Kas müotoonia teeb keha kangeks? Räägime sellest!

Kas tunned vahel, et su käsi, jalg või mõni muu lihas kehas on kange ega suuda nii kiiresti lõdvestuda, kui arvad? Näiteks kui surud kellegagi kätt ja sul on raske seda ära tõmmata või kui üritad toolilt tõusta, võtab see aega. See on lihtsalt üks müotoonia sümptomitest. Ära muretse, me räägime sellest üksikasjalikumalt.

Mis on müotoonia?

Lihtsamalt öeldes on müotoonia see , kui teie lihased pärast kokkutõmbumist kiiresti ei lõdvestu. Kujutage ette, et surute kellegagi kätt, aga teil on raske kätt eemale tõmmata või kui istute ja üritate püsti tõusta, on teie jalad mõnda aega kanged. See on selline asi.

Müotooniat on erinevat tüüpi. Iga tüübi põhjustab geneetiline muutus . See tähendab, et selle põhjustab mingi mõju meie keha geenidele. Iga tüübi puhul on mõjutatud erinev geen.

Nende geneetiliste muutuste tõttu võib müotoonia mõjutada ka teisi kehaosi. Sõltuvalt teie müotoonia tüübist võib see mõjutada teie:

• Südamesse
• Kopsudesse
• Seedesüsteemile
• Ajule
• Silmadele

See võib juhtuda selliste organitega nagu.

On normaalne tunda hirmu, kui koged sümptomit, mida sul varem polnud, näiteks lihasjäikus. Sa võid mõelda: "Kas see läheb hullemaks?" või "Kuidas see minu elu mõjutab?" Parim, mida teha saad, on pöörduda arsti poole . Müotoonia on haruldane haigus, seega võib täpse diagnoosi saamine võtta aega. Kuid seni saab arst aidata sul oma hirme leevendada ja vastata sinu küsimustele.

Millised on müotoonia peamised tüübid?

Arstid liigitavad müotooniat kahte peamisse tüüpi: düstroofne ja mittedüstroofne . Mõlemad tüübid mõjutavad elektrilisi signaale, mis kontrollivad lihaste kokkutõmbumist. Düstroofse müotoonia korral on aga kahjustatud lihas ise. Sõna „düstroofia” tähendab „koe järkjärgulist nõrgenemist või ammendumist”.

Düstroofne müotoonia (DM)

Düstroofne müotoonia (DM) on seisund, mille korral lihased aja jooksul nõrgenevad ja kahanevad (atroofeeruvad) ning kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse lihasdüstroofiaks. Seda on kahte peamist tüüpi:

• Müotooniline düstroofia tüüp 1 (DM1) – see on kõige levinum tüüp.
• Müotooniline düstroofia tüüp 2 (DM2)

Mittedüstroofne müotoonia

Mittedüstroofse müotoonia korral lihaskoe struktuur ei ole kahjustatud. Mõned teised sellesse kategooriasse kuuluvad tüübid on:

• Andersen-Tawili sündroom
• Hüperkaleemiline perioodiline halvatus
• Hüpokaleemiline perioodiline halvatus 1. ja 2. tüüpi
• Myotonia congenita – see on selle grupi kõige levinum tüüp.
• Paramüotoonia congenita
• Naatriumikanali müotoonia

Millised on müotoonia sümptomid?

Müotoonia peamine sümptom on võimetus lihast pärast kokkutõmbumist lõdvestada. Need sümptomid võivad ilmneda imikueas, lapsepõlves või täiskasvanueas, olenevalt müotoonia tüübist.

Muud levinud sümptomid, mida võib täheldada, on järgmised:

• Lihaste välimuse muutus – näiteks lihaste suurenemine (hüpertroofia) või lihaste raiskamine/nõrgenemine (hüpotoonia) .
• Väsimus .
• Lihasvalu .
• Lihasnõrkus .
• Lihaspinge tunne, kuid see väheneb liikumise või treeninguga (soojendusnähtus) .

Düstroofse müotoonia spetsiifilised sümptomid

Igal düstroofse müotoonia tüübil on spetsiifilised sümptomid. Mõned näited on järgmised:

• Kõhuvalu, kõhukinnisus, kõhulahtisus, happe refluks, puhitus.
• Näo välimuse kõrvalekalded (näo düsmorfismid) .
• Katarakt (silma nägemise hägustumine) .
• Hüperglükeemia on insuliiniresistentsusest tingitud seisund, mis põhjustab kõrget veresuhkru taset.
• Intellektuaalne puue .
• Ebaregulaarne südamelöök (arütmia) või probleemid südame elektriliste signaalidega.
• Juuste väljalangemine meestel pea esiosast (androgeenne alopeetsia) .
• Uneapnoe (uneapnoe) .

Millised on perioodilise halvatusega inimeste sümptomid?

Teil on hüperkaleemiline perioodiline halvatus.Kui teil see on, võib teil tekkida halvatusetaoline seisund, mille korral teie lihased kaotavad umbes üheks kuni neljaks tunniks jõudu.

Kui teil on hüpokaleemiline perioodiline halvatus , võib teil öösel või varahommikul esineda lihasnõrkust. See võib kesta mõnest tunnist mõne päevani.

Mis põhjustab müotooniat?

Müotooniat põhjustab spetsiifiline muutus ühes teie geenidest . Täpsemalt öeldes mõjutavad need geneetilised muutused ioonkanaleid , mis vastutavad teie lihaste funktsiooni kontrollimise eest.

Iga müotoonia tüüpi põhjustab mutatsioon erinevas geenis. Näiteks 1. tüüpi müotoonilise düstroofia põhjustab DMPK geeni probleem. Myotonia congenita põhjustab CLCN1 geeni probleem. Selle geneetilise mutatsiooni saab pärida ühelt või mõlemalt vanemalt. Või võib see areneda juhuslikult.

Kuidas sa tead, kas sul on müotoonia?

Diagnostilise protsessi alustamisel küsib arst teilt teie sümptomite ja perekonna haigusloo kohta . Seejärel, enne müotoonia testide soovitamist, välistab ta muud levinud seisundid, mis võivad teie sümptomeid põhjustada, näiteks hüpotüreoidismi .

Müotoonia diagnoosimiseks kasutatakse järgmisi teste:

• Kreatiinkinaasi (CK) vereanalüüs: kreatiinkinaas on ensüüm, mida leidub peamiselt lihastes. CK tase on müotoonia korral tavaliselt kõrgenenud.
• Elektromüograafia (EMG): see test hindab teie skeletilihaste ja neid kontrollivate närvide tervist ja funktsiooni.
• Geneetilised testid: need testid võimaldavad tuvastada geneetilisi muutusi, mis põhjustavad müotoonia erinevaid vorme.
• Kaaliumi vereanalüüs: Arst võib seda testi kasutada hüperkaleemilise perioodilise paralüüsi (kõrge kaaliumisisaldus veres) või hüpokaleemilise perioodilise paralüüsi (madal kaaliumisisaldus veres) kontrollimiseks.
• Lühike treeningtest: Selles testis peate oma lihaseid kindlate intervallidega kokku tõmbama, samal ajal kui arst jälgib, kuidas teie närvid ja lihased reageerivad.

Müotoonia on haruldane haigus,Täpse diagnoosi saamine võib võtta aega. Ära selle pärast muretse.

Millised on müotoonia ravimeetodid?

Müotoonia ravi on teie tüübi ja sümptomite suhtes spetsiifiline. Teie ja teie arst töötate koos välja teie vajadustele vastava raviplaani. Ärge kartke esitada kõiki küsimusi, mis teil võivad tekkida.

Füsioteraapia on tavaliselt osa teie raviplaanist. Füsioterapeut aitab teil vältida teadaolevaid või potentsiaalseid vallandajaid ja koostada treeningkava, mis aitab teil püsida võimalikult aktiivsena. Tööterapeudid saavad aidata teil leida ka uusi viise igapäevaste toimingute tegemiseks. Samuti võivad nad soovitada adaptiivseid või liikumisabivahendeid.

Düstroofse müotoonia ravi

Düstroofset müotooniat ravitakse sümptomaatiliselt. Teil on vaja käia regulaarselt tervisekontrollis, et jälgida teie düstroofse müotoonia tüübi poolt mõjutatud organite tervist.

Arstide peamine väljakirjutatav ravim on meksiletiin . See on tegelikult antiarütmikum , kuid aitab ka lihaste tõmblemise ja jäikuse korral. Meksiletiin võib aidata ka teatud tüüpi mittedüstroofse müotoonia korral.

Mittedüstroofse müotoonia ravi

Lisaks ravimitele võib mittedüstroofse müotoonia ravi hõlmata teatud vallandajate vältimist. Nende hulka kuuluvad:

• Külmaga kokkupuute vältimine.
• Pingelise ja raske füüsilise koormuse piiramine.

Perioodiline halvatuse ravi

Perioodilise halvatuse ravi hõlmab tavaliselt kaaliumi taseme kontrollimist ja vallandajate vältimist. Arst võib soovitada teil vältida järgmisi asju:

• Pärast treeningut pikalt puhata.
• Süsivesikuterikka toidu söömine.
• Söömine ebaregulaarsetel aegadel.
• Ebaregulaarne uni.
• Öösel töötamine.

Kui teil on hüpokaleemiline perioodiline halvatus , võib arst soovitada teil süüa kaaliumirikkaid toite, nagu banaanid, oad, kuivatatud puuviljad, mangod ja papaia.

Kui teil on hüperkaleemiline perioodiline halvatus , peate võib- olla vältima kaaliumirikkaid toite .

Kui need meetmed ei ole teie sümptomite kontrollimiseks piisavad, võib arst välja kirjutada ühe ravimitest, mida nimetatakse diklorofenamiidiks või atsetasolamiidiks .

Kas müotoonia teket saab ära hoida?

Müotooniat põhjustavad geneetilised muutused, seega ei saa te selle ennetamiseks midagi teha. Kui kellelgi teie perekonnas on müotoonia või kui teil endal on see haigus ja plaanite lapsi saada, kaaluge geneetilise nõustaja külastamist. Ta saab selgitada teile haiguse pärimise ja järgmisele põlvkonnale edasiandmise riski.

Milline on müotooniaga inimese prognoos? (Prognoos)

Kui teil on müotoonia, sõltub teie väljavaade mitmest tegurist. Nende hulka kuuluvad:

• Teie müotoonia tüüp.
• Teie sümptomite raskusaste.
• Kuidas teie keha ravile reageerib.
• Teie üldine tervis ja vanus.

Arst oskab teile anda hea ettekujutuse sellest, mida tulevik teie konkreetses olukorras toob, kuid üldiselt on see midagi sellist:

• Mittedüstroofsetel müotooniatel on üldiselt hea prognoos, kuid see võib varieeruda sõltuvalt teie sümptomite raskusastmest.
• Düstroofsete müotooniate prognoos sõltub sellest, kui tugevalt on mõjutatud teised kehasüsteemid. 1. ja 2. tüüpi müotooniline düstroofia võib lühendada ka oodatavat eluiga.
• Perioodiline halvatus võib vanusega süveneda ja põhjustada ka püsivaid, raskeid lihasprobleeme (müopaatiat) .

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Müotoonia on krooniline/pikaajaline seisund. Seega peate kogu elu jooksul arsti juures käima, et jälgida oma sümptomeid ja näha, kui hästi teie ravi toimib.

Oluline on märkida, et müotooniaga seotud seisundid võivad mõjutada teie reaktsiooni anesteesiale . Kui teil on plaanis operatsioon, peaksite sellest oma arstile teatama. Samuti peaksite sellest teatama anestesioloogile, kes teie eest operatsiooni ajal hoolitseb.

Haruldase haiguse diagnoosi saamisel on normaalne tunda end šokeerituna ja üksildasena. Müotoonia mõjutab kõiki erinevalt, seega võib teil tekkida palju küsimusi. Teie meditsiinimeeskond on teiega kogu diagnoosi ja ravi vältel. Hankige tuge nii neilt kui ka oma lähedastelt.

Kõige olulisemad asjad, mida peame meeles pidama (kokkuvõte)

Müotoonia on seisund, mille korral lihased pärast kokkutõmbumist kiiresti ei lõdvestu. Selle põhjuseks on geneetilised tegurid.

>

- Sellel on kaks peamist tüüpi: düstroofne (lihaste struktuuri kahjustus) ja mittedüstroofne (struktuuri kahjustusi pole).

- Sümptomiteks võivad olla lihasjäikus, nõrkus, valu ja väsimus. Mõnel tüübil on ka spetsiifilised sümptomid.

- Haiguse diagnoosimiseks kasutatakse vereanalüüse, EMG-d ja geneetilisi teste.

- Ravi varieerub sõltuvalt haiguse tüübist ja sümptomitest. See hõlmab füsioteraapiat, ravimite võtmist ja teatud asjade (päästikute) vältimist.

- Seda ei saa ennetada, aga abi saab geneetilisest nõustamisest.

- Kui teil esinevad need sümptomid, pöörduge kindlasti arsti poole. Õige diagnoos ja raviplaan on teie jaoks väga olulised.

---

Müotoonia , müotoonia, lihasjäikus, geneetilised haigused, düstroofiline müotoonia, düstroofiline müotoonia, mittedüstroofne müotoonia, lihashaigused