Kas teie või teie lapse keha on loid? Kas see võib olla nemaliini müopaatia?

Kas tunnete vahel, et teie keha on väga nõrk, teie pisike teeb asju veidi hiljem kui teised lapsed või tundub, et tal puudub jõud? Need asjad võivad juhtuda mitmel põhjusel. Täna räägime aga haruldasest, kuid olulisest seisundist, millega on oluline olla kursis. See on seisund, mida nimetatakse nemaliinmüopaatiaks .

Mis on nemaliini müopaatia?

Lihtsamalt öeldes on nemaliini müopaatia seisund, mis mõjutab lihaseid , mis aitavad meie kehal liikuda (tuntud ka kui skeletilihased ). See põhjustab lihasnõrkust (müopaatiat) keha erinevates osades. Need sümptomid võivad mõnikord esineda sünnil või lapsepõlves ja väga harva täiskasvanueas. See lihasnõrkus mõjutab kõige sagedamini:

• Su näkku
• Kaelani
• Puusa piirkonda
• Õlgadeni
• Õlavarre ja jalgade jaoks

Selle nemaliinse müopaatia juures on veel midagi erilist. See tähendab, et kui me lihaseid uurime (teeme biopsia ), näeme lihaste sees niidilaadseid, väikeseid pulgataolisi asju (seda nimetatakse nemaliinkehadeks) . Kreeka sõna "nema" tähendab ka "niiditaolist". Nii sai see haigus oma nime. Seda nimetatakse ka teiste nimedega, olete ehk sellest kuulnud:

• Kaasasündinud varrashaigus
• Nemaliini kehahaigus
• Varda müopaatia

Enamik nemaliini müopaatiaga inimesi sünnib vanematelt päritud geneetilise mutatsiooniga . Väga harva võib see seisund siiski esineda ilma perekondliku anamneesita ja selle võib põhjustada juhuslik geenimutatsioon.

Oluline on see , et nemaliinmüopaatiat ei saa ravida . Siiski on mitmesuguseid ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja elu lihtsamaks muuta. Kõige levinuma nemaliinmüopaatia tüübiga inimesed saavad sageli elada normaalset ja aktiivset elu.

Kas on olemas erinevat tüüpi nemaliini müopaatiat?

Jah, nemaliinmüopaatiat on kuus peamist tüüpi. Sümptomite ilmnemise aeg ja haiguse raskusaste varieeruvad tüübist olenevalt. 1. Tüüpiline kaasasündinud nemaliinmüopaatia: See on kõige levinum tüüp . Umbes pooled kõigist nemaliinmüopaatia patsientidest kuuluvad sellesse tüüpi. See on seisund, mis esineb sünnist saati. 2. Vahepealne kaasasündinud nemaliinmüopaatia:Selle tüübi korral on sümptomid leebemad kui raske tüübi korral, kuid raskemad kui tavalise tüübi korral. Seda tüüpi esineb umbes 20%-l patsientidest. 3. Raske kaasasündinud (vastsündinute) nemaliinmüopaatia : see on raske seisund, mis esineb sünnil . Seda tüüpi esineb umbes 16%-l patsientidest. 4. Lapsepõlves alanud nemaliinmüopaatia: see tüüp ilmneb vanuses 10–20 aastat. Seda tüüpi esineb veidi üle 10%-l patsientidest. 5. Täiskasvanueas alanud nemaliinmüopaatia : see seisund esineb vanuses 20–50 aastat. Seda tüüpi esineb umbes 4%-l patsientidest. 6. Amiši nemaliinmüopaatia : see on spetsiifiline tüüp, mida esineb amišite kogukonnas. See on väga haruldane ja võib lapsepõlves sageli surmaga lõppeda.

Kellel see seisund võib tekkida?

Nemaliini müopaatia võib esineda kõigil, olenemata soost, rassist või usutunnistusest. Kui aga ühel või mõlemal teie vanematel on haiguse geenimutatsioon, on teil suurem risk . Ka amišite kogukonna liikmed on suurema riskiga. See on väga haruldane haigus . Teadlaste sõnul esineb see haigus umbes ühel 50 000 elussünni kohta. Amišite kogukonnas öeldakse aga, et see seisund võib mõjutada ühte inimest 500-st.

Mis on Nemaline'i müopaatia põhjused?

Nemaliinne müopaatia on meie skeleti- ja lihaskonna haigus . Selle põhjuseks on sageli geenide muutused, mida nimetatakse geenimutatsioonideks . Need geenimutatsioonid võivad pärida ühelt või mõlemalt vanemalt.

• Mõnikord võib see seisund tekkida, kui mõlemad vanemad kannavad ebanormaalset geeni (st see pärandub autosomaalselt retsessiivselt) .
• Harva võib see areneda isegi siis, kui ainult üks vanem pärib ebanormaalse geeni (st autosomaalselt dominantse tunnusena ).
• Mõnikord võib see seisund tekkida ka sperma või muna uue juhusliku geneetilise mutatsiooni tagajärjel.

Selle põhjuseks on sageli mutatsioonid geenis Nebulin (NEB) või geenis Actin alfa-1 (ACTA1) . Nebuliin ja aktiin on kahte tüüpi valke, mis aitavad meie lihastel kokku tõmbuda. Mõelge neist kui masina osadest. Kui nende osadega on probleem, lakkavad lihased korralikult töötamast.

Millised on selle haiguse sümptomid?

Nemaliini müopaatia peamised sümptomid on:

• Lihastoonuse vähenemine (hüpotoonia) : nõrkuse tunne kehas, nagu kummipalliga.
• Reflekside vähenemine või kadumine: jala liigutamise võime vähenemine, kui arst koputab väikese haamriga põlve.
• Lihasnõrkus : nõrkuse tunne kehas .

Kui teie vastsündinul ilmnevad need sümptomid, võite näha ka muid asju, näiteks:

• Ebanormaalne kõikuv kõnnak (kõnnihäire) .
• Hilinenud motoorsed oskused: Hilinemine sellistes asjades nagu istumine, seismine ja pea juhtimine.
• Rääkimis- ja neelamisraskused (düsartria ja düsfaagia) .
• Lõualuu piirkond on tavapärasest rohkem tahapoole nihkunud (retrognaatia) .
• Pikliku näokuju omandamine .
• Suu ülemise suulae ebanormaalne kõverus .
• Ebaselge kõne (velofarüngeaalne düsfunktsioon) .
• Nõrgenenud hingamine une ajal (öine hüpoventilatsioon) , mis võib põhjustada vere süsinikdioksiidi taseme tõusu (hüperkarbia) .
• Hingamisraskused (düspnoe) .

Selle seisundiga inimestel võivad vananedes tekkida muud sümptomid:

• Selgroo ebanormaalne jäikus .
• Skolioos .
• Liigeste kontraktuurid .
• Vajunud rind (pectus excavatum) .

Kuidas seda haigust diagnoositakse?

Esmalt küsib arst teilt või teie lapselt teie sümptomite kohta ja kas kellelgi teie perekonnas on olnud sarnaseid haigusseisundeid. Seejärel teeb ta füüsilise läbivaatuse. Kui arst kahtlustab nemaliini müopaatiat, määrab ta lihasbiopsia . See hõlmab operatsiooni ajal väikese lihaskoetüki eemaldamist ja selle uurimist. Kui teil või teie lapsel on see haigus, näete selles lihastükis niidilaadseid struktuure (nemaliinikehasid) . Arst teeb ka geneetilise testimise .Seda saab ka soovitada. See võib kinnitada nemaliini müopaatia seisundit.

Kuidas seda ravitakse?

Nagu varem mainitud, sellele spetsiifilist ravi ei ole. Seetõttu on ravi suunatud sümptomite leevendamisele ja elu lihtsamaks muutmisele . Ravi võib hõlmata järgmist:

• Abi hingamisraskuste korral: see võib hõlmata trahheostoomia paigaldamist, mehaanilise ventilatsiooniaparaadiga ühendamist või BiPAP- aparaadi kasutamist.
• Madala koormusega treening: Säilita lihasjõudu.
• Massaažiteraapia ja füsioteraapia : Säilitage lihaste funktsioon.
• Kõneteraapia : Vähendab kõneraskusi ja kogelemist.
• Venitustehnikad : Suurendage lihaste liikuvust.
• Jalutusabivahendid: sellised asjad nagu kepp, kargud, põlvetoed ja ratastool.

Kui sümptomid on rasked või kui esineb muid terviseprobleeme, võib teil vaja minna haiglaravi . Haiglaravi võib pakkuda järgmisi ravimeetodeid:

• Hingamisteede tugi: näiteks mehaaniline ventilatsioon , mis aitab teil une ajal hingata.
• Kirurgia : Ravige liigeste kontraktuure või skolioosi .
• Enteraalne toitumine : kui teil on raskusi toidu neelamisega.

Kas seda riski saab vähendada?

Ausalt öeldes ei ole võimalik ennast ega oma last nemaliini müopaatia tekke eest kaitsta. Siiski on väga oluline olla sümptomitest teadlik, pöörduda varakult arsti poole ja vajadusel ravi alustada .

Milline tulevik võib sellise seisundiga inimest oodata?

See varieerub tõesti palju, olenevalt haiguse tüübist .

• Tüüpiline kaasasündinud nemaliini müopaatia: Lihasnõrkus püsib tavaliselt aja jooksul muutumatuna. Vananedes võib nõrkus aga kasvuga veidi suureneda.
• Raske kaasasündinud (vastsündinu) nemaliini müopaatia: see võib põhjustada tüsistusi . Näiteks:
• Paljud liigesed on kinni jäänud painutatud või sirutatud asendisse (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Toidu või vedelike sissehingamineAspiratsioonipneumoonia .
• Luumurrud.
• Südamelihase haigus (kardiomüopaatia) .
• Hingamispuudulikkus .
• Vahepealne kaasasündinud nemaliini müopaatia: Paljud inimesed võivad vajada hingamisabi ja ratastooli.
• Lapsepõlves alanud nemaliinmüopaatia: see võib põhjustada jala allavajumist, mis tähendab võimetust jalga pahkluu kohal painutada. See võib viia ka pahkluu ja säärelihaste liikumiskaotuseni.
• Täiskasvanute nemaliini müopaatia : see võib põhjustada ka tüsistusi :
• Hingamisraskused.
• Nõrkade kaelalihaste tõttu on raskusi pea püsti hoidmisega.
• Südamehaiguste tüsistused.
• Järk-järgult suurenev lihasnõrkus.
• Amiši nemaliini müopaatia : Selle seisundi tüsistuste hulka kuuluvad progresseeruv lihasnõrkus, hingamispuudulikkus ja lihaste atroofia .

Seega, mis puutub tulevikku, siis see sõltub haiguse tüübist ja sümptomite raskusastmest . Kergeima haiguse vormiga (tüüpiline kaasasündinud nemaliinmüopaatia) inimene võib olla võimeline kõndima ilma igasuguse toetuseta. Kõige raskema vormiga (amiši nemaliinmüopaatia) inimesed elavad aga sageli umbes kaks aastat.

Kuid ärge muretsege. Kuigi ravi ei ole, võivad paljud nemaliini müopaatiaga inimesed õige ravi korral elada pikka elu . Sõltuvalt haiguse tüübist võib eluiga ulatuda mõnest kuust kuni terve elueani.

Kuidas hoolitseda enda või oma lapse eest, kui nad selle haiguse all kannatavad?

Selle seisundi tüsistuste vähendamiseks võite teha järgmist:

• Kontrollige regulaarselt oma südamefunktsiooni.
• Pöörduge viivitamatult arsti poole ja alustage ravi, kui teil tekib alumiste hingamisteede infektsioon (nt bronhiit , rindkere ummikud, kopsupõletik ).

Kui olete selle haiguse geeni kandja ja loodate ka last saada, on hea mõte kohtuda nõu saamiseks geneetilise nõustajaga .

Pea meeles kokkuvõttena

Nemaliinmüopaatia (NM) on haruldane seisund, mis mõjutab skeletilihaseid. Peamised sümptomid on lihastoonuse vähenemine ja lihasnõrkus. Seda haigust on mitut tüüpi, millel kõigil on erinev sümptomite algus ja raskusaste. Kuigi spetsiifilist ravi ei ole, on olemas sümptomite leevendamiseks mõeldud ravimeetodeid.Enamik kõige levinuma tüübi (tüüpiline kaasasündinud nemaliinmüopaatia) põdevaid inimesi saab korraliku ravi korral elada iseseisvat elu. Teiste tüüpide prognoos varieerub sõltuvalt sümptomite raskusest. Seetõttu on väga oluline järgida arsti nõuandeid ja saada asjakohast ravi . Nemaliinmüopaatia, lihasnõrkus, geneetilised haigused, lastehaigused, neuromuskulaarsed haigused, hingamisprobleemid, lihasbiopsia.