud kaasasündinud sündroomide osana esineda seisundid, mida nimetatakse `(anoftalmiaks)` ja `(mikroftalmiaks)`. Mõned näited on järgmised:

• `(Aicardi sündroom)`:See on väga haruldane haigus. See võib põhjustada teatud kehaosade kaotuse sündides. Selle haigusega inimestel võivad esineda eluaegsed terviseprobleemid, nagu krambid ja arengupeetus.
• CHARGE'i sündroom: See on samuti haruldane haigus. See mõjutab paljusid kehaosi, sealhulgas silmi ja südant.
• SOX2 anoftalmia sündroom: Lisaks silmade puudumisele või väikestele esinemisele võivad selle sündroomiga inimestel esineda krampe ja ajuprobleeme.
• Lenzi mikroftalmia sündroom: Lisaks väikestele silmadele võivad selle sündroomiga inimestel esineda kontrollimatuid silmaliigutusi, õppimisprobleeme ning probleeme skeleti ja kuseteede süsteemiga.

Raseduse ajal võid tunda suurt ärevust, kui saad teada, et su lapsel võib olla kas mikroftalmia või anoftalmia. See on normaalne. Meditsiinimeeskonnaga rääkimine aitab sul välja töötada strateegiaid nende seisundite haldamiseks. On olemas varajase sekkumise teenused, mis aitavad su lapsel õppida, ja isegi tugigrupid, mis aitavad su perel ja lapsel edu saavutada.

Olulised asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

Olgu, võtame kokku mõned asjad, mida peate meeles pidama sellest, millest me rääkisime:

• Mikroftalmia korral on üks või mõlemad silmad normaalsest väiksemad. Anoftalmia korral on üks või mõlemad silmad puudu. Need on kaasasündinud seisundid .
• Kuigi selle täpne põhjus pole teada, võivad rolli mängida nii geneetilised kui ka keskkonnategurid .
• Neid saab varakult tuvastada selliste testide abil nagu ultraheli ja loote MRI raseduse ajal.
• Kuigi uusi silmi ei saa asendada, saame aidata inimestel nende seisunditega hästi elada „konformerite“, „proteeside“, kirurgia ja spetsialiseeritud tugiteenuste abil.
• Raseduse ajal tervena püsimine ja arsti nõuannete järgimine aitab teatud määral vähendada nende seisundite riski.
• Kui teil või teie lapsel on see seisund, ärge paanitsege . Spetsialiseerunud meditsiinimeeskonna toel, perekonna armastuse ja õige ravi abil saab teie laps elada head elu.

Loodan, et see teave on teile abiks. Kui teil on lisaküsimusi, pidage kindlasti nõu oma arstiga.

` mikroftalmia, anoftalmia, kaasasündinud silmahaigused, väikesed silmad, silmade puudumine, sünnidefektid, laste oftalmoloogia