Kas teie pisikese silmades on erinevusi? Uurime lähemalt nägemisnärvi hüpoplaasiat ja septo-optilist düsplaasiat!

Kas olete oma last vaadates kunagi tundnud, et tema silmad ei vaata otse teile otsa, vaid jooksevad siia-sinna või ei suuda päris ühes kohas püsida? Kas teile tundub vahel, et ta ei vaata väikest mänguasja korralikult, vaid lihtsalt näpib seda? On täiesti normaalne, et ema või isa tunneb selliseid asju nähes suurt hirmu ja ärevust. Täna räägime seisundist, mis võib neid sümptomeid põhjustada ja on olemas juba sündides . Seda nimetatakse nägemisnärvi hüpoplaasiaks.

Mis on nägemisnärvi hüpoplaasia?

Lihtsamalt öeldes on nägemisnärvi hüpoplaasia kaasasündinud seisund. Selle puhul juhtub see, et nägemisnärv, mis kannab sõnumeid meie silmade ja aju vahel, ei arene korralikult või on väike. Mõelge sellest kui kahest kaamerast. See, mida kaamera näeb, saadetakse ajju piltidena läbi nägemisnärvi. Seega, kui see närv ei ole korralikult arenenud, ei jõua silma nägemine ajju selgelt. See võib põhjustada mitmesuguseid nägemisprobleeme, näiteks silmade ekslemist .

See seisund ei mõjuta ainult nägemisnärvi. Mõnikord võib see mõjutada ka lapse aju teiste osade arengut, eriti:

• Aju keskjoone kõrvalekalded: Ajuosad, mis eraldavad kahte poolkera, näiteks vaheseina ja mõhnkeha, ei pruugi korralikult areneda. Mõnikord ei pruugi need üldse areneda. Need on olulised ajuosade vahelise suhtluse jaoks.

• Hüpofüüsi hüpoplaasia: Võib-olla olete kuulnud hüpofüüsist. See asub aju põhjas hüpotalamuse all. See väike nääre kontrollib meie kehas paljusid olulisi funktsioone, eriti hormoonide tootmist . Seega, kui see nääre ei arene korralikult, ei pruugi see toota hormoone, mida keha vajab, või võib see toota väga vähe.

Mõnikord nimetatakse seda seisundit ka nägemisnärvi hüpoplaasiaks, septo-optiliseks düsplaasiaks (SOD) või de Morsieri sündroomiks. See on tingitud asjaolust, et uuringute kohaselt on peaaegu kõigil SOD-iga inimestel nägemisnärvi arenguhäire. Siiski on vaid väikesel protsendil (5–10%) aju keskmiste osade (näiteks septum pellucidum) arenguhäire.

Kui levinud see seisund on?

Hinnangute kohaselt sellistes riikides nagu Ameerika Ühendriigid on üks 10 000 lapsestVäidetavalt võib see seisund (nägemisnärvi hüpoplaasia) mõjutada umbes 100 000 inimest. Samuti on see seisund tuvastatud alla 3-aastaste laste nägemiskaotuse peamise põhjusena. Selliseid lapsi on ka Sri Lankal.

Kas nägemisnärvi hüpoplaasia on tõsine seisund?

Jah, see on tõsine seisund ja mõnikord võib see olla tõsine. Kuid tagajärjed on inimestel erinevad. Mõnedel lastel võivad esineda märkimisväärsed nägemisprobleemid. Samuti, kui hüpofüüs on kahjustatud, võib see häirida organismi hormoonide tootmist. Mõned hormoonidega seotud probleemid võivad olla isegi eluohtlikud. Seetõttu, kui arvate, et teie lapsel on need sümptomid või kui märkate tema käitumises mingeid muutusi, on väga oluline pöörduda viivitamatult arsti poole, eriti lastearsti või silmaarsti poole.

Millised on nägemisnärvi hüpoplaasia sümptomid?

Selle seisundiga täheldatud sümptomid võivad mõjutada ainult ühte silma või mõlemat silma.

Silmadega seotud sümptomid, mida võib täheldada:

• Nägemispuue: see võib ulatuda kergest nägemise langusest kuni täieliku nägemise kaotuseni (raske nägemispuue või pimedus).
• Nüstagmus: silmade kiire ja pidev liikumine küljelt küljele või üles-alla, sarnane kella sekundiseieri liikumisega, kuid kiirem.
• Strabismus (ristisilmad) või esotroopia (silmad, mis ei ole suunatud ühes suunas): üks silm võib vaadata otse ette, samal ajal kui teine ​​silm võib pöörduda vastassuunas.
• Raskused objektile keskendumisel: Kui inimeselt palutakse midagi, näiteks mänguasja, vaadata, ei pruugi ta sellele korralikult keskenduda.

Sümptomid, mis võivad tekkida aju arengu kõrvalekallete tõttu:

• Intellektuaalse arengu probleemid („(intellektipuue)“): näiteks õpiraskused, intellektuaalsete võimete mitteareng vastavalt vanusele.
• Krambid: äkiline teadvusekaotus ja krambid.

Hormoonidega seotud sümptomid, mis võivad tekkida hüpofüüsi kasvu vähenemise tõttu:

See on väga oluline, sest hormoonid kontrollivad meie kehas paljusid asju.

• Kehafunktsioonide kontrollimise raskused: Näiteks võimetus kontrollida nälga ja janu, unehäired, võimetus säilitada kehatemperatuuri korralikult.
• Kängumine: Eakohase pikkuse puudumine, teistest lastest palju lühemaks muutumine.
• Hüpotüreoos: see mõjutab ka paljusid protsesse kehas.
• Hilinenud puberteet.
• Madal veresuhkur (hüpoglükeemia): see võib olla ohtlik.
• Seisund, mis näeb välja nagu diabeet, kuid ei ole seotud suhkruga, põhjustades liigset urineerimist ja janu (`(Diabetes Insipidus)`).
• Kollatõbi: naha ja silmade kollasus, eriti vastsündinutel.

Kujutage ette, et teie väike tüdruk üritab mänguasja vaadata, aga tema silmad ei paista korralikult fokuseerivat või ta lihtsalt väriseb. Või ta oksendab pidevalt, tundub külm ja ei joo korralikult piima. Kui näete midagi sellist, peate kohe arsti poole pöörduma.

Kas nägemisnärvi hüpoplaasia võib põhjustada täielikku pimedust?

Mõnel juhul jah. See seisund võib põhjustada rasket nägemiskaotust või isegi täielikku pimedaksjäämist . Teisest küljest on mõnel lapsel vaid kerged nägemisprobleemid. Mõnikord, lapse vanemaks saades, võivad mõned neist sümptomitest (näiteks nüstagm) väheneda. Teie arst oskab teile täpselt öelda, kuidas see seisund teie last mõjutab.

Mis on selle olukorra põhjused?

Teadlased ei ole ikka veel kindlad, mis täpselt nägemisnärvi hüpoplaasiat põhjustab. Arvatakse aga, et selle põhjustab keskkonna- ja geneetilised tegurid. Näiteks võib see seisund olla seotud loote alkoholisündroomiga (FAS), mille põhjustab ema alkoholitarbimine raseduse ajal.

Kuigi geneetilist põhjust ei ole alati võimalik leida, võivad mõnel juhul seda mõjutada geneetilised muutused („(mutatsioonid)“). Need geneetilised muutused päranduvad „(autosomaalselt retsessiivselt)“, mis tähendab, et lapsel saab see seisund tekkida ainult siis, kui ta saab selle muutunud geeni nii emalt kui isalt. Mõned geenid, mis võivad olla seotud, on:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Teised geenid, mida pole veel tuvastatud.

Millised on nägemisnärvi hüpoplaasia riskifaktorid?

Selle seisundi tekkele võivad kaasa aidata mõned riskifaktorid. Need on asjad, mis sageli ema raseduse ajal mõjutavad:

• Ema vanus alla 19 aasta.
• Esmakordselt rase olemine.
• Keegi perekonnas (bioloogilises perekonnas) on seda seisundit varem kogenud.

Kui lood pere või ootad teist last, on väga oluline käia regulaarselt sünnieelses kliinikus. See aitab sul hoida nii enda kui ka sinu sündimata lapse tervist.

Millised on selle seisundi tüsistused?

Nägemisnärvi hüpoplaasia tüsistused varieeruvad sõltuvalt sellest, milline ajuosa on kahjustatud. Mõned tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Võimetus kontrollida kehatemperatuuri.
• Liigne nälg ja janu (`(Hüperfaagia)`) ja seega rasvumine (`(Rasvumine)`).
• Isutus või söömisest keeldumine (hüpofaagia).
• Une- ja ärkveloleku tsükli häired.
• Arengupeetused: see tähendab motoorsete oskuste (näiteks kõndimise ja roomamise) ja suhtlemisoskuste (näiteks suhtlemisoskuste) hilinemist.
• Autismispektrihäire (ASH).

Mõned neist tüsistustest, eriti kehatemperatuuri reguleerimise ja toitmisega seotud probleemid, võivad mõnel juhul olla eluohtlikud, seega tuleb olla väga ettevaatlik.

Kuidas diagnoositakse nägemisnärvi hüpoplaasiat?

Tavaliselt diagnoosib selle seisundi silmaarst pärast silmauuringut ja muid uuringuid. Sageli on selle esimeseks tunnuseks ebanormaalsed silmaliigutused. Seda märki võib näha lapse sünni esimestel kuudel. Mõnikord ei pruugi see aga ilmneda enne, kui laps on kooliealine või noor.

ONH võib esineda iseseisvalt, mis tähendab, et see ei mõjuta aju teisi osi. Või lisaks nägemisnärvi kahjustusele võib seda diagnoosida koos ühe või mitme arenguprobleemiga keskajus ja hüpofüüsis.

Diagnoosi kinnitamiseks võib arst määrata pildiuuringu, näiteks MRI (magnetresonantstomograafia) või KT (kompuutertomograafia). Need uuringud aitavad arstil saada parema ülevaate teie lapse aju arengust.

Lisaks võidakse teha mitu vereanalüüsi . Neid tehakse sarnaste sümptomitega seisundite välistamiseks. Näiteks võidakse kontrollida seerumi kortisooli ja kasvuhormooni taset. Need võivad olla ONH korral ebanormaalsed.

Kas nägemisnärvi hüpoplaasiat saab ravida?

Kahjuks ei ole sellele seisundile praegu ravi. Kuna tegemist on kaasasündinud haigusega, ei saa seda tagasi pöörata ega taastada.

Kuidas seda siis ravida?

Ravi eesmärk on lapse sümptomite kontrolli all hoidmine ja leevendus. See võib inimeseti erineda. Peamised ravimeetodid on:

• Nägemisteraapia:Nägemisprobleemide korral abistavate vahendite, näiteks spetsiaalsete prillide ja suurendusklaaside („vaegnägemise abivahendid“), kasutamine lapse igapäevaste toimingute abistamiseks.
• Hormoonasendusravi: Kui hüpofüüsi probleemide tõttu esineb hormoonide puudus, manustatakse hormoone väliselt. Selleks on olemas spetsiaalsed ravimid.
• Füsioteraapia, tegevusteraapia ja/või logopeedia: need teraapiad aitavad parandada lapse füüsilist arengut, võimet iseseisvalt igapäevaseid ülesandeid täita ja kõneoskusi.

Arst määrab teie lapsele sobivaima ravi ja koostab vastavalt sellele raviplaani. Sõltuvalt teie lapse muudest sümptomitest võib vaja minna ka muid spetsiifilisi ravimeetodeid.

Kui teil on vaja lapsele ravimeid anda, küsige hoolikalt oma arstilt, millal ravimit anda, kui palju, kuidas seda anda ja milliste kõrvaltoimetega arvestada.

Milline on lapse tulevik sellises olukorras?

Nägemisnärvi hüpoplaasia mõjud on inimestel väga erinevad. Mõned sümptomid võivad ilmneda imikueas, teised aga lapsepõlves või noorukieas. Hea uudis on see, et see seisund ei ole progresseeruv. See tähendab, et seisund ei süvene aja jooksul . Mõned sümptomid, näiteks nüstagm, võivad vanusega isegi paraneda.

Närvisüsteemi hüpertroofiaga lapsed vajavad pikaajalist jälgimist ja hooldust vanemate, hooldajate ja arstide poolt. Neid tuleks regulaarselt jälgida, et tagada nende hea tervis. Neil tuleks lasta silmakontroll vähemalt kord aastas ja vajadusel külastada teisi spetsialiste.

Kuigi tõsised hüpofüüsi probleemid võivad olla eluohtlikud, saab parimaid tulemusi saavutada haiguse varajase diagnoosimise ja ravi korral.

Kas nägemisnärvi hüpoplaasiat saab ära hoida?

Praegu ei ole teadaolevat viisi selle seisundi ennetamiseks. Kui plaanite rasestuda, on hea mõte pöörduda geneetilise nõustaja või sünnieelse hoolduse spetsialisti poole, et saada lisateavet oma riskitegurite ja tervena püsimise kohta.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teie lapse silmad ei vaata teile korralikult otsa, on valesti joondatud või liiguvad ebatavaliselt , pöörduge kohe arsti poole. Samuti öelge oma arstile , kui teie laps ei saavuta oma vanusele vastavaid arenguetappe (näiteks roomamine, roomamine või esemete poole sirutamine).

Kui teie lapsel on kramp, helistage kohe numbril 911 või viige ta lähimasse haigla erakorralise meditsiini osakonda.

Milliseid küsimusi peaksin arstilt küsima?

Võite oma arstile esitada selliseid küsimusi:

• Kuidas saan aidata oma lapsel tema sümptomeid hallata?
• Mida peaksin tegema, kui märkan, et mu lapsel on arenguetapid puudulikud?
• Kas mu laps vajab prille või muid nägemisabivahendeid?
• Kuidas mõjutab seisund (ONH) minu last kooli minnes?
• Kui tihti peaks mu lapsel silmakontrolle tegema?

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Vanemana on normaalne tunda šokki ja hirmu, kui lapse pilk uitab ja ei vaata sind korralikult. Nägemisnärvi hüpoplaasiaks kutsutav seisund võib mõjutada lapse võimet sind selgelt näha. See võib mõjutada ka teisi ajuosi, mis aitavad kaasa elutähtsatele funktsioonidele, nagu hormoonide tootmine ja füüsiline areng.

Kuid pidage meeles, et te pole üksi. Arst saab teie last uurida, diagnoosi panna ja pakkuda tema konkreetsetele sümptomitele kohandatud raviplaani.

On normaalne, et lapsed vajavad koolis veidi rohkem abi kui teised lapsed, eriti kui neil võtab areng veidi kauem aega kui teistel. Kui märkate murettekitavaid sümptomeid, mis mõjutavad teie lapse kasvu või arengut, ärge kartke sellest oma arstile rääkida. Teie lapse meditsiinimeeskond on alati valmis vastama kõigile teie küsimustele. Julgusega saate pakkuda oma lapsele parimat võimalikku hooldust.

` nägemisnärvi hüpoplaasia, septo-optiline düsplaasia, kaasasündinud pimedus, nägemiskahjustus, ajuripats, lapse areng, nüstagm