Kas teie pisikesel on kehal suured punased laigud? Uurime lähemalt PHACE sündroomi.

Emad ja isad, te võite olla mures ja hirmunud, kui näete oma pisikese kehal, mõnikord näol ja kaelal, suuri punaseid laike või väikeseid muhke. Mõnikord on need lihtsalt asjad, mis paranevad, kuid harva võivad need olla märk haruldasest ja mõnevõrra keerulisest seisundist nagu PHACE-sündroom . Seega, ilma pikema jututa, räägime üksikasjalikult sellest, mis on PHACE-sündroom, mida see põhjustab ja mida peaksime sellisel juhul tegema.

Mis on PHACE-sündroom?

Olgu, kõigepealt vaatame, mis on PHACE-sündroom. Lihtsamalt öeldes on see väga haruldane seisund. See tähendab, et see ei esine kõigil. See on kaasasündinud seisund , mis on olemas sünnihetkel. See tähendab, et see tekib siis, kui laps on veel emakas. See seisund võib mõjutada lapse keha erinevaid osi. See mõjutab peamiselt nahka, aju, südant, peamisi artereid ja silmi .

Enamasti on igas neis piirkondades vaid mõned defektid. Mõnedel lastel võivad esineda ainult mõned allpool loetletud sümptomitest. Kõige levinumad PHACE-sündroomiga lastel esinevad seisundid on hemangioomid , tserebrovaskulaarsed defektid ja südamerikked . Neid võib märgata raseduse ajal, sünnituse ajal või imikueas.

PHACE on tegelikult mitme erineva häire lühend. See kirjeldab selle sündroomiga seotud peamisi arenguhäireid. Mõnikord nimetatakse seda ka PHACES-sündroomiks. Lisa-S tähistab rinnakuluu lõhet . See tähendab, et rindkere keskel asuv luu, rinnak, ei ole korralikult moodustunud või on selles mingi defekt.

Millised on PHACE sündroomi sümptomid?

Millised on PHACE-sündroomiga lapse sümptomid? Need võivad lapseti erineda. Mõnel lapsel on vähem sümptomeid, mõnel rohkem. Ja sümptomite raskusaste on samuti lapseti erinev. Vaatame, millised on peamised sümptomid:

• Hemangioomid: need on nähtavad, värvimuutusega tükid nahal. Tegelikult tekivad need lisaveresoonte kasvu tagajärjel . Neid esineb kõige sagedamini peanahal, näol, kaelal, kehal ja kätel. Need on tavaliselt üsna suured ja võivad levida. Mõnikord võivad need hemangioomid aga mõjutada ka lapse siseorganeid. Sellisel juhul võivad tekkida nägemis- ja kuulmisprobleemid.

• Aju kõrvalekalded:Tagumine lohk on aju piirkond, mis kontrollib elutähtsaid funktsioone, nagu tasakaal, koordinatsioon ja hingamine. Kui selles piirkonnas on kõrvalekalle, võib lapsel esineda tahtmatuid liigutusi ja intellektipuudeid . Samuti võivad esineda muutused aju enda struktuuris.

• Südamehäired: Mõned südamerikked võivad põhjustada selliseid sümptomeid nagu õhupuudus , lihasnõrkus , kõrge vererõhk , sagedane ärevus ja higistamine. Mõnikord ei ole lapse süda täielikult arenenud ja südamekambrite vahel võib olla auk (vatsakeste vaheseina defekt) . Või võib esineda aordi ahenemine (aordi koarktatsioon).

• Arteriaalsed kõrvalekalded: kui aju ja kaela verd kandvad arterid on ahenenud või neil esineb muid kõrvalekaldeid, ei pruugi aju saada piisavalt verd. See võib põhjustada ohtlikke seisundeid, nagu aneurüsmid , krambid , insuldid või tundlikkuse kadu keha ühel küljel.

• Silmade kõrvalekalded: lapse silmad, nägemisnärvid või silmade veresooned ei pruugi olla korralikult arenenud. See võib põhjustada halba nägemist, nägemise kaotust , ebanormaalselt väikeseid silmi, kontrollimatuid silmaliigutusi või silmade rippumist .

• Rinnaluu anomaaliad: Nagu varem mainitud, võib lapse rindkere keskel asuv rinnaluu puududa või ei pruugi korralikult areneda. See võib põhjustada pragude, muhkude ja lohkude teket selles piirkonnas.

PHACE sündroomi võimalikud tüsistused

PHACE-sündroomiga lastel tekivad teatud tüsistused tõenäolisemalt nende kehaehituse ja veresoonte kõrvalekallete tõttu. Need on järgmised:

• Tasakaaluprobleemid
• Hambaprobleemid, näiteks emaili hüpoplaasia ja hambajuurte anomaaliad.
• Neelamisraskused
• Endokriinsüsteemi häired. Näiteks kilpnäärme talitluse langus ja hormoonide tootmise vähenemine.
• Sagedased peavalud, mõnikord migreen .
• Kehv kasv
• Kõne ja keele hilinemine
• Suurenenud insuldi risk.
• Vähearenenud suguelundid

Mis põhjustab PHACE sündroomi?

Teadlased ei tea siiani täpselt, miks mõnedel imikutel tekib PHACE-sündroom. Uuringud näitavad, et selle võivad põhjustada nii geneetilised kui ka keskkonnategurid. Täpne geneetiline variatsioon , mis seda põhjustab, pole aga veel selge. Mõned eksperdid usuvad, et selle põhjustab juhuslik (de novo) geenimuutus , mis toimub viljastumise ajal. See tähendab, et see ei ole tavaliselt vanematelt päritud.

Kuidas diagnoositakse PHACE sündroomi?

Olgu, kuidas arstid PHACE-sündroomi diagnoosivad? Tavaliselt teeb arst põhjaliku füüsilise läbivaatuse ja mõned testid . Neil on spetsiifilised diagnostilised kriteeriumid ehk juhised. Nii otsustavad nad, kas lapsel on PHACE-sündroom.

Mõnikord saavad arstid raseduse ajal tehtud ultrahelide põhjal teie seisundist aimu. Kuid teinekord ei pruugi see olla ilmne enne lapse sündi või hiljem imikueas.

Tihti otsib arst esmalt lapse kehalt suurt hemangioomi , eriti näolt, kaelalt või peanahalt. Diagnoosi panemiseks võib piisata ühe hemangioomi ja vähemalt ühe muu PHACE-ga seotud põhitunnuse olemasolust.

Lisaks võidakse teha mitmeid uuringuid, et lähemalt uurida lapse aju, südant, artereid ja silmi. Tavaliselt tehakse järgmisi uuringuid:

• KT-skaneeringud
• Ehhokardiogrammid – see uuring uurib südame struktuuri ja funktsiooni.
• Silmauuringud – silmaarsti poolt.
• Kuulmistestid
• MRI-uuring – tehke detailseid pilte, eriti ajust ja veresoontest.
• Ultraheli skaneerimine

Kuidas ravitakse PHACE sündroomi?

PHACE-sündroomi ravis on peamine eesmärk ennetada võimalikke tüsistusi ja aidata lapsel sümptomitega normaalselt elada. Ravimeetodid varieeruvad sõltuvalt sellest, milliseid organeid või kehaosi seisund mõjutab.See tähendab, et iga laps ei saa võrdset kohtlemist.

Tavaliselt tehakse seda tüüpi ravi:

• Laserteraapia naha hemangioomide korral või ravimite (nt beetablokaatorite, näiteks propranolooli) manustamine nende vähendamiseks.
• Eripedagoogika , logopeedilise abi ja füsioteraapia pakkumine koolis õppimise toetamiseks.
• Mõnikord on südame, veresoonte või aju defektide korrigeerimiseks vaja operatsiooni .
• Erinevate ravimite manustamine epilepsia, peavalude ja hormonaalse tasakaalutuse kontrollimiseks.
• Kuulmislanguse korral tugivahendite ja nägemislanguse korral prillide pakkumine.

Paljud pered räägivad geneetilise nõustajaga, et saada lisateavet oma lapse ravivõimaluste ja selle kohta, kuidas teda kasvades aidata. See võib olla väga kasulik.

Kas seda saab ära hoida?

Kahjuks ei ole PHACE-sündroomi võimalik ära hoida. Kuna täpne põhjus on teadmata, ei saa te midagi teha, et vähendada selle haigusega lapse saamise riski.

Aga kui soovite rohkem teada oma võimalustest saada geneetilise haigusega laps, võite oma arstiga rääkida geneetilise testimise tegemisest.

Mis juhtub, kui mu lapsel on PHACE-sündroom? Mida oodata?

Kui teie lapsel on see seisund, peab ta käima regulaarselt oma perearsti ja erinevate valdkondade spetsialistide (nt kardioloogi, neuroloogi, oftalmoloogi) juures kontrollis, et veenduda, et sümptomid ei mõjuta tema elukvaliteeti . See on seisund, mis vajab pikaajalist ravi.

See seisund võib mõjutada mitte ainult last, vaid ka teid ja ülejäänud perekonda. Seetõttu on väga oluline mõelda oma vaimsele tervisele. Mõned inimesed leiavad vaimse tervise spetsialistiga rääkimisest suurt kergendust ja jõudu.

Milline on selle haigusega inimese oodatav eluiga ? See sõltub tegelikult sellest, kui rasked on lapse sümptomid ja milliseid organeid haigus on mõjutanud.

Raske aju- ja südamekahjustusega lastel on suurem tõenäosus lühemaks elueaks. Kui lapsel on aga kerged sümptomid ja neid hästi ravitakse, saab ta elada normaalset elu.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teie lapsel esineb mõni järgmistest probleemidest, pöörduge kindlasti arsti poole:

• Kui teil on raskusi söömise või joomisega
• Kui laps ei saavuta oma vanusele vastavaid arenguetappe , st kui ta areneb hilja (nt ei hoia kaela õigel ajal üleval, ei kõnni, ei räägi).
• Kui sa ei reageeri asjadele visuaalselt, see tähendab, kui näed oma silmis midagi imelikku.
• Kui näete oma kehal suurt, lamedat, punast täppi (nagu hemangioom).

Millal peaksite oma lapse kiiresti haiglasse viima?

Kui näete midagi sellist, viige laps viivitamatult lähimasse erakorralise meditsiini osakonda või helistage numbril 1990:

• Kui teil ilmnevad insuldi tunnused (nt näo ühe poole järsk allavajumine, käe funktsiooni kaotus, kõnevõimetus).
• Kui teil tekib kramp.
• Kui teil on hingamisraskusi, kui teil on tunne, et lämbute.
• Kui südamelöögid on ebaregulaarsed või kui laps muutub siniseks.

Küsimused arstile/prouale esitamiseks.

Võite oma lapse arstile või õele esitada selliseid küsimusi. Need aitavad teil olukorrast aru saada:

• Kas mu lapsel on tõesti PHACE-sündroom? Kas selle kinnitamiseks on vaja teha täiendavaid uuringuid?
• Kas mu laps vajab operatsiooni ? Kui jah, siis miks ja millal?
• Kas on olemas ravi, mis aitaks mu lapse hemangioomist vabaneda? Kas see on täielikult ravitav?
• Kas neil ravimeetoditel on mingeid kõrvalmõjusid ? Mis need on?
• Mille suhtes peame lapse puhul eriti tähelepanelikud olema?
• Milline saab olema mu lapse eluiga ?
• Kas laps saab selle haigusega normaalset elu elada?

Lõpuks midagi, mida meeles pidada

Kui saate teada, et teie lapsel on haruldane haigus ja te ei tea sellest palju, võite tunda end väga šokeerituna, kurvana ja hirmununa. Seda on tõesti raske uskuda. Sellel võib olla teile ja teie perele tohutu emotsionaalne mõju.

Mõned lapsed elavad selle seisundiga täiskasvanueani. Teiste puhul võib aga eluiga raskete sümptomite tõttu lüheneda. Tugigrupiga liitumine või geneetilise nõustaja või vaimse tervise spetsialistiga rääkimine võib olla teile ja teie perele sel ajal suureks lohutuseks ja jõuallikaks. Seega ärge kartke abi otsida.

Pea meeles, et sa ei ole üksi. On olemas arste, õdesid ja paljusid teisi, kes saavad sind nende väljakutsetega toime tulla, kuulata sinu küsimusi ja anda sulle vajalikku teavet. Seega ole tugev ja püüa anda oma lapsele parim, mida ta vajab.

` PHACE sündroom, hemangioom, kaasasündinud haigused, ajukahjustused, südamerikked, arteriaalsed defektid, silmaanomaaliad, geneetilised haigused, haruldased haigused, laste tervis