Kas tunned, et su jäsemed kaotavad aeglaselt oma jõudu? See võib olla motoorse neuronihaigus (MND)!

Kas olete kunagi tundnud, et trepist ronides muutuvad jalad tuimaks, rääkides muutuvad sõnad ebaselgeks või midagi kukub ootamatult teie käest? Võite arvata, et need on normaalsed, kuid kui need sümptomid püsivad, on hea mõte olla veidi mures. Sest need võivad olla varajased märgid seisundist, mida nimetatakse motoorse neuroni haiguseks (MND) . Seega räägime sellest täna veidi üksikasjalikumalt.

Mis on motoorse neuroni haigus (MND)?

Lihtsamalt öeldes on motoorse neuroni haigus (MND) haiguste rühm, mis mõjutab meie närvisüsteemi. See põhjustab meie motoorsete neuronite järkjärgulist surma. Nüüd võite mõelda, mis need motoorsed neuronid on. Need on närvirakud, mis kontrollivad meie lihaseid. Need motoorsed neuronid on olulised kõigi meie funktsioonide jaoks, alates hingamisest, rääkimisest, neelamisest ja kõndimisest.

Kujutage ette, et meie ajust (mida me nimetame ülemisteks motoorseteks neuroniteks ) jõuavad sõnumid seljaaju. Sealt edasi liiguvad need sõnumid alumiste motoorsete neuronite kaudu meie keha lihastesse. Need ülemised motoorsed neuronid ütlevad alumistele motoorsetele neuronitele: "Olgu, nüüd liigutage seda lihast nii."

Mis juhtub siis, kui need alumised motoorsed närvid ei suuda lihastele sõnumeid saata? Lihased hakkavad järk-järgult nõrgenema ja kahanema (lihaste atroofia) . Samuti, kui ülemised motoorsed närvid ei suuda alumistele motoorsetele närvidele signaale saata, muutuvad lihased jäigaks ja ülereageerivaks ( hüperrefleksia ). See raskendab meil tahtlike liigutuste tegemist ja need toimuvad väga aeglaselt. Aja jooksul võime isegi kaotada võime kõndida ja teisi liigutusi kontrollida.

Oluline on see, et motoorse neuroni haigusele ei ole praegu ravi . Need on progresseeruvad haigused, mis aja jooksul süvenevad. Siiski on olemas ravimeetodeid, mis aitavad seisundi mõju vähendada.

Mis tüüpi MND-d on olemas?

Arstid klassifitseerivad ALS-i selle järgi, kas see mõjutab ülemisi motoorseid närve, alumisi motoorseid närve või mõlemat. ALS-i on mitu peamist tüüpi:

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

See on kõige levinum ALS-i tüüp. Mõned inimesed nimetavad seda ka Lou Gehrigi tõveks . ALS mõjutab nii ülemisi kui ka alumisi motoorseid närve. See võib põhjustada kiire lihaskontrolli kaotuse, mis lõpuks viib halvatuseni . Paljud arstid kasutavad mõnikord termineid ALS ja motoorse neuroni haigus sünonüümidena.

Progresseeruv bulbaarne halvatus (PBP)

See on see, mis meid ründab.Alumised motoorsed närvid, mis ühenduvad ajutüvega (bulbaarne piirkond). Meie ajutüvi kontrollib lihaseid, mis on vajalikud selliste asjade jaoks nagu rääkimine, närimine ja neelamine. PBP teine ​​nimetus on „progresseeruv bulbaarne atroofia“.

Primaarne lateraalskleroos (PLS)

See mõjutab ainult ülemisi motoorseid närve. Enamasti mõjutab see haigus esmalt jalgu. Seejärel mõjutab see käsi, käelabasid ja kere. Lõpuks võib see mõjutada lihaseid, mida kasutatakse rääkimiseks, neelamiseks ja toidu närimiseks.

Progresseeruv lihasatroofia (PMA)

See mõjutab ainult alumisi motoorseid närve. Seisund on meestel sagedasem ja kipub arenema nooremas eas kui teised täiskasvanutel algavad ALS-i haigused. Esimesteks sümptomiteks on käte nõrkus, mis seejärel levib alakehasse. See võib mõjutada ka kere ja hingamist.

Seljaaju lihasatroofia (SMA)

See on pärilik seisund, mis mõjutab alumisi motoorseid närve. Seda peetakse ka imikute suremuse peamiseks geneetiliseks põhjuseks . Mutatsioonid geenis „SMN1“ põhjustavad „SMN“ valgu kadu. See hävitab järk-järgult alumisi motoorseid närve, põhjustades lihaste raiskamist ja nõrkust ning lõpuks surma.

Kennedy tõbi

See on seotud meeste X-kromosoomi geeniga. Selle põhjustavad androgeeniretseptori geeni mutatsioonid. Aja jooksul tekib kätes ja jalgades nõrkus, mis sageli algab vaagna- või õlgade piirkonnast. Samuti võib esineda käte ja jalgade valu ja tuimus.

Postpoliomüeliidi sündroom (PPS)

See esineb inimestel, kes on lastehalvatusest paranenud. See võib tekkida kuni neli aastakümmet pärast esialgset haigust. Lastehalvatus võib põhjustada motoorsete närvide märkimisväärset kahjustust. PPS-i sümptomiteks on lihas- ja liigesnõrkus, väsimus, aja jooksul süvenev valu, lihaste tõmblemine ja atroofia ning külmatalumatus.

Millised on ALS-i sümptomid?

ALS sümptomid ei teki äkki, vaid järk-järgult. Algstaadiumis ei pruugi need olla väga ilmsed.

Varased sümptomid

• Jalgade või pahkluude nõrkuse tõttu on raskusi trepist ronimisega või sagedase komistamisega.
• Ebaselge kõne (düsartria) .
• Raskused toidu neelamisel .
• Hoiatava asja haarde nõrgenemine . Näiteks võib olla raske särki nööpida, pudelit avada või käes olevad asjad võivad pidevalt põrandale kukkuda.
• Lihastõmblused ja krambid .
• Kaalulangus õhukeste käte ja jalgade tõttu.
• Suutmatus naeru või nutmist sobimatul ajal lõpetada (pseudobulbaarne afekt) . See on nagu naermine kurbuse ajal või kurbuse tundmine õnnelikuna.

Muud sümptomid

Lisaks esialgsetele sümptomitele võivad ilmneda ka muud sümptomid:

• Hingamisraskused (õhupuudus) .
• Hingamisraskused voodis lamades.
• Sagedased rindkereinfektsioonid .
• Unehäired (häiritud uni) .
• Tähelepanu ja mäluhäired .
• Segadus .
• Hommikune peavalu .
• Väsimus .

Mis põhjustab ALS-i?

Nagu me varem rääkisime, on ANS-i põhjustatud meie motoorsete neuronite probleemidest. Need rakud lakkavad aja jooksul järk-järgult korralikult töötamast. Teadlased ei tea aga siiani täpselt, miks see juhtub .

MND on pärilik

Mõned ALS-haigusseisundid on pärilikud, mis tähendab, et need kanduvad edasi pereliikmete kaudu geenide kaudu. Sellistel juhtudel on haiguse põhjustajaks ühe geeni muutus. Need võivad pärida mitmel peamisel viisil:

• „Autosomaalne dominantne”: Sellisel juhul, isegi kui pärite ühe muudetud geeni koopia ainult ühelt haigestunud vanemalt, on ikkagi haiguse tekkimise oht.
• „Autosomaalselt retsessiivne”: Sellisel juhul peate haiguse tekkeks saama mõlemalt vanemalt kaks koopiat muudetud geenist.
• „X-kromosoomiga seotud pärandumine”: selle puhul kannab ema seda geeni X-kromosoomis ja annab haiguse edasi oma meessoost lastele.

Muud põhjused

Mittepärilikke ALS-haigusi võivad põhjustada mitmesugused tegurid. Nende hulka võivad kuuluda viirused, toksiinid, geneetika ja keskkonnategurid .

Kellel on suurem risk MND tekkeks?

ALS mõjutab kõige sagedamini 60–70-aastaseid inimesi. Siiski võib see mõjutada igas vanuses lapsi ja täiskasvanuid. Kui teie lähisugulasel on ALS või sarnane seisund, mida nimetatakse frontotemporaalseks dementsuseks , on teil suurem risk ALS tekkeks.

Kuidas arstid diagnoosivad MND-d?

ALS-i võib olla raske varakult diagnoosida, kuna selle jaoks puudub spetsiifiline test . Kui teil esineb järkjärguline lihasnõrkus ilma valu või tundlikkuse kadumiseta, võib arst kahtlustada ALS-i.

Arsti küsimused

Võite endalt küsida selliseid küsimusi nagu:

• Millised kehaosad on mõjutatud ?
• Millal sümptomid algasid?
• Esimesed sümptomidMida?
• Kas sümptomid on aja jooksul muutunud?

Tehtud testid

Haiguse diagnoosimiseks saab läbi viia mitmeid uuringuid:

• Elektromüograafia (EMG): see salvestab teie lihaste elektrilist aktiivsust. See aitab kindlaks teha, kas probleem on lihastes, närvides või neuromuskulaarses ühenduskohas.
• Närvijuhtivuse uuringud: see mõõdab, kui kiiresti närvid impulsse edastavad.
• Magnetresonantstomograafia (MRI) skaneerimine: aju MRI ja mõnikord ka seljaaju MRI tehakse teiste kõrvalekallete otsimiseks, mis võivad põhjustada samu sümptomeid.

Muude terviseprobleemide välistamiseks võib arst nõuda täiendavaid uuringuid:

• Vereanalüüsid
• Uriinianalüüsid
• Seljaaju punktsioon (nimmepunktsioon)
• Geneetilised testid

Aja jooksul muutuvad MND sümptomid nii ilmseks, et on aegu, mil haigust saab diagnoosida ilma igasuguste testideta.

Millised on MND ravimeetodid?

Motoorse neuroni haigusele ei ole spetsiifilist ravi ega sekkumist . Siiski jätkavad teadlased selle seisundi ohutute ja tõhusate ravimeetodite uurimist.

Sümptomite haldamiseks peate tegema koostööd arstide meeskonnaga. ALS-i ravi võib hõlmata järgmist:

• Füsioteraapia: see aitab säilitada lihasjõudu ja hoida liigeseid paindlikuna.
• Kui teil on raskusi neelamisega , võidakse teile anda toitu sondi (gastrostooma) kaudu, mis sisestatakse läbi kõhuseina maosse.

Ravimid

Mõned ravimid aitavad paljudel MND-ga inimestel oma sümptomitest leevendust saada:

• Baklofeen: Vähendab lihasjäikust ja leevendab lihasspasme.
• Fenütoiin või kiniin: Vähendab lihasspasme.
• Glükopürrolaat: vähendab süljeeritust.
• Antidepressandid: aitavad depressiooni korral.
• Bensodiasepiinid: Valu korral, mis tekib haiguse progresseerumisel.

ALS-iga inimestel on kaks ravimit, mis aitavad pikendada eluiga ja kontrollida funktsionaalset langust: rilusool ja edaravoon .

Paljud inimesed osalevad ka kliinilistes uuringutes .

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil esineb midagi sellist nagu lihasnõrkus, mis võib olla ANS-i varajane märk, peaksite kindlasti arsti poole pöörduma. Teil ei pruugi ANS-i olla, kuid täpse diagnoosi saamine nii kiiresti kui võimalik on väga oluline, et saada vajalikku ravi ja tuge.

Samuti, kui teil on lähisugulane, kellel on MND või frontotemporaalne dementsus, ja te olete mures, et ka teil võib see haigus tekkida, on hea mõte pöörduda arsti poole. Arst võib teid suunata ka geneetilise nõustaja juurde, et arutada teie riske.

Mida selle seisundiga elades oodata?

Motoorse neuroni haigus on progresseeruv haigus, seega on oluline leida arst, kes mõistab teie seisundit ja aitab teil leida õige ravi.

Samuti on oluline omada tugisüsteemi . Teie seisundi progresseerudes võite vajada teiste abi, et teha asju, mis on teile rasked. Rääkige sõprade ja perega või küsige oma arstilt, kuidas saada tuge oma kogukonnalt. Pidage meeles, et te ei ole üksi.

Milline on MND-ga inimese oodatav eluiga?

Kahjuks võib motoorse neuroni haigus teie eluiga oluliselt lühendada . Need on haigused, mis aja jooksul progresseeruvad ja lõpuks surmani viivad. See, kui kaua selle punktini jõudmiseks aega kulub, on aga inimeseti erinev. Mõned inimesed elavad aastaid, mõnikord isegi aastakümneid, enne kui nende haiguste tagajärjel surevad. Teie arst saab teile anda parema ülevaate teie seisundi prognoosist/väljavaadetest.

Kõige tähtsam – see, mida sul öelda on

Motoorse neuronihaiguse (MND) diagnoosimine võib olla hirmutav ja üle jõu käiv kogemus . Pea meeles, et see pole sinu süü . Sa pole midagi valesti teinud. Ja see ei muuda seda, kes sa oled – aga see võib elu veidi teistsuguseks muuta. Kuigi haiguse progresseerumisel võib sul tekkida raskusi, on olemas ravimeetodeid, mis aitavad sul selle mõjudega toime tulla. Toeta oma sõpru ja perekonda. Kui sul on raskusi toimetulekuga või vajad rohkem tuge, räägi oma arstiga. Nad aitavad sul leida vajalikke ressursse ja tagavad, et saad aja jooksul vajalikku abi.

` Motoorse neuroni haigus, MND, neuroloogiline haigus, lihasnõrkus, ALS, närvirakud, lihaste raiskamine