Kas su silmad on imelikku värvi? Kas sul on nägemisprobleeme? See võib olla okulaarne albinism!

Kas olete kunagi märganud, et mõnel inimesel on väga heledad silmad või et nende silmad on erinevat värvi? Neil võib olla raskusi päikese poole vaatamisega või võivad nende silmad isegi vett jooksma hakata. Üks põhjus selleks võib olla seisund, mida nimetatakse silmaalbinismiks, millest me täna räägime. See võib teile tunduda võõra sõnana, aga on väga oluline seda teada.

Mis täpselt on okulaarne albinism, mu sõber?

Lihtsamalt öeldes on okulaarne albinism üks albinismi vorme. See mõjutab peamiselt teie silmi . Selle seisundi korral muutuvad teie silmade värvus ja silmade funktsioon.

Kujutage ette, et on olemas eriline asi, mis annab meie silmadele, nahale ja juustele värvi ja seda nimetatakse melaniiniks . See pigment nimega melaniin vastutab nende värvide eest. Lisaks sellele on see melaniin meie silmade nõuetekohaseks toimimiseks ja hea nägemise jaoks hädavajalik. Seega, okulaarse albinismiga inimesel ei toodeta seda melaniini kehas piisavalt, eriti silmade sees, või see ei ole silmades õigesti jaotunud. Seetõttu võivad mõned silma struktuuri koed, st silma ehitus, olla mõjutatud ja tekkida muud probleemid. Aja jooksul võib see põhjustada ka nägemisprobleeme .

Kõige olulisem on see, et melaniin ei vastuta mitte ainult värvi eest, vaid on väga oluline ka silmade tervisliku toimimise jaoks.

Kas selliseid tüüpe on olemas?

Jah, silma albinismi on kahte peamist tüüpi:

1. OA1: Seda nimetatakse ka Nettleship-Fallsi OA-ks.

2. OA2: Seda tuntakse ka Ahvenamaa silmahaiguse või Forsius-Erikssoni OA-na.

See on haruldane geneetiline haigus. Te ei pruugi väljastpoolt aru saada, et teil see on. Siiski võib see teie maailmavaadet oluliselt mõjutada. On mõistetav tunda frustratsiooni ja hirmu seisundi pärast, millel pole mingeid või on vähe väliseid sümptomeid. Silmaarstid ja teised tervishoiuteenuse osutajad saavad aga aidata teil leida õige ravi.

Millised on silmaalbinismiga inimese sümptomid?

Mõnedel okulaarse albinismiga inimestel võib olla väga helesinine või hall iiris. Siiski on võimalik, et neil on ka pruunid silmad. Seetõttu ei saa seda ainult silmade värvi järgi määrata.

Muud silmaspetsiifilised omadused võivad hõlmata järgmist:

• Nüstagmus: see on silmade kiire ja kontrollimatu liikumine, justkui nad tantsiksid. See võib raskendada ühele punktile keskendumist.
• Värvinägemise puudulikkus või värvipimedus: võimetus värve õigesti eristada või mõnede värvide mittenägemine.
• Strabismus ja binokulaarne nägemishäire: see on olukord, kus silmad ei ole suunatud ühes suunas, vaid üks silm on pööratud teises suunas. See võib põhjustada kahelinägemist (binokulaarne nägemishäire).
• Hägune nägemine või kahekordne nägemine: võimetus selgelt näha.
• Fotofoobia: äärmuslik tundlikkus päikesevalguse ja ereda valguse suhtes . Silmad muutuvad siniseks ega talu isegi väikest valgust. Silmadest võivad pisarad voolata.
• Refraktsioonivead: need on asjad, mis panevad meid prille kandma. Näiteks lühinägelikkus ja kaugnägelikkus.
• Nägemislangus: Mõnikord võib see olla piisavalt tõsine, et põhjustada juriidilist pimedust, mis tähendab, et nägemine on isegi prillidega väga piiratud.

Kas see mõjutab ainult silmi?

Silmaalbinism mõjutab sageli silmi. Siiski on üks sümptom, mis ei ole silmadega seotud. See on hilinenud sensoorne kuulmislangus . Nagu nimigi ütleb, põhjustab see kuulmislangust enne 50. eluaastat. Kuid see ei mõjuta kõiki.

Miks see olukord tekib? Mis on selle põhjused?

Silma albinism on geneetiline seisund . Lihtsamalt öeldes on selle põhjuseks mutatsioonid meie geenides ehk DNA-s. Need geneetilised muutused mõjutavad spetsiifiliselt seda, kuidas meie keha melaniini toodab või jaotab.

Need geneetilised muutused (mutatsioonid) võivad toimuda kahel viisil:

1. Pärilik: See tähendab, et pärite selle geneetilise variatsiooni ühelt või mõlemalt oma bioloogiliselt vanemalt. Seda nimetatakse autosomaalselt retsessiivseks pärandumiseks .

2. Sporaadiline – de novo: See tähendab, et geneetiline muutus toimub embrüo arengu ajal juhuslikult, de novo. See ei ole päritav vanematelt.

Kuidas arst täpselt diagnoosib silma albinismi? (Diagnoos)

Kui arst või silmaarst teie silmi uurib, võib ta kahtlustada silmaalbinismi mõnede nähtavate muutuste tõttu teie silmades. Seejärel kasutab ta mitmeid meetodeid, et kinnitada, kas tegemist on tõepoolest silmaalbinismiga ning mis tüüpi ja alatüübiga see on.

Siin on mõned märgid, mida silmaarst võib näha:

• Iirise läbivalgustamine:Läbivalgustamine on valguse läbimine läbi silma tumeda iirise. Melaniini puuduse tõttu muutub iiris õhemaks, lastes valgusel läbi pääseda.
• Võrkkesta erinevused: okulaarne albinism võib mõnikord põhjustada muutusi võrkkesta erilise osa – silma osa, mis aitab teil näha –, mida nimetatakse foveaks, kujus. Foveas näeme asju väga selgelt. Seega võivad need muutused mõjutada võrkkesta toimimist.
• Närvistruktuuri erinevused: kui teil on okulaarne albinism, on teil suurem tõenäosus struktuuriliste erinevuste tekkeks nägemisnärvis , mis ühendab teie silmi ajuga. Need erinevused võivad mõjutada seda, kuidas teie aju töötleb visuaalseid signaale ja kuidas te maailma näete.

Lisaks sellele on ka teisi teste, mis aitavad okulaarset albinismi diagnoosida:

• Vereanalüüsid
• Geneetiline testimine
• Visuaalselt esilekutsutud potentsiaalide (VEP) test
• Optilise koherentstomograafia (OCT) skaneerimine
• Pilulambi uuring

Mõnel juhul võib okulaarse albinismiga lapse ühe või mõlema vanema testimine aidata kindlaks teha, millist tüüpi okulaarne albinismi lapsel on.

Kas okulaarset albinismi saab täielikult ravida?

Ei, seda ei saa täielikult ravida. Silma albinism on geneetiline haigus. See tähendab, et selle põhjustavad muutused meie DNA-s. Seega ei saa algpõhjust geneetilist seisundit ravida.

Kõige tähtsam on aga see, et okulaarse albinismi mõju silmadele – näiteks refraktsioonivead või strabismus – on suures osas ravitavad. Need ravimeetodid võivad aidata teil paremini näha, kuid need ei muuda algpõhjust geneetilist haigust.

Olenemata sellest, mis tüüpi silmaalbinismi teil on ja millised on selle tagajärjed, saab teie silmaarst teile anda parimat teavet võimalike ravimeetodite kohta.

Millised on olulised küsimused, mida arstilt küsida?

Hea mõte on esitada oma arstile või silmaarstile järgmisi küsimusi:

• Mis tüüpi silmaalbinism mul on?
• Kas see on midagi, mille olen pärinud?
• Kas mu bioloogilised lapsed saavad selle minult pärida?
• Milliseid ravimeetodeid te soovitate?
• Kas on muid ressursse (nt tugigrupid, õppematerjalid), mis mind aidata saavad?

Mida oodata, kui teil on silma albinism?

Silma albinism on eluaegne seisund. Siiski võib see sageli olla "nähtamatu seisund", mis pole välismaailmale nähtav. Paljud inimesed ei tea, et neil on see seisund, enne kui nad on silmakontrolli teinud ja nende silmas leitakse muutusi. Selle seisundiga inimestel võivad olla nägemishäired, mis ulatuvad kergest kuni raskeni .

Silmaalbinismiga inimesed vajavad kogu elu pidevat silmahooldust . Ja mõnikord võivad vanemad avastada, et nad on haiguse põhjustavate geneetiliste muutuste kandja, kui nende lapsel tekivad seisundi sümptomid.

Silma albinismi omamine võib mõjutada teie maailma nägemist, kuid see ei pea takistama teil elamast oma elu nii, nagu soovite.

On olemas ravimeetodeid, mis aitavad teil sümptomeid leevendada või hallata ja selle seisundi mõjudega elada. Regulaarsed silmakontrollid aitavad samuti teie silmi tervena hoida.

Kui teil või teie lapsel on silmaalbinism, peate võib-olla enda eest seisma, et saada vajalikke ressursse ja võimalusi. Rääkige oma arsti või silmaarstiga. Nad saavad teile juhiseid ja tuge pakkuda. Samuti võite leida tuge silmaalbinismiga inimestele mõeldud veebikogukondadest, mis aitavad teil oma seisundiga kohaneda ja elada soovitud elu. Ärge muretsege, te pole üksi.

Mis on peamine sõnum, mida me sellest kõigest kaasa võtta tahame?

Olgu, nüüd saate paremini aru sellest, millest me täna rääkisime, okulaarsest albinismist. Siin on mõned olulised asjad, mida meeles pidada:

• Silma albinism on geneetiline seisund, mille põhjustab melaniini puudus silmades. See võib mõjutada nägemist ja silmade värvi.
• Selle sümptomid võivad olla erinevad. Võivad esineda sellised asjad nagu silmade liikumine (nüstagm), valgustundlikkus (fotofoobia) ja nägemise halvenemine.
• Kuigi seda ei saa täielikult ravida, on olemas ravimeetodeid sümptomite leevendamiseks ja nägemise parandamiseks.
• Regulaarsed silmakontrollid ja arsti poole pöördumine on hädavajalikud.
• Kui teil või teie lapsel on see seisund, ärge paanitsege. Õige toe ja teabe abil saate sellega hästi elada.

Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, pidage kindlasti nõu oma arstiga. Püsige terved!

Silma albinism, silma albinism, silmahaigused, nägemishäired, melaniin, geneetilised haigused, silmade tervis