Kas sa oled pidevalt haige? See võib olla tingitud primaarsest immuunpuudulikkusest!

Kas sina või keegi sinu perest on sageli haige? Kas sa põed vahel külmetust või grippi, aga paranemine võtab kaua aega? Või põed ikka ja jälle sama haigust? Mõnikord võib selle põhjuseks olla meie keha immuunsüsteemi nõrkus, mis võitleb haigustega. Täna räägime sellisest seisundist, mida nimetatakse primaarseks immuunpuudulikkuseks ehk nagu seda inglise keeles nimetatakse "(Primary Immunodeficiency)".

Mis on primaarne immuunpuudulikkus?

Lihtsamalt öeldes on primaarne immuunpuudulikkus enam kui 400 erineva seisundi kogum, mille puhul meie immuunsüsteem ei tööta korralikult . Mõelge sellele nii: meie keha on nagu kindlus. Selle kindluse kaitsmiseks on olemas sõdurid. Need sõdurid on meie immuunsüsteem. Seega, kui need sõdurid on nõrgad või kui nad ei tööta korralikult, võivad välised vaenlased, st nakkuslikud mikroobid (bakterid, viirused jne), kergesti kehasse siseneda ja haigusi põhjustada.

Selle seisundi jaoks kasutatakse mitmeid teisi nimetusi:

• Primaarne immuunpuudulikkuse haigus.
• Primaarne immuunpuudulikkuse häire (PIDD).
• Kaasasündinud immuunsusvead (IEI).

Neid seisundeid põhjustavad sageli muutused meie geenides, mida nimetatakse "geneetilisteks mutatsioonideks". Need kanduvad tavaliselt edasi põlvest põlve, mis tähendab, et need on päritavad . Kuid mõnikord võib inimene haigestuda täielikult ilma perekondliku eelsoodumuseta. Arstid ravivad seda nakkuste ennetamise ja kontrolli all hoidmise ning immuunsüsteemi puudulike osade asendamise teel.

Millised on primaarse immuunpuudulikkuse näited?

Nagu ma varem mainisin, on primaarset immuunpuudulikkust üle 400 tüübi. Iga tüüp on erinev ja nende raskusaste varieerub . Seetõttu võib vanus, mil need seisundid ilmnevad, varieeruda. Mõned tüübid põhjustavad probleeme juba lapse sünnil, imikueas. Seega saab neid varakult avastada. Kuid on ka teisi tüüpe, mis ei ole nii rasked. Seega ei pruugi te isegi teada, et teil see seisund on, enne kui olete täiskasvanuks saanud.

Siin on mõned näited sellest olukorrast:

• Üldine varieeruv immuunpuudulikkus (CVID)
• Ataksia-telangiektaasia
• Krooniline granulomatoosne haigus (CGD)
• DiGeorge'i sündroom
• Hemofagotsütaarne lümfohistiotsütoos `(Hemofagotsütaarne lümfohistiotsütoos)`
• Selektiivne IgA puudulikkus
• X-seotud agammaglobulineemia

Ärge laske end neist nimedest segadusse ajada. Need on lihtsalt meditsiiniterminid. Kõige olulisem on pöörduda arsti poole, kui teil on kahtlusi selle seisundi olemasolus.

Millised on primaarse immuunpuudulikkuse sümptomid?

Paljude inimeste jaoks on primaarse immuunpuudulikkuse esimene märk sagedased, püsivad või ebatavalised infektsioonid, mida on raske ravida . Need infektsioonid võivad olla väga tõsised või võivad teistel pereliikmetel olla sarnased probleemid.

Muud sümptomid, mida võib täheldada, on järgmised:

• Infektsioonide raviks tuleb antibiootikume mitu korda võtta.
• Probleemid, mis tekivad pärast elusvaktsiini saamist.
• Suurenenud põrn (põrn on kõhu vasakul ülaservas asuv organ, mis aitab immuunsüsteemil).
• Paistes lümfisõlmed (need, mis tunduvad käes tükkidena).
• Kaalulangus või kasvupeetus (eriti väikelastel).
• Sagedased seedeprobleemid , näiteks kõhulahtisus.
• Autoimmuunhaigused ( seisundid, mille puhul meie keha immuunsüsteem ründab meie enda rakke).

Kujutage ette, et teie lapsel on palavik ja köha üks või kaks korda kuus ning talle tuleb anda antibiootikume. Või tekivad tal pidevalt nahale tugevad lööbed ja villid, mille paranemine võtab kaua aega. Kui need asjad korduvad, peate selle pärast muretsema.

Mis seda põhjustab?

Nagu ma varem mainisin, on primaarne immuunpuudulikkus põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, mis mõjutavad meie immuunsüsteemi osi, näiteks rakke ja valke . Need geneetilised mutatsioonid võivad põhjustada meie immuunsüsteemi mõnede osade:

• Võib olla tavapärasest vähem aktiivne .
• See võib olla defektiga .
• See võib isegi täielikult kaduda .

50–60% nendest seisunditest on põhjustatud B-lümfotsüütideks (B-rakkudeks) nimetatavate rakkude defektidest . Need B-rakud on meie immuunsüsteemis spetsiaalne rakutüüp. Just nemad toodavad antikehi – spetsiaalseid valke, mis aitavad hävitada meie kehasse sisenevaid patogeene, näiteks baktereid ja viiruseid. Kujutage ette, kui need B-rakud ei tööta korralikult, kui nad ei tooda antikehi, on meie keha haigustele vastuvõtlikum, eks?

Kellel on suurem risk selle seisundi tekkeks?

PIDD võib tekkida kõigil. Aga kui kellelgi teie bioloogilises perekonnas see esineb, on teil suurem tõenäosus selle tekkeks . Enamasti ilmnevad need primaarsed immuunpuudulikkused enne 20. eluaastat. Ka meestelSamuti öeldakse, et see seisund on levinud.

Milliseid tüsistusi see võib põhjustada?

Primaarne immuunpuudulikkus võib suurendada tüsistuste riski hilisemas elus. See võib hõlmata autoimmuunhaigusi või teatud tüüpi vähki . Ravimata jätmise korral võib PIDD põhjustada ebatavaliselt raskeid infektsioone .

Kuidas arstid seda diagnoosivad?

Arst teeb kindlaks, kas teil on PIDD, vaadates üle teie isikliku ja perekondliku haigusloo, füüsilise läbivaatuse ja tehes mitmeid laborikatseid .

Diagnoosi kinnitamiseks võib arst määrata selliseid uuringuid nagu:

• Vereanalüüsid: need võivad tuvastada immuunsüsteemi spetsiifilisi kõrvalekaldeid (näiteks madal antikehade tase või madal immuunrakkude arv).
• Geneetilised testid: geenide defektide või mutatsioonide tuvastamiseks.
• Voolutsütomeetria: see on meetod immuunsüsteemi rakkude proovide uurimiseks spetsiaalsete laserkiirte abil.

Lisaks tehakse mõnes riigis, näiteks Ameerika Ühendriikides, peaaegu igale vastsündinule vastsündinute sõeluuringut, et kontrollida raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) tüüpi. See võimaldab selle tõsise seisundiga imikuid varakult tuvastada ja ravida.

Millised on selle ravimeetodid?

Kui teil diagnoositakse primaarne immuunpuudulikkus, on ravi peamised eesmärgid praeguste infektsioonide kontrolli all hoidmine ja tulevaste infektsioonide ennetamine. Täpne ravi, mida saate, sõltub teie infektsiooni tüübist ja primaarse immuunpuudulikkuse tüvest.

Arst võib teile välja kirjutada ravimeid, näiteks:

• Antibiootikumid: bakteriaalsete infektsioonide ennetamine või ravi.
• Viirusevastased ravimid: aitavad viirusnakkustest taastuda.
• Immunoglobuliin: Neid saab manustada intravenoosselt (IV) või subkutaanselt. Need toimivad, asendades mõned puuduvad immuunsüsteemi osad (näiteks liiga madalad antikehad).

Mõnikord võib infektsioonist tingitud tüsistuste kontrollimiseks olla vajalik operatsioon . Näiteks kui on olemas abstsess (mäda kogunemine elundi sees), saab selle kirurgiliselt eemaldada, et mäda välja juhtida. See aitab vähendada valu ja kiirendada paranemist.

Raskematel juhtudel võib arst teha tüvirakkude siirdamise.Seda võib soovitada. See hõlmab defektsete või kadunud immuunsüsteemi rakkude asendamist uute rakkudega. Selle käigus süstitakse teie kehasse doonorilt võetud tüvirakke (mis võivad areneda teist tüüpi rakkudeks). Aja jooksul arenevad need tüvirakud normaalseteks immuunsüsteemi rakkudeks.

Geeniteraapiast on saanud ka edukas ravivõimalus teatud tüüpi PIDD korral.

Kas primaarset immuunpuudulikkust saab ennetada?

Kuna enamikku primaarseid immuunpuudulikkuse tüsistusi põhjustavad geneetilised mutatsioonid , ei ole nende ennetamiseks mingit võimalust. Kui aga kellelgi teie perekonnas on primaarne immuunpuudulikkus, võiksite kaaluda geneetilist nõustamist . See võib anda teile lisateavet ja juhiseid.

Mis ootab ees neid, kellel see seisund on? (Ennustus)

Nõuetekohase ravi korral saavad enamik PIDD-ga inimesi elada tervet elu. Mõnel juhul peate võib-olla ravimeid võtma kogu ülejäänud elu. Samuti peaksite tegema kõik endast oleneva, et vältida nakkusi . Siin on mõned näpunäited abiks:

• Harjuta end käsi hästi pesema – pese käsi põhjalikult seebi ja veega. Pese kindlasti käsi enne ja pärast söömist, pärast tualeti kasutamist, pärast loomade puudutamist ja pärast millegi määrdunud puudutamist.
• Hoiduge rahvarohketest kohtadest ja haigetest inimestest .
• Järgige täpselt oma arsti juhiseid vaktsineerimise kohta.
• Puhka piisavalt .
• Järgige tervislikku toitumist ja treeningkava, mis teile sobib.

Kui mul on primaarne immuunpuudulikkus või kahtlustan seda, millal peaksin pöörduma arsti poole?

Kui teil on infektsioon, mis ei kao ära, on ebatavaliselt raske või kordub pidevalt, pöörduge arsti poole, et kontrollida PIDD-d. Kui teil on juba PIDD, teavitage oma arsti kohe, kui teil on palavik või infektsiooninähud . See on oluline tüsistuste vältimiseks.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Kui kahtlustate seda seisundit või kui saate teada, et teil see on, võite oma arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Mis tüüpi primaarne immuunpuudulikkus mul on?
• Kas see võib mu lastele päranduda?
• Millist ravi te soovitate?
• Millised on ravi võimalikud kõrvaltoimed? Kuidas peaksin nende pärast muretsema?
• Millised tüsistused võivad selle seisundi tõttu tekkida?

Primaarse immuunpuudulikkusega seotud seisunditega elamine võib olla keeruline. Sagedased, püsivad ja raskesti ravitavad infektsioonid võivad olla tõeliselt kurnavad ja avaldada suurt mõju ka teie vaimsele heaolule.

>

Kuid te ei pea seda teekonda üksi läbima. Palu oma arstil aidata sul leida tugigrupp , kus saaksid rääkida ja ideid jagada teistega, kes on sarnaseid kogemusi läbi elanud. See võib olla suureks jõuallikaks.

Lõpuks pidage meeles seda (kodusõnum)

Olgu, siin on mõned asjad, mida täna arutatud primaarse immuunpuudulikkuse kohta kokkuvõttes meeles pidada:

• See on haigus, mille põhjustab meie immuunsüsteemi nõrgenemine , millel on sageli geneetilised põhjused .
• Üks peamisi sümptomeid on sagedased ja rasked infektsioonid, mille paranemine võtab kaua aega .
• Seda on mitut tüüpi, seega võivad sümptomid ja raskusaste inimestel erineda.
• On väga oluline diagnoosida ja saada õigeaegne ravi .
• Ravi abil saab infektsiooni kontrolli alla ja paljud inimesed saavad elada normaalset elu .
• On oluline võtta meetmeid , et kaitsta end nakkuste eest .

Kui teil või kellelgi teie tuttaval esineb mõni neist sümptomitest, pöörduge julgelt arsti poole. Mida varem diagnoos pannakse, seda tõenäolisemalt on ravi edukas. Head tervist kõigile!

Primaarne immuunpuudulikkus, immuunsüsteem, infektsioonid, geneetilised mutatsioonid, PIDD, ravi, sümptomid