Kas teie uriin on tume? Kas olete kogu aeg väsinud? See võib olla PNH (paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria)!

Kas teil on ka hommikul ärgates uriini värvuse muutus, muutudes tumepunaseks, pruuniks või mõnikord mustaks? Või tunnete end päeva jooksul ilma põhjuseta väga väsinuna ja kurnatuna? Need võivad tunduda normaalsete asjadena, millele me oma igapäevaelus eriti tähelepanu ei pööra. Mõnikord vajavad need väikesed sümptomid siiski veidi tähelepanu, kuna need võivad varjata haruldast, kuid tõsist terviseprobleemi. Täna räägime ühest sellisest verega seotud seisundist, PNH-st ehk `(paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria)`. Kuigi nimi võib tunduda pisut keeruline, mõistame seda lihtsalt.

Mis on PNH? Saame sellest lihtsalt aru

Mis on siis „paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria” ehk PNH? See on tegelikult väga haruldane verehaigus. Kui vaadata nime tähendust:

• "Paroksüsmaalne" tähendab äkilist, äkki tekkivat.
• "Öine" tähendab ööga seotud olemist.
• "Hemoglobinuuria" on verevalgu, mida nimetatakse "hemoglobiiniks", olemasolu uriinis. See "hemoglobiin" annab meie verele punase varjundi. Seega, kui see eritub uriiniga, muutub uriin tumedaks.

Lihtsamalt öeldes on PNH seisund, mille korral teie immuunsüsteem ründab ja hävitab teie enda punaseid vereliblesid . Arstid nimetavad seda "hemolüüsiks" ehk punaste vereliblede lagunemiseks. Üks selle peamisi sümptomeid on tume, punane/pruun uriin öösel või varahommikul urineerimisel.

Siiski on see tume uriin vaid üks PNH sümptomitest. Kui seda seisundit korralikult ei ravita, võib see põhjustada tõsiseid haigusi, nagu aneemia , krooniline neeruhaigus või verehüübed veresoontes . Õnneks on nüüd olemas tõhusad ravimid, mis takistavad PNH-l vererakke kahjustamast.

Kes seda arendada saab?

PNH on väga haruldane haigus. Statistika kohaselt diagnoositakse see haigus igal aastal umbes 6-l miljonist inimesest. Enamasti esineb seda seisundit nii meestel kui ka naistel vanuses 30–40 aastat. Samas öeldakse ka, et naistel on PNH tekkerisk veidi suurem kui meestel.

Teine asi on see, et mõnikord võib PNH hiljem tekkida ka inimestel, kellel on muud luuüdihaigused, näiteks sellised seisundid nagu aplastiline aneemia või müelodüsplastiline sündroom.

Mis vahe on hemoglobinuurial ja hematuurial ?

Tunned end nende kahe sõna kuuldes veidi segaduses ( segadus).– segadus, see on tamiili keel, peaksin seda vältima. Lubage mul ümber sõnastada: võite nende kahe sõna kuuldes veidi segadusse sattuda.) Võite nende kahe sõna kuuldes veidi segadusse sattuda. Sest mõlemal juhul juhtub see, et uriinis on verd meenutav välimus.

• Hematuuria on punaste vereliblede olemasolu uriinis.
• Hemoglobinuuria (seda näeme paroksüsmaalse öise hemoglobiini korral) on valgu, hemoglobiini, olemasolu uriinis. Punaste vereliblede lagunemisel vabaneb see hemoglobiin ja lisatakse uriini.

Lihtsamalt öeldes läheb üks tervete rakkude juurde ja teine ​​punase aine juurde, mis tuleb välja rakkude lagunemisel.

Mis põhjustab paroksüsmaalset öist hüperpigmenti (PNH)? Miks see juhtub?

PNH peamine põhjus on meie kehas oleva geeni defekt. See geeni defekt mõjutab kahte tüüpi vererakkude, punaste vereliblede ja trombotsüütide toimimist. See käivitab sündmuste ahela, mis viib üksteise järel probleemideni, mõnikord isegi eluohtlike seisunditeni.

Kõik algab meie luuüdist . Teate küll, luuüdi on nagu meie keha verevabrik. Siin luuakse tüvirakke. Need tüvirakud arenevad hiljem punasteks verelibledeks, valgeteks verelibledeks ja trombotsüütideks.

PNH korral toimub ühes tüvirakus mutatsioon või muutus geenis nimega „PIGA“ . See muteerunud tüvirakk jaguneb ja toodab rohkem sarnaselt defektseid tüvirakke. Need defektsed tüvirakud toodavad seejärel defektseid punaseid vereliblesid ja trombotsüüte.

Kuidas see geneetiline muutus punaseid vereliblesid mõjutab?

Mõtle sellele nii: meie immuunsüsteem on nagu meie riigi kaitsejõud. Üks selle erivägedest kannab nime „komplemendisüsteem“ . Nende ülesanne on võidelda kehasse sisenevate mikroobide ja infektsioonidega. Mõnikord aga hakkavad selle „(komplemendisüsteemi)“ valgud kogemata ründama meie endi terveid punaseid vereliblesid.

Normaalse ja terve punase verelible kaitseb end selliste rünnakute eest kilbilaadse valgukihiga . Varem mainitud „PIGA” geen aitab seda kaitsekilpi luua. Seega, kui „PIGA” geen muteerub, ei saa see seda kaitsekilpi korralikult luua. Siis toimub järgmine:

1. Rünnak ja lagunemine: Kui teie „komplemendisüsteem“ ründab neid kaitsetuid punaseid vereliblesid, lagunevad need rakud kergesti. Kogu punastes verelibledes olev „hemoglobiin“ – see tähendab hapnikku transportiv punane valk – vabaneb verre. Arstid nimetavad seda „vabaks hemoglobiiniks“ .

2. Puhastussüsteemi rike:Tavaliselt on meie kehas aine nimega „haptoglobiin“, mis püüab kinni ja eemaldab selle vaba hemoglobiini. Kuid paroksüsmaalse hemoglobiini korral on lagunevate punaste vereliblede arv nii suur, et see puhastusmeeskond ei suuda sammu pidada.

3. Lämmastikoksiidi puudus: Keha kasutab selle liigse hemoglobiini haldamiseks teist viisi ja see on kemikaal nimega lämmastikoksiid. Kuid ka see saab kiiresti otsa. Kui teie kehal pole piisavalt lämmastikoksiidi, võite äkki kogeda tugevaid ja valulikke krampe kõhulihastes, söögitorus (toru, mis kulgeb kurgust makku) ja seljalihastes.

4. Aneemia: Ühelt poolt, kui punased verelibled hävivad, avaldab see luuüdile suurt survet uute punaste vereliblede tootmiseks. Kui neid aga ei saa toota sama kiirusega kui nad hävivad, väheneb punaste vereliblede arv kehas. Seda nimetatakse aneemiaks .

5. Neerukahjustus: See liigne hemoglobiin kahjustab ka neere. Väidetavalt on paroksüsmaalse öise hemoglobiiniga inimestel kuus korda suurem risk haigestuda kroonilisse neeruhaigusesse .

6. Tume uriin: Lõpuks mõjutab see vaba hemoglobiin ka uriini. Paljud paroksüsmaalse öise hemoglobiiniga inimesed võivad öösel või varahommikul urineerides märgata tumedat uriini. Selle põhjuseks on hemoglobiini kontsentratsiooni suurenemine uriinis, mis muudab uriini tumedaks.

Lihtsamalt öeldes kaob PIGA geeni defekti tõttu punaste vereliblede kaitsekilp ja immuunsüsteem ise hävitab need, põhjustades probleemide ahela.

Kuidas see geneetiline muutus trombotsüüte mõjutab?

Trombotsüüdid on meie veres veel üks oluline rakutüüp. Need aitavad verejooksu peatada, moodustades verehüübeid. PIGA geeni mutatsioon mõjutab nii punaseid vereliblesid tootvaid tüvirakke kui ka trombotsüüte tootvaid tüvirakke.

See põhjustab defektsete trombotsüütide poolt tavapärasest rohkem verehüübeid . See tähendab, et verehüübed võivad tekkida kohtades, kus neid pole vaja, näiteks veresoontes. Seda nimetatakse tromboosiks. See on väga ohtlik, sest kui need verehüübed satuvad ajju, südamesse või kopsudesse, võivad need olla eluohtlikud.

Millised on PNH sümptomid?

Kuigi nimetus PNH on tuletatud ühest sümptomist (tume uriin), pöörduvad paljud PNH-ga inimesed esmalt arsti poole äärmise ja püsiva väsimuse tõttu, mis raskendab neil igapäevaste toimingute tegemist . See on kõige levinum sümptom.

Muud sümptomid võivad hõlmata:

• Hingamisraskused (`(Düspnoe)`)
• Neeruprobleemid (nt vähenenud urineerimine, jalgade turse)
• Raskused toidu neelamisel (düsfaagia)
• Söögitoru spasmid
• Kõhuvalu
• Seljavalu
• Meeste seksuaalne düsfunktsioon (erektsioonihäired)

Kui teil esineb üks või mitu neist sümptomitest, eriti koos uriini värvuse muutusega, on kindlasti parem pöörduda arsti poole.

Kuidas arstid diagnoosivad PNH-d? (Diagnoos)

Kui pöördute arsti poole, küsib ta teilt teie sümptomite kohta ja uurib teid. Seejärel, kui nad kahtlustavad teil PNH-d, võivad nad teha mõned testid selle kinnitamiseks.

Nende hulgas on peamised:

• Täielik vereanalüüs (CBC koos erinevusega): see kontrollib muid vereprobleeme, näiteks aneemiat ja madalat trombotsüütide arvu (trombotsütopeenia).
• Ainevahetuse põhipaneel (BMP): see kontrollib neerufunktsiooni ja kroonilise neeruhaiguse sümptomeid.
• Uriinianalüüs: see võib tuvastada hemoglobiini olemasolu uriinis (hemoglobinuuria) ja liigse raua ladestumist (hemosideroos).
• Retikulotsüütide arv: Retikulotsüüdid on ebaküpsed punased verelibled. Neid loendatakse, et näha, kas luuüdi toodab terveid punaseid vereliblesid.
• Haptoglobiini test: see valk vastutab lagunenud punastest verelibledest jääkainete eemaldamise eest. Madal tase võib viidata punaste vereliblede liigsele lagunemisele.
• Laktaatdehüdrogenaasi (LDH) test: LDH on punastes verelibledes leiduv ensüüm. Selle kõrge tase veres näitab, et punased verelibled hävivad.
• Maksafunktsiooni test: see test mõõdab bilirubiini taset punaste vereliblede lagunemisel.

Nende testide tulemuste põhjal, kui arstil on PNH suhtes täiendavaid kahtlusi, võib ta tellida spetsiaalse vereanalüüsi, mida nimetatakse voolutsütomeetriaks. See võimaldab täpselt tuvastada PNH-d põdevaid punaseid vereliblesid.

Millised on PNH ravimeetodid?

Varem peeti PNH-d väga ohtlikuks ja raskesti ravitavaks haiguseks. Sel ajal oli peamiseks raviks regulaarsed vereülekanded aneemia raviks. PNH-ga inimesed elasid aga pärast diagnoosi saamist tavaliselt 10–22 aastat. Ainus viis PNH täielikuks ravimiseks oli allogeensete tüvirakkude siirdamine . Ja see ei ole midagi, mida igaüks saab teha.

Aga, olukord on nüüd hoopis teine!

Õnneks on nüüd olemas PNH jaoks väga tõhusad ja sihipärased ravimeetodid. Neid nimetatakse komplemendi inhibiitoriteks.Need ravimid takistavad "komplemendisüsteemil" punaseid vereliblesid ründamast ja hävitamast.

Uuringud on näidanud, et neid uusi ravimeetodeid saavad paroksüsmaalse öise hemorroosse öise ...

Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid?

Jah, neil „(komplemendi inhibiitoritel)“ võivad olla kõrvaltoimed. Näiteks võivad mõned inimesed kogeda peavalu ja iiveldust. Hea uudis on aga see, et enamik neist kõrvaltoimetest kaob mõne päeva jooksul pärast ravi alustamist. Teie arst räägib teile sellest lähemalt.

Kas paroksüsmaalset öist hüpertroofiat (PNH) saab ennetada? Kas seda saab ravida?

Kuna PNH on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, ei ole seda võimalik ära hoida.

Ravi osas suudavad uued „komplemendi inhibiitorid“ peatada PNH põhjustatud punaste vereliblede ja trombotsüütide kahjustuse. See tähendab, et haigust saab kontrolli all hoida. Paljud PNH patsiendid võivad vajada täiendavat ravi selliste seisundite nagu aneemia korral. Nagu varem mainitud, kuigi „tüvirakkude siirdamine“ on võimalik, on see väga keeruline ravi. Praeguste ravimitega saab haigust hästi hallata ja inimesed saavad elada normaalset elu.

Kuidas sa enda eest hoolitsed, kui sul on PNH?

Isegi ravi korral on väga oluline võtta meetmeid verehüüvete vältimiseks, kui teil on PNH. Näiteks:

• Kui PNH-ga inimesel tuleb teha operatsioon , on protseduuri ajal verehüüvete ja liigse verejooksu oht. Seetõttu on arstid selle suhtes eriti ettevaatlikud.
• Rasedus kujutab endast terviseriske nii PNH-ga naistele endale kui ka nende sündimata lapsele. Seetõttu on oluline olla enne rasedust ja kogu raseduse vältel spetsialisti järelevalve all.

Arst annab teile nõu, milliseid muudatusi peate oma elustiilis tegema, millele peate tähelepanu pöörama ( tähelepanu , see on sanskriti/malajalami keel, ma peaksin seda vältima. Lubage mul ümber sõnastada: muutused, mida peate oma elustiilis tegema, asjad, millele peate tähelepanu pöörama). On väga oluline seda nõuannet järgida.

Lõpuks kõige olulisem asi (kokkuvõte)

PNH ehk „paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria” on haruldane, kuid potentsiaalselt tõsine verehaigus. Umbes 20 aastat tagasi olid selle all kannatajatel piiratud ravivõimalused ja ebakindel tulevik.

Kuid tänapäeval on olukord täiesti erinev! Tänu uutele ja kaasaegsetele ravimeetoditele saavad paroksüsmaalse öise hemorroosse hüpertroofiaga inimesed säilitada oma vererakke, vältida tõsiseid tüsistusi ja elada täisväärtuslikku ja tervet elu.

Kui teil diagnoositakse PNH, ärge paanitsege. Teie arst selgitab teile parimaid ravivõimalusi. Kuigi ravi ei ravi PNH-d täielikult, aitab see ennetada haigusest tingitud tõsiseid terviseprobleeme ja elada tervislikku elu. Kõige olulisem on sümptomite ilmnemisel pöörduda võimalikult kiiresti arsti poole ja järgida ravi täpselt ettekirjutuste kohaselt.

` PNH, paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria, verehaigused, hemoglobinuuria, aneemia, vere hüübimine, neeruhaigused