Kas teie pisikesel on kuulmisprobleeme ja kõri? Uurime lähemalt Pendredi sündroomi!

Kas teie pisike ei võpata valjude helide peale? Või kas ta ei vaata tagasi, kui tema nime hüütakse? Mõnikord võib nende asjade taga peituda haruldane geneetiline haigus, millele me isegi ei mõtle. See ongi Pendredi sündroom . Ärge muretsege, täna räägime sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Mis on Pendredi sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Pendredi sündroom haruldane geneetiline seisund . Sellisel juhul võib teie laps sündida püsiva kuulmislangusega. See kuulmislangus mõjutab sageli mõlemat kõrva ja võib aja jooksul süveneda. Lisaks võib Pendredi sündroomiga lastel ja noortel täiskasvanutel tekkida struuma , mis on kilpnäärme suurenemine kaelal. Mõnikord, kuid väga harva, võib see struuma põhjustada ka kilpnäärme alatalitlust (hüpotüreoidismi).

Kujutage ette, kui raske peab olema teada saada, et teie lapsel on see haigus. Kõige tähtsam on aga mitte paanikasse sattuda . Teie arst aitab teil seisundit hallata ja lapse sümptomeid võimalikult palju kontrollida. Samuti räägib ta teile teie lapsele sobivatest kuuldeaparaatidest ja suhtlemisstrateegiatest. Siis ei ole kuulmislangus teie lapse keeleoskuse ja õppimise suureks takistuseks.

Millised on Pendredi sündroomi sümptomid?

Selle seisundi peamine ja ilmseim sümptom on kuulmislangus . Selle kaotuse ulatus võib inimeseti erineda. Mõnedel lastel võib olla kerge kuni raske kuulmislangus (kurtus). Näiteks võib mõõduka kuulmislangusega laps kuulda inimeste rääkimist, kuid ei pruugi aru saada, mida nad räägivad.

Enamasti on see kuulmislangus olemas sünnihetkel, kuid mõnikord võib see ilmneda imikueas, lapsepõlves või isegi hiljem.

Pendredi sündroomi põhjustatud kuulmislanguse sümptomiteks võivad olla:

• Väike beebi ei võpata isegi siis, kui kuuleb valju häält.
• Laps ei reageeri nimepidi kutsumisele.
• Laps pole peaaegu aasta aega oma esimest sõna öelnud.
• Hakkab rääkima hiljem kui teised samaealised lapsed.
• Laps palub sul pidevalt "seda uuesti öelda".

Lisaks neile kuulmisprobleemidele võib esineda ka mitmeid muid sümptomeid:

• Tasakaaluprobleemid kõndimisel – näiteks kõndima hakkamine võtab aega. See ei juhtu aga kõigil ja on üsna haruldane.
• Struuma – seda esineb kõige sagedamini siis, kui laps on veidi vanem, see tähendab noorukieas või noore täiskasvanueas.
• Hüpotüreoos - See on samuti väga haruldane seisund.

Miks see Pendredi sündroom tekib?

Pendredi sündroomi peamine põhjus on geneetiline mutatsioon geenis nimega „SLC26A4“ . See geen aitab meie kehal toota valku nimega „pendriin“ . See pendriin on seotud nii meie kuulmise kui ka kilpnäärme talitlusega. Kas teadsite, et kilpnääre toodab hormoone, mis kontrollivad, kuidas meie keha energiat kasutab (ainevahetust)?

Seega, kui selle pendriinvalguga on probleem, ei pruugi lapse sisekõrvas kuulmisega seotud struktuurid korralikult areneda . See põhjustab seisundit, mida nimetatakse sensoorneuronaalseks kuulmislanguseks . „Sensoorneuronaalne” tähendab, et see kuulmislangus on püsiv ja selle põhjustab sisekõrva probleem. Nende probleemide hulka võivad kuuluda:

• Suurenenud vestibulaarsed akveduktid (EVA-d) : Teie vestibulaarsed akveduktid on väikesed luust torud, mis ühendavad teie sisekõrva koljuga. Paljudel inimestel, kellel on suurenenud vestibulaarsed akveduktid, esineb kuulmislangus.
• Tigu, millel on tavapärasest vähem "keerutusi" : Tigu on meie kuulmissüsteemi sisemine osa. See on spiraalne struktuur, nagu teo soon. Tavaliselt on sellel 2 ja 3/4 keerdu. Pendredi sündroomiga lapsel võib selles keerdus olla vähem keerde kui tervel inimesel. See on seotud ka kuulmislangusega.

Samuti, nagu ma varem mainisin, mõjutab pendriin ka kilpnäärme tööd. Seega, kui kilpnäärmega on probleeme, võib see paistes olla (struuma) ja ei tooda piisavalt hormoone.

Kuidas Pendredi sündroom lapsel pärandub?

See võib tunduda pisut keeruline mõista, aga lubage mul see lihtsalt öelda. Pendredi sündroomiga laps pärib selle tunnuse autosomaalselt retsessiivselt . Olgu, see kõlab veidi keeruliselt, kas pole? Lihtsamalt öeldes on see nii:

Selleks, et lapsel need sümptomid ilmneksid, peab ta pärima selle geenimutatsiooni kaks koopiat – ühe emalt ja teise isalt.

Sellisel juhul on mõlemad vanemad muteerunud geeni kandjad . See tähendab, et neil mõlemal on üks muteerunud geen ja üks normaalne geen. Tänu sellele normaalsele geenile ei teki vanematel Pendredi sündroomi. Kui neil aga laps sünnib, on umbes 25% tõenäosus , et lapsel see seisund tekib. Mõelge sellele nagu kahe mündi viskamine ja mõlemad kukuvad peaga üles.

Kuidas Pendredi sündroomi diagnoositakse?

Mida teha vastsündinute kuulmisprobleemide kontrollimiseksKuulmiskontrolle tehakse tavaliselt haiglates. Kui kuulmistest viitab kuulmislangusele, on diagnoosi kinnitamiseks vaja täiendavaid uuringuid. Alles seejärel tehakse spetsiifilisemaid uuringuid Pendredi sündroomi kontrollimiseks. Või kui kahtlustate, et teie lapsel on kuulmisprobleem, võite pöörduda arsti poole. Sel hetkel pöördute tõenäoliselt otolaryngologi (KN-arsti) või geneetikaspetsialisti poole .

Arst esitab teile küsimusi teie lapse kuulmisprobleemi kohta. Näiteks millal te seda esimest korda märkasite ja kas kellelgi teie perekonnas on varem kuulmisprobleeme olnud. Kuna Pendredi sündroom on pärilik, on võimalik, et kellelgi teie perekonnas on see samuti esinenud.

Need on testid, mis aitavad diagnoosida Pendredi sündroomi:

• Kuulmistestid : Nende hulka kuuluvad sellised testid nagu otoakustilised emissioonid (OAE) ja kuulmis-ajutüve reaktsioon (ABR) . Need uurivad sisekõrva ja kuulmisteede funktsiooni. Lapse vanemaks saades võidakse teha rohkem teste, et näha, kas kuulmislangus muutub.
• Kujutise skaneerimine : Sisekõrva ebanormaalsete struktuuride otsimiseks tehakse kompuutertomograafia (KT) või magnetresonantstomograafia (MRT) . Näiteks võivad need skaneeringud otsida suurenenud vestibulaarseid akvedukte (EVA) või ebanormaalset sisekõrva.
• Geneetiline testimine : SLC26A4 geenimutatsiooni olemasolu kontrollimiseks tehtavad vereanalüüsid võivad diagnoosi kinnitada.

Kui teie lapsel on struuma, võib ta kilpnäärmeprobleemide kontrollimiseks pöörduda ka endokrinoloogi poole.

Kuidas ravitakse Pendredi sündroomi?

Ausalt öeldes ei ole Pendredi sündroomile veel ravi . Siiski on selle seisundi haldamiseks palju võimalusi . Ravi sõltub paljudest teguritest, näiteks sellest, millised kõrvalekalded lapse sisekõrvas esinevad ja kui raske on kuulmislangus.

Pendredi sündroomi ravivõimalused:

• Haridus- ja suhtlusmeetodid: Lapsel tuleb aidata õppida ka teisi suhtlemis- ja suhtlusviise, mitte ainult kuulmise kaudu. Näiteks viipekeelt.
• Kuuldeaparaadid : kuuldeaparaadid või sisekõrva implantaat , mis aitab teie lapsel paremini kuulda.Jah, see võib olla vajalik. Need seadmed pakuvad märkimisväärset abi, vähemalt hakkab laps helisid kuulma. Audioloog ja kõrva-nina-kurguarst teevad koostööd, et soovitada lapsele kõige sobivamat kuulmistehnoloogiat.
• Kilpnäärme ravi : Kui teie lapsel on kilpnäärme alatalitlus (hüpotüreoos), võib ta vajada kilpnäärmehormooni tablette (kilpnäärme toidulisandeid). Kui struuma on väga suur, võib see olla vaja kirurgiliselt eemaldada (türeoidektoomia).

Kui mu lapsel on Pendredi sündroom, mida ma peaksin ootama?

Enamikul Pendredi sündroomi juhtudest süveneb kuulmislangus järk-järgult (progresseeruv kuulmislangus) . Mõned lapsed võivad aja jooksul kuulmise täielikult kaotada. Selle raskusaste on aga inimeseti erinev. Paljud lapsed kasutavad kuuldeaparaate või sisekõrva implantaate, et saavutada peaaegu normaalne kuulmine ja elada hästi. Teie lapse meditsiinimeeskond nõustab teid parimate ravivõimaluste osas, mis aitavad teie lapse kuulmist parandada.

Kõige olulisem on see seisund võimalikult kiiresti tuvastada ja ravi alustada. Nii õpib laps teistega suhtlema ja omaealiste laste kõrval edenema.

Pendredi sündroom on eluaegne seisund. See ei tähenda aga, et laps ei suudaks teisi mõista või oma mõtteid väljendada.

Kuidas peaksin oma lapse eest hoolitsema?

Kui teie lapsel on Pendredi sündroom, on oluline teda peavigastuste eest kaitsta, nagu iga teist last . Näiteks kiivri kandmine jalgrattasõidul aitab vähendada õnnetuses peavigastusest tingitud äkilise kuulmislanguse ohtu. Sellised väikesed asjad võivad oluliselt muuta.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Jätame kõrvale küsimuse, kas põhjuseks on Pendredi sündroom või midagi muud. Kui märkate lapse kuulmises mingeid muutusi või puudujääke, peaksite kindlasti pöörduma arsti poole. Sest mida varem diagnoos pannakse, seda varem saate kuulmislangust hallata ja ravi alustada. See on lapse tuleviku jaoks väga oluline.

Milliseid küsimusi peaksin oma lapse arstilt küsima?

Kui lähete arsti juurde, olge valmis esitama selliseid küsimusi:

• Kes kuulub minu last ravivasse meditsiinimeeskonda? (nt kõrva-nina-kurguarst, audioloog, geneetik)
• Millised on märgid, et mu lapse kuulmine halveneb?
• Millised on ravivõimalused?
• Milline on teie soovituslik raviskeem?
• Millised muud tegevused võivad mu lapse kuulmist kahjustada? (nt valjud helid, teatud spordialad)
• Millised ressursid on saadaval, et aidata lastel ja vanematel lapsepõlves tekkinud kuulmislangusega toime tulla? (nt nõustamisteenused, tugigrupid)

Pendredi sündroomi korral võib laps kaotada võime kuulda helisid, mis aitavad tal ümbritsevaga ühendust luua. See ei tähenda aga, et laps peab neid suhtlusi igaveseks vältima. Kuuldeaparaadid võivad olla paljudele selle seisundiga lastele suureks abiks. Suhtlemisoskuste õppimine varases eas aitab teie lapsel olla sotsiaalsem, olenemata tema kuulmislanguse suurusest. Teie lapse tervishoiumeeskond saab teiega rääkida sammudest, mida teie ja teie pere saate lapse aitamiseks astuda. Olge julged, te pole üksi!

Olulised asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

• Pendredi sündroom on geneetiline haigus , mis põhjustab peamiselt kuulmislangust ja mõnikord keskkõrvapõletikku.
• Varajane avastamine ja ravi on väga olulised. See võib lapse elukvaliteeti oluliselt parandada.
• Kuigi ravi puudub, on olemas viise selle haldamiseks. Nende hulka kuuluvad kuuldeaparaadid, logopeedia ja vajadusel kilpnäärme ravi.
• On oluline pakkuda lapsele armastust, tuge ja julgustust. Järgides meditsiinilisi nõuandeid, aita lapsel elada normaalset ja õnnelikku elu.
• Kaitske oma last peavigastuste eest. See vähendab kuulmislanguse süvenemise võimalust.

Kui teil on selle kohta veel küsimusi, ärge kartke oma arstiga rääkida. Ta on alati valmis teid aitama.

Pendredi sündroom, kuulmislangus, tonsilliit, geneetilised haigused, laste tervis, kuuldeaparaadid, kilpnääre