Kas teie lapse küüned ja põlved on erinevad? Kas see võib olla küüne-patella sündroom?

Kas olete märganud oma pisikese küüntel või põlvedel mingeid muutusi? Mõnikord võivad need olla märgid geneetilisest seisundist, mida nimetatakse küüne-põlvekedra sündroomiks. See võib tunduda hirmutav, aga ärge muretsege. Räägime sellest üksikasjalikult ja lihtsalt. See võib mõjutada lapse küünte, luude, silmade ja neerude osade välimust ja funktsiooni.

Millised on selle seisundi sümptomid? Kuidas seda ära tunda?

Mõned küüne-patella sündroomiga lapse kehaosad võivad oodatust erinevalt välja näha või toimida. Vaatame, millised need sümptomid on:

Küüned

Teie lapse küüned võivad olla väga lühikesed või isegi puududa. Küüntel võite märgata auklikkust, süvendeid või värvimuutust. Sõrmeküüned on sageli rohkem mõjutatud kui varbaküüned. Need muutused on eriti märgatavad pöidlal ja nimetissõrmel.

Põlv (Patella)

Põlvekeder ehk see, mida arstid nimetavad „patellaks“, võib muutuda väiksemaks, võtta teistsuguse kuju või isegi kaduda. Mõnikord võib see põlvekeder paikneda tavapärasest veidi kõrgemal või küljele. See võib põhjustada lapse põlve valu, ebastabiilsust või suutmatust põlve korralikult painutada või sirgendada (liikumisulatus). Patella nihestused on selle seisundi korral tavalised. Kujutage ette, et mängides haarab teie laps äkki oma põlvest ja hakkab nutma, kuna ei suuda kõndida.

Küünarnukk

Teie lapse käte luud ei pruugi oodatud viisil areneda. Samuti võite mõnikord näha küünarnuki ümber lisanahka (nagu sidekude). Need muutused võivad piirata käe pööramise, sirutamise ja küünarnuki painutamise võimet.

Puusaluud

Teie lapsel võivad puusaluudel olla väikesed luulised eendid (arstid nimetavad neid niudeluu sarvedeks). Need esinevad tavaliselt puusaluu mõlemal küljel. Mõnikord on neid lapse naha kaudu tunda, kuid enamasti ei ole need suur probleem.

Silmad

Lapse silmasisese rõhu tõus võib suureneda (silma hüpertensioon). See võib lõpuks areneda seisundiks, mida nimetatakse glaukoomiks. Kuigi alguses sageli mingeid sümptomeid ei esine, võivad mõnedel lastel esineda peavalu, tulede ümber halosid või nägemise ähmastumist.

Neerud

Umbes neljal kümnest küüne-patella sündroomiga inimesest tekib neeruhaigus kas lapsepõlves või täiskasvanueas. See võib ulatuda kergest kuni eluohtlikuni. Isegi kerge neeruhaigus võib muutuda raskeks, kas järk-järgult või äkki.

Muud sümptomid

Mõnedel küüne-patella sündroomiga inimestel võivad esineda ka muud sümptomid, näiteks:

• Kikivarvul kõndimine Achilleuse kõõluse pinge tõttu.
• Lihasmassi vähenemine kätes ja jalgades.
• Kõhukinnisus ja/või ärritunud soole sündroom.
• Luu mineraalse tiheduse vähenemine.
• Aeg-ajalt käte ja jalgade tuimus, kipitus või tundlikkuse kaotus.
• Nõrgad või kergesti murduvad hambad või hõrenev hambaemail.
• Selgroo ebanormaalne kõverus (skolioos).

Teadlased püüavad endiselt täpselt mõista, kui levinud need probleemid on küüne-patella sündroomiga inimeste seas.

Miks see küüne-põlvekedra sündroom tekib?

Lihtsamalt öeldes on küüne-põlvekedra sündroom põhjustatud muutustest teie lapse geenides (geenivariantides). Enamasti leitakse need muutused selle seisundiga inimestel geenis nimega LMX1B. See LMX1B geen annab lapsele teada, kuidas emakas olles õigesti moodustada selliseid asju nagu käed, jalad, silmad ja neerud.

Need geenivariandid põhjustavad LMX1B valgu oodatud talitlushäireid. Selle tulemusena ei moodustu lapse keha mitmed osad normaalselt, mille tulemuseks on küüne-patella sündroomi sümptomid.

Siiski võivad väga harvadel juhtudel mõnedel inimestel tekkida küüne-patella sündroomi sümptomid ilma LMX1B geeni mutatsioonita. Teadlased arvavad, et võivad olla kaasatud ka teised geenid ja nad uurivad seda teemat endiselt.

Kas see haigus kandub põlvest põlve edasi?

Jah, küüne-põlvekedra sündroom on seisund, mis kandub edasi põlvest põlve (autosomaalselt dominantsel viisil). See tähendab, et kui laps pärib selle geenivariandi ühe koopia kummaltki vanemalt, on lapsel suurem tõenäosus selle sündroomi tekkeks.

Lihtsamalt öeldes, kui teil on küüne-patella sündroom, on teie lastel 50% tõenäosus see haigus pärida. See risk on iga raseduse puhul sama. Ja pole vahet, kas olete tüdruk või poiss.

Umbes üheksal kümnest küüne-patella sündroomiga inimesest on üks vanematest selle haigusega. Siiski ei pruugi umbes ühel kümnest inimesest olla perekonnas seda seisundit põdevat liiget. See tähendab, et mõned lapsed on esimesed oma peres, kes selle sündroomiga sünnivad.

Milliseid muid tüsistusi see võib põhjustada?

Küüne-patella sündroom võib põhjustada mõningaid tüsistusi. Need on:

• Osteoartriit (liigesevalu) teie lapse põlvedes ja/või küünarnukites võib tekkida oodatust nooremas eas.
• Glaukoom võib nõuetekohase ravi puudumisel põhjustada nägemiskaotust.
• Neerupuudulikkus.

Mõned küüne-patella sündroomiga inimesed võivad neerupuudulikkuse tõttu vajada dialüüsi või neerusiirdamist.

Samuti, kui küüne-patella sündroomiga inimene jääb rasedaks, on oht raseduse ajal haigestuda seisundisse, mida nimetatakse preeklampsiaks. Arstid jälgivad ja kohandavad raseduse ajal ravimeid vastavalt vajadusele, et seda riski vähendada.

Kuidas seda haigust täpselt diagnoositakse?

Selle seisundi diagnoosimiseks teevad arstid ühe või mitu järgmistest testidest:

• Füüsiline läbivaatus : Otsige selliseid asju nagu muutused küüntes ja luudes.
• Spetsiaalsed pilditestid : luude täpsemaks uurimiseks kasutatakse röntgenikiirgust, kompuutertomograafiat ja magnetresonantstomograafiat.
• Vere- ja/või uriinianalüüsid : kontrollige neerude toimimist.
• Neerubiopsia : neerust võetakse väike koetükk ja kontrollitakse küüne-patella sündroomile iseloomulike kudede muutuste suhtes.
• Geneetiline testimine : see test uurib geenivariante.

Arstid räägivad teiega ja küsivad teie lapse perekonna haigusloo kohta. Näiteks küsivad nad, kas kellelgi teie peres on olnud küüne-patella sündroomi või muud geneetilist seisundit. See teave aitab diagnoosi panna. Samuti võivad nad soovitada teile või teistele pereliikmetele geneetilist testimist.

Küüne-patella sündroomi sümptomid ilmnevad sageli varases eas. Mõnedel inimestel võib see seisund aga aastaid diagnoosimata jääda, kas seetõttu, et sümptomid on väga kerged või ei ole eriti ilmsed. Arstid saavad seda seisundit diagnoosida igas vanuses lastel ja täiskasvanutel.

Millised arstid ravivad minu last ja diagnoosivad haigust?

Teie laps võib vajada arstide meeskonda, kes on spetsialiseerunud küüne-patella sündroomi poolt mõjutatud kehaosadele. Näiteks:

• Ortopeed aitab luuprobleemide korral.
• Nefroloog jälgib lapse neerude tööd.
• Silmaspetsialist hoolitseb lapse silmade eest.

Millised on küüne-patella sündroomi ravimeetodid?

Küüne-patella sündroom on eluaegne seisund. Sellele ei ole ravi. Siiski on olemas ravimeetodeid sümptomite kontrollimiseks ja tüsistuste riski vähendamiseks.

Selle raviks on erinevaid liike ja olenevalt sellest, kuidas sündroom teie last mõjutab, võib vaja minna rohkem kui ühte ravi. Teie lapse arstid planeerivad ravi vastavalt tema vajadustele. Need vajadused võivad aja jooksul muutuda. Mõned saadaolevad ravimeetodid on järgmised:

• Füsioteraapia liikumisraskuste leevendamiseks.
• Ravimid luu- ja lihasvalu, vererõhu või silmarõhu kontrollimiseks.
• Operatsioon luukahjustuste, glaukoomi või raske neeruhaiguse (sh neerusiirdamise) kontrollimiseks.

Teie lapse arstid selgitavad teile iga ravi plusse ja miinuseid. Lapse keerulise geneetilise seisundi haldamine võib tunduda üle jõu käiv. Seega ärge kartke küsimusi esitada ja oma muresid jagada. Nii võite olla oma lapse raviplaani suhtes kindel.

Kas see seisund mõjutab lapse eluiga?

Küüne-põlvekedra sündroom tavaliselt inimese eluiga ei mõjuta. Raske neeruhaiguse korral võib see aga muutuda. See tüsistus võib mõjutada prognoosi ja inimese eluiga. Mõned inimesed võivad vajada isegi neerusiirdamist.

Geneetilised seisundid, nagu küüne-patella sündroom, mõjutavad iga last veidi erinevalt, seega on raske täpselt öelda, millised sümptomid teie lapsel esinevad ja kui rasked need on. Teie lapse arstid saavad teile sellest rohkem rääkida.

Kas küüne-patella sündroomi saab ennetada?

Praegu ei ole teadaolevat viisi selle geneetilise seisundi ennetamiseks. Kui teil või teie partneril on küüne-patella sündroom ja te plaanite last saada, on hea mõte rääkida geneetilise nõustajaga . Ta aitab teil mõista, kui suur on tõenäosus, et teie laps selle sündroomi pärib.

Millal peaks mu laps arsti juurde minema?

Teie laps vajab tõenäoliselt sagedasi arstivisiite mitme erineva arsti juurde. Teie lapse meditsiinimeeskond ütleb teile täpselt, milliseid vastuvõtte ja kui tihti on vaja.

Tavaliselt tuleb teie lapsel regulaarselt kontrollida järgmisi näitajaid:

• Vererõhu kontroll.
• Uriinianalüüsid, sh need, mis mõõdavad albumiini-kreatiniini taset.
• Glaukoomi sõeluuringud.
• Luutiheduse testid.

Arstid saavad aidata teil selgitada nende testide olulisust teie lapsele.

Samuti on oluline pöörata tähelepanu oma lapse vaimsele tervisele – ja ka enda omale. Teie laps võib oma välimuse pärast piinlikkust tunda või vajab ta abi enesekindluse suurendamisel. Samuti võite mõelda, mida saaksite teha, et aidata tal end hästi tunda.

Rääkige oma lapse arstidega tugigruppide, terapeutide ja sotsiaaltöötajatega ühenduse võtmisest. Kogenud vanemate ja tervishoiutöötajate meeskonna olemasolu, kes teie perekonda toetab, võib teie igapäevaelus suurt vahet teha.

Kui haruldane on küüne-põlvekedra sündroom?

Teadlaste hinnangul mõjutab küüne-patella sündroom umbes ühte inimest 50 000-st. See võib aga olla sagedasem, kuna väga kergete sümptomitega inimestel seda ei diagnoosita.

Kas sellele on ka teisi nimetusi?

„Fongi tõbi” on küüne-põlvekedra sündroomi teine ​​nimetus. Seda nime kasutati sageli varem. Tänapäeval nimetavad paljud seda küüne-põlvekedra sündroomiks.

Sama seisundi teine ​​nimetus on „pärilik onühho-osteodüsplaasia“. Vaatame selle nime iga osa tähendust:

• „Pärilik” tähendab, et seda võib esineda perekondades.
• „Onycho” tähendab küüsi.
• „Osteo” tähendab luid.
• „Düsplaasia” tähendab, et kehaosas esineb ebanormaalne kasvu- või arenguhäire.

Seega, millised on kõige olulisemad asjad, mida me arutatust meeles pidada?

Kui teie lapsel on eluaegne geneetiline haigus, näiteks küüne-patella sündroom, võib olukord olla pisut üle jõu käiv. Võite olla mures oma lapse heaolu ja tuleviku pärast. Samuti võite mõelda, mida te temalt vajate, et aidata tal kasvada, areneda ja õnnelikku elu elada. See on suur koorem, aga te ei pea seda üksi kandma. Rääkige oma lapse meditsiinimeeskonnaga võimalustest, kuidas toetada oma lapse ja enda vajadusi.

Pea meeles, et haiguse varajane avastamine ja õige ravi aitavad oluliselt kaasa teie lapse normaalse ja terve elu elamisele. Ära karda ega satu paanikasse. Kõige tähtsam on kohelda oma last armastuse ja mõistmisega, järgides samal ajal meditsiinilisi nõuandeid.

Küüne -põlvekedra sündroom, geneetilised haigused, küüned, põlv, põlvekedra, neeruhaigus, LMX1B, Fongi tõbi, laste tervis