Kõik sünnieelse geneetilise testimise kohta lihtsas keeles

Kas oled tulevane ema? Siis on sinu suurim soov sünnitada terve laps. Tõenäoliselt tead juba vereanalüüsidest ja ultrahelidest, mida raseduse ajal tehakse, et tagada sinu ja sinu lapse tervis. Aga kas oled kuulnud spetsiaalsest testist, mis suudab eelnevalt tuvastada, kas sinu sündimata lapsel on geneetiline haigus või sünnidefekt? Täna räägime sellest väga olulisest teemast, mille kohta paljudel inimestel on küsimusi, nimelt sünnieelne geneetiline testimine.

Lihtsamalt öeldes, mis see geneetiline test on?

Selle mõistmiseks vaatame kõigepealt, mis on geenid ja kromosoomid. Mõelge meie kehast kui suurest hoonest. Geenid on selle hoone ehitamise täielik plaan ehk juhiste kogum. Kromosoomid on nagu suured raamatud, mis hoiavad neid geene järjekorras. Kui laps kasvab, pärandub pool neist "raamatutest" emalt ja teine ​​pool isalt.

Seega võib nendes juhistes või "raamatutes" mõnikord esineda puudusi, vigu või variatsioone. Sellisel juhul võib lapsel olla geneetiline seisund või sünnidefekt. Seega on sünnieelne geneetiline testimine lapse testimine enne sündi raseduse ajal, et näha, kas lapsel on selliseid probleeme.

Teste on kahte peamist tüüpi: mõelgem erinevusele

Need geneetilised testid võib jagada kahte põhikategooriasse. On väga oluline mõista nende kahe täpset erinevust.

1. Sõelumistestid: need on testid, mis mõõdavad riski.

2. Diagnostilised testid: need on testid, mis kinnitavad haiguse seisundit.

Mõtle sellele nagu ilmateatele. Sõeluuring ütleb: "Täna on 70% tõenäosus, et sajab vihma." See ütleb ainult, et on suur tõenäosus, et sajab vihma, mitte et see kindlasti sajab. Diagnostiline test on nagu kindlalt kinnitada, et "praegu sajab vihma".

Seda erinevust saab selgemini mõista allolevast tabelist.

Millised on kõige sagedamini kasutatavad sõeltestid?

Sõeluuringuid on mitut tüüpi. Arst soovitab teile kõige sobivamaid.

1. Vanemate geneetiline testimine (kandjate skriining)

See on väga oluline test. Seda ei tehta lapsele, vaid emale ja isale. On olemas geneetilisi haigusi ja kuigi meil on kehas geen, mis seda haigust põhjustab, ei esine meil selle haiguse sümptomeid. Meid nimetatakse kandjateks . Kujutage ette, et olete teatud haiguse kandja ja teie abikaasa on samuti sama haiguse kandja. Isegi kui teil mõlemal pole sümptomeid, on 25% risk, et laps sünnib selle haigusega. Hea näide on talasseemia, mis on Sri Lankal levinud haigus.

• Seda tehakse lihtsa vereanalüüsiga.
• Tavaliselt testitakse esmalt ema. Kui emal leitakse olevat viirus, testitakse ka isa.
• See test tuleks teha üks kord elus .

2. Testid lapse kromosoomide kõrvalekallete otsimiseks

Igas meie keha rakus on 23 paari kromosoome, kokku 46. Mõnikord, kui laps on eostatud, võib nende kromosoomide arv muutuda. Näiteks kui 21. kromosoomi on kolm kahe asemel, võib see põhjustada Downi sündroomi.Selliste olukordade riski hindamiseks tehakse mitmeid teste.

• Loote DNA rakuvaba skriining (NIPT): see singali keelest pärit sõna tähendab „mitteinvasiivne sünnieelne testimine“. See on väga arenenud tehnoloogia. Raseduse ajal on teie veres väga väike kogus teie lapse DNA fragmente. See test kasutab teilt võetud lihtsat vereproovi, et eraldada need teie lapse DNA fragmendid ja kontrollida levinud kromosomaalomaaliate, näiteks Downi sündroomi, riski. Seda saab teha pärast 10. rasedusnädalat .
• Seerumi sõeluuring: See on samuti ema verest tehtav test. See ei uuri aga lapse DNA-d, vaid teatud valkude taset ema veres. Nende valgutasemete põhjal arvutatakse lapse geneetilise haiguse risk. Quad Screen on näide seda tüüpi testist. Neid tuleks teha teatud nädalatel raseduse ajal.

3. Testid lapse kehas esinevate füüsiliste kõrvalekallete kontrollimiseks

Neid tehakse sageli ultraheliuuringu abil.

• Kuklaläbipaistvuse (NT) uuring: see on spetsiaalne uuring, mida tehakse 11. ja 14. rasedusnädala vahel . Selle käigus mõõdetakse lapse kaela tagaosas naha all oleva vedelikukihi paksust. Kui see paksus on normist suurem, võib see viidata kromosomaalsele kõrvalekaldele, näiteks Downi sündroomile, või lapse südameprobleemile.
• AFP sõeluuring (emaseerumi sõeluuring): see on vereanalüüs, mis tehakse 15.–22. nädala vahel. Kui ema veres on AFP-nimelise valgu tase kõrgenenud, võib see viidata probleemile lapse selgroos (närvitoru defektid) või kõhus.
• Loote anatoomia uuring (anomaalia uuring): see on uuring, millega paljud emad on tuttavad. Selle põhjaliku uuringu käigus, mis tehakse 18. ja 20. nädala vahel , uurib arst hoolikalt kõiki lapse organeid pealaest jalatallani, sealhulgas aju, südant, neere, selgroogu, jäsemeid ja nägu.

Diagnostilised testid, mis kinnitavad haigust

Kui sõeluuringu tulemused on ebanormaalsed või kui teil on suur risk geneetilise haigusega lapse saamiseks (nt olete üle 35-aastane, perekonnas esinenud haigust), võib arst haiguse kinnitamiseks soovitada diagnostilist testi.

Need testid on väga täpsed, kuna nende puhul võetakse proov lapse enda rakkudest. Need ei ole aga nii lihtsad kui sõeluuringud. Neid peetakse invasiivseteks testideks,Raseduse katkemise risk on väga väike (0,1% - 0,5%).

Diagnostilisi teste on kahte peamist tüüpi:

1. Lootevee uuring: seda tehakse tavaliselt 16. ja 20. rasedusnädala vahel . Selle testi käigus sisestab arst skänneri juhendamisel väga õhukese nõela läbi kõhu emakasse ja eemaldab väikese koguse last ümbritsevat lootevett. See vedelik sisaldab lapse rakke.

2. Koorionivilla proovide võtmine (CVS): Seda tehakse tavaliselt veidi varem, 11. ja 13. rasedusnädala vahel . Sel juhul sisestatakse nõel läbi kõhu või tupe ja platsentast võetakse väga väike koetükk. Platsenta rakud on geneetiliselt identsed lapse rakkudega.

Nende proovide laborisse testimiseks saatmisega saab kindlalt kindlaks teha, kas lapsel on kromosomaalseid kõrvalekaldeid.

Kas need testid on vajalikud? Kes on nende jaoks kõige olulisem?

Ei, nende testide tegemine ei ole kohustuslik . See on täiesti isiklik otsus teie ja teie pere jaoks. Enne otsuse langetamist peate mõtlema oma uskumuste, väärtuste ja tulevikuplaanide üle.

Mõned vanemad soovivad lapse terviseprobleemidest teada enne sündi. Nii on neil aega ette planeerida, nende kohta rohkem teada saada ja vaimselt valmistuda lapse vajalikuks erihoolduseks ja meditsiiniliseks raviks.

Samuti võivad tulemused mõnikord olla väga pettumust valmistavad ja mõned vanemad on sunnitud tegema väga raskeid otsuseid, näiteks kas rasedust jätkata või mitte.

Tavaliselt pööratakse neile testidele suuremat tähelepanu järgmistel juhtudel:

• Kui eelmise sõeluuringu tulemus oli „kõrge riskiga”.
• Kui kellelgi teie või teie abikaasa perekonnas on geneetiline haigus.
• Kui ema on üle 35 aasta vana (kuna mõnede geneetiliste haiguste risk suureneb vanusega).
• Kui teil on varem olnud raseduse katkemist või surnult sündimist.

Olulised küsimused, mida oma arstile esitada

Enne otsuse langetamist esitage oma arstile kõik küsimused, mis teil mõttes on, ja selgitage neid. Ärge hoidke midagi meeles.

• "Arvestades minu vanust ja haiguslugu, millised sõeluuringud on minu jaoks parimad?"
• "Kui sõeluuringu tulemus on ebanormaalne, mida me edasi teeme?"
• "Millised on riskid lapsele või mulle, kui mul tehakse diagnostiline test?"
• "Kui suur on nende testide valepositiivsete tulemuste tõenäosus?"
• "Kui kaua tulemuste saamine aega võtab?"
• „Kas selline test nagu NIPT saab määrata ka lapse sugu?“ (Jah, NIPT-test ja võimalik, et ka anomaaliatest saab lapse soo kindlaks teha.)