Võib-olla olete märganud, et teie pisike tundub teistest lastest veidi loiumana, tal on raskusi kaela sirgena hoidmisega või ta võtab kaalus väga aeglaselt juurde. Või tunnete end täiskasvanuna trepist ronides või lühikesi vahemaid kõndides ebatavaliselt väsinuna ja pearinglusena? Nende põhjus võib olla haruldane seisund, millest te pole kunagi kuulnud. Just sellest me täna räägimegi.
Lihtsamalt öeldes, mis on Pompei tõbi?
Mõelge oma kehast kui suurest tehasest. See tehas vajab töötamiseks erinevaid töötajaid (valke/ ensüüme ). Pompe tõbi tekib siis, kui üks töötaja (spetsiifiline valk), mis lagundab glükogeeni , mis on meie kehas teatud tüüpi suhkur , ja toodab energiat, puudub või ei tööta korralikult.
Nüüd, kui see töötaja on kadunud, hakkab glükogeeniks kutsutav suhkur energiaks muundumise asemel meie keha rakkudesse kogunema, eriti sellistesse kohtadesse nagu lihased, süda ja maks . See on nagu tehases kuhjuvad toorained. See glükogeeni kogunemine kahjustab neid organeid ja nõrgestab nende funktsiooni.
Seda haigust tuntakse ka kui GAA puudulikkust või II tüüpi glükogeeni ladestumisega seotud haigust .
Mis seda haigust põhjustab?
Pompe tõbi on geneetiline haigus . See tähendab, et me pärime selle oma vanematelt. Haiguse tekkeks peate aga saama defektse geeni nii emalt kui isalt .
Kui inimene pärib ainult ühe defektse geeni, siis tal haiguse sümptomeid ei esine. Kuid ta jääb haiguse kandjaks. See tähendab, et ta võib defektse geeni oma lastele edasi anda.
Millised on selle haiguse sümptomid?
Selle haiguse sümptomid, alguse vanus ja haiguse raskusaste võivad inimestel olla väga erinevad. Seda saab jagada kahte põhikategooriasse.
| Haiguse alguse aeg | Sageli esinevad sümptomid |
|---|---|
| Infantiilse algusega tüüp (Mõnest kuust kuni aastani) |
|
| Hiline algusega tüüp (Igas vanuses, lapsepõlvest vanaduseni) |
|
Kuidas haigust täpselt diagnoosida?
Kuna need sümptomid on sageli sarnased teiste haigusseisundite sümptomitega, võib diagnoosimine olla veidi keeruline. Arst võib olukorra mõistmiseks esitada teile järgmisi küsimusi:
- Kas tunnete end nõrgana, kukute sageli või teil on raskusi kõndimise, jooksmise või trepist ronimisega?
- Kas teil on hingamisraskusi, eriti öösel või lamades?
- Kas sul on hommikul ärgates peavalu?
- Kas tunned end kogu päeva jooksul äärmiselt väsinuna?
- Kas kellelgi teie perekonnas on esinenud neid sümptomeid?
Lisaks neile küsimustele võidakse teha ka mõningaid teste, et välistada muud haigusseisundid. Pompe tõve kahtluse korral tehakse diagnoosi kinnitamiseks järgmised testid:
- Vereanalüüs: see kontrollib, kui hästi puudulik valk (ensüüm) töötab.
- Lihasbiopsia: võetakse väike lihastükk ja uuritakse mikroskoobi all, et näha, kui palju glükogeeni selles on talletatud.
- Geneetiline test:Nad otsivad otseselt geneetilist defekti, mis haigust põhjustab.
Kõige tähtsam on see, et selle haiguse diagnoosimine võib võtta aega. Imiku puhul võib see võtta aega juba 3 kuud ja täiskasvanu puhul 7–9 aastat. Seega on oluline olla kannatlik.
Millised on ravimeetodid?
Kuigi sellele haigusele ei ole praegu ravi, on olemas väga tõhusad ravimeetodid, mis suudavad sümptomeid kontrolli all hoida ja eluiga pikendada. On äärmiselt oluline alustada ravi võimalikult varakult , eriti imikute puhul.
Peamine ravi on ensüümasendusravi (ERT) . Lihtsamalt öeldes hõlmab see organismi süstimist ensüümi (valgu) manustamiseks, mis organismis puudub või on defitsiitne. Kui see süst on tehtud, on organism võimeline lagundama suhkrut ehk glükogeeni. Mõned selleks kasutatavad ravimid on:
- `Myozyme` (sageli imikutele)
- Lumizyme
- Nexviazyme (hilise algusega tüübi puhul)
Lisaks on olemas uus ravi, mis on heaks kiidetud täiskasvanutele, kes ei reageeri hästi ensüümravile. See kasutab kahe ravimi kombinatsiooni, mida manustatakse süstina („Pombiliti“) ja kapslitena („Opfolda“).
Mida selle haigusega elades arvestada
Pompei tõvega elamine võib olla keeruline, seega on oluline leida tuge endale ja oma perele. Samuti võite liituda tugigruppidega, kus teised haigusega inimesed saavad kogemusi jagada ja praktilisi nõuandeid saada.
Näiteks kui toitu on raske neelata, võib toidule lisada paksendajaid. Mõnele inimesele võib vajalike toitainete saamiseks olla vaja toitu anda toitmissondi kaudu.
Kuna see haigus mõjutab paljusid kehaosi, vajate spetsialistide meeskonna tuge.
- Kardioloog
- Neuroloog
- Hingamisterapeut
- toitumisspetsialist
Just kõigi toetusel saame sümptomitega toime tulla ja terveks jääda.
Kodune sõnum
- Pompe tõbi on vanematelt päritud geneetiline haigus.
- Peamised sümptomid on lihasnõrkus ja hingamisraskused.
- Haigus võib avalduda kahel kujul: imikueas ja hilises täiskasvanueas.
- Haiguse võimalikult varajane diagnoosimine ja ensüümasendusravi (ERT) alustamine võib minimeerida haiguse põhjustatud kahju.
- Kui teil või teie lapsel on nende sümptomite osas kahtlusi, pöörduge viivitamatult arsti poole ja küsige nõu.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar