Kas teie luud murduvad kergesti? Räägime osteogenees imperfectast ehk hapra luuhaigusest!

Kas olete kunagi kuulnud inimestest, kes on sündinud väga nõrkade luudega, kelle luud murduvad kergesti? Võib-olla on kellelgi teie perest või sõbra lapsel see seisund. See on tõesti kurb ja keeruline. Täna räägime sellest „hapra luuhaigusest“ ehk meditsiinilises mõttes osteogenees imperfectast (OI) .

Mis on osteogenees imperfecta?

Lihtsamalt öeldes on osteogenesis imperfecta haigus, mis mõjutab meie keha sidekude. See muudab teie luud väga hapraks. See tähendab, et need võivad murduda väga väikese löögiga, mõnikord ilma igasuguse põhjuseta.

Selle peamine põhjus on see, et meie keha ei tooda piisavalt valku nimega I tüüpi kollageen või toodab see kollageeni, mis pole korralikult moodustunud. Mõelge sellele nii: kollageen on nagu meie kehas olev liim. See kollageen on väga oluline meie luude, naha, lihaste, kõõluste jne struktuuri ehitamiseks ja nende tugevuse säilitamiseks. Seega, kui seda kollageeni ei toodeta korralikult, muutuvad luud nõrgaks. Sõna "osteogenesis imperfecta" tähendab "ebatäiuslikult moodustunud luid".

Seetõttu seisavad selle haigusega inimesed kogu elu jooksul silmitsi mitte ainult sagedaste luumurdudega, vaid neil võivad tekkida probleemid ka teiste kehaosadega, näiteks hammaste, naha, selgroo ja kopsudega.

Selle haiguse kõige levinuma tüübi sümptomid on tavaliselt kerged, kuid mõned rasked tüübid võivad põhjustada tõsiseid tüsistusi.

Millised on osteogeneesi imperfecta (OI) peamised tüübid?

Kuigi arstid jagavad OI umbes 19 tüübiks (tüübid I kuni XIX), räägime me kõige sagedamini I, II, III ja IV tüübist. Need klassifikatsioonid põhinevad kollageeni tootmise viisil ja selle mõjul organismile.

• I tüüp:

See on kõige levinum tüüp, millel on suhteliselt vähe sümptomeid. OI-ga inimesed murravad luid kergemini kui ilma OI-ta inimesed. Siiski tekivad need luumurrud sageli enne puberteeti . See tüüp ei põhjusta luude suuri deformatsioone. Mõnedel inimestel võib olla silmavalgete sinakas toon, mida nimetatakse skleeradeks . Seda nimetatakse ka "klassikaliseks mittedeformatiivseks sinise skleeraga osteogenesis imperfectaks".

• II tüüp:

See on OI kõige raskem ja ohtlikum tüüp. Selle seisundi korral kopsud ei arene korralikult (kuna rinnakorv ei moodustu korralikult), tekivad rasked luudeformatsioonid ja lapsel võib juba emakas, st enne sündi, olla mitu luumurdu. Seda tüüpi beebid surevad kohe või mõne päeva jooksul pärast sündi . Seda nimetatakse ka perinataalseks osteogeneesiks imperfectaks.

• III tüüp:

See on kõige raskem OI tüüp, mis võib pärast sündi edasi kanduda. See põhjustab ka raskeid luudeformatsioone , muutes luud väga hapraks. See võib viia tõsiste füüsiliste puuete tekkeni. Sageli on neil lastel sündides luumurrud. Seda nimetatakse ka progresseeruvaks osteogenees imperfectaks.

• IV tüüp:

See tüüp on raskem kui I tüüp, kuid leebem kui III tüüp. Selle tüübiga inimestel võivad esineda kerged kuni mõõdukad luudeformatsioonid. Luud on hapramad kui neil, kellel OI-d ei esine, kuid need ei murdu nii kergesti kui III tüübiga inimestel. Silmavalged võivad olla normaalse värvusega.

Kui levinud see haigus on?

Osteogenees imperfecta on suhteliselt haruldane haigus . Hinnanguliselt mõjutab see seisund kogu maailmas umbes ühte inimest 20 000-st.

Millised on osteogeneesi imperfecta (OI) sümptomid?

Millised on selle haigusega inimese sümptomid? Need sümptomid võivad haiguse tüübist olenevalt erineda.

• Luud murduvad väga kergesti (see on peamine ja kõige levinum sümptom)
• Luude deformatsioonid (nt kõverdunud jalad, käed)
• Luuvalu
• Silmavalged (sklerae) muutuvad siniseks, halliks või lillaks.
• Kerge verevalumite saamine
• Hingamisraskused
• Kuulmislangus – võib mõnikord alata juba noores eas
• Lahtised liigesed
• Lihasnõrkus
• Selgroo kõverus - näiteks küürus (kyphosis) või selgroo külgmine kõverus (skolioos)
• Väike kasv
• Kolmnurkne näokuju
• Hammaste nõrgenemine, kerge murdumine, hammaste värvimuutus (võib-olla kollakaspruuniks)
• Hambad, mis ei sobi korralikult kokku (maloklusioon)
• Tünnikujuline rinnakorv

Mis on selle põhjus?

Osteogenesis imperfecta peamine põhjus on geneetiline mutatsioon . Lihtsamalt öeldes on see väike viga meie keha põhistruktuuris ehk meie geenides.

Selle põhjuseks on sageli mutatsioonid kahes geenis, mida nimetatakse COL1A1 või COL1A2 . Need kaks geeni aitavad toota valku nimega I tüüpi kollageen, millest me varem rääkisime. Seega, kui nendes geenides on mutatsioon, ei tooda organism piisavalt kollageeni või toodetava kollageeni kvaliteet langeb. Mõned teised haruldased OI tüübid võivad samuti olla põhjustatud mutatsioonidest teistes kollageenigeenides.

Need geneetilised muutused võivad mõnikord esineda juhuslikult ehk äkki. Või pärida need ühelt või mõlemalt vanemalt.Mõned inimesed võivad olla OI-d põhjustava geeni kandjad. See tähendab, et isegi kui neil pole sümptomeid, võivad nad geeni ja haiguse oma lastele edasi anda.

Neli kõige levinumat OI tüüpi (tüübid I-IV) päranduvad autosomaalselt dominantsel viisil. See tähendab, et haiguse tekkeks peab laps pärima defektse geeni ühelt vanemalt. Teised haruldased tüübid võivad päranduda autosomaalselt retsessiivselt (nõuab defektse geeni pärimist mõlemalt vanemalt) või X-kromosoomiga seotud (päritakse X-kromosoomi kaudu) mustril.

Millised on osteogeneesi imperfecta (OI) riskifaktorid?

Tegelikult võib see haigus esineda sünnil igaühel. Kui aga kellelgi teie perekonnas see haigus esineb, on selle seisundi tekkimise risk suhteliselt kõrge .

Millised on selle haiguse võimalikud tüsistused?

Tüsistused varieeruvad sõltuvalt OI tüübist ja raskusastmest. Mõned neist on järgmised:

• Südamehaigused, näiteks südamepuudulikkus
• Sagedane kopsupõletik
• Hingamisprobleemid, võimalik hingamispuudulikkus
• Närvisüsteemi mõjutavad probleemid

Kuidas arstid seda haigust diagnoosivad?

Arstid diagnoosivad hapra luuhaiguse ehk OI tavaliselt lapsepõlves. Selle peamised testid on:

• Geneetiline testimine: see võimaldab täpselt kindlaks teha, kas esineb geneetiline defekt, mis põhjustab OI-d.
• Luutiheduse testid: need kontrollivad luude tugevust.

Mõnikord võivad arstid seda raseduse ajal kahtlustada lapse ultraheliuuringul täheldatud tunnuste põhjal. Sellisel juhul saab diagnoosi kinnitada kas raseduse ajal amniotsenteesiks kutsutud testiga (mille käigus võetakse väike proov lapse ümbritsevast vedelikust ja testitakse selle rakke geneetiliselt) või pärast lapse sündi.

Millised on osteogeneesi imperfecta (OI) ravimeetodid?

OI-le ei ole ravi, kuid on palju ravimeetodeid, mis aitavad tugevdada luid, kontrollida sümptomeid ja aidata OI-ga inimestel elada võimalikult iseseisvalt .

Raviplaan on inimeseti erinev. See võib hõlmata järgmist:

• Tööteraapia (OT): See aitab arendada oskusi, mis on vajalikud igapäevaste toimingute, näiteks riietumise, söömise ja kirjutamise iseseisvaks täitmiseks.
• Füsioteraapia (PT): see hõlmab vähese mõjuga harjutusi, mis aitavad tugevdada luid ja lihaseid, parandada liikuvust ja säilitada keha tasakaalu.
• Abivahendid: käimisrauad , kepid , kargudTeil võib tekkida vajadus kasutada selliseid asju nagu kargud .
• Suu- ja hambaravi: Peaksite regulaarselt hambaarsti külastama, et jälgida ja ravida oma hammaste ja lõualuu probleeme. Hammaste sirgendamiseks võite vajada ortodontilist ravi.
• Hingamisteede hooldus: Kui teil on hingamisraskusi, peate võib-olla pöörduma pulmonoloogi poole.
• Ravimid: Arst võib välja kirjutada ravimeid nagu bisfosfonaadid, mis aitavad luid tugevdada.
• Kirurgia: Kõverate või deformeerunud luude sirgendamiseks ja tugevdamiseks saab kirurgiliselt sisestada metallvardad.
• Traksid, lahased või kipsplaadid: Neid kasutatakse luumurdude kaitsmiseks paranemise ajal või pärast operatsiooni.

Milline on osteogenesis imperfecta (OI) põdeva inimese oodatav eluiga?

See sõltub tõesti OI tüübist.

• Keegi, kellel on I tüüp , kõige levinum ja leebem tüüp, võib elada normaalset eluiga, täpselt nagu keegi, kellel pole OI-d.
• Kuigi IV tüübi patsiendid elavad tavaliselt täiskasvanueani, võib nende eluiga olla veidi lühem .
• Nagu me varem arutasime, surevad II tüüpi diabeediga lapsed kohe või mõne päeva jooksul pärast sündi .

Kas seda haigust saab ennetada?

Osteogenesis imperfecta on geneetiline haigus, seega ei saa seda ennetada . Kui teil, teie partneril või kellelgi teie pereliikmel on OI, on oluline rääkida geneetilise nõustajaga . Ta saab teid nõustada haiguse lastele edasiandmise ohu osas.

Kuidas saab OI-ga inimene säilitada head luude tervist?

Kui teil või teie lapsel on osteogenesis imperfecta, saate oma luude võimalikult tervena hoidmiseks teha järgmist:

• Söö kaltsiumi- ja D-vitamiinirikkaid toite (nt piim, juust, jogurt, rohelised köögiviljad, väikesed kalad, munakollased, päikese käes viibimine).
• Tegele arsti soovitatud füüsilise tegevusega . (Ainult arsti loal!)
• Piira alkoholi ja kofeiini (leidub tees, kohvis, šokolaadis) tarbimist.
• Kui sa suitsetad, siis lõpeta see ja väldi kohti, kus teised suitsetavad (passiivne suitsetamine).
• Hoolitse ka oma vaimse tervise eest . Eriti laste ja noorte puhul võib olla väga kasulik rääkida sotsiaaltöötaja või nõustajaga sellise kroonilise haigusega elamise stressist.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teie või teie laps märkate, et nende luud murduvad väga kergesti , eriti kui see juhtub ilma suurema vigastuseta või kui neil esineb mõni muu siin mainitud OI sümptom , pöörduge kindlasti arsti poole. Vajadusel saab ta soovitada täiendavaid uuringuid.

Millal peaksin pöörduma erakorralise meditsiini osakonda (ETU) ?

Kui teil või teie lapsel tekib luumurd , pöörduge viivitamatult lähimasse erakorralise meditsiini osakonda. Samuti teavitage arsti, kui teil on osteogenesis imperfecta.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Arsti juures võib olla kasulik esitada selliseid küsimusi:

• Mis tüüpi osteogenesis imperfecta mul/minu lapsel on?
• Mida peaksin teadma oodatava eluea kohta OI-ga elades?
• Kuidas saan aidata endal/oma lapsel OI sümptomitega toime tulla?
• Mida ma peaksin tegema, kui mina/minu laps murran luu?
• Kui suur on tõenäosus, et mul sünnib teine ​​laps osteogenesis imperfectaga?

Kas osteogenesis imperfectaga (OI) inimene saab kõndida?

Jah, see on võimalik . Kerge OI-ga inimesed saavad normaalselt kõndida. Mõned võivad vajada trakside või karkude kasutamist. Varakult alustatud ravi, näiteks füsioteraapia (PT) ja tegevusteraapia (OT), aitab parandada teie lapse kõndimisvõimet.

On normaalne tunda end ülekoormatuna, kui saate teada, et teie lapsel on eluaegne haigus. Tulevik võib paista hoopis teistsugune, kui te ootasite. Kuid sellised asjad nagu tegevusteraapia ja füsioteraapia, mis algavad varakult, aitavad teil ja teie lapsel nende muutustega kohaneda. Samuti on oluline igal sammul ausalt rääkida oma lapse meditsiinimeeskonna ja lähedastega. Nad saavad aidata teil sümptomeid hallata ja koostada plaani tulevikuks valmistumiseks.

Lõpetuseks, kojuviimiseks mõeldud sõnum:

Osteogenesis imperfecta on keeruline seisund. Kuid ärge kaotage lootust . Seisundist teadlik olemine, varajane diagnoosimine ja ravi ning tugeva tugisüsteemi olemasolu aitavad teil oma sümptomitega toime tulla ja elada võimalikult head elu. Rääkige sellest avatult oma arsti ja perega. Te ei ole üksi.

` Osteogenees Imperfecta, hapra luu haigus, kollageen, luumurd, geneetiline haigus, laste tervis