Kas olete kunagi oma pisikese näo juures midagi kummalist märganud? Võib-olla on ta silmad veidi kaugel teineteisest või on ta kael pisut lühike... Kui teie lapse kasv tundub lisaks neile asjadele veidi aeglane, võib põhjuseks olla seisund, millest te pole kunagi kuulnud, mida nimetatakse Noonani sündroomiks. Ärge muretsege, see pole midagi, millest paljud inimesed teavad. Seega räägime sellest täna lihtsalt.
Mis täpselt on Noonani sündroom?
Lihtsamalt öeldes on Noonani sündroom geneetiline seisund, millega laps sünnib. See võib mõjutada lapse keha erinevate osade arengut. Mõnedel lastel on selle seisundi tõttu väga kerged sümptomid. See tähendab, et need pole väliselt märgatavad. Mõnel lapsel võivad aga olla tõsisemad terviseprobleemid .
Selles seisundis võivad lapsel olla spetsiifilised näojooned (näiteks lai laup, laialt asetsevad silmad), lühike kasv (lühike kasv), silmaprobleemid ja kaasasündinud südamerikked.
Oluline on see, et kuigi Noonani sündroomile spetsiifilist ravi ei ole, on palju tõhusaid ravimeetodeid ja juhiseid , mis aitavad teie lapsel tervena püsida. Teie arst selgitab teile kõike, mida teie ja teie laps peate teadma.
Kellel see seisund esineb? Kui levinud see on?
Noonani sündroom on seisund, mis võib tekkida sünnihetkel igaühel. See ei ole põhjustatud kellegi süüst.
- Pärimine vanematelt: umbes 50% -l Noonani sündroomiga lastest on ühel vanemal see haigus. See tähendab, et kui kummalgi vanemal on see haigus, on lapsel 50% tõenäosus see ka pärida.
- Juhuslik esinemine: Mõnikord võib see seisund tekkida ka lapse geenide juhusliku muutuse (spontaanse mutatsiooni) tõttu, ilma et kellelgi perekonnas seda seisundit oleks.
See pole nii haruldane seisund, kui võiks arvata. Keskmiselt esineb see haigus ühel 1000–2500 sündinud lapsel .
Mis põhjustab Noonani sündroomi?
On olemas spetsiifilised geenid, mis käsivad meie keha kudedel kasvada ja jaguneda. Noonani sündroomi põhjustavad sageli nende geenide muutused (mutatsioonid). Selle muutuse tõttu püsivad nende geenide toodetud valgud aktiivsena kauem kui peaks. See on nagu tuli, mis jääb põlema, selle asemel et kustuda, kui peaks. See häirib rakkude normaalset kasvu ja jagunemist.
Kas on ka teisi sarnaseid tingimusi?
Jah, Noonani sündroom on seisund, mis kuulub RASopaatiate hulka. Ka teistel selle rühma haigustel on sarnased geneetilised põhjused. Seetõttu on nende sümptomid sageli sarnased.
Siin on mõned sellised olukorrad:
- Kardiofatsiokutaanne sündroom
- Costello sündroom
- ``Neurofibromatoos tüüp 1 (NF1)''
- Legiuse sündroom
- Turneri sündroom
Millised on Noonani sündroomi sümptomid?
Sümptomid võivad lapseti väga erineda. Mõnel lapsel võivad olla väga kerged sümptomid, teistel aga rasked, eluohtlikud sümptomid. Paljud sümptomid algavad emakas või ilmnevad enne 11. eluaastat.
Aga hea on see, et lapse kasvades paljud iseloomulikud näojooned järk-järgult tuhmuvad.
Lihtsamaks mõistmiseks jagame need omadused mitmeks tabeliks.
| Nähtavad näojooned | |
|---|---|
| Otsmik | Kõrge, laia lauba asukoht. |
| Silmad | Silmadevahelise ruumi laienemine, silmade allapoole kaldumine, silmalaugude rippumine (ptoos) , strabismus , helesinised või rohelised silmad. |
| Nina | Lame nina ja laiad ninasõõrmed. |
| Kõrvad | Kõrvad, mis asuvad normaalsest tasemest allpool. |
| Ülahuul | Sügav lohk ülahuule keskel. |
| Muud levinud sümptomid, mida kehas võib täheldada | |
|---|---|
| Kael | Lühike kael, mille mõlemal küljel on täiendavad nahavoldid (vööd). |
| Kõrgus | Lühike kasv. |
| Rindkere | Vajunud rindkere (pectus excavatum) või väljaulatuv rindkere (pectus carinatum) . |
| Sõrmed ja küüned | Paistes sõrmeotsad ja varbad, ebanormaalse kujuga või värvimuutusega küüned. |
Südamega seotud probleemid
Paljudel Noonani sündroomiga lastel võib olla kaasasündinud südamehaigus. Mõned lapsed võivad vajada kohest ravi . Mõnedel lastel võib südamehaigus tekkida ka hilisemas elus. Levinud südamehaiguste hulka kuuluvad:
- Auk südame kodade vahel (kodade vaheseina defekt).
- Südamelihase paksenemine (hüpertroofiline kardiomüopaatia).
- Kopsuarteri stenoos .
Muud võimalikud terviseprobleemid
- Hingamisraskused: Näiteks sellised seisundid nagu larüngomalaatsia.
- Käte ja jalgade turse: vedeliku kogunemine (lümfedeem) lümfisüsteemi probleemi tõttu.
- Arengupeetused .
- Kerge verejooks või verevalumid .
- Raskused rinnaga toitmisel imikueas.
- Poistel esinevad laskumata munandid . Ravimata jätmise korral võib see tulevikus põhjustada viljatust.
- Skolioos .
- Nägemis- või kuulmislangus.
- Neerudega seotud sünnidefektid.
Millised muud tüsistused sellega kaasnevad?
Paljud Noonani sündroomiga lapsed arenevad tavapärasest aeglasemalt , eriti noorukieas. Samuti võib umbes 25%-l lastest olla õpiraskusi. Vaid väga väikesel arvul on aga intellektipuue. See tähendab, et enamik lapsi suudab normaalselt õppida. Umbes 10–15% lastest võib vajada eripedagoogilist tuge.
Lisaks on mõnel lapsel väga väike suurenenud risk haigestuda haruldasesse lapsepõlves esinevasse leukeemiasse, mida nimetatakse juveniilseks müelomonotsütaarseks leukeemiaks (JMML) või muudeks lapsepõlvevähkideks. Kuid ärge muretsege, see risk on väga madal, 20. eluaastaks 4% .
Kuidas arst seda diagnoosib? (Diagnoos)
Arst võib kahtlustada Noonani sündroomi pärast lapse füüsilist läbivaatust ja sümptomite kohta küsimist. Diagnoosi kinnitamiseks ja muude seisundite välistamiseks võib arst määrata mitmesuguseid uuringuid.
Need testid võivad hõlmata järgmist:
- Täielik vereanalüüs (CBC)
- Rindkere röntgen
- KT-uuring
- Südame tööd kontrolliv ehhokardiogramm
- Elektrokardiogramm (EKG) on uuring, mis kontrollib südame elektrilist aktiivsust.
- Geneetilised testid
- Ultraheli uuring (ultraheli)
Kas Noonani sündroomile on ravi?
Noonani sündroomile ei ole veel ravi. Siiski on palju tõhusaid ravimeetodeid, mis aitavad teie lapsel oma sümptomeid hallata ja elada tervislikku elu .
Teie last raviv meditsiinimeeskond töötab välja raviplaani, mis põhineb teie lapse sümptomitel ja nende raskusastmel. Plaan võib sisaldada järgmist:
- Abivahendid: näiteks prillid või kuuldeaparaadid.
- Käitumis- või logopeediline ravi .
- Hariduslik tugi: eritoetuse pakkumine õpiraskustega inimestele.
- Ravimid: Ravimid südameprobleemide raviks, verejooksu kontrollimiseks või aeglase kasvu soodustamiseks.
- Kasvuhormooni ravi .
- Täiendavad ravimeetodid: näiteks lümfödeemi (turse) kompressioonravi.
Mõnel juhul võib arst soovitada operatsiooni. Varajane diagnoosimine on efektiivse ravi ja järelkontrolli jaoks hädavajalik.
Milline on tulevik? Ja kas seda saab ära hoida?
See on kõige tähtsam. Enamik Noonani sündroomiga inimesi elab tervet ja iseseisvat elu. Teie lapse meditsiinimeeskond aitab teil lapse sümptomeid hallata ja tüsistusi ennetada.
Kuna see seisund on põhjustatud geneetilisest muutusest, ei saa me selle ennetamiseks midagi teha. Kui aga kellelgi teie perekonnas on Noonani sündroom, võite oma arstiga rääkida sünnieelsest geneetilisest testimisest.
On normaalne tunda hirmu, kui lapsel selline diagnoos pannakse. Kuid pidage meeles, et enamikul Noonani sündroomiga lastel on kerged sümptomid. Nad saavad elada täisväärtuslikku ja aktiivset elu. Seega rääkige oma arstiga, milline ravi sobib teie lapsele kõige paremini. Ravi varajane alustamine aitab teie lapsel saavutada parimaid tervisenäitajaid.
Kodune sõnum
- Noonani sündroom on geneetiline seisund. See ei ole põhjustatud vanemate süüst.
- Sümptomid võivad lapseti väga erineda. Mõnel võivad olla väga kerged sümptomid, teised aga vajavad rohkem tähelepanu.
- On väga oluline haigus varakult diagnoosida ja teha koostööd meditsiinimeeskonnaga, mis koosneb erinevatest spetsialistidest.
- Kuigi sellele seisundile spetsiifilist ravi ei ole, on palju ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid väga hästi hallata.
- Oluline on see, et nõuetekohase meditsiinilise järelevalve ja hoolduse korral saavad enamik Noonani sündroomiga lapsi elada täisväärtuslikku, aktiivset ja tervet elu.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar