Nageri sündroom: kas teie pisike peaks sellest haruldasest haigusest teadma?

Mõnikord, kui vaatate vastsündinud last, märkate tema näos ja kätes väikeseid muutusi. Vanemana on normaalne tunda end selliste asjade nägemisel väga murelikuna. Täna räägime ühest sellisest haruldasest, kuid olulisest geneetilisest seisundist, millega tasub arvestada. See on Nageri sündroom .

Mis täpselt on Nageri sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Nageri sündroom väga haruldane geneetiline seisund . Seda nimetatakse ka 1. tüüpi akrofatsiaalseks düsostoosiks ehk Nageri tüübiks . Selle seisundiga laps sünnib mõnede näo, käte ja käsivarte luudega, mis ei ole korralikult arenenud. Mõelge sellele, nagu need luud ei arenenudks lapse emakas olles korralikult.

Selle luukasvu puudumise tõttu võib lapsel esineda mõningaid kõrvaltoimeid. Näiteks võib tekkida kuulmislangus , kuna mõned kõrvade osad ei ole korralikult moodustunud. Seega võivad sellised asjad nagu kõnelemise õppimine edasi lükkuda. Kõige tähtsam on aga see, et Nageri sündroom tavaliselt ei mõjuta lapse kognitiivset arengut . See tähendab, et lapse ajus ei ole probleeme. See on vanematele tõesti suureks lohutuseks.

Keda Nageri sündroom kõige enam mõjutab?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega , võib see mõjutada kedagi, kui lapse DNA-s olev konkreetne geen emakas arenedes muteerub . See tähendab, et on raske täpselt ennustada, kellel see haigus tekib.

Laps võib sellisesse olukorda sattuda kahel peamisel viisil:

1. Pärimine vanematelt: Mõnikord võib laps selle muteerunud geeni pärida kas emalt või isalt.

2. Uus geneetiline mutatsioon: See juhtub kõige sagedamini. See tähendab, et isegi kui mõlemal vanemal seda geneetilist probleemi ei ole, areneb lapsel see geneetiline mutatsioon. See on juhuslik sündmus.

Kas saaksite natuke lähemalt selgitada, kuidas see geneetikat mõjutab?

Kujutage ette, et laps pärib selle seisundi oma vanematelt.

• Mõnikord, isegi kui ainult ühel vanemal on muteerunud geen (autosomaalne dominantne), võib laps selle pärida. See tähendab, et kui kas emal või isal on geen ja see kandub edasi lapsele, on ka lapsel tõenäosus haigestuda samasse seisundisse.
• Teistel juhtudel võivad mõlemad vanemad olla muteerunud geeni kandjad (autosomaalselt retsessiivsed) . Kandja tähendab, et neil ei ole sümptomeid, kuid nende DNA-s on kahjustatud geen. Seega, kui mõlemad vanemad on kandjad ja laps pärib muteerunud geeni mõlemalt, võib lapsel tekkida Nageri sündroom.

Kujutage nüüd ette, et samas peres on mitmel lapsel Nageri sündroom, kuid ei emal ega isal. Sellisel juhul on tõenäoline, et mõlemad vanemad on kandjad, nagu ma varem mainisin, ja geen kandub lastele edasi autosomaalselt retsessiivselt .

Kui levinud on see seisund, mida nimetatakse Nageri sündroomiks?

Tegelikult on Nageri sündroom väga-väga haruldane seisund . Puudub täpne statistika selle kohta, kui levinud see on. See tähendab, et on raske täpselt öelda, kui paljudel inimestel maailmas see on. Meditsiinikirjanduses on aga teatatud üle 100 juhtumi . Seega võite ette kujutada, kui haruldane see on. Seega pole üllatav, et te pole sellest kuulnud ega näinud.

Millised on Nageri sündroomiga lapse nähtavad sümptomid?

See seisund mõjutab peamiselt teie lapse näo, käte ja õlavarre arengut. Vaatame mõningaid levinumaid sümptomeid:

Näo, käte ja käsivarte nähtavad tunnused:

• Suulaelõhe: see on siis, kui lapse suu sees olev ülemine suulae ei sulgu korralikult.
• Klinodaktiilsus või sündaktiilsus: sõrmed võivad tunduda kergelt painutatud või mõned sõrmed võivad naha poolt kokku sulanud olla.
• Allapoole kalduvad silmalau lõhed: Silmade välisnurgad võivad tunduda veidi allapoole kaldu.
• Väike alalõualuu (mikrognaatia): alalõualuu võib olla tavapärasest väiksem. See võib mõnikord põhjustada lapse näo veidi teistsugust välimust.
• Puuduv või deformeerunud pöial: pöial ei pruugi olla olemas või selle kuju võib olla muutunud.
• Lühikesed küünarvarred ja raskused käe pööramisel küünarnukist: küünarvars (küünarnukist randmeni) võib olla lühenenud. Samuti võib puududa käe siseküljel asuv kodarluu . Samuti võib küünarnuki liikumisulatus väheneda.
• Väikesed kõrvad: Kõrvakõrvad võivad olla tavapärasest väiksemad.
• Vähearenenud põsesarnad (malaarne hüpoplaasia): Põsesarnad ei ole täielikult arenenud, mistõttu põsed võivad tunduda kergelt sissevajunud.

Tähtis: Kõigil imikutel ei esine neid sümptomeid ühtemoodi. Mõnel imikutel võib olla ainult mõned neist, teistel aga palju.

Kuigi harvaesinevad, võivad mõned sünnidefektid esineda lapse südames, neerudes, suguelundkonnas ja kuseteedes.

Selle põhjustatud kõrvaltoimed:

Kuna mõned lapse luud ei arene geneetilise mutatsiooni tõttu korralikult, võib Nageri sündroom lisaks sümptomitele põhjustada mitmeid muid kõrvaltoimeid. Need on:

• Kuulmislangus: Nagu ma varem mainisin, võib kuulmislanguse põhjustada kõrvade arenguprobleemid.
• Hingamisteede obstruktsioon: Beebil võib olla hingamisraskusi, eriti väikese alumise lõualuu tõttu.
• Söötmisraskused: sellised seisundid nagu suulaelõhe võivad raskendada lapsel toidu imemist ja neelamist.
• Kõne arengu hilinemine: Kuulmispuuete ja suu struktuuri muutuste tõttu võib rääkimise õppimine veidi edasi lükkuda.

Mis põhjustab Nageri sündroomi?

Selle peamine põhjus on geneetiline mutatsioon . Teadlased on leidnud, et umbes 50%-l Nageri sündroomiga inimestest on see seisund tingitud mutatsioonist geenis nimega SF3B4 . See geen osaleb mitmes olulises funktsioonis, mis on seotud rakkude kasvu ja jagunemisega meie kehas.

Ülejäänud 50% Nageri sündroomiga inimestest pärandub autosomaalselt retsessiivselt . See tähendab, et nagu ma varem ütlesin, on mõlemad vanemad kandjad ja laps pärib mõlemad muteerunud geenid. Selle (autosomaalselt retsessiivse) vormi puhul pole aga enamasti veel kindlaks tehtud spetsiifilist geeni, mis seda põhjustab . See tähendab, et arstid teavad, et see on geneetiline, kuid selle eest vastutavat geeni alles uuritakse.

Kuidas diagnoositakse Nageri sündroomi?

Pärast lapse sündi teevad arstid lapsele täieliku füüsilise läbivaatuse . See on esimene etapp, mil nad otsivad kõiki seisundiga seotud füüsilisi tunnuseid. Näiteks jälgivad nad hoolikalt lapse näo kuju, sõrmede asendit kätel ja kõrvade kuju.

Lisaks võidakse teha röntgenülesvõte , et näha, kuidas on arenenud lapse näo, käte ja õlavarte luud. See võib selgelt näidata, kas luude kasv on puudulik.

Selle seisundi lõplikuks diagnoosimiseks saab teha geneetilist testi . See hõlmab väikese vereproovi võtmist lapse kannast ja selle laboris analüüsimist. Seal kontrollib tehnik lapse DNA-s , kromosoomides või valkudes toimuvaid muutusi. Need muutused on tõendiks, et seisund on geneetiline.

Millised on Nageri sündroomi ravimeetodid?

Nageri sündroomi ravi varieerub sõltuvalt seisundi raskusastmest.See tähendab, et iga laps ei vaja sama ravi. Selle haigusega laps võib aga vajada ühte või mitut operatsiooni , et kontrollida mõningaid kõrvaltoimeid, näiteks pärast sündi. Nende operatsioonide lootus on muuta lapse jaoks eluks vajalike asjade, näiteks hingamise ja söömise, tegemine lihtsamaks.

Kõige sagedamini teostatavad operatsioonitüübid:

• Trahheostoomia: See hõlmab väikese augu tegemist lapse kaela esiküljele hingetorusse (trahheasse) ja toru sisestamist selle kaudu. See teeb lapse hingamise lihtsamaks , eriti kui hingamisteed on väikese alalõualuu tõttu takistatud.
• Gastrostooma: Selle protseduuri käigus tehakse lapse mao nahasse väike auk ja sisestatakse toitmissond. See võimaldab lapsel saada ellujäämiseks vajalikke toitaineid , eriti kui suulaelõhe raskendab joomist või neelamist.
• Tümpanostoomia: Selle protseduuri käigus paigutatakse lapse kuulmekile väikesed torud. See aitab ennetada kõrvapõletikku ja võib parandada kuulmist . Sõltuvalt seisundi raskusest võib vaja minna ka kuuldeaparaate .
• Kraniofakiaalne kirurgia: see viitab näo ja kolju operatsioonile. See võib korrigeerida mõningaid beebi näo muutusi, näiteks suulaelõhet, vähearenenud lõualuu ja kaldus silmi.

Muud sümptomite leevendamiseks mõeldud ravimeetodid

Selle seisundi varajane avastamine ja ravi võib teie lapse jaoks kaasa tuua palju paremaid tulemusi. Lisaks operatsioonile on mitmeid teisi ravimeetodeid ja teenuseid, mis aitavad teie lapsel oma täielikku potentsiaali saavutada.

• Füsioteraapia: see aitab lapsel paremini kõndida, käsi kasutada ja igapäevaseid toiminguid teha . See on väga oluline käte ja jalgade liikumisulatuse suurendamiseks ning lihaste tugevdamiseks.
• Kõneteraapia: Kuna lapsel võib olla kuulmispuue, võib see mõjutada seda, millal ja kuidas ta rääkima õpib. Kõneteraapia aitab neid kõne arengu viivitusi korrigeerida.
• Psühhosotsiaalne teraapia: see on kättesaadav mitte ainult lapsele, vaid kogu perele . See pakub juhiseid ja tuge, et aidata kõigil toime tulla selle seisundiga kaasneva stressi ja ärevusega ning säilitada head vaimset tervist .
• Geneetiline nõustamine:Geneetilised nõustajad on spetsialistid, kes saavad hinnata teie riski saada geneetilise haigusega laps, pakkuda tuge enne rasedust ja raseduse ajal ning juhendada teid lapse hooldamisel ja heaolu tagamisel pärast sündi. Saate nendega rääkida kõigist teie küsimustest või muredest.

Kas on võimalik vähendada lapse Nageri sündroomi tekkimise riski?

Tegelikult, kuna Nageri sündroom on sageli juhusliku geneetilise mutatsiooni tagajärg , puudub konkreetne viis selle ennetamiseks. See tähendab, et on raske öelda, et kui me seda teeme, saame selle haiguse arengu peatada.

Oletame aga, et ühel vanematest on Nageri sündroom. Sellisel juhul võib olla võimalusi selle lapsele edasiandmise võimaluse vähendamiseks. Kuid see eeldaks kindlasti geneetikute ja teiste tervishoiutöötajate hindamist.

Kui te ootate last ehk plaanite rasestuda , on väga oluline pöörduda arsti poole ja lasta teha geneetiline test . See aitab hinnata teie riski saada laps, kellel on geneetiline haigus.

Kui teil on Nageri sündroomiga laps, mida peaksite tuleviku peale mõtlema?

Nageri sündroom on eluaegne seisund ja sellele ei ole spetsiifilist ravi . Kuid ärge muretsege. Nõuetekohase ravi ja jälgimise korral võib laps elada head elu.

Pärast lapse sündi planeerib meditsiinimeeskond tõenäoliselt operatsioone lapse kõrvaltoimete raviks, eriti hingamise ja söömise hõlbustamiseks . Lapse kasvades peate teda regulaarselt arsti juures käima , et veenduda tema arengueesmärkide saavutamises ja tegeleda võimalike viivitustega.

Pea meeles: varajane sekkumine on võti, mis aitab teie lapsel elada tervet ja täisväärtuslikku elu.

Kuna lapse intelligentsust see tavaliselt ei mõjuta, siis kui nad saavad korralikku arstiabi, hariduslikku tuge ja perekonna armastust, saavad need lapsed õppida nagu teised lapsed ja elada ühiskonnas hästi.

Kui ühel mu lastest on Nageri sündroom, kas on võimalik, et see tekib ka mu teistel lastel?

Jah, Nageri sündroomi võib tekkida rohkem kui ühel lapsel , eriti kui selle geen kandub edasi ühelt vanemalt lapsele. See tähendab, et risk võib varieeruda sõltuvalt perekonna geneetilisest ajaloost.

Et täpselt hinnata oma tulevaste laste geneetiliste haiguste pärimise riski, on kõige parem lasta omaRääkige oma arstiga geneetilisest testimisest . Geneetiline nõustaja saab seda teile üksikasjalikumalt selgitada.

Millal peaksin arsti poole pöörduma? Mille pärast peaksin muretsema?

Varajase sekkumise korral õige ravi ja kõrvaltoimete haldamiseks võib teie laps kasvada samasuguseks nagu teised temaealised lapsed ja elada normaalset eluiga . On väga oluline käia oma lapsega regulaarselt tervisekontrollis, et jälgida tema füüsilist kasvu ja arenguetappe, eriti esimesel aastal .

Kui märkate järgmist, pöörduge viivitamatult arsti poole:

• Kui teie lapsel jäävad arenguetapid saavutamata . Näiteks kui ta ei hakka õiges vanuses end ümber pöörama, istuma tõusma ega rääkima.
• Kui nahk kirurgilisel kohal ei parane, on paistes, värvi muutnud või sellest eritub kollast või selget vedelikku (infektsioon) .
• Kui teie laps ei reageeri lihtsatele käsklustele või tal näib olevat raskusi kuulmisega .

Väga oluline: kui teie lapsel on hingamisraskusi , helistage viivitamatult numbril 911 või viige ta lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda. See on hädaolukord.

Mis vahe on Nageri sündroomil ja Milleri sündroomil?

Milleri sündroom, tuntud ka kui postaksiaalne akrofatsiaalne düsostoos, on haruldane geneetiline seisund, mis sarnaneb Nageri sündroomiga. Mõlema seisundi korral ei arene lapse luud ja kõhred emakas korralikult, mille tulemuseks on sarnased tunnused näol, kätel ja käsivartel.

Siiski on oluline erinevus. Milleri sündroom mõjutab ka jalgu , mis tähendab, et mõningaid muutusi võib näha ka jalgades. Nageri sündroom aga tavaliselt jalgu ei mõjuta .

Teine oluline erinevus on geneetilised mutatsioonid, mis neid kahte seisundit põhjustavad. Milleri sündroomi põhjustab DHODH geeni mutatsioon. Nageri sündroomi põhjustab kõige tõenäolisemalt SF3B4 geeni mutatsioon (mõnel juhul võivad olla kaasatud ka teised geenid või pole põhjus veel teada).

Lõpuks mõned olulised asjad, mida peate meeles pidama:

Sellise haruldase haiguse kohta teada saades on normaalne tunda end ülekoormatuna ja ärevalt. SiiskiOn oluline mõista, et Nageri sündroomiga lastel võib olla väga positiivne prognoos, kui nad saavad varakult asjakohast ravi ja sekkumist.

Kuigi me ei tea geneetiliste häirete täpset põhjust, on oluline meeles pidada, et neid seisundeid põhjustavad geenid võivad kanduda edasi vanemalt lapsele. Seega, kui plaanite rasestuda , on hea mõte rääkida oma arstiga geneetilisest testimisest , et hinnata geneetilise haigusega lapse saamise riski.

Pea meeles, et sa ei ole üksi. Sellel teekonnal on abiks ja juhendamiseks arstid, terapeudid ja nõustajad. Pakkudes oma lapsele vajalikku armastust, hoolt ja tuge ning järgides õigeid meditsiinilisi nõuandeid, saad sillutada teed oma lapse edukale elule.

Nagari sündroom, geneetilised defektid, näo anomaaliad, jäsemete anomaaliad, lapse tervis, kaasasündinud haigused, geneetiline nõustamine