Kas teie lapse kõht on kortsus nagu ploom? Räägime ploomikõhu sündroomist!

Kui vaatame vastsündinud lapse kõhtu, näeme seda tavaliselt väga sileda ja täidlasena, eks? Aga kujutage ette, vahel näeme ootamatult, et lapse kõhul olev nahk on väga kortsus, nagu ploom. Seda nähes võite ema või isana tunda suurt hirmu ja šoki. "Oh, mis mu lapsega juhtus?" võite mõelda. See on tegelikult väga haruldane seisund. Täna räägime haruldasest seisundist, mis seda põhjustada võib, nimelt ploomikõhu sündroomist . Ärge muretsege, me räägime kõigest lihtsalt ja selgelt.

Lihtsamalt öeldes, mis on ploomikõhu sündroom?

Ploomikõhu sündroom on haruldane kaasasündinud haigus. See on saanud oma nime lapse kõhu naha tõttu, mis näeb välja nagu ploom. Sellel on kolm peamist sümptomit. Seetõttu nimetatakse seda mõnikord ka triaadi sündroomiks. Seda nimetatakse ka Eagle-Barretti sündroomiks, pidades silmas arste, kes selle avastasid.

Need kolm peamist omadust on:

1. Nõrgad või puuduvad kõhulihased: Meie kõhul on lihaskiht, mis aitab säilitada selle kuju ja kaitsta seespool asuvaid organeid, näiteks soolestikku. Selle sündroomiga imikutel ei ole need lihased korralikult arenenud. Mõnikord ei ole need üldse moodustunud. Seetõttu näeb kõhu nahk välja kortsus ja lõtvunud.

2. Laskumata munandid: Poissloomal asuvad munandid tavaliselt väljaspool keha munandikotis. Selle haigusega imikutel asuvad munandid aga kõhu sees. Nad ei ole laskunud.

3. Kuseteede probleemid: see on seisundi kõige tõsisem osa. Lapse neerud, põis ja neid ühendavad torud (kusejuhad) ei ole täielikult välja arenenud. See võib põhjustada tõsiseid urineerimisprobleeme.

Lisaks neile kolmele peamisele sümptomile võivad mõnedel beebidel esineda ka mitmesuguseid probleeme südame, kopsude, soolte ja skeleti süsteemiga.

Kui levinud see seisund on?

See on väga haruldane seisund. See mõjutab umbes ühte 30 000–40 000 vastsündinust. Eriline on see, et 95% neist juhtudest on teatatud poistel . Seda seetõttu, et laskumata munandi probleem, millest me varem rääkisime, mõjutab ainult poisse.

Millised märgid aitavad teil kindlaks teha, kas teie lapsel on see haigus?

Ploomikõhu sündroomil on väidetavalt üle 50 sümptomi. Need sümptomid võivad aga beebiti erineda. Mõnel beebil võib see väga raskelt mõjuda, teistel aga mitte nii raskelt. Arst uurib teie last ja teeb vajalikud testid, et seda kindlalt kinnitada.

Vaatame allolevat tabelit, et näha, millised on kõige levinumad sümptomid.

Miks see imikutega juhtub?

Ausalt öeldes pole arstid siiani selle täpset põhjust leidnud , kuid selle kohta on mitu teooriat.

Teised usuvad, et see probleem tekib seetõttu, et kõhulihased ei arene esiteks korralikult. Veel teised ütlevad, et see võib olla tingitud geneetilisest põhjusest. Seda seisundit on täheldatud ka õdede-vendade seas. Samuti kogevad seda Prune Belly sündroomi mõned lapsed, kellel on kromosomaalhäired, näiteks „trisoomia 18 (Edwardsi sündroom)“ ja „trisoomia 21 (Downi sündroom)“.

Millised tüsistused võivad selle seisundi tõttu tekkida?

Ploomikõhu sündroomi raskusaste sõltub muudest seotud probleemidest, eriti kuseteede kahjustuse ulatusest.

Kõige levinumad tüsistused on:

• Kõhukinnisus: Nõrgad kõhulihased raskendavad väljaheite väljutamiseks piisavalt tugevat surumist.
• Luude deformatsioonid: näiteks puusaliigese nihestus, käte, sõrmede või varvaste deformatsioonid.
• Sagedased kuseteede infektsioonid: infektsioonid võivad kergesti tekkida, kuna uriin ei väljutata korralikult. Need infektsioonid võivad kahjustada neere.
• Viljatus: Munandite laskumise ebaõnnestumine võib mõjutada tulevikus laste saamise võimet. Samuti on munandivähi oht.
• Kopsu hüpoplaasia: Kopsud ei pruugi emaka ruumipuuduse tõttu korralikult areneda.
• Krooniline neerupuudulikkus: see on kõige tõsisem tüsistus. Pidevad probleemid kuseteede süsteemiga võivad viia järkjärgulise neerupuudulikkuseni.

Kuidas seda seisundit diagnoositakse?

Enamikul juhtudel saab seda seisundit raseduse alguses tuvastada loote ultraheliuuringuga.Arstid kahtlustavad seda, kui ultraheli näitab, et lapse põis on väga suur või neerud on paistes. Uuring võib ka näidata, et lapsel puuduvad kõhulihased.

Pärast lapse sündi võib arst seda kahtlustada lapse välimuse, st kõhu kortsulise välimuse põhjal. Seejärel tehakse haiguse kinnitamiseks ja elundikahjustuse ulatuse määramiseks mitmesuguseid uuringuid.

Milliseid teste tehakse?

• Vereanalüüsid: Lisateave neerufunktsiooni kohta.
• Ultraheli skaneerimine: kontrollige kõhuõõne siseorganite, näiteks neerude ja põie seisundit.
• Röntgen: Luustiku probleemide kontrollimiseks.
• KT- või MRI-skaneerimine: saate elunditest selgema ja detailsema pildi.
• VCUG (urineerimise tsüstouretrogramm): see on spetsiaalne röntgenuuring. Selle käigus süstitakse lapse põide spetsiaalset vedelikku ja jälgitakse vedeliku voolamist, kui laps urineerib. See aitab kindlaks teha, kas uriin voolab tagasi (refluks).

Millised on selle ravimeetodid?

Prune Belly sündroomi ravi on beebiti erinev, sest see ei mõjuta kõiki beebisid ühtemoodi. Tavaliselt töötab spetsialistide meeskond, näiteks lastearstid, laste uroloogid ja nefroloogid, teie beebi jaoks parima raviplaani väljatöötamiseks koos.

Ravi määramisel võetakse arvesse järgmisi tegureid:

• Lapse üldine tervis.
• Beebi vanus.
• Haiguse raskusaste ja kahjustatud elundid.
• Lapse võime taluda operatsiooni ja ravi.
• Teie arvamused ja soovid lapsevanematena.

Siiski peavad paljud beebid läbima mitu operatsiooni. Nende eesmärk on tugevdada kõhuseina, langetada munandeid ja korrigeerida kuseteede probleeme.

Tehakse mitut peamist tüüpi operatsioone:

• Vesikostoomia: see hõlmab kirurgiliselt väikese ava tegemist alakõhus põide. See võimaldab uriinil otse välja voolata. See võib vähendada neerukahjustusi.
• Orhiopeksia: see hõlmab kõhuõõnes asuvate munandite kirurgilist liigutamist munandikotti ja nende kinnitamist.
• Tsüstoplastika: See on veidi keerulisem operatsioon. See hõlmab põie täielikku rekonstrueerimist.

Mõnel raskemal juhul, kui neerud lakkavad täielikult töötamast,Samuti võib olla vajalik neerusiirdamine.

Milline saab olema nende laste tulevik?

Ma tean, et seda on veidi raske kuulda. Aga oluline on teada tõde. Nende laste eluiga sõltub haiguse raskusastmest. Kahjuks sureb 10–25% lastest emakas või sureb tüsistuste tõttu esimestel nädalatel pärast sündi.

Kuid on ka helgem külg. Umbes 40% ploomikõhu sündroomiga lastest säilitab neerutalitluse normaalselt ja elab suures osas normaalset elu, hoolimata väiksematest probleemidest kuseteedega.

Veel 30% võib mingil hetkel oma elus neerusiirdamist vajada. Kõige tähtsam on see, et igaüks, kellel see seisund on , peab olema kogu ülejäänud elu arsti järelevalve all. Neerukahjustuste minimeerimiseks on oluline regulaarselt jälgida kuseteede süsteemi.

Kuidas lapse eest hoolitseda ja millal pöörduda arsti poole?

Kui teie lapsel diagnoositakse ploomikõhu sündroom, on kõige olulisem leida kogenud arst, kes on selle seisundiga kursis. Ta selgitab teile kõike ja juhendab, kuidas lapse eest hoolitseda.

Kuseteede infektsioonid on nende laste jaoks väga ohtlikud. Seetõttu peaksite vähimagi kuseteede infektsiooni tunnuse ilmnemisel viivitamatult arsti poole pöörduma.

Kui märkate mõnda neist sümptomitest, ärge viivitage. Pöörduge viivitamatult arsti poole. Samuti on oluline käia kliinikus kokkulepitud aegadel ja lasta oma lapsel arsti soovitusel läbi vaadata.