Kas teie lapsel on need sümptomid? Räägime Prader-Willi sündroomist

Kas teie pisike oli sündides väga loid, elutu ja tal oli rinnaga toitmisega raskusi? Aga kui ta veidi vanemaks sai, umbes kahe- või kolmeaastaselt, kas tal hakkas tekkima ebatavaline isu ja isupuudus? Need muutused võivad teid veidi muretsema ja hirmutada. Täna räägime haruldasest geneetilisest haigusest, mis avaldub nende sümptomitega ja millest paljud meie riigi inimesed pole kuulnud, aga mille kohta on väga oluline teada. See on Prader-Willi sündroom.

Mis on Prader-Willi sündroom (PWS)?

Lihtsamalt öeldes on Prader-Willi sündroom (PWS) haruldane geneetiline seisund, mis esineb sünnist saati. See mõjutab lapse ainevahetust ehk protsessi, mille käigus söödud toit energiaks muundatakse. See mõjutab ka lapse arengut ja käitumist.

Selles olukorras võib eristada kahte peamist etappi.

1. Varane imikuiga: Lapse lihased on kas elutud või väga madala lihastoonusega. See raskendab imemist. Laps võib olla unine ja loid.

2. Varane lapsepõlv: 2. ja 6. eluaasta vahel toimub midagi täiesti teistsugust. See tähendab, et lapsel tekib kontrollimatu, liigne isu. Ükskõik kui palju ta sööb, ei tunne ta end täiskõhutundena. Kui seda liigsöömist ei kontrollita, võib laps muutuda raskelt rasvunuks.

Lisaks neile peamistele sümptomitele võib laps jääda ilma vanusele vastavatest arenguetappidest, nagu roomamine, kõndimine ja rääkimine. Ka puberteet võib edasi lükkuda. Kui rasvumist ei ravita korralikult, võib see põhjustada eluohtlikke tüsistusi, nagu südamehaigused, diabeet ja uneapnoe.

Kellel see seisund esineb? Kui levinud see on?

See on geneetiline seisund, mis võib mõjutada igaüht. Kõige sagedamini on selle põhjuseks juhuslik geneetiline muutus, mis toimub ema ja isa sugurakkude moodustumisel. See tähendab, et see ei ole tingitud vanemate süüst. Väga harva, kui kellelgi perekonnas on see seisund olnud, on väike võimalus, et see kandub edasi põlvest põlve.

See on nii levinud, et Prader-Willi sündroom mõjutab umbes ühte inimest 10 000–30 000-st kogu maailmas. See tähendab, et tegemist on väga haruldase haigusega.

Millised on Prader-Willi sündroomi sümptomid?

Need sümptomid võivad inimeseti erineda, kuid on ka mõned levinud sümptomid. Liigitame need selgemaks muutmiseks järgmiselt.

Miks see seisund tekib? Mis on geneetiline põhjus?

See on natuke keeruline, aga proovime seda lihtsalt mõista.

Iga meie rakk sisaldab geneetilise informatsiooni paketti. Me nimetame neid kromosoomideks . Me saame neist 23 kromosoomi emalt ja 23 isalt. Prader-Willi sündroomi põhjustab probleem 15. kromosoomi osas, mille me saame isalt.

Siin toimub midagi erilist. Seda nimetatakse „(genoomseks imprintinguks)“. Lihtsamalt öeldes on mõnedes 15. kromosoomi geenides isalt päritud koopia sisse lülitatud ja emalt päritud koopia välja lülitatud. See „sisse“ olek ehk isalt päritud aktiivne koopia on keha nõuetekohaseks toimimiseks hädavajalik. Prader-Willi sündroomi korral kaotab see isalt päritud aktiivne koopia oma funktsiooni.

Sellel võib olla kolm peamist põhjust.

Kuidas arst seda haigust diagnoosib?

Kui lähete arsti juurde, kuna olete mures oma lapse sümptomite pärast, teeb ta esimese asjana teie lapsele põhjaliku füüsilise läbivaatuse. Ta jälgib hoolikalt teie lapse välimust, lihastoonust ja käitumist. Samuti küsib ta teilt teie lapse toitumisharjumuste ja arengupeetuse kohta.

Kui arst kahtlustab nende sümptomite põhjal PWS-i, määrab ta selle kinnitamiseks geneetilise testi.Tavaliselt tehakse seda lapselt vereproovi võtmise ja selles sisalduvate DNA muutuste tuvastamise teel.

Kuidas seda ravitakse? Kas seda on võimatu täielikult välja ravida?

Tegelikult ei ole Prader-Willi sündroomile veel ravi. Kuid ärge muretsege. On palju ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid hallata, tüsistusi ennetada ja teie lapsel head elu elada. Ravi peamised eesmärgid on:

• Toitumisalane juhtimine: Imikueas saab piima joomise hõlbustamiseks kasutada spetsiaalseid vahendeid, näiteks lutipudeleid. Lapse vanemaks saades on oluline pakkuda talle madala kalorsusega ja tasakaalustatud toitu ning rangelt kontrollida söödava toidu kogust. Mõnikord võib olla vajalik isegi kodus kapid ja külmikud lukustada.
• Hormoonravi: Lapse kasvu soodustamiseks manustatakse kasvuhormooni. Puberteedi edenedes võivad poisid vajada testosterooni ja tüdrukud östrogeeni.
• Toetavad ravimeetodid:
• Füsioteraapia: aitab tugevdada lihaseid ja parandada tasakaalu.
• Kõne-keeleteraapia: aitab ületada kõneraskusi.
• Eripedagoogika: Pakub tuge lapse intellektuaalsetele võimetele kohandatud õppetegevusteks.

Milline on tulevik, kui mu lapsel on Prader-Willi sündroom?

On normaalne, et vanemad tunnevad selle seisundi kohta teada saades šokki ja hirmu. Kuid pidage meeles, et varajase diagnoosimise ning pideva ravi ja toe abil saavad Prader-Willi sündroomiga lapsed elada normaalset elu.

Jah, väljakutseid on. Nad vajavad koolitöödega lisatuge. Nad vajavad mingil määral tuge kogu elu jooksul. Kuid neid saab aidata ka võimalikult iseseisvaks saada ja oma võimeid maksimaalselt ära kasutada.

Oluline on kohtuda toitumisnõustajaga, et koostada lapsele sobiv toitumiskava, ning küsida nõu vaimse tervise nõustajalt . Samuti on suureks jõuallikaks liitumine tugigruppidega koos teiste vanematega, kellel on teiega sarnased kogemused.

Milliseid küsimusi peaksite arstilt küsima?

Kui lähete arsti juurde, ärge unustage neid küsimusi esitada.

• Mida peaksin tegema, et mu laps ülekaaluliseks ei muutuks?
• Milliseid ravimeetodeid laps vajab? Kuidas neid manustatakse?
• Milliseid käitumisprobleeme võin oma lapselt oodata?
• Kas on olemas tugigruppe, kelle poole saaksime selle seisundiga elamise abistamiseks pöörduda?
• Kas ülejäänud pereliikmed peavad geneetilist testi tegema?

On normaalne tunda end ülekoormatuna, kui saate teada, et teie lapsel on haruldane ja ravimatu haigus. Kuid te pole üksi. Teie lapse meditsiinimeeskond pakub teile vajalikku tuge ja juhiseid. Teie laps võib vajada veidi rohkem aega ja abi kui teised lapsed. Kuid õige ravi korral võib ka teie laps õnnelik olla.