Kas teie pisikesel on need sümptomid? Olgem Pearsoni sündroomi suhtes teadlikud

Kas teie pisike on alati haige? Kas ta tundub loi? Kas tal tekivad vahel kergesti sinikad? Kuigi need võivad tunduda normaalsete asjadena, võib nende taga mõnikord olla tõsine põhjus, millest me ei tea. Täna räägime sellisest haruldasest, kuid väga tõsisest meditsiinilisest seisundist. See on haigus, mida nimetatakse Pearsoni sündroomiks.

Mis on Pearsoni sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Pearsoni sündroom väga haruldane ja tõsine mitokondriaalne haigus. Nüüd võite mõelda, mis need mitokondrid on. Kujutage ette, et iga rakk meie kehas on nagu väike tehas. Need tehased vajavad töötamiseks energiat. Neid osi, mis seda energiat toodavad, nimetatakse mitokondriteks, nagu väikeseid elektrijaamu. Just need mitokondrid muudavad meie söödud toidu energiaks ja annavad energiat, mida on vaja iga meie keha organi ja süsteemi, näiteks maksa, südame ja aju, töötamiseks.

Pearsoni sündroomiga lapsel esinevad mitokondrite geneetilises materjalis ehk mitokondriaalses DNA-s teatud muutused ehk mutatsioonid. See takistab rakkudel korralikult energiat toota. See mõjutab peamiselt lapse olulisi organeid, nagu luuüdi, kõhunääre ja maks.

Seda seisundit diagnoositakse tavaliselt imikueas. See võib põhjustada lapse veres mitmesuguseid probleeme. Näiteks:

• Punaste vereliblede vähenemine ehk aneemia .
• Valgete vereliblede arvu vähenemine ehk neutropeenia .
• Trombotsüütide (vere hüübimist soodustavate rakkude) arvu vähenemine, mida nimetatakse trombotsütopeeniaks .

Seda haigust nimetatakse ka Pearsoni luuüdi pankrease sündroomiks.

Mis need sümptomid on?

Pearsoni sündroomiga lapsel võivad esineda mitmesugused sümptomid. Mitte igal lapsel ei esine kõiki sümptomeid. Siiski on mõned levinud sümptomid.

Esimesed nähtavad sümptomid

• Kerge verevalum: Isegi väike muhk võib põhjustada suure sinika või verevalumi.
• Pidev väsimus ja nõrkus: Laps võib tunda end pidevalt unisena, justkui poleks tal energiat mängimiseks.
• Sage kõhulahtisus (kõhulahtisus): kõhulahtisus kestab mitu päeva ja seda on raske peatada.
• Sagedased haigused: Haigestumine isegi kõige pisemate asjade tõttu, sagedased palavikud ja külmetushaigused.
• Kasvupeetus: laps ei kasva pikemaks ega võta kaalus juurde nii kiiresti kui teised samaealised lapsed. See on nagu kaalus ei võetaks juurde isegi söömise ajal.
• Kahvatu nahk: Vere puuduse tõttu kehas muutub naha värvus ja see muutub kahvatuks.
• Lihasnõrkus: jäsemed tunduvad nõrgad ja lonkavad.
• Oksendamine: Sagedane oksendamine, suutmatus söödud toitu alla neelata.
• Naha ja silmavalgete kollasus (kollatõbi): see sümptom võib ilmneda maksafunktsiooni kahjustuse korral.

Muud probleemid, mis võivad aja jooksul tekkida

Selle haigusega elades võib aja jooksul tekkida rohkem tüsistusi. Mõned neist on järgmised:

• Diabeet: Diabeet võib tekkida kõhunäärme kahjustuse tõttu.
• Kuulmislangus: Kuulmislangus võib tekkida järk-järgult.
• Kearns-Sayre'i sündroom: see on samuti mitokondriaalne haigus. See mõjutab närvisüsteemi ja südant.
• Liikumishäired või krambid: Nende hulka võivad kuuluda jäsemete värisemine ja kontrollimatu tõmblemine.
• Nägemisprobleemid: võivad esineda sellised seisundid nagu rippuvad silmalaugud, pigmentne retiniit ja katarakt.

Miks Pearsoni sündroom tekib?

Oleme juba öelnud, et Pearsoni sündroomi põhjustavad mitokondriaalse DNA (mtDNA) defektid . Pidage meeles, et mitokondrid on peaaegu iga meie keha raku energiat tootvad osad. Seega, kui nendes mitokondrites on defekt, ei saa rakud vajalikku energiat. Seejärel need rakud kahjustuvad või surevad enneaegselt.

Mõtle sellele nii: mitokondrid on nagu auto mootor. Kui mootoriga on probleem, siis auto ei käivitu. Sama juhtub ka rakkudega.

Teadlastel pole siiani täiesti selget arusaama sellest, miks need mitokondriaalse DNA (mtDNA) defektid tekivad ja kuidas need defektid täpselt neid sümptomeid põhjustavad.

Kas see on midagi, mis põlvest põlve edasi tuleb?

Enamasti tekib Pearsoni sündroom ilma nähtava põhjuseta. See tähendab, et selle põhjustab juhuslik geneetiline mutatsioon. Väga harva võib see aga olla pärilik, mis tähendab, et see kandub edasi ühelt vanemalt teisele. Sellised juhtumid on aga väga haruldased ja neid ei mõisteta veel täielikult.

Kuidas arstid seda leiavad?

Kui arst kahtlustab, et teie lapsel on Pearsoni sündroom, määrab ta mõned testid. Mõned neist hõlmavad järgmist:

• Vereanalüüsid: kontrollige punaste vereliblede, valgete vereliblede ja trombotsüütide arvu veres. Samuti kontrollige maksa ja neerude funktsiooni.
• Luuüdi biopsia:See hõlmab väikese koguse luuüdi võtmist puusast või muust sobivast kohast kerge anesteetikumi all ja selle uurimist mikroskoobi all. See võimaldab tuvastada vererakkude kõrvalekaldeid, näiteks vedelikuga täidetud kotikesi rakkude sees või raualadestusi punastes verelibledes.
• Roojatest: see aitab saada aimu kõhunäärme toimimisest.
• Uriinianalüüs/uriinianalüüs: Kontrollib neerufunktsiooni ja muid probleeme.

Nende testide, eriti luuüdi biopsia tulemusi uurib patoloog diagnoosi kinnitamiseks hoolikalt.

Millised on Pearsoni sündroomi ravimeetodid?

Kahjuks Pearsoni sündroomile ravi ei ole. Praegused ravimeetodid on suunatud sümptomite leevendamisele ja lapse võimalikult mugava seisundi tagamisele. Nende hulka kuuluvad:

• Vereülekanded: Verd manustatakse selliste seisundite raviks nagu aneemia.
• Füsioteraapia ja tegevusteraapia: need on olulised lapse lihaste tugevdamiseks ja igapäevaste ülesannete täitmiseks.
• Tüvirakkude siirdamine: see ravi võib mõnedel lastel olla edukas, kuid see on väga keeruline ravi.
• Toidulisandid: Toidulisandid nagu koensüüm Q10, L-karnitiin ja mitmesugused vitamiinid aitavad rakkudel energiat toota.
• Infektsioonide ravi: Kuna haigusi esineb sageli, manustatakse bakteriaalsete infektsioonide korral antibiootikume ja viirusnakkuste korral viirusevastaseid ravimeid.

Lapsed, kes elavad üle imikuea, peavad oma maksa, neerude, südame ja kõhunäärme osas jälgima erinevad spetsialistid, kuna ka need organid võivad aja jooksul kahjustuda.

Kui kaua saavad selle seisundiga inimesed elada?

Seda on kurb öelda. Enamik Pearsoni sündroomiga lastest, umbes pooled, surevad imikueas või varases lapsepõlves. Väga vähesed jäävad ellu täiskasvanueas. Haigus võib lõpuks viia raske laktatsidoosini (piimhappe kogunemine veres) ja organipuudulikkuseni.

Ma tean, et sa tunned end seda kuuldes väga kurvana, hirmununa ja ärritununa. See on tõeliselt raske olukord.

Kuidas sa sellise keerulise olukorraga toime tuled?

Kui saate teada, et teie lapsel on Pearsoni sündroom, võib see olla kogu perele talumatu šokk ja valu. See on täiesti loomulik.

• Sa ei ole üksi: ​​Esiteks pea meeles, et sa ei läbi seda üksi. Sind ümbritsevad arstid, õed, perekond ja sõbrad, kes saavad sind aidata ja sind mõista.
• Tugigrupid: Haruldaste haigustega laste vanemad on loonud tugigruppe. Nendega liitumine aitab teil end vähem üksikuna tunda. Kui teised oma kogemusi jagavad, võite ka ise lohutust ja ideid saada.
• Õpi, aga...: Sinu kohustus ei ole teistele mitokondrite ja Pearsoni sündroomi kohta infot anda. Selle kohta leiab infot paljudest kohtadest.
• Küsi abi: Sinu ümber olevad inimesed võivad olla valmis sind aitama, aga nad ei pruugi teada, kuidas. Tee endale selgeks, mida sa vajad. Võib-olla vajad aega oma lapsega või lihtsalt aega iseendale. Ära karda abi küsida, näiteks poes käia, majapidamistöid teha või lapsehoidmiseks.
• Emotsioonidega toimetulek: Lapse eluohtliku haiguse teadasaamisega kaasnevate emotsioonidega toimetulemine võib olla keeruline. Kuna see haigus on haruldane, võite tunda end veelgi üksildasemalt. Alguses võib selliste tugigruppide külastamine ja teabe otsimine tunduda ebavajalik. On normaalne, et soovite veeta oma lapsega nii palju aega kui võimalik. Pidage siiski meeles, et on kohti, kust sellist abi saate. Selline tugi on väga väärtuslik oma leina ja valu jagamisel ning toimetulekuks jõu leidmisel.

Pea alati meeles, et "sa ei ole üksi". Vajalikku jõudu ja juhiseid leiad arstide, pere, sõprade ja teiste tugigruppide kaudu.

Lõpuks pidage seda meeles.

Pearsoni sündroom on haruldane, kuid väga tõsine seisund. Selle põhjustab probleem mitokondrites, mis on meie rakke energiaga varustavad väikesed jõujaamad. See võib mõjutada elutähtsaid organeid, näiteks lapse luuüdi ja kõhunääret.

• Pöörake tähelepanu sümptomitele: kui teie lapsel esinevad sellised sümptomid nagu pidev väsimus, kahvatus, kergesti tekkivad verevalumid või sagedased haigestumisvõimalused, pöörduge arsti poole.
• Täpne diagnoos on oluline: sellise haruldase haiguse diagnoosimiseks on vaja spetsiaalseid teste.
• Ravi eesmärk on sümptomite kontrolli all hoidmine: Kuigi täielikku ravi ei ole, on olemas ravimeetodeid sümptomite vähendamiseks ja lapse seisundi leevendamiseks.
• Psühholoogiline tugi on hädavajalik: psühholoogiline tugi on sellise väljakutsega silmitsi seisva pere jaoks väga oluline. Andke neile tunne, et nad pole üksi.

Loodan, et see teave aitas teil sellest haruldasest haigusest aru saada. Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, võtke julgelt ühendust oma arstiga.

Pearsoni sündroom, mitokondrid, luuüdi, kõhunääre, aneemia, geneetilised haigused, lastehaigused