Kas me räägime täna haruldasest kasvajast nimega feokromotsütoom?

Kas teil on vahel äkki kõrge vererõhk? Või higistate lihtsalt? Kas teil on peavalu koos peksleva südamega? Ärge liiga kiiresti eeldage, et mõned neist sümptomitest on tõsine haigus. Kui need sümptomid aga püsivad, eriti raskesti kontrollitava kõrge vererõhu korral, on hea mõte veidi muretseda. Täna räägime seisundist, mis on üsna haruldane, kuid õigesti diagnoosituna on see väga hästi ravitav. Seda nimetatakse feokromotsütoomiks.

Mis on feokromotsütoom? Saame sellest lihtsalt aru.

Lihtsamalt öeldes on feokromotsütoom kasvaja, mis areneb neerupealise keskosas ehk medullas. Need kasvajad moodustuvad spetsiaalsest rakutüübist, mida nimetatakse kromafiinrakkudeks. Need rakud toodavad ja vabastavad vereringesse hormoone, mis on vajalikud meie keha "võitle või põgene" reaktsiooniks. Mõelge sellele, kui tunnete äkki hirmu või seisate silmitsi suure stressiga, siis teie kehas toimuvad muutused - teie pulss kiireneb, te higistate, teie keha väriseb - need hormoonid vastutavad selle eest.

Feokromotsütoom areneb tavaliselt ainult ühes neerupealises. Mõnikord võib see aga areneda mõlemas näärmes. Ühes näärmes võib olla rohkem kui üks kasvaja.

Oluline on märkida, et enamik feokromotsütoome on healoomulised (mitte pahaloomulised) . See tähendab, et need ei levi keha teistesse osadesse. Siiski võib 10–15% juhtudest olla vähkkasvajad. Kui tegemist on vähkkasvajaga, kirjeldatakse seda mitmes põhikategoorias, olenevalt leviku viisist:

• Lokaliseeritud feokromotsütoom: kasvaja asub ainult ühes või mõlemas neerupealises.
• Regionaalne feokromotsütoom: vähk on levinud neerupealiste lähedal asuvatesse lümfisõlmedesse või teistesse kudedesse.
• Metastaatiline feokromotsütoom: vähk on levinud kaugematesse organitesse, nagu maks, kopsud või luud.
• Korduv feokromotsütoom: vähk on pärast ravi tagasi tulnud. See võib olla samas kohas, kus see enne oli, või teises kohas.

Mis on need neerupealised meie kehas? Mis on nende funktsioon?

Meil on kaks neerupealist. Need asuvad kõhu tagaosas neerude kohal nagu kübar. Nad on osa meie endokriinsüsteemist. Igal neerupealisel on kaks põhiosa. Välimist kihti nimetatakse neerupealise kooreks ja keskmist osa nimetatakse neerupealise medullaks.

Meie neerupealise säsi toodab hormoonide rühma, mida nimetatakse katehhoolamiinideks. Need hormoonid kontrollivad meie kehas mitmeid väga olulisi protsesse:

• Pulss
• Vererõhk
• Veresuhkru tase (veresuhkru tase)
• Kuidas meie keha stressile reageerib (võitle või põgene reaktsioon)

Katehhoolamiinide peamised tüübid on:

• Dopamiin
• Epinefriin (adrenaliin) `(Epinaliin / Adrenaliin)`
• Norepinefriin (noradrenaliin) `(norepinefriin / noradrenaliin)`

Feokromotsütoomi korral võib see vereringesse vabastada rohkem neid hormoone, adrenaliini ja noradrenaliini, kui vaja. Siis hakkavad ilmnema mitmesugused sümptomid.

Mis vahe on feokromotsütoomil ja paragangliomil?

Need on kaks väga sarnast ja haruldast kasvajatüüpi. Mõlemad tekivad samadest kromafiinrakkudest, mida me varem arutasime. Feokromotsütoom tekib aga neerupealise keskosas (neerupealise medulla), paraganglioom aga väljaspool neerupealist .

Kellel on selle seisundi tekkimise risk kõige suurem? Kui levinud see on?

Feokromotsütoom võib tekkida igas vanuses, kuid on kõige sagedasem 30–50-aastastel inimestel. Ligikaudu 10% juhtudest registreeritakse lapsepõlves.

See on väga haruldane kasvaja . Täpselt, kui paljudel inimestel see seisund esineb, on raske öelda. Kuna mõnedel inimestel ei esine mingeid sümptomeid, võib haigus jääda diagnoosimata. Hinnanguliselt on feokromotsütoom vähem kui 1%-l kõrge vererõhuga inimestest.

Millised sümptomid ilmnevad feokromotsütoomiga inimesel?

Feokromotsütoomi sümptomid tekivad siis, kui kasvaja vabastab vereringesse liiga palju hormoone adrenaliini (epinefriini) või noradrenaliini (norepinefriini). Mõned kasvajad ei tooda aga neid hormoone liiga palju ja võivad olla asümptomaatilised.

Kõige sagedamini esinevad sümptomid on:

• Kõrge vererõhk (hüpertensioon): see on peamine sümptom. Mõnikord on seda raske kontrollida.
• Peavalu: See võib olla tugev, äkiline peavalu.
• Liigne higistamine ilma põhjuseta.
• Palpitatsioonid on kiire, ebaregulaarse või raskekujulise südamelöögi tunne.
• Tunne, nagu su keha väriseks.

Harvemini esinevad sümptomid:

• Rindkere- ja/või kõhuvalu.
• Nahk muutub ootamatult tavapärasest kahvatumaks.
• Iiveldus ja/või oksendamine.
• Kõhulahtisus.
• Kõhukinnisus.
• Ortostaatiline hüpotensioon on vererõhu järsk langus püsti tõustes. See tähendab, et teil tekib pearinglus, kui te istuvast asendist järsult püsti tõusete.
• Kaalulangus ilma põhjuseta.

Need sümptomid võivad ilmneda või süveneda pärast teatud sündmusi. Näiteks:

• Intensiivne füüsiline aktiivsus.
• Füüsiline vigastus või tugev vaimne stress.
• Sünnitus.
• Anesteesia saamine.
• Operatsiooni läbiviimine.
• Türamiinirikaste toitude (nt punane vein, šokolaad, juust) söömine.

Kas sümptomid on alati olemas või tulevad ja lähevad?

Feokromotsütoomiga inimesel võib olla püsiv kõrge vererõhk või see võib tulla ja minna .

Mõnedel inimestel võivad esineda "paroksüsmaalsed atakid" ehk äkilised sümptomitehood. See tähendab vererõhu järsku tõusu, millega kaasnevad sellised sümptomid nagu tugev peavalu, südame löögisageduse tõus ja liigne higistamine. Need "hood" võivad esineda mitu korda päevas või isegi üks või kaks korda kuus.

Tähtis: kui teil tekib mõni neist sümptomitest, eriti äkki kõrge vererõhk, peavalu, higistamine ja südamepekslemine, on väga oluline pöörduda arsti poole.

Miks tekib feokromotsütoom? Mis on selle põhjused?

Enamikul juhtudel ei ole feokromotsütoomil spetsiifilist põhjust . See tekib juhuslikult.

Siiski on see seisund 25–35% juhtudest seotud pärilike seisunditega. Mõned peamised neist on:

• Mitme endokriinse neoplaasia 2 sündroom, tüübid A ja B (MEN2A ja MEN2B)
• Von Hippel-Lindau (VHL) haigus
• 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1)
• Pärilik paraganglioomi sündroom
• Carney-Stratakise düaad [paraganglioom ja seedetrakti stromaalkasvaja (GIST)]
• Carney triaad (paraganglioom, GIST ja kopsukondrooma)

Lisaks neile geneetilistele seisunditele võib feokromotsütoom areneda ka vähemalt 10 erineva geeni mutatsioonide tõttu.

Kuidas seda haigust diagnoositakse? (Diagnoos)

Feokromotsütoomi diagnoosimine võib olla keeruline, kuna see on haruldane kasvaja ja mõnikord ei põhjusta see mingeid sümptomeid. Mõnikord avastatakse kasvaja juhuslikult mõnel muul põhjusel tehtud uuringu käigus.

On mitmeid põhjuseid, miks arst võib seda haigust kahtlustada:

• Sinu omaPõhjalik haiguslugu, eriti see, kas kellelgi perekonnas on varem feokromotsütoom olnud.
• Täielik füüsiline ja meditsiiniline läbivaatus.
• Mõned spetsiifilised sümptomid , näiteks mainitud "paroksüsmaalsed hood" ja kõrge vererõhk, mida tavapärase raviga ei saa kontrolli alla.

Milliseid teste tehakse?

Feokromotsütoomi diagnoosimiseks võib arst soovitada järgmisi teste:

• 24-tunnine uriinianalüüs: see hõlmab uriini kogumist kogu päeva jooksul ja katehhoolamiinide hulga mõõtmist selles. Samuti mõõdetakse aineid, mis tekivad nende hormoonide lagunemisel. Kui need tasemed on normist kõrgemad, võib see olla feokromotsütoomi tunnus.
• Vere katehhoolamiinide testid: need mõõdavad katehhoolamiinide taset veres. Nagu uriinianalüüsid, otsivad need ka hormoonide lagunemisel tekkivaid aineid.
• KT-uuring (kompuutertomograafia): Selle käigus tehakse teie keha sisemusest detailsete piltide saamiseks mitu röntgenipilti. Arst võib seda soovitada neerupealiste uurimiseks.
• MRI-uuring (MRI - magnetresonantstomograafia): see kasutab magnetit, raadiolaineid ja arvutit, et teha keha sisemusest detailseid pilte. Seda kasutatakse ka neerupealiste uurimiseks.

Kui haigus on kinnitust leidnud, võib teha täiendavaid uuringuid, et teha kindlaks, kas kasvaja on vähkkasvaja (pahaloomuline) või healoomuline (healoomuline) ja kas see on levinud teistesse kehaosadesse.

Miks on geneetiline testimine oluline?

Kui teil diagnoositakse feokromotsütoom, soovitab arst tõenäoliselt geneetilist nõustamist ja testimist, et teha kindlaks, kas teil on pärilik sündroom, mis seab teid ohtu teiste vähivormide tekkeks.

Geneetilisi uuringuid võib soovitada järgmistel juhtudel:

• Kui teil või kellelgi teie perekonnas esineb päriliku feokromotsütoomi või paraganglioomsündroomiga seotud sümptomeid.
• Kui teil on kasvajaid mõlemas neerupealises.
• Kui ühes neerupealises on rohkem kui üks kasvaja.
• Kui esineb katehhoolamiinide sisalduse suurenemise sümptomeid veres.
• Kui feokromotsütoom diagnoositakse enne 40. eluaastat.

Kui geneetiline test leiab geenimuutuse, võib geneetiline nõustaja soovitada, et ka teised teie pereliikmed (need, kellel puuduvad sümptomid, kuid kes on riskirühmas) teeksid selle testi.

Millised on feokromotsütoomi ravimeetodid?

Selle probleemi parim ravi on võimaluse korral kasvaja kirurgiline eemaldamine .

Ravi valik sõltub mitmest tegurist:

• Kasvaja suurus.
• Kas kasvaja on vähkkasvaja (pahaloomuline) või healoomuline (healoomuline).
• Kas esineb katehhoolamiinhormoonide suurenemisest tingitud sümptomeid.
• Kas kasvaja piirdub ühe asukohaga või on see levinud teistesse kehaosadesse? (Metastaseerunud)
• Kas haigus diagnoositi esmakordselt või on see pärast eelmist ravi kordunud.

Kui teil esinevad neerupealiste hormoonide suurenemisest tingitud sümptomid, võib arst teile nende sümptomite kontrollimiseks välja kirjutada ravimeid. Näiteks:

• Ravimid vererõhu normaalse taseme hoidmiseks, näiteks alfablokaatorid.
• Ravimid südame löögisageduse normaalseks hoidmiseks, näiteks beetablokaatorid.
• Ravimid, mis blokeerivad neerupealiste poolt liigselt vabanevate hormoonide toimet.

Feokromotsütoomi peamised ravivõimalused on järgmised:

• Kirurgia
• Kiiritusravi
• Keemiaravi
• Ablatsioonravi
• Emboliseeriv teraapia
• Sihipärane teraapia

Koos teie ja teie meditsiinimeeskond määrate teile parima raviplaani.

Peamised ravimeetodid

• Kirurgia:

See on feokromotsütoomi peamine ravi. Ligikaudu 90% kasvajatest saab kirurgiliselt edukalt eemaldada .

Arst võib soovitada operatsiooni ühe või mõlema neerupealise eemaldamiseks (adrenalektoomia). Operatsiooni käigus uurib kirurg ümbritsevat kude ja lümfisõlmi, et näha, kas kasvaja on levinud. Kui on, eemaldab kirurg selle koe võimaluse korral.

Pärast operatsiooni kontrollitakse teie verd või uriini katehhoolamiinide taseme suhtes. Kui tasemed normaliseeruvad, tähendab see, et kõik feokromotsütoomirakud on eemaldatud.

Kui mõlemad neerupealised eemaldatakse, peate ülejäänud elu võtma hormoonravi, et asendada neerupealiste poolt toodetud hormoone.

• Kiiritusravi:

See on ravi, mida kasutatakse vähirakkude hävitamiseks või nende kasvu peatamiseks. Seda tehakse viisil, mis ei kahjusta võimalikult palju terveid kudesid.

Kiiritusravi on kahte tüüpi:

• Väline kiiritusravi: kiirgus toimetatakse vähikohale kehavälisest seadmest.
• Sisemine kiiritusravi: radioaktiivne aine pakitakse nõeltesse, seemnetesse, juhtmetesse või kateetritesse ja arst sisestab selle vähikohta või selle lähedusse.

Kiiritusravi tüüp sõltub sellest, kas vähk on lokaliseerunud, regionaalne, metastaatiline või korduv. Pahaloomulist feokromotsütoomi ravitakse kõige sagedamini välise kiiritusravi ja/või 131I-MIBG-raviga. 131I-MIBG on radioaktiivne aine, mis kinnitub mõnedele vähirakkudele ja hävitab need.

• Keemiaravi:

See meetod kasutab ravimeid vähirakkude hävitamiseks, nende jagunemise ja paljunemise peatamiseks või vähi kasvu peatamiseks. Neid ravimeid manustatakse tavaliselt intravenoosselt. Kuigi see on edukas ravi, võib sellel olla kõrvaltoimeid.

• Ablatsioonravi:

See on minimaalselt invasiivne ravi. Kasvajate hävitamiseks kasutatakse äärmist kuumust või äärmist külma.

• Raadiosageduslik ablatsioon: Raadiosageduslik ablatsioon kasutab raadiolaineid vähirakkude ja ebanormaalsete rakkude kuumutamiseks ja hävitamiseks.
• Krüoablatsioon: Kasutab vedelat lämmastikku või vedelat süsinikdioksiidi vähirakkude ja ebanormaalsete rakkude külmutamiseks ja hävitamiseks.

• Emboliseeriv teraapia:

Selle korral blokeeritakse neerupealise verega varustav arter. See peatab verevoolu näärmesse, hävitades seal kasvavad vähirakud.

• Sihipärane teraapia:

See meetod kasutab ravimeid või muid aineid, mis ründavad spetsiifiliselt ainult vähirakke, kahjustamata terveid rakke. Seda ravi kasutatakse metastaatilise ja korduva feokromotsütoomi korral.

Türosiinkinaasi inhibiitorit nimega sunitinib uuritakse metastaatilise feokromotsütoomi ravis. Need ravimid pärsivad kasvaja kasvu.

Kas seda haigust saab ennetada?

Kahjuks ei ole feokromotsütoomi võimalik ennetada . Kui teil on aga pärilike sündroomide ja geenide tõttu risk selle haiguse tekkeks, saab geneetiline nõustamine aidata sõeluuringutel ja varajasel avastamisel.

Kui kellelgi teie lähisugulastest (õdedel-vendadel, vanematel) on olnud feokromotsütoom või kui teil on geneetiline seisund, nagu need, mida me varem arutasime (hulgi endokriinse neoplaasia 2 sündroom, Von Hippel-Lindau (VHL) tõbi, 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1), pärilik paraganglioomi sündroom, Carney-Stratakise düaad, Carney triaad), on väga oluline sellest oma arstiga rääkida.

Milline on taastumise võimalus pärast ravi? (Prognoos)

Feokromotsütoomi väljavaated on ravi korral üldiselt väga head .Oleme juba öelnud, et ligikaudu 90% kasvajatest saab kirurgiliselt edukalt eemaldada.

Ravimata jätmise korral võib see seisund aga põhjustada tõsiseid, isegi eluohtlikke tüsistusi . Näiteks:

• Kardiomüopaatia
• Müokardiit
• Kontrollimatu verejooks ajus (tserebraalne hemorraagia)
• Vedeliku kogunemine kopsudesse (kopsuödeem)

Mõnedel feokromotsütoomiga patsientidel on ka insuldi või müokardiinfarkti oht.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

• Kui teil diagnoositakse feokromotsütoom ja tekivad häirivad sümptomid, pöörduge viivitamatult arsti poole.
• Kui teil esinevad feokromotsütoomi sümptomid, näiteks kõrge vererõhk ja peavalud, pidage nõu oma arstiga. Kuigi feokromotsütoom on haruldane, on oluline kõrget vererõhku ravida.
• Kui teate, et ühel teie lähisugulasel (õdedel-vendadel, vanematel) on geneetiline haigus, näiteks „mitmekordse endokriinse neoplaasia 2. tüübi sündroom“ või „Von Hippel-Lindau (VHL) tõbi“, võib teil olla ka suurem risk feokromotsütoomi tekkeks, seega pöörduge arsti poole, et arutada geneetilise testimise võimalusi.

Milliseid küsimusi peaksin arstilt küsima?

Kui teil diagnoositakse feokromotsütoom, võib olla kasulik küsida oma arstilt järgmisi küsimusi:

• Miks mul tekkis feokromotsütoom?
• Kas mu lastel ja/või sugulastel võib tekkida feokromotsütoom?
• Millised ravivõimalused mul on?
• Millised on erinevate ravimeetodite kõrvaltoimed?
• Kuidas ma saan oma sümptomeid hallata?

Lõpuks kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Olgu, kuigi feokromotsütoom on haruldane kasvaja, on see sageli healoomuline ja ravitav . Samuti võib see esineda perekondades, seega kui teil või kellelgi teie peres diagnoositakse see seisund, on oluline teha geneetiline testimine. See aitab ka kindlaks teha, kas teil on oht muude terviseprobleemide tekkeks.

Pidage meeles, et kui teil on küsimusi feokromotsütoomi tekkeriski või selle haiguse kohta, ärge kartke oma arstiga rääkida. Ta on siin, et teid aidata. Püsige terved!

Feokromotsütoom , neerupealised, katehhoolamiinid, kõrge vererõhk, peavalu, higistamine, kasvaja, endokriinsüsteem