Kas olete kunagi kuulnud porfüüriast? Räägime sellest haruldasest haigusest!

Väga keeruline ja hämmastav protsess, mis teie kehas toimub, on heemi tootmine. See heem on oluline hemoglobiini tootmiseks, mis vastutab meie vere punase värvuse eest ja kannab hapnikku kogu kehas. Lisaks sellele aitab see heem kaasa paljudele teistele olulistele funktsioonidele meie rakkudes. Mõnikord võib selle heemi tootmise protsess aga valesti minna. Sellisel juhul tekivad haruldase haiguste rühma kuuluvad seisundid, mida nimetatakse porfüüriaks. Ärge muretsege, räägime sellest lihtsalt.

Mis täpselt on porfüüria?

Lihtsamalt öeldes on porfüüria haruldaste haiguste rühma üldnimetus, mis mõjutavad heemi tootmise protsessi meie kehas. Mõelge sellele nii: heemi tootmine on nagu keeruline kaheksaastmeline protsess. Iga etapi korralikuks toimimiseks on vaja kaheksat spetsiifilist ensüümi. Ensüümid on valgud, mis kiirendavad meie kehas keemilisi reaktsioone. Selles protsessis osalevad ka kemikaalid, mida nimetatakse porfüriinideks ja porfüriini eellasteks.

Mõelge nüüd sellele, mis juhtub, kui üks neist kaheksast etapist ei tööta korralikult? Sellest probleem algabki. Nagu ahelreaktsioon, kui see ensüüm ei tööta, hakkavad porfüriinid ja porfüriini eellasühendid, mis enne seda tekkisid, keha rakkudesse kogunema. Just see kemikaalide kogunemine põhjustab porfüüria sümptomeid.

Teil võib tekkida küsimus: "Miks see ensüüm ei tööta korralikult?" Enamasti on põhjuseks geneetiline mutatsioon. See tähendab, et geenis, mis kodeerib heemi moodustumise protsessis osalevat ensüümi, on toimunud muutus. See haigus, mida nimetatakse porfüüriaks, on sageli pärilik. See tähendab, et see geneetiline mutatsioon võib kanduda edasi teistele pereliikmetele. Sellisel juhul võib ka neil olla porfüüria või nad võivad olla haiguse kandjad.

Aga ärge muretsege. Kui saate teada, et teil on see haigus, saavad arstid aidata teil sümptomeid hallata ja isegi neid ennetada. See aitab vähendada nende haiguste mõju teie elule.

Kas on olemas porfüüria tüüpe?

Jah, porfüüriat on umbes kaheksa tüüpi. Arstid nimetavad neid kõiki kokku "porfüüriateks". Arstid määravad teie porfüüria tüübi teie sümptomite ja kehas mainitud lisakemikaalide kogunemiskoha põhjal.

Üldiselt võib seda tüüpi porfüüria jagada kahte põhirühma, lähtudes nende sümptomitest:

• Ägedad porfüüriad (mõnikord nimetatakse neid ka "ägedaks maksaporfüüriaks")
• Naha porfüüriad

Ägedad porfüüriad

See haiguste rühm võib põhjustada tugevat kõhuvalu ja muid sümptomeid. Mõned ägedate porfüüriate tüübid võivad muuta naha päikesevalguse suhtes tundlikuks ja põhjustada nahavillide teket.

Siin on mõned ägeda porfüüria tüübid:

• Äge vahelduv porfüüria (AIP): see on kõige levinum ägeda porfüüria tüüp. See võib põhjustada äkilist, tugevat kõhuvalu, kuid päikesevalguse suhtes tundlikkust ega nahavillide teket ei esine.
• Pärilik koproporfüüria (HCP): koos äkiliste kõhukrampidega võib teie nahk muutuda päikesevalguse ja villide suhtes tundlikuks.
• Variegate porfüüria (VP): selle seisundi korral võivad teil tekkida äkilised kõhukrambid ja/või nahavillid. Need võivad päikesevalguse käes süveneda.
• ALAD-puudulikkusega porfüüria: ALAD tähistab ensüümi "delta-aminolevuliinhappe (ALA) dehüdrataas". See on väga haruldane porfüüria tüüp, mille sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves.

Naha porfüüriad

See haiguste rühm põhjustab päikesevalguse käes nahasümptomeid. Nende hulka võivad kuuluda valu, naha värvimuutus, turse ja/või villide teke. Sõltuvalt algpõhjusest võib mõnel inimesel tekkida naha villiline vorm, mida nimetatakse nahaporfüüriaks, samas kui teistel ei pruugi villilist vormi tekkida.

Villidega nahaporfüüriate tüübid:

• Porfüüria naha hiline haigus (PCT): see on kõige levinum porfüüria tüüp.
• Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria (CEP): „Erütropoeetiline” viitab luuüdile. See on peamine koht, kuhu selle haiguse korral lisaporfüriinid kogunevad. See on ka väga haruldane porfüüria tüüp.

Villideta nahaporfüüriate tüübid:

• Erütropoeetiline protoporfüüria (EPP) ja X-seotud porfüüria (XLP): Neid nimetatakse ka protoporfüüriateks, kuna nende haiguste korral akumuleeruv kemikaal on protoporfüriin. „X-seotud” tähendab, et X-kromosoomis on geneetiline mutatsioon.
• Hepatoerütropoeetiline porfüüria:See on ka äärmiselt haruldane porfüüria tüüp.

Millised on porfüüria sümptomid?

Teie kogetavad sümptomid ja nende kestus sõltuvad teie porfüüria tüübist. Sümptomid võivad olla väga kerged või väga rasked. Mõnedel porfüüriaga inimestel ei pruugi üldse mingeid sümptomeid olla. Mõnel juhul võivad need sümptomid aga olla eluohtlikud, kui neid ei ravita korralikult.

Ägeda porfüüria sümptomid

Ägedad porfüüriad tekivad heemi eelkäijate aminolevuliinhappe (ALA) ja porfobilinogeeni (PBG) sisalduse suurenemise tõttu. Need ained mõjutavad teie närvisüsteemi tööd. Mõelge sellele, kõike alates lihaste liigutamisest kuni toidu seedimiseni kontrollib närvisüsteem. Porfüüria põhjustab närvisüsteemi talitlushäireid, mille sümptomiteks on "hood".

Äge porfüüria võib põhjustada järgmisi sümptomeid:

• Tugev kõhuvalu
• Iiveldus ja oksendamine
• Kõhukinnisus
• Valu rinnus, seljas, kätes ja/või jalgades
• Ärevus
• Unetus
• Vaimsed muutused, nagu segasus, agitatsioon ja hallutsinatsioonid
• Raske töö
• Kiire südamelöök (tahhükardia)
• Kõrge vererõhk
• Tuimus, kipitustunne (paresteesia)
• Lihasnõrkus või halvatus (see võib mõjutada ka lihaseid, mis aitavad teil hingata)
• Krambid
• Tume või punane uriin (porfüriinid ja muud kemikaalid võivad muuta uriini värvi)

Kui teil on pärilik koproporfüüria (HCP) või variegaatporfüüria (VP), võib teie nahk olla päikesevalguse suhtes tundlik. Päikesevalguse käes viibimine võib põhjustada villide, naha värvimuutuse ja/või armistumist.

Kui kaua võib äge porfüüria kesta?

Selline hoog võib kesta kolm kuni seitse päeva. Kuid eriti ravimata jätmise korral võib see kesta palju kauem. Sümptomite täielikuks kadumiseks võib kuluda nädalaid kuni kuid. Teil võib elu jooksul olla ainult üks või paar hoog. Mõnel inimesel võib aga olla mitu hoogu aastas.

Äge porfüüria võib põhjustada pikaajalisi tüsistusi, nagu kõrge vererõhk, neerupuudulikkus ja harva maksavähk.

Villideta nahaporfüüria (EPP/XLP) sümptomid

Naha porfüüriad põhjustavad päikesevalguse käes nahasümptomeid. See hõlmab nii otsest päikesevalgust õues kui ka akendest paistvat päikesevalgust. Mõned kunstliku valguse tüübid võivad samuti sümptomeid põhjustada. Seda tüüpi porfüüria ei põhjusta äkilist, tugevat kõhuvalu ega muid sümptomeid, mis on tüüpilised "hoogule".

Päikesevalgusele reageerides võite alguses tunda kipitustunnet. Kui te kiiresti päikese käest ei lahku, võib teil tekkida seisund, mida arstid nimetavad "fototoksiliseks reaktsiooniks". Teil võivad tekkida järgmised nahasümptomid, eriti näol, kätel ja jalgadel:

• Sügelus
• Tuimus
• Turse
• Tugev valu kahjustatud piirkonnas
• Väikesed lillad, punased või pruunid laigud nahal (petehhiad)

Need reaktsioonid on väga valusad ja kestavad tavaliselt kaks kuni viis päeva. Peaksite püüdma jääda siseruumidesse ja jahutada kahjustatud piirkondi (näiteks konditsioneeri külma õhuga).

Villide nahaporfüüria sümptomid

Porfüüria naha hilinenud kahjustus (PCT)

PCT-ga inimestel võivad esineda järgmised sümptomid:

• Naha villid (sageli käte tagakülgedel)
• Armid
• Naha värvimuutus
• Naha paksenemine
• Habras nahk, mis rebeneb kergesti isegi väikseima vigastuse või surve korral
• Liigne karvakasv (sageli näol, otsaesise külgedel või sellistes kohtades nagu lõug)

Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria (CEP)

See raske porfüüria vorm hakkab sümptomeid ilmutama varsti pärast sündi või väga varases eas. Esimene märk on punane uriin. Kuna lapse mähkmed on punaseks värvunud, kipuvad arstid sageli kõigepealt kontrollima kuseteede infektsiooni.

Muud CEP nähud ja sümptomid on järgmised:

• Tõsine naha villiline teke isegi vähese päikesevalguse või luminofoorlambiga kokkupuutel
• Villid nakatuvad, põhjustades luuinfektsioone ja luukahjustusi
• Näo mõnede osade (kõrva ja nina kõhre) kaotus
• Hambad muutuvad hallikaspruuniks
• Aneemia – see tähendab punaste vereliblede puudust veres. Mõnikord on vajalik vereülekanne.
• Põrna suurenemine
• Madal trombotsüütide arv (`(Madal trombotsüütide arv)`)

Mis on porfüüria põhjused?

Ägedat porfüüriat põhjustavad teatud geenide muutused. Kuid geneetilise muutuse pärimine ei tähenda veel, et teil tekivad porfüüria sümptomid.Paljudel porfüüriaga seotud geneetiliste muutustega inimestel ei esine mingeid sümptomeid. See tähendab, et ainuüksi geneetiline testimine ei saa diagnoosi kinnitada. Ainus viis kindlalt teada saada, kas teie sümptomid on põhjustatud ägedast porfüüriast, on ALA ja PBG taseme määramine uriinis.

Eksperdid usuvad, et ägedate hoogude tekkimisel võivad rolli mängida ka muud tegurid, näiteks hormoonid, teatud ravimid ja söödav toit. Kui teil on kaasasündinud ägeda porfüüriaga seotud geneetiline mutatsioon, võivad need muud tegurid hoogude tekkimise tõenäolisemaks muuta.

Selliseid rünnakuid võivad esile kutsuda järgmised tegurid:

• Naissuguhormoonide taseme tõus (näiteks menstruaaltsükli luteaalfaasis)
• Mõned ravimid (näiteks unerohud, rasestumisvastased tabletid)
• Liigne joomine
• Suitsetamine
• Madal süsivesikute tarbimine (näiteks paastumise või eridieedi järgimise ajal)

Porfüüria naha hilishommiku (PCT) põhjused

PCT on teatud tüüpi porfüüria, mis tavaliselt esineb täiskasvanutel ja erineb veidi teist tüüpi porfüüriast. Arstid nimetavad seda "omandatud põhjusteks". See tähendab, et see seisund võib tekkida isegi siis, kui teil ei ole geneetilist mutatsiooni.

Tavaliselt häirivad normaalset heemi tootmist kaks või enam riskitegurit koos. Selliste tegurite hulka kuuluvad:

• Östrogeeni kasutamine (näiteks rasestumisvastased tabletid või hormoonasendusravi)
• Liigne joomine
• Suurenenud rauasisaldus organismis (`(raua ülekoormus / hemokromatoos)`)
• C-hepatiidi infektsioon
• HIV-nakkus
• Suitsetamine

Kuidas arstid seda haigust diagnoosivad?

Arstid diagnoosivad porfüüria füüsilise läbivaatuse ja laborikatsete abil. Teil võib olla üks või mitu järgmistest testidest:

• Vereanalüüsid
• Uriinianalüüsid
• Rooja testid

Arst selgitab, milliseid uuringuid teil on vaja teha ja mida iga uuring näitab. Arst võib soovitada ka geneetilisi uuringuid teile ja teie pereliikmetele. See aitab tuvastada spetsiifilisi geenimuutusi, mis võivad põhjustada porfüüriat.

Kuidas porfüüriat ravitakse?

Ravivõimalused sõltuvad teie porfüüria tüübist ja sellest, kuidas see teid mõjutab. Arst selgitab, mis on teie konkreetse seisundi puhul parim. Siin on mõned üldised asjad, mida võite oodata.

Ägeda porfüüria ravi

Ägeda porfüüria korral võib teil rünnaku korral vaja minna haiglaravi. Haiglas teevad arstid ühte või mitut järgmistest toimingutest:

• ALA ja PBG taseme alandamiseks ravimite manustamine (hemiini infusioon)
• Ravimite manustamine valu, iivelduse ja/või epilepsiahoogude raviks
• IV (intravenoossete) vedelike manustamine
• Elektrolüütide taseme jälgimine ja vajadusel nende täiendamine
• Pöörake tähelepanu oma vaimse seisundi muutustele

Tulevaste hoogude ennetamiseks võib arst teile välja kirjutada ravimi nimega givosiraan. See on igakuine süst, mis peatab ALA ja PBG ületootmise.

Samuti on vaja vältida provotseerivaid tegureid, näiteks:

• Mõned ravimid
• Paastumine ja mõned kalorite piiramise meetodid
• Alkoholi tarvitamine
• Tubaka tarvitamine
• Päikese käes viibimine (kui teil on VP või HCP)

Naha porfüüriate ravi

Olenemata sellest, mis tüüpi nahaporfüüria teil on, on sümptomite ennetamiseks oluline oma nahka kaitsta. Ainult päikesekaitsekreemist tavaliselt ei piisa. Parim on vältida päikese käes viibimist nii palju kui võimalik. Kui teil on tingimata vaja päikese käes viibida, kandke päikesekaitseriideid. Arst annab teile nõu, mis teile kõige paremini sobib. Samuti peate võib-olla vältima teatud tüüpi kunstlikku valgust.

EPP/XLP ravi

Arst võib teile välja kirjutada ravimi nimega afamelanotiid. See on väga väike implantaat. Arst asetab selle teie kõhtu naha alla. Implantaadist vabanev ravim aitab vähendada päikese käes viibimisest tingitud valusaid sümptomeid. Arst jälgib ka regulaarselt teie maksafunktsiooni ja veendub, et teie D-vitamiini tase ei oleks madal.

EPP/XLP-ga inimestel on suurem tõenäosus sapikivide tekkeks. Mõnedel EPP/XLP-ga patsientidel võivad tekkida ka maksakahjustused. Rasketel juhtudel võib tekkida maksapuudulikkus. See võib vajada maksasiirdamist, millele mõnikord järgneb luuüdi siirdamine.

PCT ravi

Arst võib välja kirjutada selliseid asju nagu:

• Flebotoomia : Väikeste verekoguste regulaarne eemaldamine eemaldab kehast liigse raua. See võib aidata, kui raua ülekoormus häirib heemi tootmist.
• Madala annusega hüdroksüklorokiin: see ravim aitab eemaldada organismist liigseid porfüriine. Need erituvad uriiniga.

CEP ravi

Villide ja tüsistuste vältimiseks on väga oluline kaitsta end päikesevalguse ja luminofoorlampide eest. Villide tekkimisel võib vaja minna antibiootikumidega kreeme. Raske infektsiooni korral võib vaja minna suukaudseid või intravenoosseid antibiootikume.

Arst jälgib regulaarselt teie hemoglobiinisisaldust, et teha kindlaks, kas on vaja vereülekannet. Raske haiguse korral võib vajalikuks osutuda luuüdi siirdamine. See on ainus viis haigusest vabanemiseks.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Porfüüria korral on regulaarsed järelkontrollid arsti juures teie elu lahutamatu osa. Arst ütleb teile, millal peate oma vastuvõtule tulema. Need vastuvõtud on olulised, et jälgida haiguse mõju teie kehale ja märgata tüsistuste märke. Teil on vaja regulaarselt teha vere- ja uriinianalüüse, samuti teste teiste organite funktsiooni kontrollimiseks.

Milline tulevik võib porfüüriaga inimest oodata?

Teie väljavaated sõltuvad järgmistest asjadest:

• Teie porfüüria tüüp
• Kui halvasti see sind on mõjutanud
• Kõik tekkivad tüsistused

Arst saab anda teile kõige täpsema ettekujutuse sellest, mida edaspidi oodata.

Porfüüria võib teie igapäevaelu oluliselt mõjutada. Tõsised sümptomid võivad häirida teie tavapäraseid tegevusi, mistõttu on raske töötada, pere eest hoolitseda ja hobidest rõõmu tunda. Võite tunda end nii füüsiliselt kui ka vaimselt väga väsinuna.

Rääkige oma arstile, kuidas te end tunnete. Ta saab teile rääkida ressurssidest ja tugigruppidest, mis teid aidata saavad. Porfüüria kogukondadega ühenduse loomine aitab teil oma seisundi kohta rohkem teada saada ja leida viise selle haldamiseks.

Haruldase haigusega nagu porfüüria elamine võib olla üksildane, frustreeriv ja lausa hirmutav. Võib-olla soovid, et su pere ja sõbrad mõistaksid, kuidas sa end tunned. Võib-olla pidid oma porfüüriat teistele selgitama ja neilt küsima, miks sa teatud asju teha ei saa.

Kus iganes sa oled, tea, et sa pole üksi.Kuigi porfüüria on paljude teiste haigustega võrreldes haruldane, on olemas suur kogukond, kes ootab teid abistama. Liituge porfüüria tugigruppidega veebis või paluge oma arstil teid mõnda suunata. Inimeste leidmine, kes mõistavad teie tundeid, võib elu tõusude ja mõõnadega toimetuleku palju lihtsamaks muuta.

Kõige olulisem asi, mida me sellest õppida peame (kokkuvõte)

Porfüüria on keeruline ja haruldane haigus. Kui aga olete sellest teadlik, järgite arsti nõuandeid ja väldite asju, mis teie sümptomeid süvendavad, saate selle seisundiga edukalt elada. Oluline on pöörata tähelepanu oma kehale ja sümptomitele ning pöörduda õigeaegselt arsti poole. Pidage meeles, et te ei ole üksi ja ärge kunagi kartke abi küsida.

Porfüüria , heem, porfüriin, ensüümid, geneetilised haigused, nahahaigused, kõhuvalu