Kas teie laps tundub vananevat liiga kiiresti? Räägime progeeriast!

Oh, vahel on nii kurb näha oma väikeseid lapsi haigestumas, kas pole? Eriti kui laps näeb välja palju vanem kui tema vanus, kuidas vanemad end tunnevad, kui nad seda näevad? Täna räägime väga haruldasest, aga väga olulisest haigusest, millest tasub teada. Seda nimetatakse progeriaks. See on tegelikult geneetiline haigus, mis paneb lapse vananema palju kiiremini kui tema vanus.

Mis on „progeria”? Mõtleme sellele lihtsalt, eks?

Lihtsamalt öeldes on progeeria haruldane geneetiline haigus. Selle puhul laps vananeb väga kiiresti. Kujutage ette, et kui istutate väikese taime, siis see järk-järgult kasvab. Kuid selle haigusega lapsed kasvavad äkki kiiremini ja näevad vanemad välja.

Sündides on need lapsed sageli terved ja sarnased teiste beebidega. Kuid esimese või kahe eluaasta jooksul hakkavad nad ilmnema enneaegse vananemise märke. Nende kasvutempo aeglustub ja kaal ei suurene ootuspäraselt. Siiski ei ole neil lastel tavaliselt intelligentsuse puudujääki. Peame ka seda meeles pidama.

Siin on mõned selle seisundi põhjustatud füüsilised muutused:

• Juuste väljalangemine (kiilaspäisus)
• Väljaulatuvad silmad
• Vananenud, kortsuline nahk
• Õhuke, terav nina
• Ebaproportsionaalselt väike nägu võrreldes pea suurusega
• Nahaaluse õlikihi kadu

Nimetus "progeria" pärineb kreekakeelsest sõnast "geras", mis tähendab "vanadust". Selle haiguse peamist tüüpi nimetatakse Hutchinson-Gilfordi progeria sündroomiks (HGPS). Seda kirjeldasid esmakordselt 19. sajandi lõpus kaks arsti, dr Jonathan Hutchinson ja dr Hastings Gilford.

Kahjuks on progeeria alati surmaga lõppev haigus. Nende laste keskmine surmaiga on umbes 14,5 aastat. Siiski on mõned progeeriat põdevad noored elanud oma 20. eluaastate alguseni. On leitud, et ravim nimega Lonafarnib aeglustab haiguse progresseerumist.

Enamik surmajuhtumeid on tingitud raske ateroskleroosi tüsistustest . See on sama südamehaigus, mis tavaliselt mõjutab miljoneid vanemaid täiskasvanuid. Kuid see mõjutab neid lapsi palju nooremas eas. Ateroskleroos on seisund, mille korral veresoonte (arterite) seintesse kogunevad rasvased ladestused (naastud), muutes need vähem painduvaks ja kõvemaks. See võib viia selliste seisunditeni nagu südameatakk või insult.

Keda Progeria kõige enam mõjutab?

Progeeria on haruldane geneetiline haigus, mis võib mõjutada igaüht. Enamasti on selle põhjuseks de novo geneetiline mutatsioon. See tähendab, et kellelgi perekonnas pole seda haigust varem olnud .

Kui levinud on progeeria?

See on äärmiselt haruldane. Vaid üks neljast miljonist elussünnist kogu maailmas kannatab selle haiguse all. Hinnanguliselt on praegu maailmas umbes 400 last ja noort, kellel on progeeria.

Millised on Progeria sümptomid?

Progeeria sümptomid on täpselt samad, mida inimesed normaalselt vananedes kogevad. Need ilmnevad aga palju nooremas eas. Esimese kahe eluaasta jooksul hakkavad progeeriaga lastel ilmnema järgmised kiirenenud vananemise tunnused:

• Kasvupeetus/lühike kasv.
• Naha kortsumine.
• Juuste väljalangemine (kiilaspäisus).
• Liigeste jäikus ja liikumisraskused.
• Kõva, kare nahk, sarnane seisundile nimega sklerodermia.
• Vähenenud keharasv.

Kraniofakiaalsed kõrvalekalded võivad hõlmata järgmist:

• Pea esiosas asuv pehme koht (fontanelle) on pärani lahti.
• Kitsas nägu pea suurusega võrreldes (makrotsefaalia - kus pea on suur, aga nägu väike).
• Terav nina.
• Hilinenud hammaste tulek.
• Väike (vähearenenud) lõualuu (mikrognaatia).

Haiguse progresseerumisel võivad ilmneda ka vähem ilmsed sümptomid, näiteks need:

• Puusaliigese dislokatsioon.
• Katarakt.
• Artriit.
• Naastude kogunemine arterites.

Mis põhjustab progeeriat?

Progeeria peamine põhjus on geneetiline mutatsioon geenis nimega LMNA. See LMNA geen vastutab valgu nimega lamiin A tootmise eest, mis aitab hoida iga meie keha raku tuuma koos. Mõelge sellest kui raku maja seintest.

Väga väike mutatsioon `LMNA` geenis põhjustab `lamiini A` valgu, mida nimetatakse `progeriiniks`, ebanormaalse vormi. See `progeriin` asendab `lamiini A` ja destabiliseerib meie rakkude tuumasid, kahjustades neid järk-järgult. See põhjustab iga raku kiiret surma meie kehas. See on selle enneaegse vananemisprotsessi põhjus.

Kas Progeria on pärilik?

Progeeria on kõige tõenäolisemalt põhjustatud uuest, spontaanselt tekkinud („de novo“ mutatsioonist) LMNA geenis. See tähendab, et see ei ole päritav vanematelt. Enamasti toimub see mutatsioon enne viljastumist spermatosoidides.

Kas Progeria on dominantne või retsessiivne?

Progeria on autosoom-dominantne haigus, mis tähendab, et isegi kui igal rakul on üks muteerunud geeni koopia, piisab sellest seisundi tekkeks.

Kuidas diagnoositakse progeeriat?

Teie lapse arst võib seisundi diagnoosida lapse füüsilise välimuse põhjal. Ta uurib teie last ja küsib teilt teie sümptomite kohta. Progeeria kahtluse korral saab diagnoosi kinnitamiseks teha geneetilise testimise . See hõlmab lapselt vereproovi võtmist.

Millised on Progeria ravimeetodid?

Progeriale ei ole praegu ravi. Siiski uurivad teadlased mitmeid ravimeid, mis võiksid seda seisundit ravida. Progeria raviks kasutatav ravim kannab nime Lonafarnib (Zokinvy™). See on tegelikult ravim, mis on loodud vähi raviks. Lonafarnib on aga näidanud paranemist Progeria paljudes aspektides. Haigusega laste keskmine eluiga on pikenenud umbes kahe ja poole aasta võrra. Iga laps, kes ravimit võtab, on näidanud paranemist ühes või mitmes järgmises neljas valdkonnas:

• Veresoonte paindlikkuse suurenemine.
• Luu struktuuri areng.
• Kaalutõus.
• Paranenud kuulmisvõime.

Füsioteraapia aitab teie lapsel säilitada head liikumisulatust, tasakaalu ja rühti. See aitab vähendada ka valu puusades ja jalgades. Tööteraapia aitab teie lapsel parandada söömist, isiklikku hügieeni ja käekirja.

Kõige tähtsam on pakkuda oma lapsele vajalikku hoolt, et ta saaks elada võimalikult tervislikult ja mugavalt.

Teie lapse arst jälgib ja haldab seda seisundit järgmiste meetmetega:

• Südamehaiguste sõeluuring: Teie lapse arst kontrollib regulaarselt lapse vererõhku ja teeb uuringuid, näiteks ehhokardiogrammi. Väikese annusega aspiriin ja statiinid võivad aidata vähendada südamehaiguste riski.
• Kujutiseuuringud (nt magnetresonantstomograafia - MRI): Arst kasutab pildistamise teste, nagu MRI, insultide otsimiseks või sagedaste peavalude või krampide otsimiseks.
• Regulaarsed silmakontrollid: Teie lapsel võivad esineda silmaprobleemid, näiteks lühinägelikkus või kuivad silmad. Kuivad silmad võivad tekkida seetõttu, et silmalaud ei sulgu täielikult. Haiguse progresseerumisel võib lapsel tekkida ka katarakt. Ripsmed ja kulmud võivad muutuda õhukeseks või kaduda. See suurendab mustuse ja prahi sattumise tõenäosust silma. Samuti võib lapsel olla tugev valgustundlikkus. Seetõttu võib aeg-ajalt olla vajalik kanda päikeseprille.
• Kuulmistestid:Lapsel võib olla kuulmisprobleeme. Neid saab kuuldeaparaatidega korrigeerida.
• Regulaarsed hambakontrollid: teie lapsel on suurem tõenäosus hambaprobleemide tekkeks, nagu hambaauke, hambavaegus, hilinenud hammaste tulek ja igemete taandumine. Regulaarsed hambaarsti külastused aitavad neid probleeme jälgida ja ravida.
• Nahaprobleemid: Arst jälgib lapse nahal tumedaid laike või muhke. Samuti otsib ta juuste väljalangemist, sügelust ja naha paksenemist (mis võib piirata liikumist ja raskendada hingamist või toidu seedimist).
• Luude tervise jälgimine: lapsel võib esineda mitmeid luude kasvu ja arenguga seotud probleeme. Samuti võivad neil esineda liigeseprobleeme.

Teie laps vajab kasvamiseks piisavalt toitaineid. Ta võib vajada lisatoitumist (näiteks toitmissondi). Lapse piisava vedelikutarbimisega varustamine (vee andmine) aitab vähendada äkiliste neuroloogiliste probleemide riski. Rääkige oma lapse arstiga tervislikest viisidest, kuidas saada piisavalt kaloreid ja vedelikku.

Kas Progeriat saab ennetada?

Progeeria on väga haruldane geneetiline haigus , mida ei saa ennetada. Selle põhjuseks on enamasti uus geenimutatsioon. See tähendab, et see juhtub juhuslikult. Kuna see haigus tavaliselt perekondades ei esine, on seda raske ennustada. Kui teil on aga üks laps, kellel on progeeria, on veidi suurem tõenäosus, et ka teisel lapsel tekib see haigus. Riski väljaselgitamiseks võiksite kaaluda geneetilist testimist.

Milline on progeriaga inimese oodatav eluiga?

Progeeria on surmav seisund, mis põhjustab enneaegset surma. Progeeriaga inimese keskmine eluiga on umbes 14,5 aastat. Mõned lapsed surevad aga juba 6-aastaselt. Samuti elavad mõned progeeriaga noored oma 20. eluaastate algusesse.

Surm on tavaliselt tingitud ateroskleroosi tüsistustest. Üle 80% surmajuhtumitest on tingitud südamepuudulikkusest ja/või südameatakist. Ravi ravimiga lonafarnib on näidanud häid tulemusi. See on pikendanud progeeriaga inimeste eluiga umbes kahe ja poole aasta võrra.

Kui mu lapsel on Progeria, kas ka mu teised lapsed haigestuvad sellesse?

Progeeria on põhjustatud väga haruldasest geneetilisest mutatsioonist ja see tavaliselt ei esine perekondades. Progeeriaga lapse saamise üldine tõenäosus on umbes 1 neljast miljonist. Kui teil on aga üks laps, kellel on progeeria, on ebatõenäoline, et see teisel lapsel esineb.Risk on suurem, 2–3%. Selle põhjuseks on seisund, mida nimetatakse mosaiiksuseks. Mosaiiksuse korral on väikesel protsendil ühe vanema rakkudest progeeria geenimutatsioon, kuid sellel vanemal seda haigust ei ole. Kui teie lapsel on progeeria, võiksite kaaluda geneetilist testimist, et teada saada, kas teisel lapsel on risk haiguse tekkeks.

Kui mu lapsel on progeeria, kuidas ma saan tema eest hoolitseda?

Kui teie lapsel on progeeria, proovige luua võimalikult normaalne kodukeskkond. Kaasake oma last nii paljudesse tegevustesse kui võimalik. Kuid ärge laske teistel pere lastel tunda, et neil tähelepanust puudu jääb.

Kui räägite kogu perega sellest, et teie Progeriaga laps elab vaid teatud vanuseni, olge aus, kuid vanusele vastav. Nõustamisseansid võivad paljudes olukordades abiks olla.

Samuti räägi oma lapsega sellest, kuidas mõned inimesed võivad üllatuda ja vaadata neid teistmoodi. Räägi oma lapsega sellest, kuidas ta peaks reageerima, kui keegi teda imelikult vaatab või sosistab.

Kas Progeriaga laps saab koolis käia?

Paljud progeeriaga lapsed käivad koolis. Nad võivad vajada abivahendeid, mis aitavad neil täielikult osaleda, end mugavalt tunda ja turvaliselt tunda. Te peaksite regulaarselt kohtuma oma lapse kooli administraatorite, õdede, terapeutide ja õpetajatega. See aitab kõigil teie lapse vajaduste rahuldamiseks koostööd teha. See hõlmab plaani koostamist ja selle jagamist kõigiga, kui teie laps vajab koolis erakorralist abi (näiteks kui tal tekivad äkki hingamisraskused või valu rinnus).

Mis on vastsündinute progeeria?

Lisaks Hutchinson-Gilfordi progeeria sündroomile on veel mitmeid seisundeid, mis põhjustavad enneaegset vananemist. Neid nimetatakse progeroidsündroomideks. Vastsündinute progeeria, tuntud ka kui vastsündinute progeroidsündroom, on üks selline seisund. Tuntud ka kui Wiedemann-Rautenstrauchi sündroom, põhjustab see seisund kasvupeetust ja naha kortsumist. Vastsündinute progeroidsündroom pärandub aga autosomaalselt retsessiivselt. See tähendab, et häire tekib ainult siis, kui mõlemas rakus on päritud mõlemad muteerunud geeni koopiad.

Progeria diagnoosi saamine lapsel võib olla hirmutav ja segadusttekitav. Teie lapse arst saab aidata teil ja teie perel diagnoosiga toime tulla. Samuti saab ta aidata teil mõista ravivõimalusi, mis võivad haiguse progresseerumist aeglustada. Paljud geneetiliste haigustega (näiteks Progeria) laste vanemad leiavad, et tugigrupid on väga kasulikud. Küsimuste esitamine ja teiste perede kogemuste tundmaõppimine võivad olla lohutavad ja aidata teil tunda, et te pole üksi.

Kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

Progeria on väga haruldane, kuid eluohtlik seisund, millest on oluline teadlik olla.

• See on geneetiline haigus: selle põhjuseks on sageli äsja tekkinud geenimutatsioon.
• Kiire vananemine on peamine sümptom: sellised asjad nagu lapse välimus, nahk ja luud vananevad kiiresti.
• Intelligentsus ei ole mõjutatud: nende laste intelligentsuse tase on normaalne.
• Ravimeetodeid on, aga ravi mitte: ravimid nagu Lonafarnib võivad haiguse progresseerumist aeglustada ja eluiga pikendada. Kuid täielikku ravi pole veel leitud.
• Armastus ja toetus lapse vastu on väga olulised: lapse aitamine elada normaalset elu, tema mõistmine ja vajaliku meditsiinilise ravi osutamine on väga olulised.
• Sa ei ole üksi: räägi teiste peredega, kes seisavad silmitsi sarnase olukorraga, otsi tuge ja pöördu arstide poole.

Loodan, et see teave on teile abiks. Kahtluste korral ärge unustage arstiga konsulteerida.

Progeeria , geneetilised haigused, enneaegne vananemine, LMNA geen, lonafarnib, laste tervis, haruldased haigused