Kas teie lapsel on need sümptomid? Uurime lähemalt Pfeifferi sündroomi!

Rõõm, mida vanemad vastsündinud last vaadates tunnevad, on kirjeldamatu, kas pole? Samal ajal pööravad nad suurt tähelepanu igale pisiasjale beebi juures. Mõnikord võite arvata, et lapse pea kuju on veidi kummaline või et silmad näevad suured välja. On normaalne tunda kerget hirmu ja kahtlust, kui selliseid asju näete. Kuid mitte iga ebatavaline välimus ei ole tõsise haiguse märk. Siiski on väga oluline olla teadlik haruldasest seisundist, mida nimetatakse Pfeifferi sündroomiks ja millest me täna räägime.

Mis on Pfeifferi sündroom? Saame sellest lihtsalt aru.

Lihtsamalt öeldes on Pfeifferi sündroom geneetiline seisund. See juhtub nii, et enne lapse aju täielikku arengut sulguvad enneaegselt kohad, kus kolju luud kokku ühenduvad, mida nimetatakse õmblusteks. Meditsiiniliselt nimetatakse seda kraniosünostoosiks. Kujutage ette, meie ajudel on ruumi kasvada. Seega, kui kolju sulgub enneaegselt, kasvab aju sissepoole ja kolju surub selle vastu. Seetõttu on kolju kuju moonutatud.

Selle haigusega lapse tuvastamiseks on mitu peamist tunnust.

• Näo keskosa pole korralikult arenenud või tundub sisse vajunud.
• Silmad tunduvad suured ja punnis . Mõnikord võivad silmad olla teineteisest väga kaugel.
• Kolju kuju on ebatavaline.
• Teine eriline asi on see, et pöidlad ja suured varbad on teistest sõrmedest väljapoole painutatud.

Ärge paanitsege, kui märkate ühte või mitut neist sümptomitest. Kuid on väga oluline pöörduda arsti poole.

Kas on olemas Pfeifferi sündroomi tüüpe?

Jah, arstid on tuvastanud selle seisundi kolm peamist tüüpi, olenevalt raskusastmest. Vaatame, mis need on.

Tüüp 1

See on tüüp, millel on suhteliselt vähe sümptomeid või on need kerged. Seda nimetatakse ka "klassikaliseks Pfeifferi sündroomiks". Neil beebidel võivad esineda ka näo deformatsioonid ja nagu varem mainitud, muutused suurtes varvastes. Nõuetekohase ravi korral saavad need lapsed aga elada normaalset elu ja õppida normaalse intelligentsusega. Seega on see väike kergendus.

Tüüp 2

See on tõsisem kui esimene tüüp. Seda tüüpi iseloomustavad keerulised probleemid jäsemete luukasvuga. Sümptomite hulka kuuluvad:

• Võimetus küünarnuki ja põlve liigeseid korralikult painutada ja sirutada.
• Neuroloogilised probleemid.
• Intellektuaalsed puuded.

Selle tüübi puhul on peanahk "kolmeharuline" või "ristikheinalehe" kuju. See tähendab, et pea mõlemal küljel ja ees on paistes, väljaulatuv välimus. Kui seda tüüpi haigust kiiresti ei ravita, võib see olla eluohtlik.

Tüüp 3

See on sama tõsine kui teine ​​tüüp. Sel juhul ei näe te aga peanaha "nelgi" kuju. Selle asemel:

• Kolju põhi on lühike.
• Hambad võivad sündides olemas olla (sünnitushambad).
• Silmad näivad oma silmakoobastest välja ulatuvat (silmaproptoos).
• Võib esineda vistseraalseid anomaaliaid.

3. tüübi prognoos pole samuti nii hea. Ravimata jätmise korral on suur surmaoht.

Nagu näete, on iga kolme tüübi raskusaste erinev. Seetõttu on varajane diagnoosimine ja ravi olulised.

Kui levinud on Pfeifferi sündroom?

See on tegelikult väga haruldane geneetiline seisund. Statistika kohaselt esineb see seisund vaid ühel sajast tuhandest sünnist . See tähendab, et see on väga haruldane.

Millised on Pfeifferi sündroomi sümptomid?

Nagu me varem arutasime, on peamiseks põhjuseks lapse kolju luude vaheliste õmbluste enneaegne sulgumine loote staadiumis. Pärast seda lapse aju kasvab edasi. See suurendab koljusisest rõhku, põhjustades mitmeid füüsilisi tunnuseid, mis mõjutavad lapse välimust. Nende hulka kuuluvad:

• Pea tundub tavalisest suurem, sageli kõrge laubaga.
• Väljaulatuvad silmad või suurenenud silmadevaheline kaugus.
• Nina muutub teravaks ja nokakujuliseks.
• Lõualuu väiksuse tõttu on hambad tihedalt koos ja tõmmatud kokku.

Lisaks on ka teisi füüsilisi omadusi:

• Suured varbad ja suured varbad on laiad ja asetsevad teistest varvastest erinevalt.
• Sõrmed võivad olla kokku liimitud või võrkkangaga kaetud.

Kõik need sümptomid ei ole igal lapsel ühesugused. Need võivad varieeruda sõltuvalt seisundi raskusastmest.

Kuidas Pfeifferi sündroom mõjutab lapse keha?

Kuna lapse kolju areneb looteperioodil kiiresti, võib tal esineda mitmesuguseid tüsistusi. Mõned neist on järgmised:

• Hüdrotsefaalia: see on siis, kui aju ümber koguneb veetaolist vedelikku, mis suurendab kolju siserõhku.
• Hambaprobleemid: näiteks hammaste krigistamine ja kokkusurumine.
• Kuulmislangus.
• Liikumisraskused liigeste ebaõige toimimise tõttu.
• Uneapnoe.
• Raskused hingamisel läbi nina (hingamisteede obstruktsioon).
• Nägemisprobleemid.

Need tüsistused vajavad kiiret ravi ja pikaajalist ravi.

Mis põhjustab Pfeifferi sündroomi?

Selle seisundi peamine põhjus on geeni muutus ehk mutatsioon.See põhjustab kõnealuse geeni mittetoimimise. Enamasti toimub see muutus geenis nimega „FGFR2” (fibroblastide kasvufaktori retseptor). Selle võib aga põhjustada ka muutus geenis nimega „FGFR1”. Ühel juhul on sarnane muutus leitud ka geenis „FGFR3”.

Lihtsamalt öeldes häirib see geneetiline muutus rakkude kasvu soodustavate valkude (fibroblastide kasvufaktorid) ja nende retseptorite vahelist kommunikatsiooni. Selle tulemusena sulguvad embrüonaalses staadiumis, enne kui lapse aju on täielikult välja arenenud, kolju luude vahelised õmblused. Seejärel, aju kasvades, suruvad suletud kolju luud üksteise vastu, muutes oma kuju ja põhjustades ebanormaalseid kasvajaid keha erinevates osades.

See geneetiline mutatsioon võib pärineda ühelt vanemalt (autosomaalne dominantne). Või võib see olla uus, juhuslik muutus lapse DNA-s (de novo mutatsioon). On täheldatud, et need juhuslikud muutused on veidi sagedasemad, kui isa on lapse sünni ajal vanem kui 40–45 aastat.

Keda see olukord mõjutab?

Pfeifferi sündroom on väga haruldane seisund, kuid see võib juhtuda igaühega. See ei ole midagi, mida keegi saab tahtlikult põhjustada, ega ka midagi, mida saab ära hoida. Seetõttu on oluline sellest teadlik olla.

Kuidas diagnoositakse Pfeifferi sündroomi?

Seda seisundit saab tuvastada juba enne lapse sündi. Mõnikord on loote staadiumis võimalik tuvastada lapse skeleti kõrvalekaldeid sünnieelse ultraheliuuringu või magnetresonantstomograafia (MRI) abil.

Diagnoos kinnitatakse aga sageli pärast lapse sündi. Arst võib teha lapsele füüsilise läbivaatuse ja teha kompuutertomograafia (KT-uuringu) või magnetresonantstomograafia (MRI), et otsida kolju ja teiste luude kõrvalekaldeid. Diagnoosi saab kinnitada ka geneetilise testimisega, mis otsib muutusi FGFR1 ja FGFR2 geenides.

Millised on Pfeifferi sündroomi ravimeetodid?

Selle seisundi ravi põhineb sümptomitel. Teie lapse arst võib soovitada luu kasvuhäirete korrigeerimiseks mitmeid operatsioone.

Kohene ravi on operatsioon, et leevendada koljule avalduvat survet (kraniosünostoos), kui lapse aju areneb. Või kui koljus on vedeliku kogunemine (hüdrotsefaalia), sisestatakse koljusse väike toru (šunt) vedeliku äravooluks. See operatsioon tehakse tavaliselt enne lapse 4. elukuuks saamist.

Lapse esimesel eluaastal võivad arstid soovitada ka operatsiooni kolju avamiseks, et aju saaks areneda.

Pärast sedaNäo asümmeetria korrigeerimiseks, hingamisteede avamiseks ja kolju kuju taastamiseks tehakse rekonstruktiivset ja kosmeetilist kirurgiat.

Oluline on see, et lapse arsti järelevalve all saab enamikku Pfeifferi sündroomiga lastest aidata oma täieliku potentsiaali saavutamisel.

Milliseid ravimeetodeid on saadaval Pfeifferi sündroomi tüsistuste leevendamiseks?

Lisaks kirurgilisele sekkumisele on olemas ka ravimeetodeid, mis aitavad leevendada selle haiguse tüsistusi.

• Hambaravi ja ortodontia selliste probleemide korral nagu hammaste kidurus ja kõrge suulaekaar.
• Silmade ravi nägemishäirete korral.
• Kuuldeaparaatide kasutamine kuulmispuudega inimeste puhul.

Kõik see tehakse selleks, et laps saaks elada võimalikult normaalset elu.

Kas sellele on olemas täielik ravi?

Kahjuks ei ole Pfeifferi sündroomile praegu ravi. Kirurgia ja muud ravimeetodid on suunatud lapse sümptomite vähendamisele ja tema õige arengu toetamisele.

Mida peaksite ootama Pfeifferi sündroomiga lapse vanemana?

Pfeifferi sündroom on eluaegne ja ravimatu seisund. Teie lapse arst töötab välja sümptomite leevendamiseks raviplaani. See võib hõlmata mitut operatsiooni.

• Kui teie lapsel on 1. tüüpi Pfeifferi sündroom, on tema eluiga tõenäoliselt normaalne.
• Siiski on 2. või 3. tüüpi Pfeifferi sündroomiga lastel suurem tõenäosus tüsistuste tekkeks ja lühem eluiga, kui neid ravimata jäetakse .

Seetõttu on väga oluline viia oma laps regulaarselt tervisekontrolli, et olla teadlik tervise- või arenguprobleemidest, mis tal kasvades tekkida võivad.

Kas ma saan vähendada Pfeifferi sündroomiga lapse saamise riski?

Kui ootate last, rääkige oma arstiga geneetilisest nõustamisest ja geneetilisest testimisest. Kui teil või teie partneril on FGFR1 või FGFR2 geenimutatsioon, on 50% risk, et teie laps selle pärib. See tähendab, et kui teil on laps, on 50% tõenäosus, et tal on see seisund või mitte.

Kui aga mõlemal vanemal seda seisundit ei ole, on teise lapse haigestumise risk väga väike. Seda ei saa aga pidada täiesti nulliks, sest võivad esineda eelnevalt mainitud juhuslikud geneetilised muutused (de novo mutatsioonid).

Millal peaksin oma lapse arsti juurde minema?

Kui teie lapsel on Pfeifferi sündroom, pidage meeles järgmist:

• Kui lapsel on hingamisraskusi.
• Kui kirurgiline koht ei parane korralikult, on värvi muutnud, paistes või mädanenud (see võib viidata infektsioonile).
• Kui laps ei saavuta oma vanusele vastavaid arenguetappe.
• Kui nad ei reageeri lihtsatele häälkäsklustele või kui neil tekivad sagedased kõrvapõletikud.

Kui näete midagi sellist, pöörduge kohe arsti poole.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Hea on esitada selliseid küsimusi:

• Milline on minu lapsele kõige sobivam ravi?
• Millised on selle seisundi ravimisega seotud operatsiooniga seotud riskid?
• Kui mul on teine ​​laps, kas on oht, et ka temal tekib see haigus?

Lisaks neile küsimustele küsige arstilt kõike, mis teil mõttes on.

Kas Prince'i lapsel oli ka Pfeifferi sündroom?

Jah, see on tuntud juhtum. Oma 2017. aasta raamatus „Kaunis: Minu elu Prince'iga“ kirjeldas kuulsa muusiku Prince'i abikaasa Mayte Garcia, kuidas nende 1996. aastal sündinud lapsel oli II tüüpi Pfeifferi sündroom. Kahjuks suri laps imikueas haiguse raskete tüsistuste tõttu. Garcia selgitab, et ei temal ega Prince'il polnud seda geneetilist seisundit ning arvatakse, et lapsel tekkis see uue geneetilise mutatsiooni tagajärjel. See näitab, kui tõsine see seisund on ja kui ettearvamatu see mõnikord olla võib.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Pfeifferi sündroom on haruldane ja keeruline geneetiline seisund. Sümptomite leevendamiseks võib vaja minna mitut operatsiooni. Nõuetekohase ravi ja hea meditsiinilise järelevalve korral saab teie laps aga kasvada ja õppida nagu teised lapsed. Siiski on mõned tüsistused, millega peaksite kursis olema.

Kui kellelgi teie perekonnas on Pfeifferi sündroom ja te ootate last, on väga oluline pöörduda geneetilise nõustamise poole. See aitab teil kindlaks teha, kas teie lapsel on selle seisundi tekkimise oht.

Loodan, et see teave on teile abiks. Pidage meeles, et te pole üksi. Selliste olukordadega tegelemisel on väga oluline saada tuge arstidelt ja perelt.

` Pfeifferi sündroom, Pfeifferi sündroom, geneetilised haigused, kolju, kraniosünostoos, lapse tervis, FGFR geen, kirurgia