Kas teie lapsel on PKU (fenüülketonuuria)? Ärge muretsege, uurime selle lihtsalt välja!

Rõõm, mida tunned oma vastsündinud last vaadates, on kirjeldamatu, eks? Aga kui kuuled mõnest testist, mida haiglas pärast lapse sündi tehakse, tunned kerget hirmu ja uudishimu. Üks selline test on PKU test. Võib-olla pole sa sellest nimest kuulnud. Aga see on väga oluline test. Täna räägime sellest haruldasest haigusest nimega PKU, aga kui see varakult avastatakse, saab seda täielikult kontrolli all hoida ja laps saab elada tervet elu.

Lihtsamalt öeldes, mis on PKU (fenüülketonuuria)?

PKU ehk fenüülketonuuria on haruldane geneetiline häire . See on päritav vanematelt. Selle haigusega laps ei suuda korralikult seedida ega lagundada aminohapet fenüülalaniini, mida leidub meie söödavates valgurikastes toitudes.

Mõelge oma kehast kui suurest tehasest. Toit, mida me sööme, on toorained, mida me sellesse paneme. Neid tooraineid kasutavad väikesed töötajad, mida nimetatakse ensüümideks, et toota asju, mida meie keha vajab. Fenüülketonuuriaga imikul on vähe või üldse mitte spetsiaalset ensüümi nimega fenüülalaniini hüdroksülaas (PAH), mis lagundab fenüülalaniini.

Mis siis juhtub? Fenüülalaniin, mida saadakse rinnapiimast ja hiljem lapse toidust, hakkab verre kogunema, selle asemel et organismist erituda. Kui sel viisil koguneva fenüülalaniini hulk suureneb, muutub see lapse ajule mürgiseks . Ravimata jätmise korral võib see aju kahjustada ja põhjustada tõsiseid tüsistusi, nagu intellektuaalne puue ja arengupeetus.

Millised on PKU sümptomid?

Fenüülketonuuriaga laps näeb sündides täiesti terve välja. Seega ei pruugi alguses märgatavaid muutusi olla. Ravimata jätmise korral hakkavad sümptomid ilmnema kolme kuni kuue kuu vanuselt. Selle aja jooksul võite märgata lapse arengus kergeid viivitusi.

Selleks ajaks, kui laps on umbes aasta vana, võivad ravimata jätmise korral ilmneda järgmised sümptomid.

Kuidas rasedus mõjutab PKU-ga ema?

See on väga oluline punkt. Kui fenüülketonuuriaga naine jääb rasedaks ja tema fenüülketonuuria seisund ei ole sel ajal kontrolli all, võib see mõjutada emakas olevat last. Ema veres sisalduva fenüülalaniini taseme tõus võib last kahjustada.

See suurendab raseduse katkemise riski ja võib põhjustada ka mitmesuguseid tüsistusi sündimata lapsele.

• Kaasasündinud südamehaigus
• Mõned näokuju muutused
• Madal sünnikaal
• Väike pea (mikrotsefaalia)

Miks PKU tekib? Mis on selle põhjus?

Nagu me varem arutasime, on fenüülketonuria geneetiline haigus. Selle põhjustab mutatsioon meie kehas asuvas PAH-geenis. See PAH-geen annab meie kehale korralduse toota ensüümi, mis lagundab fenüülalaniini. Kui geenis on mutatsioon, siis seda ensüümi ei toodeta või on selle tootmises defekt.

See haigus pärandub autosomaalselt retsessiivselt. Lihtsamalt öeldes on see järgmine:

Selleks, et lapsel haigus tekiks, peab ta saama nii emalt kui isalt ühe koopia muudetud geenist . Kui geen pärineb ainult ühelt vanemalt, siis lapsel haigust ei teki. See vanem võib aga olla kandja. See tähendab, et neil ei pruugi olla sümptomeid, kuid nad võivad geeni tulevikus oma lastele edasi anda.

Kuidas arstid diagnoosivad PKU-d?

PKU tuvastamine on vastsündinute sõeluuringute tõttu nüüd palju lihtsamaks muutunud.

24–72 tundi pärast lapse sündi torkab haigla arst või õde lapse kanna väikese nõelaga ja võtab spetsiaalsele kaardile paar tilka verd . Seda nimetatakse kanna torketestiks. Selle vereprooviga kontrollitakse lapse veres fenüülalaniini taset.

Kui fenüülalaniini tase veres on kõrge, tehakse diagnoosi kinnitamiseks täiendavaid vere- ja uriinianalüüse. Mõnikord saab teha geneetilise testi, et tuvastada haigust põhjustav konkreetne geneetiline muutus.

Millised on PKU ravimeetodid?

Fenüülketonuuriat ei saa ravida. Seda seisundit saab aga kogu elu jooksul väga hästi hallata . Ravi lõpetamisel võivad sümptomid taastekkida. Peamine ravi on eridieet ja mõnikord ravimid.

1. Spetsiaalne madala fenüülalaniini sisaldusega dieet

See on PKU ravi kõige olulisem ja peamine osa .Fenüülketonuuriaga inimene peab kogu ülejäänud elu järgima fenüülalaniinivaest dieeti.

Kuna fenüülalaniin on osa valgust, tuleks valgurikaste toitude tarbimist piirata .

• Liha, kala, kana
• Munad
• Piim ja piimatooted (jogurt, juust)
• Teraviljad nagu läätsed ja kikerherned
• Sojatooted
• Pähklid

Kuna keha vajab kasvuks teatud koguses valku, peaksite konsulteerima toitumisspetsialistiga, et teha kindlaks, kui palju valku võite tarbida. Ta loob PKU-ga lapsele/inimesele sobiva toitva toitumiskava.

Fenüülketonuuriaga vastsündinutele tuleks kohe alustada spetsiaalse piimaseguga, mis ei sisalda fenüülalaniini.

2. Ravimid

Mõnede PKU patsientide puhul võivad lisaks dieedile olla abiks ravimid. Neid tuleks kasutada ainult arsti soovitusel.

• Sapropteriindihüdrokloriid (Kuvan®): See ravim aitab mõnedel patsientidel organismis fenüülalaniini lagundada. Siiski peaksite selle ravimi võtmise ajal jätkama dieedi järgimist.
• Pegvaliase (Palynziq®): See on vaktsiin, mida soovitatakse täiskasvanud patsientidele. See annab organismile ensüümi, mis lagundab fenüülalaniini.

Kas PKU-ga on võimalik normaalset elu elada?

Jah, see on kindlasti nii! Kuigi fenüülketonuria on eluaegne haigus, saab selle varajase avastamise ja õige ravi korral selle mõju tervisele minimeerida.

Madala valgusisaldusega dieedi järgimine kogu ülejäänud elu võib kohati olla keeruline. Kuid te pole üksi. Teie arst ja toitumisspetsialist on alati abiks. Samuti aitab teiste PKU-ga inimestega tugigruppides osalemine teil kogemusi jagada ja jõudu koguda.

Võib-olla olete näinud dieetjoogipudeleid ja närimiskummi pakendeid hoiatusega "Fenüülketonuuria: sisaldab fenüülalaniini". See on mõeldud fenüülketonuuriaga inimeste teavitamiseks, et toode sisaldab aspartaami, mis omakorda sisaldab fenüülalaniini.

Kui sina või su pere tunnete end teie PKU seisundi pärast stressis, ärge kartke pöörduda vaimse tervise nõustaja poole. Vaimne tervis on sama oluline kui füüsiline tervis.