Kas olete mures oma kehal olevate tükkide või muhkude pärast? Need võivad olla neurofibroomid. Räägime neist!

Kas olete kunagi märganud oma kehal väikeseid tükke või muhke, kas naha all või peal? Või olete kunagi näinud kedagi tuttavat, kellel see on? Nende nägemisel on normaalne tunda kerget hirmu ja muret. Kuid mitte kõik tükid pole ohtlikud. Täna räägime ühest sellisest tükitüübist, mida nimetatakse neurofibroomiks. Ärge muretsege, me räägime sellest üksikasjalikult ja lihtsalt.

Mis on neurofibroom?

Lihtsamalt öeldes on neurofibroom healoomuline kasvaja , mis kasvab piki närvirakke. Tegelikult on see üks haruldaste geneetiliste seisundite rühmast, mida nimetatakse neurofibromatoosiks. Mõnedel neurofibromatoosiga sündinud inimestel võivad need kasvajad tekkida nahal, naha all või sügaval kehas.

Aga asi on selles, et enamik neurofibroomidest ei põhjusta mingeid suuremaid terviseprobleeme . Mõnikord, kui need aga veidi suuremaks kasvavad, võivad need mõjutada mitut närvi ja põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. Sellisel juhul eemaldavad arstid need operatsiooniga.

Keda see olukord kõige enam mõjutab?

Tegelikult sünnivad inimesed nende neurofibroomidega. Kuid hämmastav on see, et nende kasvajate ilmnemine võib võtta aastaid. Enamasti muutuvad need selgelt nähtavaks noorukieas.

Statistika kohaselt võib ligikaudu ühel 3000-st lapsest esineda seisund, mida nimetatakse 1. tüüpi neurofibromatoosiks (NF1) . Tavaliselt diagnoositakse see enne 10. eluaastat. Umbes 25%-l NF1-ga lastest ehk umbes ühel neljast võivad tekkida kasvajad, mis võivad kasvada piisavalt suureks, et põhjustada tõsiseid terviseprobleeme.

Kuidas neurofibroom meie keha mõjutab?

Neurofibroomide mõju igale inimesele on väga erinev. See sõltub kasvaja tüübist, suurusest ja asukohast kehal.

• Mõne inimese jaoks ilmuvad need väikeste muhkude või paksenenud nahalaikudena.
• Kuid mõnedel inimestel, kellel on suured neurofibroomid, võivad need mõjutada nende siseorganeid ja isegi seljaaju.

Mõtle sellele, vahel on see nagu kehas moodustuv väike pall. Selle mõju sõltub sellest, kus see asub.

Kas need tükid võivad olla vähk?

See on probleem, mis esineb paljudel inimestel. Enamik neurofibroomidest ei muutu pahaloomuliseks. Need on healoomulised.

Aga,On olemas spetsiaalne tüüp, mida nimetatakse pleksiformseteks neurofibroomideks. Umbes 10%-l sellest tüübist ehk umbes ühel kümnest on potentsiaal muutuda vähkkasvajaks. Seetõttu on väga oluline, et teid arst läbi vaataks, kui teil tekib selline tükk.

Millised on neurofibroomi sümptomid?

Neurofibroomi sümptomid on erinevad. Nagu varem mainitud, sõltuvad need kasvaja tüübist, suurusest ja asukohast. Üllataval kombel ei pruugi mõnedel neurofibroomiga inimestel mingeid sümptomeid esineda. Mõnikord võivad need aga põhjustada selliseid seisundeid nagu halvatus või isegi pimedus.

Vaatame neid neurofibroomide tüüpe ja nendega seotud sümptomeid:

Lokaliseeritud neurofibroomid

Seda nimetatakse ka naha neurofibroomideks.

• Need võivad ilmneda väikeste punnidena üle kogu keha .
• Need esinevad tavaliselt 20–40-aastastel inimestel.
• Need muhud võivad sügelema ja vajutamisel ka valu tekitada .

Difuussed neurofibroomid

See on veel üks, mis kuulub sama tüüpi naha neurofibroomi hulka.

• Neid täheldatakse kõige sagedamini peas ja kaelas .
• See ilmub naha pinnal paksenenud, kõrgendatud alana.
• Puudutamisel võite tunda kipitust või tuimust .

Plexiformsed neurofibroomid

Seda tüüpi neurofibroom areneb närvirühmadel.

• Need on kõige levinumad I tüüpi neurofibromatoosiga lastel.
• Need kasvajad võivad aja jooksul suureneda ja mõnikord ilmuvad laste nahal või naha all väga suurte tükkidena.
• Need võivad avaldada survet seljaajule või perifeersetele närvidele, põhjustades selliseid sümptomeid nagu halvatus , nõrkus ja tuimus .
• Mõnedel pleksiformsete neurofibroomidega lastel võib nende kasvajate surve selgroole põhjustada seisundit, mida nimetatakse skolioosiks . Oluline on sellest teadlik olla, sest lapsevanematena peame olema väga tundlikud, kui midagi sellist last mõjutab.

Kuidas need punnid välja näevad? (Välimus)

Neurofibroomi kasvajad, mis tekivad nahal või naha all, näevad välja väga erinevad plexiformsetest neurofibroomidest, mis tekivad sügaval kehas.

• Lokaliseeritud neurofibroomid / naha neurofibroomid:Need on nahavärvi tükid (sõlmed) . Tavaliselt asuvad need kerel, peas, kaelal, kätel ja jalgadel. Need on umbes hernesuurused . Need on pehmed ja kergelt pudruse tekstuuriga . Kui sellisele tükile vajutada, vajub see nahka ja käe eemaldamisel tuleb see tagasi üles. Arstid nimetavad seda "nööpaugu märgiks". See näeb välja nagu auk särgis, kuhu on pandud nööp.
• Difuussed neurofibroomid: need võivad ilmneda naha punase, kõrgenenud alana .
• Plexiformsed neurofibroomid: need võivad välja näha nagu suured lihavad tükid , mis on kehast välja lükatud. Arstid kirjeldavad neid kui "nagu naha all olev ussikott". Kui näete midagi sellist, on kõige parem pöörduda viivitamatult arsti poole.

Mis on 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1)?

1. tüüpi neurofibromatoos (NF1) on seisund, mis mõjutab umbes 1-l 3300-st vastsündinust. Neurofibroom on vaid üks selle seisundi (NF1) sümptomitest. On ka teisi sümptomeid:

• Kohvikoogilaigud: need on helepruunid, kohvivärvi, suured laigud. Need laigud võivad aja jooksul suureneda.
• Silma värvilise osa (iirise) kahjutud moodustised: neid nimetatakse ka Lischi sõlmedeks.
• Nägemisnärvi kasvajad: neid nimetatakse nägemisnärvi glioomideks.

Kui kahtlustate, et teie lapsel on üks või mitu neist sümptomitest, on oluline konsulteerida lastearstiga.

Mis on neurofibroomi põhjused?

Neurofibroom on 1. tüüpi neurofibromatoosi (NF1) sümptom. Selle seisundi põhjustab NF1 geeni mutatsiooni või muutuse tagajärjel tekkinud mutatsioon. NF1 geen kannab juhiseid neurofibromiini nimelise valgu tootmiseks.

Vaadake nüüd, see valk nimega neurofibromiin on väga oluline. See on kasvaja supressorvalk . See tähendab, et see tavaliselt takistab rakkude liiga kiiret kasvu ja kontrollimatut jagunemist. Kuidas see seda teeb? On veel üks valk nimega Ras-valk, mis aitab rakkudel kasvada ja jaguneda. Seda Ras-valku kontrollib neurofibromiin.

Seega, kui see `(NF1)` geen muteerub, siis see lakkab rakkude kasvu peatamast. Seejärel rakud paljunevad kontrollimatult ja moodustavad kasvajaid. Kas sa said aru?

See seisund (NF1) võib kanduda edasi lastele, kui ühel vanematest on see geneetiline mutatsioon. Need vanemad võivad olla selle pärinud oma vanematelt. Üllataval kombel pole aga umbes pooltel (50%) (NF1)-ga inimestest haiguse perekondlikku ajalugu. See tähendab, et see seisund võib tekkida isegi uue geneetilise mutatsiooni korral.

Kuidas arstid seda diagnoosivad?

Neurofibroomi diagnoosimiseks teevad arstid tavaliselt kõigepealt füüsilise läbivaatuse . See tähendab, et nad vaatavad teid ja kontrollivad tükkide olemasolu.

Lisaks võib kasutada selliseid pilditeste nagu need:

• KT-uuring (kompuutertomograafia) ja MRI-uuring (magnetresonantstomograafia): neid uuringuid kasutatakse väga väikeste kasvajate leidmiseks. Samuti aitavad need välja selgitada, kus kasvaja asub ja kas operatsioon mõjutab ümbritsevaid kudesid või organeid.
• PET-skaneerimine (positronemissioontomograafia): see test aitab arstidel kindlaks teha, kas kasvaja on healoomuline või pahaloomuline.

Millised on neurofibroomi ravimeetodid?

Arstidel on neurofibroomi raviks mitu võimalust:

• Jälgimine: Kui teie neurofibroom on healoomuline ega põhjusta suuremaid probleeme, palub arst teil regulaarselt tervisekontrollis käia, et näha, kas on mingeid muutusi.
• Plastiline kirurgia: Arst võib soovitada plastilist kirurgiat, et eemaldada nahal või naha all olevad kahjutud kasvajad.
• Operatsioon: Kui teil on neurofibroom, mis surub teie luudele või organitele, võib arst soovitada operatsiooni, et eemaldada nii palju või nii palju kasvajat kui võimalik, kahjustamata teie organeid või kudesid.

Kas operatsioonil on mingeid kõrvalmõjusid?

Neurofibroomi operatsiooni kõrvaltoimed on operatsiooniti erinevad. Näiteks nahakasvajate eemaldamise operatsiooni kõrvaltoimed erinevad seljaaju kasvajate eemaldamise operatsiooni kõrvaltoimetest. Kui plaanite neurofibroomi operatsiooni, on oluline küsida oma arstilt operatsiooni kõrvaltoimete kohta.

Kas on võimalik neid ära hoida?

Neurofibroom on geneetiline seisund, seega on nende kasvajate kasvu raske ära hoida .

Mis juhtub, kui mul on neurofibroom?

Üldiselt ei mõjuta see seisund enamikku neurofibroomidega inimesi . Mitme või suure kasvajaga inimesed võivad aga oma välimuse pärast muretseda ja tunda, et see mõjutab nende elukvaliteeti. Kui teil on see seisund, rääkige oma arstiga operatsioonist, et eemaldada nähtavad kasvajad, mis tekitavad ebamugavustunnet ja ebakindlust. Neurofibroomid tulevad pärast operatsiooni väga harva tagasi.

Kuidas ma saan enda eest hoolitseda, kui mul on neurofibroom?

Neurofibroomid on healoomulised kasvajad ja põhjustavad harva tõsiseid terviseprobleeme . Siiski võivad inimesed, kellel on palju neurofibroomi või suured kasvajad, mõnikord oma välimuse pärast ebakindlalt tunda. Sellistel juhtudel võib operatsioon olla hea valik.

Healoomulise kasvaja diagnoosi saamine ei pruugi olla nii hirmutav kui vähkkasvaja diagnoosi saamine. Kuid isegi healoomuline kasvaja, näiteks neurofibroom, võib teie elu mõjutada.

Need võivad mõjutada teie välimust. Mõnedel inimestel tekivad neurofibroomid, mis võivad kasvada piisavalt suureks, et mõjutada lähedalasuvaid organeid ja kudesid. Kui teil on diagnoositud neurofibroom, küsige oma arstilt neurofibroomide eemaldamise operatsiooni kohta.

Samuti pidage meeles, et neurofibroom võib olla haruldase päriliku seisundi, neurofibromatoosi sümptom ja see võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. Seetõttu on väga oluline küsida oma arstilt, kas teie tükk on neurofibromatoosi sümptom.

Kodune sõnum

Olgu, siin on mõned kõige olulisemad asjad, mida peate meeles pidama sellest, millest me rääkisime:

• Neurofibroom on teatud tüüpi kasvaja, mis areneb närvirakkudest ja on tavaliselt kahjutu .
• Need võivad olla geneetilise seisundi, mida nimetatakse neurofibromatoosiks, sümptomid.
• Kuigi enamasti ei põhjusta need suuri terviseprobleeme, võivad mõned suured või pleksiformsed tüübid põhjustada tüsistusi .
• Väikesel protsendil Plexiform tüüpidest on risk haigestuda vähkkasvajasse .
• Sümptomid on erinevad, alates naha punnidest, tuimusest, valust ja mõnikord isegi tõsistest närvikahjustustest.
• Diagnoos pannakse arstliku läbivaatuse ja vajadusel kompuutertomograafia, magnetresonantstomograafia ja PET-uuringute abil.
• Ravi on vaatlus või vajadusel operatsioon.
• NeedSeda ei saa ennetada, kuna see on geneetiline, kuid sümptomeid saab hallata.
• Kui teil on kahtlusi sellise tüki suhtes, on parem mitte paanikasse sattuda ja pöörduda arsti poole .

Pea meeles, et sa ei ole üksi. Nende seisundite teadvustamine ja vajaliku arstiabi saamine aitab sul terve püsida.

` neurofibroom, neurofibromatoos, NF1, nahatükid, närvikasvajad, café-au-lait' laigud, geneetilised haigused